Zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej, w której upośledzona jest synteza białka fibryliny, ważnego składnika wielu struktur ciała. Występuje z częstotliwością 1 przypadku na 10-20 tysięcy osób, podczas gdy rasa i płeć nie mają znaczenia. W 75% przypadków zespół Marfana jest dziedziczony po rodzicach, a w pozostałej części - w wyniku mutacji.
Długość życia
W przypadku braku leczenia pacjenci z zespołem Marfana rzadko żyją dłużej niż 30-40 lat, ale z chwilowym wykryciem choroby i przestrzeganiem zaleceń lekarza, długość życia można wydłużyć. Dzisiaj ludzie z zespołem Marfana mogą żyć do późnej starości, prowadzić umiarkowanie aktywny tryb życia. Częstą przyczyną zgonu pacjentów jest pęknięcie aorty, które występuje podczas intensywnego wysiłku fizycznego..
Jest to największe niebezpieczeństwo choroby - jeśli nie zostanie zdiagnozowane na czas, osoba uważa się za osobę całkowicie zdrową i może wywierać nadmierny wysiłek podczas sprintu, pływania, jazdy na rowerze lub ciężkiej pracy fizycznej. Ze względu na to, że osoby z zespołem Marfana są często wysokie z długimi kończynami, mają dużą rozpiętość ramienia, często polecane są do uprawiania sportu, co zwiększa ryzyko śmierci.
Treść artykułu:
- Objawy zespołu Marfana
- Przyczyny zespołu Marfana
- Rozpoznanie zespołu Marfana
- Leczenie zespołu Marfana
Objawy zespołu Marfana
Pacjenci z zespołem Marfana mają specyficzny wygląd, co upraszcza diagnozę choroby. Zwykle mają one wysoki wzrost, wydłużone kończyny, podczas gdy dolna część ciała jest dłuższa niż góra, a rozpiętość ramion jest większa niż wysokość. Asteniczna budowa ciała w połączeniu z niedowagą, która często jest mniejsza niż 50 kg. Rozszerzone palce (arachnodaktyla lub "palce pająka") umożliwiają diagnozowanie chorób za pomocą objawu nadgarstka i objawu kciuka (gdy palec patrzy na całą falangę z ręki, nawet jeśli trzymasz ją w pięści).
Osoby z zespołem Marfana wyróżniają się charakterystycznymi cechami twarzy, co daje mu wspólną "ptasią" ekspresję dla wszystkich pacjentów w tej grupie. Oczy są głęboko osadzone, czaszka jest wydłużona, zęby są zatłoczone ze względu na mały rozmiar szczęki, gotyckie "niebo". Nos wydaje się duży, uszy są raczej duże i niskie. W jednej osobie rzadko zdarza się znaleźć wszystkie te objawy, najczęściej wśród zewnętrznych znaków zaznacza się tylko wysoki wzrost i wydłużone palce..
Ze względu na słabość tkanki łącznej u pacjentów z zespołem Marfana mogą wystąpić rozstępy (rozstępy na skórze), które nie są związane z ostrymi skokami masy ciała lub zaburzeniami hormonalnymi. Objawy te występują zwykle w dolnej trzeciej części pleców, odcinka lędźwiowego i barku..
Innym częstym objawem jest przepuklina, która pojawia się spontanicznie lub po operacji, rozwijając się z powodu słabych tkanek łącznych. Nawet po leczeniu chirurgicznym może pojawić się przepuklina u pacjenta z zespołem Marfana..
Częstym objawem narządów wzroku jest podwichnięcie soczewki, które rozwija się z powodu patologii więzadeł tkanki łącznej, a także krótkowzroczność. Pacjenci mogą odczuwać oderwanie siatkówki, jaskrę wtórną, kataraktę i inne choroby oczu. Utrata wzroku wraz z patologiami sercowo-naczyniowymi jest głównym zagrożeniem zespołu Marfana.
Ze strony układu mięśniowo-szkieletowego często obserwuje się skrzywienie kręgosłupa lordozy, kifozę i skoliozę, wcięcie i deformację klatki piersiowej, nadmierną ruchliwość stawów, hipotonię mięśniową i płaskie stopy..
Na części układu oddechowego często pojawiają się patologie związane z skrzywieniem klatki piersiowej, w wyniku czego ściska płuca. Zwiększone ryzyko samoistnej odmy opłucnowej, co należy wziąć pod uwagę podczas uprawiania sportu i aktywności fizycznej.
Od strony układu sercowo-naczyniowego, oddzielając ściany aorty, obserwuje się patologię zastawek serca.
W odniesieniu do rozwoju intelektualnego pacjentów z zespołem Marfana, nie spada on poniżej granic normy, aw niektórych przypadkach może znacznie go przekroczyć. Tak więc, ze średnim ilorazem inteligencji 85 jednostek u pacjentów z zespołem Marfana, IQ może być większe niż 115, co jest bardzo wysokim wskaźnikiem i występuje u uzdolnionych osób. Uważa się, że jest to spowodowane wysokim poziomem adrenaliny u osób z tą chorobą, dlatego są ambitni, wydają się być lepsi od innych pod wieloma względami i szybciej uczą się informacji.
Procesy psychiczne w zespole Marfana są osobliwe - dzieci z tą chorobą mogą być nadpobudliwe, nerwowe i drażliwe, mają wysoką samoocenę, reagują boleśnie na najdrobniejsze bodźce, często płaczą. Jednak wszystkie te przejawy nie wskazują jednoznacznie na obecność choroby, ale mogą być związane z osobliwościami temperamentu i przebiegiem procesów umysłowych..
Objawy związane z zaburzeniami widzenia pojawiają się dość wcześnie - podwichnięcie soczewki występuje nawet u jednorocznych dzieci lub zdiagnozowane w wieku 6-7 lat przed wejściem do szkoły. Inne patologie widzenia - jaskra, odwarstwienie siatkówki i zaćma - pojawiają się u pacjentów w wieku od 15 do 40 lat..
Zespół Marfana objawia się uczuciem silnego zmęczenia i wyczerpania po wysiłku fizycznym, bólu mięśni, osłabienia i niedociśnienia - wszystko to wskazuje na dysfunkcję mitochondriów, które zapewniają procesy energetyczne w komórkach.
Przyczyny zespołu Marfana
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną dziedziczącą autosomalnie dominujący typ, przyczyną jej rozwoju są mutacje genu FBN1. Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję fibryliny-1 - ważnego białka strukturalnego, które jest częścią więzadeł i naczyń elastycznych. Kiedy naruszenia w strukturze tego białka struktury tkanki łącznej stają się bardziej rozciągliwe, tracąc odporność na odkształcenia. Najbardziej niebezpieczne konsekwencje takich zmian przejawiają się w organach wzroku i układzie sercowo-naczyniowym. Fibrillin-1 jest niezbędny do normalnego funkcjonowania więzadła Zinn, które łączy soczewkę oka z ciałem rzęskowym. Dlatego, z naruszeniem syntezy, która występuje u pacjentów z zespołem Marfana, więzadło zinn jest osłabione, co objawia się we wczesnych stadiach krótkowzroczności u pacjenta, podwichnięcia soczewki, ale może dalej prowadzić do jaskry wtórnej, częściowej lub całkowitej utraty widzenia..
Inne funkcje fibryliny w organizmie - tworzenie macierzy pozakomórkowej, która zapewnia integralność tkanek łącznych i normalne funkcjonowanie czynników wzrostu komórek.
Aorta należy do naczyń typu elastycznego i zawiera wiele elastycznych więzadeł, od których zależy odporność na stres. Jeśli ich funkcja jest osłabiona, aorta rozszerza się i jej ściany zostają odłączone. Taka sytuacja zagraża życiu pacjenta i może powodować nagłą śmiertelność z powodu pęknięcia aorty podczas intensywnego wysiłku fizycznego. Rozbudowa aorty jest niebezpieczna dla kobiet w czasie ciąży, szczególnie w trzecim trymestrze ciąży, a także podczas porodu i kilka miesięcy po.
Wśród innych typowych patologii sercowych związanych z zespołem Marfana są zmiany zastawki mitralnej, które wymagają leczenia chirurgicznego..
Zespół Marfana jest dziedziczny?
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która w 75% przypadków jest dziedziczona zgodnie z typem rodziny, a pozostałe 25% zachorowalności jest wynikiem pierwotnej mutacji genu. W rodzinach, w których ojciec ma ponad 35 lat, wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Marfana.
Rozwój objawów rozpoczyna się już w okresie rozwoju okołoporodowego - włókna tkanki łącznej w procesie formowania tracą wytrzymałość, z którą zaczynają się zmiany w elastycznych naczyniach, układzie mięśniowo-szkieletowym, więzadłach oczu, podniebieniu twardym, zastawkach serca. Postęp choroby trwa w okresie poporodowym i trwa przez całe życie pacjenta.
Rozpoznanie zespołu Marfana
Zespół Marfana rozpoznawany jest na podstawie badania fizykalnego, wywiadu rodzinnego, badania kardiologa i okulisty oraz badań rentgenowskich narządów klatki piersiowej..
Ważną rolę w diagnozie odgrywają takie kryteria:
Obecność wad klatki piersiowej wymagających interwencji chirurgicznej;
Obecność zmian patologicznych w tkankach i narządach układu wzrokowego, sercowo-naczyniowego, charakterystycznych dla zespołu Marfana;
Ektopinia soczewki;
Górna część ciała jest znacznie krótsza niż dolna, a ich stosunek jest większy niż 0,86;
Zasięg ramion jest większy niż wysokość (ich stosunek jest większy niż 1,05);
W zespole Marfana wydalanie glikozamin przez nerki zwiększa się kilkakrotnie, co jest również stosowane w diagnostyce.
EKG i echokardiografia mogą wykrywać nieprawidłowości serca. Do wykrywania patologii ze strony układu oddechowego przeprowadza się badanie oddychania zewnętrznego. U pacjentów z zespołem Marfana często obserwuje się pęcznienie tkanki płucnej, hiperkapnię, nierównomierne rozmieszczenie powietrza w płucach i różne mechanizmy oddechowe..
Badania DNA (bezpośrednie automatyczne sekwencjonowanie) umożliwiają określenie obecności mutacji w genie FBN1, aby je zidentyfikować.
Leczenie zespołu Marfana
Leczenie zespołu Marfana ma charakter objawowy i ma na celu zmniejszenie negatywnych objawów choroby przez układ sercowo-naczyniowy, wizualny i inne.
Aby zapobiec powikłaniom, pacjenci powinni unikać sportów związanych z ostrymi rzutami i szarpnięciami, takimi jak koszykówka, biegi na sprint, sporty kontaktowe, podczas których możliwe są obrażenia. Nie należy jednak w ogóle rezygnować z uprawiania sportu, a takie ćwiczenia powodują gwałtowne zmiany częstości akcji serca i częstości akcji serca w grupie ryzyka. Jeśli kontrolujesz swój puls podczas uprawiania sportu i nie wychodzisz poza bezpieczne wskaźniki, to taka aktywność nie jest przeciwwskazana.
Od najmłodszych lat zaleca się przyjmowanie leków zmniejszających obciążenie aorty, takich jak beta-adrenolityki. W ramach kompleksowego leczenia, dzieci z zespołem Marfana są przepisywane kompleksy witamin, przeciwutleniacze i leki zwrotnikowe w kursach trwających jeden miesiąc kilka razy w roku..
Należą do nich:
Tokoferol, kwas askorbinowy, witaminy z grupy B;
Tabletki Riboxin;
Koenzym Q10;
Elkar;
Limontar w ciągu dziesięciu dni w dawce 5 mg na 1 kg wagi;
Dimephosphone.
Z leków nootropowych przepisywano piracetam 400 mg dwa razy dziennie w ciągu dwóch miesięcy, powtarzano 3-4 razy w roku.
Interwencja chirurgiczna w przypadku objawów choroby serca jest wymagana, jeśli korzeń aorty pacjenta osiągnie 5 cm lub więcej..
Przez całe życie pacjent z zespołem Marfana musi być stale badany przez specjalistów o różnych profilach - okulistów, kardiologów, ortopedów i genetyków, ponieważ choroba objawia się inaczej w każdym indywidualnym przypadku, powodując dysfunkcję różnych narządów i układów.
Ponadto konieczne jest sanityzowanie ognisk infekcji w jamie ustnej za pomocą antybiotyków, tak jak u pacjentów z zespołem Marfana osłabiona odporność. Leczenie antybiotykami w profilaktyce jest stosowane nawet przy niewielkich interwencjach chirurgicznych w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia infekcyjnego zapalenia wsierdzia..
Korekcja chirurgiczna obejmuje nie tylko patologie serca, rozwarstwienie aorty i uszkodzenie zastawki, ale także choroby narządów wewnętrznych i szkieletu, które występują podczas progresji zespołu Marfana.
Beta-blokery są stosowane nie tylko w celu zmniejszenia obciążenia układu sercowo-naczyniowego, ale również skutecznie usuwają negatywne objawy nadciśnienia tętniczego i arytmie charakterystyczne dla tej choroby..