Spośród wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych trisomia zajmuje szczególne miejsce - pojawienie się jednego dodatkowego chromosomu w jednej z par chromosomów. Zwykle takie mutacje są klasyfikowane jako śmiertelne, takie zarodki są natychmiast odrzucane na etapie poczęcia. Ale istnieją trzy warianty anomalii, w których dzieci przeżywają, chociaż mają pewne patologie - zespół Downa, anomalię Edwardsa i zespół Patau. Ten ostatni należy do najsilniejszej autosomalnej trisomii (dotkniętych chromosomami nieseksowymi).
Odchylenia w liczbie chromosomów i materiału genetycznego w nich zawierają poważne problemy z rozwojem, deformacjami i wadami narządów wewnętrznych, co utrudnia życie ich dzieciom. Nie należy jednak myśleć, że dzieci z podobnymi problemami mogą rodzić się tylko u osób narażonych na promieniowanie, prowadzących aspołeczny styl życia i mających złe nawyki. Często zaburzenia chromosomalne płodu występują u całkiem zdrowych rodziców. Skąd się bierze zespół Patau, jakie formy istnieją i co powinieneś wiedzieć o patologii?
Ogólne informacje o zespole
Spośród trzech wariantów trisomii dla chromosomów niezwiązanych z płcią, zespół Patau określany jest jako najrzadziej występujący i najcięższy wariant anomalii. Większość dzieci żyje zaledwie kilka dni po urodzeniu, z ciężkimi połączonymi wadami rozwojowymi. Tylko część z nich żyje co najmniej rok. Podstawą tego syndromu - wada chromosomu została zidentyfikowana w 1960 roku i została nazwana na cześć autora, który opisał patologię. Objawy tej nieprawidłowości chromosomowej są bardzo różne i mogą być łączone na różne sposoby u dzieci.. Istnieje jednak szereg podstawowych oznak patologii, które są typowe dla tej anomalii i zawsze są wykrywane. Należą do nich poważne upośledzenie umysłowe, często związane z anomalią struktury samego mózgu - nie jest ono podzielone na półkule. Często temu problemowi towarzyszą nieprawidłowości w rozwoju kończyn i polidaktylii, wady serca, rdzeń kręgowy i wady szkieletu twarzy. Zazwyczaj zespół Patau jest tak oczywiste, że ujmuje się niezwłocznie po dziecko się urodzi, z powodu poważnych wad wrodzonych struktury narządów i zaburzeń neurologicznych dzieci wymagają natychmiastowej pomocy.
Występowanie zespołu: statystyki
Naukowcy z różnych krajów podają różne dane na temat występowania tego zespołu - od jednego przypadku do 7-14 tysięcy noworodków do 12-20 tysięcy. Nie ma wyraźnych różnic geograficznych w występowaniu anomalii, predyspozycji do określonej rasy czy standardu życia..
Jest ważnyWiadomo, że wiek rodziców, zwłaszcza matek, odgrywa wiodącą rolę w zwiększaniu częstotliwości występowania. Im starsza matka, zwłaszcza po 35 latach, tym większe ryzyko trisomii u płodu.
Uważa się, że częstość występowania takiego zespołu jest wyższa w regionach o niskim poziomie medycyny i poważnym zanieczyszczeniu środowiska, zwłaszcza jeśli chodzi o związki radioaktywne. Jest to spowodowane zwiększonym ryzykiem mutacji..
Jaka jest prawdziwa przyczyna zespołu patau??
Wszystkie problemy dziecka z wczesnego okresu prenatalnego związane są z obecnością w jego komórkach dodatkowego chromosomu w 13. parze. Powstaje w momencie poczęcia, jeśli ojcowskie lub macierzyńskie komórki rozrodcze zostały poddane mutacji i nie ma jednego chromosomu w 13. parze, ale dwa (pamiętajcie, że w komórkach płciowych jest połowa zestawu chromosomów - to znaczy, że jest ich tylko 23, zamiast 46 w normie). Przy poczęciu komórki zarodkowe łączą się, tworząc podwójny zestaw chromosomów w zarodku, a w parze 13 tworzą się nie dwa, ale trzy chromosomy. Prowadzi to do powstawania nieprawidłowości rozwojowych, defektów i niskiej żywotności.. Dokładne mechanizmy powstawania trisomii na tym chromosomie (i innych parach) są nieznane.. Naukowcy budują jedynie założenia, aktywnie badając mechanizmy na przykładzie zespołu Downa.
Aby organizm w pełni odtworzyć wszystkie struktury i funkcje, potrzebuje dokładnie dwóch chromosomów, a nie jednego lub trzech. Nadmiar materiału genetycznego powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie normalnych zakładek tkanek i narządów, nienormalną pracę genów. Zwykle nadmiar chromosomów prowadzi do śmiertelnych mutacji, ale tylko z tymi trzema syndromami płód może przetrwać, ale jakim kosztem?
Genetyki i położników, naukowcy identyfikują szereg czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci. Ale to nie znaczy, że ich obecność jest 100% gwarancją chorego dziecka, to tylko wzrost prawdopodobieństwa. Należą do nich:
- Narodziny dzieci z blisko spokrewnionych małżeństw (nagromadzenie mutacji jednego rodzaju)
- Obecność dziedzicznych patologii w rodzinie
- Wiek kobiety wynosi ponad 35 lat, a wiek ojca przekracza 45 lat
- Złe warunki środowiskowe
- Napromienienie ciała.
Nie jest to jednak gwarancja narodzin chorego dziecka, a także pełnego zdrowia rodziców. Istnieje wiele przypadków urodzenia dzieci z trisomią na 13 chromosomie małżonków, którzy są młodzi i zdrowi, nie mieli dziedzicznych patologii w rodzinie. Sugeruje to możliwość spontanicznych mutacji w zestawie chromosomów. Dlatego nie można dokładnie powiedzieć, jakie są przyczyny rozwoju tego zespołu..
Formy zespołu Patau
Przede wszystkim warto zauważyć, że zespół Patau jest zupełnie inną chorobą niż zespół Downa, nie są one podobne, a nawet nie podobne, ponieważ całkowicie odmienne chromosomy są uszkodzone iz tego powodu cechy metabolizmu i anomalii strukturalnych, które są często widoczne dla nieuzbrojonych, są znacząco różne. nawet dla osób bez wykształcenia medycznego. Ale istnieją różne formy syndromu, od których zależą prognozy na całe życie i nasilenie syndromu:
- Postać cytogenetyczna zespół rozwija się z powodu obecności dodatkowego chromosomu w komórkach zarodkowych jednego z rodziców (materii lub ojca). Powstaje z powodu nieprawidłowości mejozy (podziału, który tworzy komórki płciowe), podczas gdy chromosomy w jednej parze nie rozchodzą się, są dwa z nich. Podobna forma jest możliwa przy tworzeniu specjalnego wariantu - translokacji Robertsona. Kiedy chromosomy nie są po prostu nierozdzielone, łączą się, tworząc specjalne mutacje.
- Prosta forma zespół ten powstaje w najwcześniejszym okresie rozwoju płodowego, przy czym w pierwszym podziale występuje mutacja, w wyniku której wszystkie komórki ciała nabywają nienormalny zestaw chromosomów. Grozi rozległymi zmianami i poważnymi mutacjami. Wraz z rozwojem płodu wzrasta nasilenie zmian związanych z wpływem dodatkowego chromosomu..
- Forma mozaiki - jest to obecność dodatkowego chromosomu tylko w części komórek płodu, wraz z całkowicie normalnymi tkankami i komórkami. Mutacje mogą nie być tak silne lub wyraźne. Oddają się tylko oddzielne narządy i tkanki, co powoduje, że rokowanie jest bardziej korzystne. Czasami początkowo mutacje nie są tak wyraźne na tle tej formy i istnieje kilka wad zewnętrznych. Test genetyczny może następnie potwierdzić diagnozę..
Objawy zespołu Patau: Objawy
Pewne przejawy tego syndromu można podać w czasie ciąży, ale nie można ich nazwać konkretnymi, mogą być charakterystyczne dla wielu innych problemów.. Należą do nich narodziny płodu przed upływem 38 tygodni, wielowodzie, często z obecnością zanieczyszczeń, często wczesne i późne poronienia, martwe porody.
Dla noworodka również typowe cechy i cechy są odzwierciedleniem wpływu dodatkowego chromosomu.. Dziecko rodzi się z objawami hypotrofii i IUGR, ma zaburzenia fizyczne i problemy z rozwojem neuro-psychologicznym.. Typowo obecność wielu wad i nieprawidłowości, w szczególności tych związanych z układem nerwowym - jak mózgu i rdzenia kręgowego, deformacje kończyn, czaszki i szczęk, problemy z narządów zmysłu - zaburzenia gałek ocznych, uszu, ucha środkowego i wewnętrznego. Możliwe podwojenie śledziony, naruszenie struktury genitaliów, rozszczep podniebienia.
Jest ważnyCzęsto liczba wad ma więcej niż 10-20 w różnych lokalizacjach, co sprawia, że istnienie dziecka poza macicą matki jest problematyczne. Im bardziej poważne odchylenia, tym niższy wskaźnik przeżycia.
Najbardziej oczywiste i typowe objawy odróżniające zespół Patau od wielu innych anomalii to obecność rozszczepionej wargi z ustami wilka, a także małogłowie (zmniejszona wielkość głowy i mózgu), zmętnienie oka (zmniejszona wielkość gałek ocznych), niedorozwój skóry w szyi, braki nosa i uszy. Możliwe są również defekty w rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych, przepuklina pępkowa, polidaktylia (wzrost liczby palców u rąk i nóg).
Około 80% dzieci ma wady serca w różnych wersjach. - Może to być otwarty kanał tętniczy, ubytki przegrody między przedsionkami lub komorami, stan zwłóknienia. U dzieci z zespołem Patau możliwe są poważne defekty w obszarze mózgu - szczególnie typowe naruszenie jego podziału na półkule, a także równoległe powstawanie wad czaszki twarzy - problemy z oczami, niedorozwojem nosa, rozszczepem podniebienia i warg, cyklopią. Możliwe jest powstawanie zmian policystycznych obu nerek i rozwój wielu naczyniaków krwionośnych. Często lekarze nieobeznani z objawami zespołu Patau mogą go pomylić z innymi zespołami chromosomowymi i genowymi.. Rozpoznanie musi zawsze być potwierdzone przez badania cytogenetyczne i wykrywanie trisomii..
Podstawy Syndromu Syndromowego
Można podejrzewać podobną patologię zaraz po urodzeniu na zestawie typowych objawów, ale konieczne jest potwierdzenie obecności nieprawidłowości chromosomowych zgodnie z badaniem kariotypu u niemowląt. Ponadto współczesna medycyna pozwala dziś diagnozować podobny syndrom przed porodem, zgodnie z badaniami instrumentalnymi i laboratoryjnymi..
Przed narodzinami możliwe:
- Prowadzenie USG z rozpoznaniem wad rozwojowych po 20 tygodniu ciąży. Do tego czasu raczej trudno jest ujawnić przejawy tego syndromu. Taka ankieta nie jest obowiązkową procedurą diagnostyczną, przeprowadzana jest na wniosek rodziców lub przepisana przez lekarza w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w rozwoju ciąży. Przyczyną może być zmniejszenie masy ciała płodu przy badaniu przesiewowym, wady czaszki i inne objawy.
- Dążąc do wydać więcej, aby pomóc zdiagnozować takie badania podczas ciąży badania płodu kariotypu należytym kordocenteza (odbieranie krwi pępowinowej), punkcji owodni (płyn owodniowy próbki uzyskuje się z komórek płodowych) lub biopsja kosmówki.
Po dostawie możliwe jest:
- badanie przez pediatrę lub neonatologa z rozpoznaniem nieprawidłowości rozwojowych podejrzanych dotyczących zespołu objawów. Jeśli liczba nieprawidłowości rozwojowych jest mała, stosuje się dodatkowe USG serca niemowlęcia, jamy brzusznej i mózgu. Jeśli konieczna jest chirurgiczna korekcja wad, skonsultuj się z zaproszeniem chirurga..
- badania laboratoryjne - badania cytogenetyczne. Kiedy można zidentyfikować różne warianty zespołu Patau, jako wyizolowaną trisomię na 13. parze chromosomów. Możliwe są również warianty translokacji Robertsona - jest to dodatkowa kopia chromosomu 13, która może być dołączona do innych par. Możliwe trisomy mozaikowe, najtrudniejsze do zidentyfikowania w okresie noworodkowym. Dzięki temu defekty są pojedyncze i stosunkowo "miękkie", z podobną patologią, prognozy są najkorzystniejsze..
Czy możliwe jest leczenie zespołu Patau?
Jeśli diagnoza zostanie podjęta w czasie ciąży, ważne jest, aby omówić kwestię aborcji z przyczyn medycznych.. Ważne jest przekazanie matce faktu, że nawet 90% dzieci umiera w pierwszych trzech dniach życia. Ryzyko powikłań dla samej matki, które zwiększa się wraz z przedłużeniem ciąży, jest również niebezpieczne..
Jeśli kobieta kategorycznie sprzeciwia się aborcji lub czas jest już zbyt długi, ważne jest, aby dokładnie monitorować stan zdrowia matki, tak aby mogła bezpiecznie przenosić ciążę. Ważne jest również, aby wybrać optymalną metodę dostawy.. Nie ma leków ani innych metod korekcji zespołu Patau podczas ciąży..
Przed porodem lekarze przygotowują wszystkie urządzenia, aby pomóc dziecku, o ile to możliwe, porodzie w specjalistycznym szpitalu. W razie potrzeby dziecko poddaje się zabiegowi chirurgicznemu, aby przedłużyć jego życie o co najmniej kilka miesięcy..
Zwróć uwagęWażne jest, aby zrozumieć, że dzisiaj żaden kraj na świecie nie ma możliwości leczenia dzieci z zespołem Patau, tylko przez pewien czas stosują one metody podtrzymywania życia..
Alyona Paretskaya, pediatra, recenzent medyczny