Syndromy

Zespół Schwartz-Jampel

Zespół Schwartza-Jampela jest dziedziczną chorobą, która przejawia się w licznych anomaliach szkieletowych i towarzyszą jej zaburzenia pobudzenia nerwowo-mięśniowego. Pacjenci mają trudności w rozluźnieniu skurczonych mięśni, na tle ich zwiększonej pobudliwości (zarówno mechanicznej, jak i elektrycznej), która jest głównym objawem patologii.

Zespół ten został opisany po raz pierwszy w 1962 roku przez dwóch lekarzy: R. S. Jampel (neurohitolog) i O. Schwarz (pediatra). Zaobserwowali dwoje dzieci - brata i siostrę w wieku 6 i 2 lat. U dzieci występowały objawy charakterystyczne dla choroby (spłycenie płuc, podwójny rząd rzęs, deformacje kości itp.), Które autorzy powiązali z nieprawidłowościami genetycznymi. Znaczący wkład w badanie tego zespołu miał inny neurolog D. Aberfeld, który wskazał na skłonność patologii do progresji, a także skupił się na objawach neurologicznych. W związku z tym często występują takie choroby, jak Schwartz-Jampel, Schwartz-Jampel-Aberifeld, chondrodystroficzny miotonia..

Zespół Schwartz-Jampel jest rozpoznawany jako choroba rzadko spotykana. Rzadkie choroby zalicza się do chorób, które nie są zdiagnozowane częściej niż 1 przypadek na 2000 osób. Występowanie zespołu jest względne, ponieważ życie większości pacjentów jest wystarczająco krótkie, a sama choroba jest bardzo trudna i często diagnozowana przez lekarzy, którzy nie mają wiedzy na temat dziedzicznej patologii nerwowo-mięśniowej.

Ustalono, że najczęściej zespół Schwarz-Jampel występuje na Bliskim Wschodzie, na Kaukazie iw Afryce Południowej. Eksperci przypisują ten fakt faktowi, że w tych krajach liczba bliskich małżeństw jest wyższa niż na całym świecie. W tym przypadku płeć, wiek, rasa nie mają częstotliwości występowania tego zaburzenia genetycznego.

Treść artykułu:

  • Przyczyny zespołu Schwartz-Jampela
  • Objawy zespołu Schwartz-Jampela
  • Rozpoznanie zespołu Schwartz-Jampela
  • Leczenie zespołu Schwartz-Jampel

Przyczyny zespołu Schwartz-Jampela

Przyczynami zespołu Schwartz-Jampela są zaburzenia genetyczne. Zakłada się, że ta nerwowo-mięśniowa patologia jest określana przez autosomalny recesywny tryb dziedziczenia..

W zależności od fenotypu zespołu eksperci określają następujące powody jego rozwoju:

  • Klasyczny typ zespołu Schwarz-Jampela to typ 1A. Dziedziczenie występuje w przypadku typu autosomalnego recesywnego, prawdopodobnie w przypadku narodzin bliźniąt z tą patologią. Gen HSPG2, umiejscowiony na chromosomie 1p34-p36.1, jest zmutowany. Pacjenci produkują zmutowane białko, które wpływa na funkcjonowanie receptorów zlokalizowanych w różnych tkankach, w tym w tkance mięśniowej. To białko nazywa się perlecan. W klasycznej postaci choroby zmutowany perlecan jest syntetyzowany w normalnych objętościach, ale działa słabo..

  • Syndrome Schwartz-Jampel typ 1B. Dziedziczenie występuje w przypadku autosomalnego typu recesywnego, tego samego genu na tym samym chromosomie, ale perlekan jest syntetyzowany w niewystarczającej ilości.

  • Syndrome Schwartz-Jampel type 2. Dziedziczenie występuje również w przypadku autosomalnego recesywnego typu, ale mutuje genu zerowego LIFR umiejscowiony na chromosomie 5p13.1.

Jednak powód, dla którego mięśnie w zespole Schwartz-Jampela są w tej chwili w stałej aktywności, nie został wystarczająco zbadany. Uważa się, że zmutowany perlecan zaburza funkcję komórek mięśniowych (ich błon podstawnych), ale nie wyjaśniono jeszcze występowania anomalii szkieletowych i mięśniowych. Ponadto inny zespół (zespół Stuva-Wiedemanna) ma podobne objawy pod względem zaburzeń mięśniowych, ale nie ma wpływu na perlecan. W tym kierunku naukowcy nadal prowadzą aktywne badania..


Objawy zespołu Schwartz-Jampela

Objawy zespołu Schwarz-Jampela zostały wyizolowane ze wszystkich dostępnych opisów przypadków w 2008 roku..

Obraz kliniczny charakteryzuje się następującymi cechami:

  • Wzrost pacjenta jest poniżej średniej;

  • Przedłużające się skurcze mięśni tonicznych powstające po dobrowolnych ruchach;

  • Twarz jest zamrożona, "smutna";

  • Usta są napięte, dolna szczęka jest mała;

  • Szczeliny w oku są wąskie;

  • Linia włosów jest niska;

  • Twarz jest spłaszczona, usta małe;

  • Ruch stawów jest ograniczony - dotyczy to stawów międzypaliczkowych stóp i dłoni, kręgosłupa, stawów biodrowych i stawów nadgarstka;

  • Odruchy mięśniowe są zredukowane;

  • Mięsień szkieletowy przerośnięty;

  • Stół kręgowy zostaje skrócony;

  • Szyja jest krótka;

  • Rozpoznanie dysplazji stawów biodrowych;

  • Występuje osteoporoza;

  • Łuki stóp są zdeformowane;

  • Głos chorych jest cienki i wysoki;

  • Widzenie jest osłabione, szczelina oka jest krótsza, powieki w zewnętrznym kąciku oka są splecione, rogówka jest mała, często występuje krótkowzroczność i katarakty;

  • Rzęsy są grube, długie, ich wzrost jest nieuporządkowany, czasami są dwa rzędy rzęs;

  • Uszy są niskie;

  • Często u dzieci stwierdza się przepuklinę pachwinową i pępkową;

  • Chłopcy mają małe jądra;

  • Przepełnienie chodu, kaczka, często występuje stopa końsko-szpotawa;

  • Podczas stania i chodzenia dziecko jest w połowie jazdy;

  • Mowa pacjenta jest niejasna, niejasna, charakterystyczne wydzielanie śliny;

  • Zdolności umysłowe są upośledzone;

  • Występuje opóźnienie we wzroście i rozwoju;

  • Wiek kości mniejszy niż paszport.

Ponadto objawy zespołu Schwarz-Jampela różnią się w zależności od fenotypu choroby:

Fenotyp 1A - objawy

Fenotyp 1A charakteryzuje się wczesnym początkiem choroby. Występuje w wieku 3 lat. Dziecko ma umiarkowane trudności w połykaniu i oddychaniu. Istnieją przykurcze na stawach, które mogą występować zarówno od urodzenia, jak i nabyte. Pacjentowi uda są krótkie, kifoskolioza i inne anomalie szkieletowe są wyrażone.

Mobilność dziecka jest niska ze względu na trudności w wykonywaniu ruchów. Twarz jest nieruchoma, przypomina maskę, usta są ściśnięte, usta małe.

Mięśnie są przerośnięte, szczególnie mięśnie ud. Podczas leczenia dzieci z klasycznym przebiegiem zespołu Schwartz-Jampel należy wziąć pod uwagę wysokie ryzyko wystąpienia powikłań anestetycznych, zwłaszcza hipertermii złośliwej. Występuje w 25% przypadków, a kończy się śmiercią w 65-80% przypadków..

Zaburzenia psychiczne wahają się od łagodnego do umiarkowanego. Jednocześnie 20% takich pacjentów jest uznanych za upośledzonych umysłowo, chociaż istnieją opisy przypadków klinicznych, w których inteligencja ludzi była dość wysoka..

Podczas stosowania karbamazepiny obserwuje się zmniejszenie zespołu miotonicznego.

Fenotyp 1B - objawy

Choroba rozwija się w okresie niemowlęcym. Objawy kliniczne są podobne do objawów obserwowanych w klasycznej wersji choroby. Różnica polega na tym, że są bardziej wyraźne. Przede wszystkim dotyczy to zaburzeń somatycznych, szczególnie cierpi oddech pacjenta.

Anomalie szkieletowe są bardziej szorstkie, kości są zdeformowane. Wygląd pacjentów przypomina pacjentów z zespołem Knist (skrócone tułów i kończyny dolne). Prognozy dla tego fenotypu są niekorzystne, pacjenci często umierają w młodym wieku..

Fenotyp 2 - objawy

Choroba objawia się przy urodzeniu dziecka. Długie kości są zdeformowane, tempo wzrostu jest powolne, patologia jest ciężka.

Pacjent ma skłonność do częstych złamań, charakteryzujących się osłabieniem mięśni, zaburzeniami oddychania i połykania. Często dzieci rozwijają spontaniczną hipertermię złośliwą. Rokowanie jest gorsze niż w fenotypach 1A i 1B, choroba najczęściej kończy się śmiercią pacjenta w młodym wieku.

Cechy klinicznego przebiegu choroby w dzieciństwie:

  • Średnio choroba debiutuje w pierwszym roku życia dziecka;

  • Dziecko ma trudności z ssaniem (zaczyna ssać po pewnym czasie od nałożenia na klatkę piersiową);

  • Aktywność motoryczna jest niska;

  • Dziecko może być trudne do natychmiastowego usunięcia przedmiotu, który posiada;

  • Rozwój intelektualny można utrzymać, naruszenia obserwuje się w 25% przypadków;

  • Większość pacjentów z powodzeniem kończy szkołę, a dzieci uczęszczają do instytucji kształcenia ogólnego, a nie do wyspecjalizowanych instytucji edukacyjnych.


Rozpoznanie zespołu Schwartz-Jampela

Okołoporodowa diagnoza zespołu Schwarz-Jampela jest możliwa. W tym celu stosuje się ultradźwięki płodu, podczas którego wykrywane są nieprawidłowości szkieletowe, wielowodzie, naruszenie ruchów ssania. Wrodzone przykurcze można uwidocznić w 17-19 tygodniu ciąży, a także skrócenie lub deformację stawu biodrowego..

Analiza biochemiczna surowicy krwi powoduje nieznaczny lub umiarkowany wzrost LDH, AST i CK. Jednak na tle niezależnie rozwijającej się lub sprowokowanej złośliwej hipertermii znacznie wzrasta poziom CK..

Elektromiografia przeprowadzana jest w celu oceny dysfunkcji mięśni, a zmiany będą zauważalne po osiągnięciu wieku sześciu miesięcy. Biopsja mięśni jest również możliwa..

Kifoza kręgosłupa, osteochondrodystrofia jest diagnozowana przez badanie rentgenowskie. Zmiany układu mięśniowo-szkieletowego są wyraźnie widoczne podczas MRI i CT. Te dwie metody diagnostyczne są najczęściej stosowane przez współczesnych lekarzy..

Ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z takimi chorobami, jak choroba Cinnisa, choroba Pyle'a, dysplazja Rolland-Desbukvois, pierwszorzędowa wrodzona miotonia i zespół Izaaka. Nowoczesna metoda diagnostyczna, taka jak typowanie genetyczne DNA, pozwala rozróżnić patologie..


Leczenie zespołu Schwartz-Jampel

W tej chwili nie ma patogenetycznego leczenia zespołu Schwartz-Jampela. Lekarze zalecają, aby pacjenci przestrzegali codziennego schematu, ograniczali lub całkowicie eliminowali stres fizyczny, ponieważ jest to najsilniejszy czynnik stymulujący progresję patologii.

Jeśli chodzi o rehabilitację pacjentów, czynności te są wybierane indywidualnie i będą się różnić w zależności od stadium choroby. Pacjenci są zalecani do fizykoterapii z odmierzonymi i regularnymi ćwiczeniami.

Jeśli chodzi o odżywianie, należy wykluczyć pokarmy zawierające dużą ilość soli potasowych - banany, suszone morele, ziemniaki, rodzynki itp. Dieta powinna być zbilansowana, bogata w witaminy i błonnik. Posiłki powinny być oferowane pacjentowi w postaci tłuczonych ziemniaków w postaci płynnej. Pozwoli to zminimalizować trudność z żuciem pokarmu, która pojawia się w wyniku skurczu mięśni twarzy i mięśni żucia. Ponadto należy zdawać sobie sprawę z ryzyka aspiracji układu oddechowego przez grudkę pokarmową, która może prowadzić do rozwoju zapalenia płuc typu aspiracyjnego. Ponadto na postęp choroby wpływają stosowanie zimnych napojów i lodów, pływanie w zimnej wodzie.

Nie lekceważ korzyści płynących z fizjoterapii dla tego zespołu

Schwarz-Jampel. Zadania, które są ustawione przed fizjoterapeutą:

  • Zmniejszenie nasilenia objawów miotycznych;

  • Trening mięśni prostowników nóg i ramion;

  • Zatrzymywanie lub spowalnianie tworzenia się przykurczów kości i mięśni.

Różne kąpiele (sól, świeże, sosna) są skuteczne przez 15 minut dziennie lub co drugi dzień. Przydatne kąpiele lokalne ze stopniowym wzrostem temperatury wody, ozocerytu i kąpieli parafinowych, ekspozycja na promienie podczerwone, delikatny masaż i inne zabiegi.

Zalecenia dotyczące leczenia sanatoryjnego są następujące: podróżować do obszarów, w których klimat jest jak najbardziej zbliżony do zwykłych warunków życia pacjenta lub do miejsc o łagodnym klimacie.

Aby zmniejszyć nasilenie objawów choroby, wskazane są następujące leki:

  • Leki przeciwarytmiczne: chinina, difenina, chinidyna, quinora, kardioquin.

  • Acetazolamid (diakarb), podawany doustnie.

  • Leki przeciwdrgawkowe: fenytoina, karbamazepina.

  • Miejscowa toksyna botulinowa.

  • Odżywianie mięśni jest wspierane przez przyjmowanie witaminy E, selenu, tauryny, koenzymu Q10.

Wraz z rozwojem obustronnego kurczu powiek i w przypadku obustronnego opadanie powieki zaleca się chirurgię okulistyczną dla pacjentów. Postępujące deformacje kości, występowanie przykurczów - wszystko to prowadzi do tego, że pacjenci muszą przejść przez kilka operacji ortopedycznych. W związku z ryzykiem rozwoju hipertermii złośliwej w dzieciństwie leki są podawane doodbytniczo, doustnie lub donosowo. Operacja koniecznie wymaga uprzedniej sedacji za pomocą barbituranów lub benzodiazepin..

Klasyczny przebieg choroby według fenotypu 1A nie wpływa znacząco na oczekiwaną długość życia pacjenta. Ryzyko dziecka w rodzinie o obciążonej historii wynosi 25%. Pacjenci potrzebują wsparcia psychologicznego i społecznego. Ponadto pacjentem powinni kierować tacy specjaliści jak: genetyk, kardiolog, neurolog, anestezjolog, ortopeda, pediatra. Jeśli występują zaburzenia mowy, wyświetlane są zajęcia z logopedą..