Zespół Noonan, jak leczyć?

Zespół Noonana jest chorobą dziedziczną, przejawiającą się klinicznie w niskim wzroście pacjenta, a także w innych anomaliach rozwoju somatycznego. Zespół może występować sporadycznie, to znaczy przypadkowo lub może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący..

Choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Według statystyk, wykryto je u jednego dziecka z 8000. Choroba została po raz pierwszy opisana przez kardiologa dziecięcego J. Noonana, którego nazwisko zostało przypisane temu syndromowi w 1971 roku..

Treść artykułu:

  • Objawy zespołu Noonana
  • Przyczyny zespołu Noonana
  • Diagnoza zespołu Noonana
  • Leczenie zespołu Noonana

Objawy zespołu Noonana

Objawy zespołu Noonana są następujące:

  • Niski wzrost W tym przypadku ostateczny wzrost u mężczyzn nie przekracza 1 m 62 cm, a u kobiet 1 m 53 cm.

  • Naruszenie drenażu limfatycznego od kończyn dolnych, co prowadzi do powstania obrzęku.

  • Fałdy Pterygoid powstają wzdłuż ciała i szyi..

  • Wysokość wzrostu w tylnej części głowy jest obniżona..

  • Hormonalizm oczny jest charakterystyczny, tj. Narządy wzroku u takich osób są nienormalnie szeroko rozstawione. Często pojawia się opadanie górnej powieki, to jest jej pominięcie. Szczelina w oku - antimongoloid, uszy ustawione nisko.

  • Generalnie twarz takich pacjentów jest asymetryczna, jej kształt jest trójkątny, nos jest nieproporcjonalnie szeroki. Podobne anomalie zewnętrzne powodują, że ludzie z zespołem Noonana wyglądają podobnie.

  • Szyja pacjentów jest krótka, stawy łokciowe są zniekształcone przez deformację koślawą.

  • Niebo jest wysokie, gryźć patologicznie.

  • Struktura i kształt poszczególnych kręgów jest zaburzona, klatka piersiowa jest pusta w części dystalnej i wystaje w części proksymalnej.

  • W przypadku takich pacjentów charakterystyczna jest wada przegrody międzykomorowej i inne wady wrodzone serca i naczyń krwionośnych..

  • Dojrzewanie może być normalne i może przebiegać z anomaliami. U dziewcząt często występuje późny początek miesiączki lub odwrotnie, menstruacja zadebiutuje w odpowiednim czasie, a płodność obserwuje się w wieku dojrzałym płciowo. Możliwe niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.

  • W odniesieniu do rozwoju seksualnego chłopców często manifestują się hipogonadyzm (niewydolność jąder spowodowaną niskim poziomem produkcji hormonów płciowych) i wnętrostwo (opóźnione zejście jądra). Często objawem zespołu Noonana u mężczyzn jest ginekomastia, czyli wzrost gruczołów sutkowych (jeden lub oba). Jednocześnie drugorzędne cechy seksualne są słabo rozwinięte, owłosienie jest słabe, mięśnie słabe..

  • Prawdopodobnie zaburzenie psychiczne.


Przyczyny zespołu Noonana

Przyczyny syndromu Noonana są zakorzenione w mutacjach genetycznych, które mogą występować losowo, i mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, czyli po prostu posiadanie mutacji od rodzica wystarcza, aby choroba manifestowała się klinicznie u ich dzieci. Jednocześnie ryzyko urodzenia chorego dziecka zmniejsza się do 50%. Pozostałe zdrowe dzieci będą nosić gen, ale nie będą miały klinicznych objawów choroby..

Z reguły zmutowany gen jest przenoszony przez linię matczyną, ponieważ mężczyźni w większości przypadków są niepłodni, co jest spowodowane poważnymi wadami układu rozrodczego..


Diagnoza zespołu Noonana

Nie ma konkretnych markerów do określenia zespołu. Dlatego głównie rozpoznanie zespołu Noonana polega na badaniu pacjenta i identyfikacji objawów klinicznych.

Czasami możliwe jest postawienie diagnozy z powodu wyniku badań genetycznych molekularnych. Równie ważne jest odróżnienie zespołu Noonana od zespołu Turnera, zespołu Williamsa, od zespołu Rubinsteina-Teibiego itp..


Leczenie zespołu Noonana

Leczenie zespołu Noonana sprowadza się głównie do uwolnienia pacjenta od istniejących wad serca i naczyń. Ponadto ważna jest normalizacja aktywności umysłowej, stymulacja wzrostu i korekcja zaburzeń w okolicy narządów płciowych..

Walwuloplastykę balonową stosuje się do korekcji dysplazji zastawki tętnicy płucnej, którą często stwierdza się u pacjentów z zespołem Noonana..

Nootropy i środki naczyniowe są stosowane w leczeniu zaburzeń psychicznych..

Stymulacja rozwoju seksualnego jest widoczna, gdy wykryto wnętrostwo. W celu korekty hipogonadyzmu w okresie dojrzewania stosuje się ludzkie leki gonadotropiny kosmówkowej, a gdy pacjent dojrzewa, stosuje się leki testosteronowe..

Coraz bardziej popularne we współczesnej medycynie są leki wzrostowe, które są stosowane w celu skorygowania istniejących naruszeń w tej dziedzinie u pacjentów z zespołem Noonana. Takie aktywne wprowadzenie hormonów wzrostu do praktyki wynika z dostępnych danych klinicznych, które potwierdzają ich skuteczność. Tak więc niektórzy pacjenci otrzymujący odpowiednią terapię mieli wysokość wyższą niż średnia stopa wzrostu członków rodziny..

Co do prognozy rozwoju choroby, to całkowicie zależy od tego, jak ciężka jest ciężkość zaburzeń sercowo-naczyniowych..