Zespół Gardnera, objawy, leczenie / Proktologia

Zespół Gardnera jest dziedziczną chorobą, w której rozwija się polipowatość jelita grubego, a jednocześnie łagodne nowotwory kości i tkanek miękkich..

Przy tej patologii zaburzenia jelita grubego mogą nie pojawiać się przez dość długi czas i tylko widoczne guzy są diagnozowane u pacjentów, nieświadome obecności polipowatości okrężnicy..

Zespół Gardnera zbadano i opisano stosunkowo niedawno - w połowie XX wieku. Polipy najczęściej wpływają na odbytnicę i esicy, ale ogólnie mogą rosnąć we wszystkich częściach jelita grubego..

Powody

Zespół Gardnera jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną patologią.. Jego główną manifestacją jest rozproszenie proliferacji polipów na wewnętrznej powierzchni jelita grubego, co jest połączone z pojawieniem się łagodnych nowotworów szkieletu kostnego i tkanek miękkich:

osteoma - guzy kości;
włókniak - nowotwory wyhodowane z tkanki łącznej;
neurofibroma - guzy, które rozwinęły się z osłonki struktur nerwowych;
cysty nabłonkowe - formacje wnękowe ze ścianą naskórka

i kilka innych nowotworów.

Patologia rozwija się w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że z dwóch genów odpowiedzialnych za rozwój tkanki, jeden z nich ma wystarczająco dużo mutacji, aby zaburzenie przejawiało się w postaci wrodzonej patologii. Z praktycznego punktu widzenia, przy tego rodzaju transmisji ważne jest:

Zespół Gardnera przekazywany jest z pokolenia na pokolenie, aw każdym z nich zdarzają się przypadki posiadania dzieci z tą patologią:
ryzyko, że pacjent będzie miał dziecko z opisaną patologią, wynosi 50%. W praktyce często wygląda tak: rodzi się zdrowe dziecko, którego młodszy brat lub siostra już cierpi na dolegliwości lub odwrotnie;
jeśli rodzice nie rozpoznali tego zespołu za pomocą zewnętrznych oznak, oznacza to, że nie przekażą tej choroby swoim dzieciom;
mężczyźni i kobiety są uderzani z równą częstotliwością.

Rozwój choroby

W wersji klasycznej zespół Gardnera manifestuje się jako triada - trzy patologie rozwijające się jednocześnie. To jest:

rozproszona (rozpowszechniona) polipowatość okrężnicy - głównie dolna lub dystalna (czyli bliżej odbytu);
kostniaki z kości cylindrycznych i płaskich;
różne łagodne nowotwory tkanki miękkiej.

Morfologiczne objawy syndromu Gardnera są bardzo zróżnicowane: u niektórych pacjentów tylko kilka polipów występuje w jelicie grubym i wielu łagodnych nowotworach w kościach lub tkankach miękkich, w innych, wręcz przeciwnie, całe jelito grube może być dosłownie zaśmiecone procesem polipowym, aw tkankach miękkich trudne do zdiagnozowania 1 -2 niepozorne guzy, które nie rozwijają się od wielu lat i pozostają w tym samym stanie.

Zmienność syndromu Gardnera przejawia się także w tym, że w niektórych przypadkach u tych pacjentów, oprócz polipowatości okrężnicy, nowotwory kości i tkanek miękkich mogą wykazywać wzrost polipowatości:

żołądek;
Wrzód dwunastnicy;
jelita czcze.

Zwróć uwagę

Polipy jelita grubego z zespołem Gardnera mogą rozwijać się powoli, dlatego nie manifestują się klinicznie przez długi czas, dlatego często są przypadkowym stwierdzeniem podczas badania diagnostycznego..

Osteoma z rozwojem zespołu Gardnera z prawie taką samą częstotliwością wpływa na kości:

płaski - są to kości sklepienia czaszki (tworzą górną ścianę pojemnika mózgu), kości miednicy, mostek, łopatki, żebra;
rurkowaty - są to kości udowe, piszczelowe i strzałkowe, ramienne, łokciowe, promieniowe, śródręcznowe i śródstopie, paliczki palców.

W większości przypadków, po pojawieniu się i zwiększeniu rozmiaru, kostniaki uformowane przez zespół Gardnera już nie rosną i nie złośliwieją..

Typy guzów, które wpływają na tkanki miękkie w zespole Gardnera są większe.. Najczęściej w zespole Gardnera guzy tkanek miękkich, takie jak:

tłuszczaki - rozwijają się z tkanki tłuszczowej;
dermatofibromas - powstają z tkanki łącznej i nabłonkowych komórek skóry;
neurofibromy - powstają z błon zakończeń nerwowych;
cysty nabłonkowe - powstają z naskórka, który jest warstwą powierzchniową skóry (najczęściej - z mieszków włosowych).

Mniej powszechnie zdiagnozowane:

miażdżyca - torbiele gruczołów łojowych, powstałe w wyniku zablokowania ich kanału, a w konsekwencji naruszenie odpływu sekretu z nich;
mięśniaki gładkie - łagodne guzy mięśni gładkich.

Wszystkie te guzy tkanek miękkich z rozwojem zespołu Gardnera, a także kości, charakteryzują się łagodnym wzrostem, ich złośliwa degeneracja nie jest obserwowana.

Jest ważny

Rozpoznanie i leczenie tej choroby wymaga szczególnej uwagi: ryzyko złośliwego zwyrodnienia polipów okrężnicy i powstawania raka jelita grubego u tych pacjentów wynosi około 95%.

Leczenie pacjentów z tą patologią wymaga zintegrowanego podejścia - angażują się w gastroenterologów, proktologów, chirurgów jamy brzusznej, onkologów, traumatologów ortopedów, dentystów i chirurgów szczękowo-twarzowych..

Objawy zespołu Gardnera

Ponieważ morfologicznie, zespół Gardnera jest bardzo zmienny (to znaczy, że może przejawiać się w różnych wariantach i kombinacjach polipów jelita grubego oraz guzów kości i tkanek miękkich), oznacza to, że kliniczny obraz tej patologii, która składa się z objawów jelitowych i pozajelitowych, może również znacznie się różnić..

W większości przypadków pierwsze kliniczne objawy zespołu Gardnera występują u dzieci - w wieku powyżej 10 lat.. Najczęściej pierwszym powodem udania się do lekarza jest pojawienie się łagodnych nowotworów struktur kostnych i tkanek miękkich. Rosną raczej powoli, więc często po raz pierwszy przychodzą do lekarza o nich w okresie dojrzewania, rzadziej gdy są młode. Chociaż w niektórych przypadkach może wystąpić późny początek, a pierwsze nowotwory tworzą się po 20 roku życia.

Objawy jelitowe

W przebiegu syndromu Gardnera od strony jelita grubego wyróżniamy trzy stadia jego zmiany:

pierwszy jest łatwy;
drugi ma umiarkowaną ostrość;
trzeci jest ciężki.

W pierwszym stadium zespół Gardnera przebiega bezobjawowo, ponieważ jest niewiele polipów i rozwija się powoli. Czasami obraz kliniczny jest nadal obecny. Jednocześnie objawia się on niewielkim dyskomfortem w jamie brzusznej - ale ogólnie rzecz biorąc, klinika jest raczej słaba i dlatego nie przyciąga uwagi pacjentów..

Symptomatologia, która pojawia się na drugim etapie rozwoju opisywanej patologii, to:

dyskomfort w jamie brzusznej;
dyspeptyczne zjawiska;
zmiany w kale.

Zaburzenia dyspeptyczne to:

wzdęcia (naruszenie wypływu gazu i wzdęcia);
nawracające zaburzenie stolca w postaci zaparcia lub biegunki, a także naprzemienne zaparcia i biegunka;
dudnienie w jamie brzusznej - wiąże się z nadpłynnością (zwiększona aktywność jelitowa).

Zmiany w odchodach przejawiają się w postaci stale pojawiających się w nich zanieczyszczeń, takich jak:

krew;
śluz.

Ropa w kale rzadko się pojawia - tylko w przypadku aktywacji patogennej mikroflory i występowania powierzchownych ropnych i zapalnych zmian ściany okrężnicy.

W trzecim etapie pacjenci z zespołem Gardnera mają ciężki obraz kliniczny jelita grubego:

ból brzucha;
wzdęcia (opóźnione wypuszczanie gazu i wzdęcia);
patologiczne zanieczyszczenia w kale;
dość wyraźne naruszenie ogólnego stanu ciała.

Charakterystyka bólu:

lokalizacja - w obszarze powstawania polipów;
według dystrybucji, głównie w całym odwłoku;
przez charakter - boleśnie opresyjny;
intensywność - wyraźna, denerwująca, ze znacznym postępem patologii - nie do zniesienia;
przez występowanie - ponieważ polipy często charakteryzują się powolnym, ale trwałym wzrostem, zespół bólowy objawia się najpierw w postaci dyskomfortu, a następnie okresowego występowania bólu, który ostatecznie staje się częstszy, a u szczytu rozwoju choroby staje się regularny, a następnie trwały..

Wzdęcia rozwijają się ze względu na fakt, że:

podczas ruchu długie polipy drażnią wewnętrzną powierzchnię ściany okrężnicy, powodując zakłócenia w jej ruchach perystaltycznych;
liczba polipów może osiągnąć poziom krytyczny, są one usiane dużą częścią wewnętrznej powierzchni ściany okrężnicy, z powodu której nie może ona normalnie się kurczyć.

Ilość patologicznych zanieczyszczeń w postaci śluzu i krwi w kale w porównaniu z drugim stadium zespołu Gardnera znacznie wzrasta.

Naruszenie ogólnej kondycji ciała objawia się takimi znakami jak:

nasilające się pogorszenie apetytu;
powolna, lecz postępująca utrata wagi;
zmęczenie, dlatego pacjent nie jest w stanie przezwyciężyć zwykłej ilości pracy, podczas której wcześniej nie występowały problemy;
chwiejność emocjonalna - okresy złego samopoczucia zostają zastąpione przez manifestację dobrego samopoczucia, pacjent może albo zmartwić się z drobiazgów, albo cieszyć się małymi rzeczami w życiu;
objawy anemii, które rozwijają się z powodu częstego powtarzania krwawienia z tkanek polipów. Są to bladość skóry i widoczne błony śluzowe, prawie stałe osłabienie, senność, zmęczenie, zawroty głowy, okresowe szumy uszne, migotanie "much" przed oczami, mrowienie w miękkich tkankach górnych i dolnych kończyn, wraz z postępem niedokrwistości - zadyszka, szybkie bicie serca.

Objawy nowotworowe

Objawy kliniczne z pojawieniem się guzów kości i tkanek miękkich zależą od tego, czy zakłócają funkcje narządów, w których powstały, czy sąsiednie narządy.

W większości przypadków łagodne guzy tkanek miękkich rozwijają się powoli, więc nie powodują żadnych fizjologicznych niedogodności. Wyjątkami są następujące przypadki:

podczas zakładania czynnika zakaźnego zawartość miażdżycy może się zahartować;
guzy tkanek miękkich twarzy prowadzą do defektu kosmetycznego;
Nerwiakowłókniaki, osiągając pewien rozmiar, mogą wywierać nacisk na pnie nerwów, wywołując rozwój objawów neurologicznych, często ze strony nerwów obwodowych. Jednocześnie może rozwinąć się zarówno uczucie "gęsiej skórki", jak i bardziej poważne objawy parestezji (w szczególności długotrwałego poczucia drętwienia tkanki miękkiej)..

Orientacyjna jest porażka kostniaka kości twarzy - często towarzyszy mu:

jego oszpecenie;
przemieszczenie zębów;
z dalszym postępem patologii - ich utratą.

Diagnoza zespołu Gardnera

Obecność zespołu Gardnera u pacjenta może być podejrzewana:

według zidentyfikowanej triady - obecność polipowatych przerostów jelita grubego, łagodnych nowotworów kości i tkanek miękkich;
na podstawie wywiadu rodzinnego (historia choroby) - w szczególności w obecności wyżej opisanych objawów u bliskich krewnych pacjenta.

Aby wykryć polipowatość jelita grubego i łagodne nowotwory, potrzebne będą dodatkowe metody diagnostyczne - fizyczne, instrumentalne, laboratoryjne.

Dane z badań fizycznych będą następujące:

podczas oglądania - ujawniła obecność wielu guzów, które manifestują się przez odkształcenie miękkiej tkanki. Chorych, które są blisko skóry (nowotwory kości czaszki i kończyn), a także powierzchowne miażdżycy, mięśniaki gładkie itp. Mogą być wizualnie określone. W obecności kości nerkowatej czaszki twarzy często dochodzi do jej deformacji;
badanie palpacyjne (palpacyjne) tkanek kończyn, czaszki i tułowia - odkryto nowe przyrosty kości i głębiej umiejscowione tkanki miękkie. Guzy są małe, ich wykrycie jest trudne i wymaga dokładnego sondowania dużych objętości tkanek miękkich;
z obmacywaniem brzucha - występuje ból w obszarze rozwoju polipów;
uderzanie brzucha - w przypadku wzdęć nad jelitami wykrywany jest dźwięk dzwonka, jakby uderzał w pusty pojemnik;
z osłuchaniem brzucha (słuchanie za pomocą fonendoskopu) - podczas wzdęcia dochodzi do osłabienia hałasu perystaltycznego;
z cyfrowym badaniem odbytnicy - wiele węzłów czuciowych można znaleźć na błonie śluzowej odbytnicy.

Instrumentalne metody badawcze stosowane w diagnozowaniu zespołu Gardnera to:

ogólna fluoroskopia i grafika narządy jamy brzusznej - badanie ujawnia rozdęte pętle jelitowe, obszary zwężenia spastycznego, upośledzoną ruchliwość i obecność polipów. W wielu przypadkach zmiany polipowe są określane przez poszczególne odcinki jelita grubego, które występują naprzemiennie z jego zdrowymi odcinkami;
sigmoidoskopia - za pomocą sigmoidoskopii (rodzaj endoskopu) wprowadzonej do jamy jelitowej bada się błonę śluzową odbytnicy i esicy okrężnicy - wykrywa się procesy polipowe, ocenia się ich liczbę, wielkość i inne cechy;
kolonoskopia - pozwala na oglądanie od wewnątrz większej części jelita grubego niż za pomocą sigmoidoskopii, ponieważ wykonuje się je za pomocą kolonoskopu - długiej, elastycznej sondy z wbudowanym podświetleniem. Kolonoskopia, podobnie jak sigmoidoskopia, umożliwia identyfikację polipów o niemal dowolnym rozmiarze - nawet o średnicy 1-2 mm;
irygoskopia i grafika - Środek kontrastowy jest wstrzykiwany do jelita grubego, badanie rentgenowskie wykonuje się na ekranie i pobierane są promienie X. Polipy ujawniają się dzięki temu, że wyróżniają się na tle kontrastującej substancji. Jeśli rozmiar polipowatych przerostów jest mniejszy niż 1 cm, wówczas zawartość informacji w metodzie maleje - problem ten rozwiązuje się, przyciągając inne metody diagnostyczne;
radiografia czaszki, kończyn górnych i dolnych - umożliwia identyfikację kostniaków, a także stałych guzów tkanek miękkich;
badanie ultrasonograficzne (USG) - pozwala na identyfikację guzów kości i tkanek miękkich, w celu oceny ich wielkości, konturów, gęstości;
tomografia komputerowa (CT) - za pomocą sekcji komputerowych można uzyskać dokładniejsze informacje na temat charakterystyki guzów kości i tkanek miękkich;
rezonans magnetyczny (MRI) - jego cele są takie same jak podczas wykonywania CT;
biopsja - przeprowadzić zbieranie fragmentów polipów i nowotworów w celu ich późniejszego zbadania pod mikroskopem. Biopsję polipów jelita grubego wykonuje się za pomocą metod badania endoskopowego..

Z laboratoryjnych metod badania stosowanych w diagnostyce zespołu Gardnera najczęściej stosowanymi są:

pełna liczba krwinek - wraz z rozwojem krwawienia jelitowego określa się zmniejszenie liczby erytrocytów i hemoglobiny;
badanie mikroskopowe biopsji - potwierdza rozpoznanie polipowatości i łagodnych guzów.

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe (charakterystyczne) zespołu Gardnera przeprowadza się przy takich chorobach i stanach patologicznych jak:

izolowane polipy okrężnicy;
polipowatość rodzinna jest dziedziczną formacją 100 lub więcej polipów w jelicie grubym;
rak jelita grubego;
izolowane łagodne guzy kości i tkanek miękkich - włókniaki, mięśniaki, miofibromasy, tłuszczaki, miażdżycy i tym podobne;
złośliwe guzy kości i tkanek miękkich - mięśniakomięsak, włókniakomięsak, rak skóry i tak dalej.

Powikłania zespołu Gardnera

Najczęstsze powikłania zespołu Gardnera to:

złośliwe zwyrodnienie polipów okrężnicy;
perforacja ściany okrężnicy, związana z martwicą podstawy polipa, która uległa degeneracji złośliwej, a następnie uwalnianie treści jelitowej do jamy miednicy i do jamy brzusznej;
Zapalenie dziąseł jest chorobą zapalną płatów otrzewnowych pokrywających ściany miednicy od wewnątrz i otaczających narządy miednicy. Rozwija się w wyniku perforacji ściany okrężnicy i uwolnienia treści jelitowej poprzez jej defekt;
zapalenie otrzewnej jest zmianą zapalną płatów otrzewnowych wyściełających ścianę brzucha i obejmujących narządy jamy brzusznej. Opracowany z tego samego powodu, co zapalenie zapalenia jelit;
krwawienie jelitowe - powstaje w wyniku zniszczenia ścian naczyń krwionośnych znajdujących się w tkankach polipa;
niedrożność jelitowa - powstaje, gdy polipy rosną i pokrywają światło jelita grubego;
ropienie miażdżycy.

Leczenie zespołu Gardnera

Leczenie polipowatości jelita grubego, które występuje z zespołem Gardnera, działa tylko, ponieważ prawdopodobieństwo degeneracji polipa w raku jelita grubego jest niezwykle wysokie.. Operacja jest przeprowadzana:

z niewielką liczbą polipów - metoda endoskopowa, oddzielnie usuwając każdy proces polipozy;
ze znaczną proliferacją polipów - metoda otwarta, podczas przeprowadzania resekcji (usunięcia) części jelita grubego, w której rozwijały się polipy. W przypadku rozległej polipozy, wykonuje się całkowitą colektomię. - całkowite usunięcie jelita grubego.

Aby zapobiec złośliwemu zwyrodnieniu polipów jelita grubego, które powstały w zespole Gardnera, operacja jest zalecana do wczesnego wykrywania polipów - w wieku 20-25 lat. Jest to jednak operacja powodująca niepełnosprawność, dlatego pacjenci często odmawiają jej wykonania - w tym przypadku konieczne jest ścisłe monitorowanie wzrostu polipów, w szczególności kolonoskopia z regularnością co 6-8 miesięcy.

Zwróć uwagę

Guzy kości i tkanek miękkich w zespole Gardnera nie są podatne na złośliwe zwyrodnienia, dlatego ich usuwanie odbywa się w przypadku wad estetycznych lub niedogodności funkcjonalnych.

Zapobieganie

Szczególne zapobieganie syndromowi Gardnera nie istnieje. Jedyną 100-procentową metodą, która nie jest metodą wyboru z powodów etycznych, jest odmowa zajścia w ciążę i urodzenia dziecka w przypadku wysokiego prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Gardnera. W każdym razie przyszłych rodziców, którzy mają krewnych z opisywaną chorobą, planując ciążę, należy zasięgnąć porady medycznej w zakresie genetyki.

Zapobieganie złośliwemu zwyrodnieniu polipów okrężnicy jest ich wczesnym wykryciem i usunięciem..

Prognoza

Rokowanie w zespole Gardnera jest niejednoznaczne - głównie z powodu wysokiego prawdopodobieństwa złośliwego zwyrodnienia polipów jelita grubego.. Pogorszenie prognozy jest możliwe wraz z rozwojem komplikacji - przede wszystkim:

krwawienie jelitowe;
zapalenie otrzewnej.

Łagodne guzy kości i tkanek miękkich w większości przypadków klinicznych nie powodują żadnych wyraźnych niedogodności. Powikłania, które mogą rozwijać się z powodu wzrostu takich nowotworów, są dość dobrze kontrolowane. Tak więc, z ropieniem miażdżycy wykonuje się autopsję, z naciskiem guzów tkanek miękkich na strukturę nerwową, są one usuwane, przez co zanikają objawy neurologiczne..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant