Zespół płodowy płodu jest zaburzeniem genetycznym, w którym występuje delecja (utrata części materiału chromosomalnego) fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5. Możliwa całkowita utrata ramienia lub utrata połowy lub 1/3 części. Nazwa syndromu wynikała z faktu, że płacz chorego dziecka przypomina miauczenie kota, jednak nie jest to jedyna anomalia rozwojowa w tej patologii. Kolejny zespół krzyku kotów zwany zespołem Lejena, nazwany imieniem pediatry, który pierwszy opisał tę chorobę w 1963 roku.
Patologia jest dość rzadka, więc od 45-50 tysięcy noworodków z tym zespołem urodzi się tylko jedno dziecko. W tym przypadku dziewczęta częściej niż chłopcy cierpią w stosunku 4: 3.
Treść artykułu:
- Objawy zespołu kociego płodu
- Przyczyny zespołu Cat Scream
- Rozpoznanie zespołu kociego płodu
- Leczenie zespołu płaczu kota
Objawy zespołu kociego płodu
Objawy zespołu kociego płodu są następujące:
W przypadku dzieci w okresie noworodkowym charakterystyczny jest niewielki hipotrofia prenatalna o średniej masie ciała 2 kg 500 g. W tym przypadku dzieci te najczęściej pojawiają się w czasie..
Groźba poronienia w czasie ciąży występuje rzadko, nie częściej niż zwykłe kobiety..
Najwcześniejszym objawem tego zespołu jest płacz dziecka, który brzmi jak miauczenie kota. Taki przeszywający dźwięk wynika z osobliwości struktury jego krtani. Jej światło jest zbyt wąskie, a nagłośnia ma niewielkie rozmiary, chrząstka jest miękka, a błona śluzowa pokryta fałdami. Chociaż niektórzy naukowcy wskazują, że płacz kociego płaczącego dziecka ma główną genezę i nie powstaje w wyniku anatomicznych zaburzeń krtani. Ten objaw może zniknąć o 2 lata, co występuje u 1/3 dzieci. Reszta chorych z płaczem kotów zawsze żyje.
Jeśli chodzi o wygląd, w takich ludziach twarzowa część czaszki jest wysunięta ponad mózg, sama twarz ma kształt podobny do księżyca. Odległość między oczami jest zwiększona, ich nacięcie jest anty-Mongoloidalne z typowym fałdem mongolskim (epicanthus). Auricles są zdeformowane, grzbiet nosa spłaszczony, szyja krótka, pokryta fałdami.
U takich dzieci zdiagnozowano małogłowie, zmniejszenie napięcia mięśniowego i odruchów, problemy z połykaniem i ssaniem..
Często dzieci mają wrodzoną zaćmę, zez, krótkowzroczność, atrofię nerwu wzrokowego jest możliwe.
Patologie układu mięśniowo-szkieletowego są zredukowane do zwichnięcia stawu biodrowego, możliwy jest rozwój skoliozy, stopy końsko-szpotawej i płaskiej stopy. Częsta przepuklina pachwinowa, przepuklina pępkowa.
Oprócz krtani cierpi też niebo, które często jest zbyt wysokie lub ma szczeliny, dochodzi do pogwałcenia ukąszenia, anomalii górnej wargi, języka.
Ze względu na aktywność serca, takie defekty występują jako: otwarty przepływ tętniczy, DMPP, DMPH, tetrad Fallota itp..
Ze względu na pracę nerek - naruszenie odpływu moczu, zanik tkanki nerkowej, nerka w kształcie podkowy.
Dzieci z zespołem kotów są podatne na nadpobudliwość, agresywne zachowanie, histerię.
Dzieci z zespołem kociego krzyku charakteryzują się poważnym upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju mowy brutto, opóźnieniem rozwoju fizycznego..
Funkcja reprodukcji u takich osób najczęściej nie jest zaburzona, chociaż zdiagnozowana jest u kobiet dwukonna macica..
Często dzieci z kocim okrzykiem nie osiągają swoich pierwszych urodzin i umierają z powodu poważnych wad serca lub nerek. Tylko 10% pacjentów osiąga dojrzałość płciową, ale istnieją dane dotyczące pacjentów, którzy zmarli w wieku 50 lat.
Przyczyny zespołu Cat Scream
Przyczyny zespołu kociego płodu tkwią w nieprawidłowościach genetycznych związanych z utratą fragmentu chromosomu 5. Najczęściej brak krótkiego barku wynika z przypadkowej mutacji i tylko w 10-15% zespołu kociego płodu jest dziedziczone po rodzicach.
Przeważnie występuje 1/3 skreślenia lub połowa krótkiej części barku, jego całkowity brak jest niezwykle rzadki.
Nasilenie objawów zależy nie od długości utraconego obszaru, ale od tego, gdzie dokładnie ten obszar jest uszkodzony:
Brak części chromosomu w obszarze 5 p15.3 jest uważany za najbardziej znaczący pod względem rozwoju wysokiego płaczu..
Jeśli spisek wypadnie w obszarze 5p15.2, to dziecko będzie cierpieć na wszystkie przejawy syndromu, ale nie będzie miało płaczu kociego.
Oprócz delecji, zjawiska takie, które mogą wywoływać zmiany cytogenetyczne choroby:
Mozaiki chromosomów;
Chromosomalne rearanżacje z utworzeniem pierścieniowego 5 chromosomu, w którym brakuje części ramienia;
Translokacja części chromosomu barkowego 5 do innego, niehomologicznego chromosomu.
Czynnikami niszczącymi (jeśli wykluczamy dziedziczenie), które negatywnie wpływają na komórki rozrodcze rodziców lub zygotę powstałą w wyniku zapłodnienia, są:
Nadużywanie alkoholu;
Palenie;
Przyjmowanie środków odurzających;
Narażenie na promieniowanie;
Zażywanie leków;
Narażenie chemiczne i inne szkodliwe skutki.
Jeśli rodzina ma już dziecko z podobnym objawem, zwiększa się szansa na ponowne narodziny dziecka z podobną anomalią.
Rozpoznanie zespołu kociego płodu
Kiedy w historii rodziny wykryto mutacje chromosomalne, planowanie ciąży musi składać się z wizyty u genetyka w celu wykonania specjalistycznych testów..
Ponadto rozpoznanie zespołu kociego płodu jest możliwe nawet w okresie ciąży. Pozwala to na przesiewowe badania przesiewowe. Aby wyjaśnić te założenia, kobieta powinna przejść przez inwazyjną diagnostykę prenatalną. Dzieci z podejrzeniem zespołu kociego płodu są testowane pod kątem badań cytogenetycznych..
Leczenie zespołu płaczu kota
Leczenie zespołu kociego płodu jako takiego nie występuje. W tym samym czasie dzieci są zarejestrowane u neurologa, który pomaga w korygowaniu zaburzeń psychoruchowych. Pokazanie kursów masażu, fizjoterapii, terapii ruchowej. Rodzina i dziecko są ważne, aby zapewnić pomoc psychologiczną. Powinien regularnie odwiedzać logopedę i patologa.
Jeśli występują wady serca, wskazana jest interwencja chirurgiczna..
Rokowania są generalnie niekorzystne, najczęściej te dzieci nie żyją do 10 roku życia (w 90% przypadków). Niemożliwe jest przewidzenie oczekiwanej długości życia, ponieważ współczesna medycyna wie, kiedy tacy pacjenci osiągnęli wiek 40-50 lat..