Treść artykułu:
- Objawy zespołu Turnera
- Przyczyny zespołu Turnera
- Leczenie zespołu Turnera
Zespół Shereshevsky'ego Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym, które wyraża się w anomaliach rozwoju fizycznego, infantylizmie seksualnym i niskiej formie. Przyczyną tej choroby genomicznej jest monosomia, czyli osoba chorująca ma tylko jeden chromosom X płci..
Zespół ten jest spowodowany pierwotną dysgenezją gonad, która jest wynikiem anomalii chromosomu X płeć. Według statystyk 3000 noworodków urodzi się jedno dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Badacze zauważają, że prawdziwa liczba przypadków tej patologii nie jest znana, ponieważ spontaniczne poronienia często występują u kobiet we wczesnych stadiach ciąży z powodu tego zaburzenia genetycznego. Najczęściej choroba jest diagnozowana u kobiet płci żeńskiej. Dość rzadko zespół ten jest wykryty u noworodków płci męskiej..
Synonimy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to określenia "zespół Ulricha-Turnera", "zespół Shereshevsky'ego", "zespół Turnera". Wszyscy ci naukowcy przyczynili się do badania tej patologii..
Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera zaczynają objawiać się od urodzenia. Obraz kliniczny choroby przedstawia się następująco:
Dzieci często rodzą się przedwcześnie..
Jeśli dziecko rodzi się w porę, wtedy jego waga i wzrost będą niedoszacowane w porównaniu do średnich wartości. Takie dzieci ważą od 2,5 kg do 2,8 kg, a ich długość ciała nie przekracza 42-48 cm.
Szyja noworodka jest skrócona, po bokach znajdują się fałdy. W medycynie warunek ten nazywa się syndromem pterygium..
Często w okresie noworodkowym wykrywane są wrodzone wady serca, limfostaza. Stopy i stopy, a także nadgarstek dziecka.
Proces ssania dziecka jest zerwany, istnieje tendencja do częstego zwracania fontanny. Obserwowano lęk przed silnikiem.
W okresie przejściowym od okresu niemowlęcego do okresu wczesnego dzieciństwa występuje opóźnienie nie tylko w sferze fizycznej, ale także w rozwoju umysłowym. Mowa cierpi.
Dziecko ma skłonność do nawracającego zapalenia ucha środkowego, z powodu którego ma przewodzeniowy ubytek słuchu. Zapalenie ucha najczęściej występuje w wieku od jednego do sześciu lat. W wieku dorosłym kobiety są podatne na progresywną neurosensoryczną utratę słuchu, co prowadzi do upośledzenia słuchu po 35 roku życia..
W okresie dojrzewania wzrost dzieci nie przekracza 145 cm.
Pojawienie się młodzieńca ma cechy charakterystyczne dla tej choroby: szyja jest krótka, pokryta fałdami naśladowczymi, naśladownictwo nie jest bardzo wyraźne, powolne, nie ma fałd na czole, dolna warga jest pogrubiona i opada (twarz mopatha lub twarz sfinksa). Linia włosów jest niedoceniana, uszy są zdeformowane, klatka piersiowa jest szeroka, występuje anomalia czaszki z niedorozwojem żuchwy.
Częste naruszenia kości i stawów. Dysplazja stawu biodrowego i odchylenie łokcia mogą być wykryte. Często zdiagnozowana skrzywienie kości nogi, skrócenie 4 i 5 palców, skolioza.
Niewystarczająca produkcja estrogenu prowadzi do rozwoju osteoporozy, co z kolei powoduje występowanie częstych złamań..
Wysokie gotyckie niebo przyczynia się do transformacji głosu, zwiększając jego cień. Możliwy jest nieprawidłowy rozwój uzębienia, który wymaga korekcji ortodontycznej..
W miarę dojrzewania pacjenta obrzęk limfatyczny znika, ale może wystąpić podczas wysiłku.
Intelektualne zdolności osób z zespołem Shershevsky'ego-Turnera nie są osłabione, rzadko zdiagnozowana jest oligofrenia.
Osobno warto zauważyć naruszenia funkcjonowania różnych narządów i układów narządów charakterystycznych dla zespołu Turnera:
Ze strony układu rozrodczego wiodącym objawem choroby jest pierwotny hipogonadyzm (lub infantylizm seksualny). 100% kobiet cierpi z tego powodu. W tym samym czasie w ich jajnikach nie ma pęcherzyków, a same są reprezentowane przez pasma tkanki włóknistej. Macica jest niedorozwinięta, zmniejszona w stosunku do wieku i norm fizjologicznych. Wargi sromowe mają duże wargi sromowe, a wargi sromowe, plewy i łechtaczki nie są w pełni rozwinięte..
W okresie dojrzewania dziewczęta mają słabo rozwinięte gruczoły sutkowe z odwróconymi sutkami, wzrost włosów jest skąpy. Co miesiąc przychodzi z opóźnieniem lub wcale się nie uruchamia. Niepłodność jest najczęściej objawem zespołu Turnera, ale z pewnymi wariantami genetycznych rearanżacji możliwe jest wystąpienie i ciąża ciąży..
Jeśli choroba jest wykryta u mężczyzn, to ze strony układu rozrodczego, mają nieprawidłowości w tworzeniu jąder z ich niedorozwojem lub obustronnym wnętrostwem, anorchią, skrajnie niskimi poziomami testosteronu we krwi.
Ponieważ układ sercowo-naczyniowy często obserwuje się ubytek przegrody międzykomorowej, otwarty kanał tętniczy, tętniak i koarktację aorty, chorobę wieńcową
Ze strony układu moczowego możliwe jest podwojenie miednicy, zwężenie tętnicy nerkowej, obecność nerki podkowiastej, nietypowe umiejscowienie żył nerkowych..
Ze strony układu wzrokowego: zez, opadanie powiek, ślepota barw, krótkowzroczność.
Często problemy dermatologiczne, na przykład, znamiona barwnikowe w dużych ilościach, łysienie, nadmierne owłosienie, bielactwo nabyte.
Istnieje zwiększone ryzyko raka okrężnicy ze strony przewodu żołądkowo-jelitowego..
Na części układu hormonalnego: zapalenie tarczycy Hashimoto, niedoczynność tarczycy.
Zaburzenia metaboliczne często powodują rozwój cukrzycy typu 2. Kobiety mają tendencję do otyłości.
Przyczyny zespołu Turnera
Przyczyny zespołu Turnera są zakorzenione w patologiach genetycznych. Ich podstawą jest numeryczne naruszenie chromosomu X lub naruszenie jego struktury..
Nieprawidłowości w tworzeniu chromosomu X w zespole Turnera mogą być związane z następującymi anomaliami:
W większości przypadków wykrywa się monosomię chromosomu X. Oznacza to, że pacjent nie ma drugiego chromosomu płciowego. Takie naruszenie jest rozpoznawane w 60% przypadków..
Różne nieprawidłowości strukturalne w chromosomie X są diagnozowane w 20% przypadków. Może to być delecja długiego lub krótkiego ramienia, chromosomowa translokacja typu X / X, końcowa delecja chromosomu X w obu ramionach z pojawieniem się chromosomu pierścieniowego, itp..
Kolejne 20% przypadków rozwoju zespołu Shereshevsky'ego-Turnera występuje w mozaice, czyli w ludzkich tkankach genetycznie różnych komórek w różnych odmianach..
Jeśli patologia występuje u mężczyzn, przyczyną jest mozaikowatość lub translokacja.
W tym przypadku wiek kobiety w ciąży nie wpływa na zwiększone ryzyko narodzin noworodka z zespołem Turnera. Zarówno ilościowe, jakościowe, jak i strukturalne zmiany patologiczne w chromosomie X występują w wyniku mejotycznej rozbieżności chromosomów. W czasie ciąży, kobieta cierpi na zatrucie, ma wysokie ryzyko poronienia i ryzyko porodu przedwczesnego..
Leczenie zespołu Turnera
Leczenie zespołu Turnera ma na celu stymulowanie wzrostu pacjenta, aktywowanie tworzenia się oznak określających płeć osoby. Lekarze próbują dostosować cykl menstruacyjny i osiągnąć jego normalizację w przyszłości..
W młodym wieku terapia ogranicza się do przyjmowania kompleksów witaminowych, wizyty w gabinecie masażysty i terapii ruchowej. Dziecko powinno otrzymywać żywienie wysokiej jakości.
Aby zwiększyć wzrost, zaleca się hormonoterapię z użyciem hormonu Somatoropin. Jest wstrzykiwany podskórnie każdego dnia. Leczenie somatotropiną powinno trwać do 15 lat, dopóki tempo wzrostu nie spadnie do 20 mm rocznie. Wprowadź lek przed snem. Taka terapia pozwala pacjentom z zespołem Turnera rosnąć do 150-155 cm. Lekarze zalecają łączenie terapii hormonalnej z terapią za pomocą sterydów anabolicznych. Ważne jest, aby regularnie monitorować ginekologa i endokrynologa, ponieważ terapia hormonalna z długotrwałym stosowaniem może powodować różne komplikacje..
Terapia zastępcza estrogenów rozpoczyna się od momentu osiągnięcia wieku 13 lat. Pozwala to na symulację normalnych dziewcząt dojrzewania. Po roku lub półtorej roku zaleca się rozpoczęcie cyklicznej wymiany doustnej z estrogenowo-progesteronowymi doustnymi środkami antykoncepcyjnymi. Zaleca się, aby terapia hormonalna obejmowała kobiety do 50 lat. Jeśli mężczyzna jest narażony na chorobę, zaleca się przyjmowanie męskich hormonów..
Defekty kosmetyczne, w szczególności, fałdy w szyi, są eliminowane przez chirurgię plastyczną..
Metoda IVF pozwala kobietom zajść w ciążę po przeszczepieniu jaja dawcy. Jeśli jednak występuje przynajmniej krótkotrwała czynność jajników, możliwe jest użycie kobiety do zapłodnienia. Staje się to możliwe, gdy macica osiągnie normalny rozmiar..
W przypadku braku ciężkich wad serca pacjenci z zespołem Turnera mogą żyć do naturalnego wieku. Jeśli zastosujesz się do schematu terapeutycznego, wówczas możliwe będzie założenie rodziny, normalne życie seksualne i posiadanie dzieci. Chociaż przytłaczająca większość pacjentów pozostaje bezdzietna.
Zapobieganie chorobom ogranicza się do konsultacji z genetykiem i diagnozą prenatalną..