Zespół Edwardsa jest drugą najczęstszą chorobą genetyczną po zespole Downa związanym z aberracjami chromosomowymi. W zespole Edwardsa występuje całkowita lub częściowa trisomia 18-go chromosomu, w wyniku czego powstaje jego dodatkowa kopia. To wywołuje wiele nieodwracalnych zaburzeń ciała, które w większości przypadków są nie do pogodzenia z życiem. Częstość występowania tej patologii to jedna sprawa dla 5-7 tysięcy dzieci, z większością noworodków z objawami Edwards - dziewcząt. Naukowcy sugerują, że dzieci płci męskiej umierają w okresie okołoporodowym lub w trakcie porodu.
Po raz pierwszy został opisany w 1960 roku przez genetyka Edwardsa, który zidentyfikował ponad 130 objawów charakteryzujących tę patologię. Zespół Edwardsa nie jest dziedziczony, ale jest wynikiem mutacji, której prawdopodobieństwo wystąpienia wynosi 1%. Czynniki patologiczne - ekspozycja na promieniowanie, pokrewieństwo pomiędzy ojcem a matką, przewlekła ekspozycja na nikotynę i alkohol podczas poczęcia i ciąży, kontakt z substancjami chemicznie agresywnymi.
Zespół Edwardsa jest zaburzeniem genetycznym związanym z nieprawidłowym podziałem chromosomów, co stanowi dodatkową kopię 18-go chromosomu. Prowadzi to do szeregu zaburzeń genetycznych, które objawiają się poważnymi patologiami ciała jako upośledzeniem umysłowym, wrodzonymi wadami serca, wątrobą, ośrodkowym układem nerwowym, układem mięśniowo-szkieletowym.
Częstość występowania choroby jest dość rzadka - 1: 7000 przypadków, przy czym większość noworodków z zespołem Edwardsa nie żyje do pierwszego roku życia. Wśród dorosłych pacjentów większość (75%) to kobiety, ponieważ zarodki męskie z tą patologią umierają w okresie rozwoju prenatalnego, przez co ciąża kończy się poronieniem.
Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju zespołu Edwardsa jest wiek matki, ponieważ w komórkach macierzystych występuje w większości przypadków (90%) brak chromosomów, który jest przyczyną patologii płodu. Pozostałe 10% przypadków zespołu Edwardsa wiąże się z translokacją i niediagnozowaniem chromosomów zygoty podczas cięcia..
Zespół Edwardsa, podobnie jak zespół Downa, występuje częściej u dzieci, których matki zaszły w ciążę po ukończeniu czterdziestki. (Zobacz także: Przyczyny i objawy zespołu Downa)
Aby zapewnić opiekę medyczną dzieciom z wadami wrodzonymi, które pojawiają się w wyniku nieprawidłowości chromosomalnych, noworodki powinny zostać przebadane przez kardiologa, neurologa, urologa dziecięcego i ortopedę. Natychmiast po urodzeniu dziecko potrzebuje badania diagnostycznego, które obejmuje USG miednicy i jamy brzusznej, a także echokardiografii w celu wykrycia nieprawidłowości kardiologicznych.
Treść artykułu:
- Objawy zespołu Edwardsa
- Przyczyny zespołu Edwardsa
- Diagnoza zespołu Edwardsa
- Leczenie zespołu Edwardsa
Objawy zespołu Edwardsa
Patologiczny przebieg ciąży jest jednym z głównych objawów obecności zespołu Edwardsa. Płód jest nieaktywny, niedostateczna wielkość łożyska, wielowodzie, tylko jedna tętnica pępowinowa. W chwili urodzenia niemowlęta z zespołem Edwardsa charakteryzują się niską masą ciała, nawet jeśli ciąża była po porodzie, asfiksja zaraz po porodzie.
Wiele wrodzonych wad dzieci z zespołem Edwardsa prowadzi do tego, że większość z nich umiera w pierwszych tygodniach życia z powodu problemów z sercem, niemożności normalnego oddychania i trawienia. Natychmiast po urodzeniu ich pokarm jest dostarczany przez sondę, ponieważ nie mogą ssać i połykać, istnieje potrzeba sztucznej wentylacji płuc..
Większość objawów jest widoczna gołym okiem, więc choroba jest diagnozowana niemal natychmiast. Do zewnętrznych przejawów zespołu Edwardsa należą: skrócony mostek, stopa końsko-szpotawa, zwichnięcie stawu biodrowego i anomalna struktura żeber, skrzyżowane palce rąk, skóra pokryta jest brodawczakami lub naczyniakami krwionośnymi. Ponadto u noworodków z tą patologią specyficzną strukturą twarzy jest niskie czoło, skrócona szyja z nadmiernym fałdem skóry, małe usta, rozszczep wargi, widoczny kark i mikrofama oka; uszy są niskie, kanały uszne są zbyt wąskie, uszy zdeformowane.
U dzieci z zespołem Edwardsa występują poważne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego - małogłowie, niedorozwój móżdżku, wodogłowie, obrzęk oponowo-rdzeniowy i inne. Wszystkie te wady prowadzą do niepełnosprawności intelektualnej, upośledzenia umysłowego, głębokiego idiotyzmu.
Objawy zespołu Edwardsa są zróżnicowane, choroba objawia się praktycznie we wszystkich układach i narządach - zmianach aorty, ścianach serca i zastawkach, niedrożności jelit, przetokach przełykowych, przepuklinach pępkowych i pachwinowych. Ze względu na układ moczowo-płciowy u niemowląt płci męskiej, niezstąpione jądra są powszechne, u dziewcząt - przerost łechtaczki i dwugłowej macicy, a także powszechne patologie - wodonercze, niewydolność nerek, uchyłki pęcherza moczowego.
Przyczyny zespołu Edwardsa
Nieprawidłowości chromosomalne, które prowadzą do pojawienia się zespołu Edwardsa, występują nawet na etapie powstawania komórek rozrodczych - jajników i spermatogenezy lub pojawiają się, gdy zygota utworzona przez dwa komórki rozrodcze nie jest prawidłowo rozgryzana..
Ryzyko zespołu Edwarda jest takie samo jak w przypadku innych nieprawidłowości chromosomalnych, pod wieloma względami pokrywa się z objawami zespołu Downa.
Prawdopodobieństwo pojawienia się patologii wzrasta pod wpływem niektórych czynników, wśród których jednym z głównych czynników jest wiek matki. Częstość występowania zespołu Edwardsa jest większa u kobiet, które rodzą w wieku powyżej 45 lat. Ekspozycja na promieniowanie na anomalie chromosomowe przyczynia się również do chronicznego używania alkoholu, substancji narkotycznych, silnych narkotyków i palenia. Unikanie złych nawyków i unikanie wpływu chemicznie agresywnych substancji w miejscu pracy lub regionie zamieszkania jest zalecane nie tylko podczas ciąży, ale na kilka miesięcy przed poczęciem..
Diagnoza zespołu Edwardsa
Terminowe rozpoznanie pozwala na identyfikację nieprawidłowości chromosomowych we wczesnych stadiach ciąży i decyduje o stosowności jej zachowania, biorąc pod uwagę wszystkie możliwe komplikacje i wrodzone wady rozwojowe płodu. Badanie ultrasonograficzne u kobiet w ciąży nie dostarcza wystarczających danych do zdiagnozowania zespołu Edwardsa i innych chorób genetycznych, ale może dostarczyć informacji na temat przebiegu ciąży. Odchylenia od normy, takie jak wysoka woda lub małe rozmiary płodu, prowadzą do dodatkowych badań, włączenia kobiet do grupy ryzyka i zwiększenia kontroli nad przebiegiem ciąży w przyszłości.
Badanie prenatalne jest skuteczną procedurą diagnostyczną do wykrywania wad rozwojowych na wczesnym etapie. Badanie odbywa się w dwóch etapach, z których pierwszy jest przeprowadzany w 11 tygodniu ciąży i polega na badaniu biochemicznych parametrów krwi. Dane dotyczące zagrożenia zespołem Edwardsa w pierwszym trymestrze ciąży nie są ostateczne, aby potwierdzić ich dokładność, należy przejść przez drugi etap badań przesiewowych
Kobietom zagrożonym zespołem Edwardsa zaleca się przeprowadzenie inwazyjnego badania w celu potwierdzenia rozpoznania, co pomaga w opracowaniu dalszej strategii zachowania..
Innymi oznakami wskazującymi na rozwój zespołu Edwardsa są nieprawidłowości płodu stwierdzone w badaniu ultrasonograficznym, obfitość płynu owodniowego z niewielkim rozmiarem łożyska, agenezja tętnicy pępowinowej. USG dopplerowskie krążenia maciczno-łożyskowego, USG i standardowe badania przesiewowe mogą pomóc w rozpoznaniu zespołu Edwardsa..
Oprócz wskaźników stanu płodu i patologicznego przebiegu ciąż, podstawą do zapisania matki oczekującej w grupie wysokiego ryzyka są osoby w wieku powyżej 40-45 lat i mające nadwagę.
Aby określić stan płodu i osobliwości ciąży w pierwszym etapie badań przesiewowych, konieczne jest uzyskanie danych dotyczących stężenia białka PAPP-A i podjednostek beta gonadotropiny kosmówkowej (hCG). HCG jest produkowany przez sam zarodek, a gdy rozwija się, łożysko otaczające płód.
Drugi etap przeprowadzany jest od 20 tygodnia ciąży, obejmuje pobieranie próbek tkanek do badań histologicznych. Do tych celów najlepiej nadaje się krew pępowinowa i płyn owodniowy. Na obecnym etapie okołoporodowego badania przesiewowego wnioski dotyczące kariotypu dziecka mogą być wykonane z wystarczającą dokładnością. Jeśli wynik testu jest ujemny, nie ma żadnych nieprawidłowości chromosomowych, w przeciwnym razie istnieją podstawy do postawienia diagnozy zespołu Edwardsa..
Leczenie zespołu Edwardsa
Podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi, rokowanie dla dzieci z zespołem Edwardsa jest rozczarowujące. Wielu z nich umiera natychmiast po porodzie lub w ciągu kilku dni, pomimo udzielonej pomocy medycznej. Dziewczyny mogą żyć do dziesięciu miesięcy, chłopcy umierają podczas pierwszych dwóch lub trzech. Tylko 1% noworodków ma 10 lat, a niezależność i adaptacja społeczna nie wchodzą w grę z powodu poważnych upośledzeń umysłowych..
Istnieje więcej szans na przeżycie w pierwszych miesiącach u pacjentów z mozaiką zespołu, ponieważ urazy nie dotykają wszystkich komórek ciała. Postać mozaikowa występuje, jeśli na etapie zygoty wystąpiły anomalie chromosomalne, już po konfluencji męskich i żeńskich komórek płciowych. Następnie komórka, w której wystąpiło niediagnozowanie chromosomu, w wyniku którego powstała trisomia, podczas podziału powoduje powstanie nieprawidłowych komórek, które wywołują wszystkie patologiczne zjawiska. Jeśli trisomia wystąpi na etapie gametogenezy z jednym z komórek zarodkowych, wszystkie komórki płodu będą nienormalne..
Nie ma leku, który mógłby zwiększyć szanse na wyleczenie, ponieważ nie jest jeszcze możliwe interweniowanie na poziomie chromosomalnym we wszystkich komórkach ciała. Jedyną rzeczą, którą może zaoferować współczesna medycyna, jest leczenie objawowe i utrzymanie witalności dziecka. Korekta patologicznych zjawisk związanych z zespołem Edwardsa może poprawić jakość życia pacjenta i przedłużyć jego życie. Interwencja chirurgiczna w przypadku wrodzonych wad rozwojowych jest niepraktyczna, ponieważ pociąga za sobą duże ryzyko dla życia pacjenta i ma wiele powikłań.
Pacjenci z zespołem Edwardsa od pierwszych dni życia powinni być obserwowani przez pediatrę, ponieważ są bardzo wrażliwi na czynniki zakaźne. Zapalenie spojówek, choroby zakaźne układu moczowo-płciowego, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok, zapalenie płuc są powszechne wśród noworodków z tą patologią..
Rodzice dziecka z zespołem Edwardsa są często zaniepokojeni tym pytaniem - czy jest możliwe ponowne narodziny, jakie jest prawdopodobieństwo, że następna ciąża będzie również patologiczna. Badania potwierdzają, że ryzyko nawrotu zespołu Edwardsa u tej samej pary jest bardzo niskie, nawet w porównaniu ze średnim prawdopodobieństwem w 1% przypadków. Prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z tą samą patologią wynosi około 0,01%.
Aby móc szybko zdiagnozować zespół Edwardsa, przyszłym matkom zaleca się przeprowadzanie badań przedporodowych podczas ciąży. Jeśli wykryte zostaną patologie we wczesnych stadiach ciąży, aborcję można wykonać z przyczyn medycznych..