Zespół Ehlersa-Danlosa jest heterogenną dziedziczną chorobą o różnych typach dziedziczenia, w której występuje mutacja w genie odpowiedzialnym za syntezę kolagenu. W rezultacie nie ma kolagenu w tkance łącznej ludzkiego ciała. Przejawia się to w zależności od rodzaju zespołu nadpobudliwości stawów, skóry, skłonności do krwawień, nadmiernej wrażliwości skóry, kruchości tkanki..
Zespół ten został po raz pierwszy opisany w połowie XVII wieku przez holenderskiego chirurga. Objawy tego zespołu zostały szczegółowo opisane na początku XX wieku przez naukowców E. Ehlersa i H. A. Danlosa, po czym zespół ten został nazwany.
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa. Rodzaje syndromu ED w zależności od dziedziczenia i manifestacji
Zidentyfikowano 10 typów zespołu, które różnią się objawami zespołu i są uważane za niezależne choroby z genetycznego punktu widzenia klinicznego..
- Zespół typu 1 ED jest klasycznym ciężkim typem. Występuje z częstością 43% ogólnej liczby objawów zespołu. Ten typ jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Typowymi objawami są zwiększona elastyczność skóry, która jest prawie 3-krotnie wyższa od normalnej, uogólniona nadmierna ruchliwość stawów, zwiększona wrażliwość skóry. Obserwowane deformacje szkieletu w postaci kifozy i skoliozy. Pacjenci szybko tworzą rany, które bardzo słabo i powoli goją się, krwawią.
- Typ 2 jest klasycznym typem z łagodnym przebiegiem zespołu ED. Objawia się takimi samymi objawami jak typ 1, ale w mniej wyraźnej postaci i ma jaśniejszy przebieg..
- Typ 3 nazywa się hipermobilny i ma łagodny przebieg. Dziedziczony przez autosomalny typ dominujący. Głównymi objawami zespołu są zwiększona ruchomość stawów i deformacje mięśniowo-szkieletowe..
- Typ 4 nazywa się naczyniowym. Ten typ zespołu występuje rzadko, ma bardzo ciężki przebieg. Odziedziczył zarówno w sposób dominujący, jak i recesywny. Skóra nie zwiększa znacząco elastyczności. Tylko stawy rąk są hiper mobilne. Głównym objawem klinicznym zespołu typu 4 jest zespół krwotoczny. Pacjenci tacy są podatni na częste powstawanie krwiaków i wybroczyny, które mogą występować w narządach wewnętrznych. W towarzystwie pęknięcia narządów wewnętrznych i naczyń krwionośnych. Ten typ zespołu ma wysoką śmiertelność..
- Typ 5 jest dziedziczony przez X, recesywnie. Charakteryzuje się mobilnością stawów, zwiększonym krwawieniem i wrażliwością skóry, jej wydłużeniem..
- Typ 6 nazywany jest kifoskoliozą i jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Ma takie same objawy jak typ 5, ale nadal obserwuje się ciężką kifoskoliozę, stopę szpotawą i niedociśnienie. Charakterystyczne dla przejawienia się zespołu typu 6 są zaburzenia oczu - keratokonus, jaskra, odwarstwienie siatkówki, krótkowzroczność, strabizm.
- Typ 7 nazywany jest artrklazją i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Główne objawy tego zespołu to niski wzrost i częste dyslokacje spowodowane zwiększoną ruchomością stawów..
- Typ 8 - dziedziczy się w autosomalnym dominującym typie i charakteryzuje się kruchością skóry i wyraźnym zapaleniem przyzębia, co często prowadzi do utraty zębów.
- Typ 9 jest również nazywany połączoną przez X wersją wiotkiej skóry, poza klasyfikacją.
- Typ 10 jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się nadmierną ruchomością stawów, rozstępami na skórze w wyniku atrofii, naruszeniem agregacji płytek.
- 11. typ - ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Charakteryzuje się częstymi dyslokacjami.
Przyczyny dysplazji tkanki łącznej w zespole Ehlersa-Danlosa
Przyczynami zespołu ED są biochemiczne i molekularne nieprawidłowości w genie odpowiedzialnym za syntezę kolagenu. Wiadomo, że typ 1 charakteryzuje się zmniejszeniem aktywności fibroblastów, zwiększoną aktywnością syntezy proteoglikanów i brakiem enzymów odpowiedzialnych za biosyntezę kolagenu. Ale zespół typu ED 4 (naczyniowy) ze względu na niewystarczającą syntezę kolagenu typu 3. W przypadku zespołu typu 6 dochodzi do naruszeń w produkcji hydroksylazy lizylowej enzymu, który bierze udział w hydroksylacji lizyny w cząsteczkach prokolagenu. W przypadku typu 7 dochodzi do naruszenia przekształcenia prokolagenu typu 1 w kolagen.
Konsekwencje dysplazji tkanki łącznej. Niebezpieczeństwo zespołu naczyniowego ED.
W obecności tego zespołu naczynia skóry, stawów i narządów wewnętrznych nie mają elastyczności niezbędnej do utrzymania homeostazy. Wraz ze wzrostem ciśnienia, zwiększeniem objętości krążącej krwi, ostrym skurczem pod wpływem stresu, nagłymi zmianami temperatury, istnieje bardzo wysokie ryzyko pęknięcia naczyń krwionośnych z tworzeniem się krwotoków i naczyniaków krwionośnych. W obecności procesu w naczyniach mózgu rozwija się udar krwotoczny. Krwotoki mogą również tworzyć się w innych ważnych narządach, takich jak serce, nerki, wątroba..
Zespół ED objawia się w dzieciństwie, gdy rany goją się słabo po urazach, zwiększa się ruchliwość stawów. Te dzieci potrzebują oszczędnego schematu, unikania jakichkolwiek urazów, diety białkowej i leczenia objawowego..
Na tym etapie genetyka może ujawnić patologię podczas ciąży. Dlatego też, jeśli zaobserwowano podobne objawy w rodzinie, konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem przed zajściem w ciążę w celu ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu u nienarodzonego dziecka..