Medycyna zna wiele syndromów, które można zdiagnozować na wczesnym etapie dzięki najnowszym technologiom. Wiele zespołów jest genetycznie zdeterminowanych. Wśród nich zespół Marfana, którego przyczyną jest mutacja genetyczna przy poczęciu.
Choroby nie można wyleczyć, ale znaleziono sposoby na zachowanie i wyrównanie stanu. Kilka dekad temu ludzie z zespołem Marfana żyli przez około 40 lat. Teraz, dzięki szczegółowym studiom nad syndromem, oczekiwana długość życia takich osób jest równa średniej długości życia zwykłych ludzi..
Zespół Marfana. Przyczyny choroby tkanki łącznej
Zespół Marfana pojawia się po mutacji genowej w 15 chromosomie białka fibrylariny, który jest głównym składnikiem tkanki łącznej. Bez tego białka, tkanka łączna traci swoją elastyczność i siłę..
Zespół Marfana jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jeśli oboje rodzice mają zespół Marfana, dziecko otrzyma zraniony gen w 50% przypadków..
Jest możliwe, że zdrowi rodzice, gdy rodzą dziecko, mają spontaniczną mutację w komórce plemnika lub jajku. Nikt nie zna powodów tego, ale takie dzieci będą przekazywać ten gen do swoich spadkobierców z 50% prawdopodobieństwem..
Zespół Marfana. Przejawy ubytków tkanki łącznej
Pacjenci z zespołem Marfana mają wiele problemów z narządami, które mają tkankę łączną - oczy, układ sercowo-naczyniowy i kości..
Z wyglądu ludzie z tym zespołem mają wysoką posturę i bardzo cienką sylwetkę. Charakterystycznym znakiem jest to, że podczas rozcieńczania rąk odległość między palcami jest większa niż wysokość osoby..
Od strony układu sercowo-naczyniowego objawiają się najpoważniejsze komplikacje. Ten stan tkanki łącznej w ścianie aorty może spowodować pęknięcie aorty, co może prowadzić do zgonu..
Tkanka łączna jest również uszkodzona w zastawkach serca i dochodzi do zmian, które powodują przepływ krwi z powrotem do serca. Przejawia się to zwiększoną częstością akcji serca, dusznością, arytmią i szmerem serca. Ta praca zaworów serca zwiększa rozmiar serca i utrudnia pracę..
Po stronie oczu osoby z zespołem Marfana wykazują problem z soczewką, która nazywa się "dyslokacją soczewki". W stanie normalnym soczewka zostaje zatrzymana w oku przez tkankę łączną. W zespole Marfana tkanka łączna nie jest w stanie spełnić swojej funkcji, a soczewka jest przesunięta w różnych kierunkach. Mogą również wystąpić krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki, jaskra i zaćma..
Od strony układu mięśniowo-szkieletowego rozwija się skolioza, komórka piersiowa ulega deformacji. Stawy są bardzo mobilne, miękkie. Pacjenci mają płaskostopie.
Co robić po wykryciu zespołu Marfana?
Po wykryciu zespołu Marfana konieczna jest konsultacja wąskich specjalistów: okulisty, ortopedy, traumatologa, kardiologa i terapeuty. Pod nadzorem tych specjalistów, osoba z zespołem Marfana musi być stale.
Aby uniknąć niebezpiecznych konsekwencji układu sercowo-naczyniowego, pacjentowi zaleca się stosowanie beta-blokerów, które zmniejszają pojemność minutową serca..
Kiedy zespół Marfana występuje u dziewcząt, zaleca się przyjmowanie hormonów, aby przyspieszyć dojrzewanie w celu zatrzymania wzrostu..
Jeśli pacjent chce mieć dzieci, warto skonsultować się ze specjalistą genetyki..
Zespół Marfana, choć rzadki, występuje, ale trzeba wiedzieć o jego istnieniu i metodach leczenia..
Dzieci z zespołem Marfana mają zakaz uprawiania sportów aktywnych, z wyjątkiem jazdy na rowerze i pływania. Ważne są regularne badania lekarskie i opieka wspomagająca..