Treść artykułu:
- Objawy zespołu Pradera-Williego
- Przyczyny zespołu Pradera-Willego
- Rozpoznanie zespołu Pradera-Vilii
- Leczenie zespołu Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego jest zaburzeniem genetycznym, które jest niezwykle rzadkie. Jego rozwój wynika z faktu, że siedem genów lub ich części znajdujące się na 15 chromosomie ojcowskim są nieobecne lub nie mogą normalnie funkcjonować. Zespół ten został opisany w 1956 r. Przez naukowców A. Pradera, G. Willi, A. Labharta, E. Zieglera i G. Fanconiego..
Według statystyk, syndrom jest wykryty u 1 noworodka na 10-25 tysięcy. Na manifestację patologii wpływa ojcowski materiał genetyczny, ponieważ zaburzona część chromosomu 15 jest podatna na imprinting. Oznacza to, że kopia tylko jednego genu spośród genów tego regionu będzie działać w pełni..
Objawy zespołu Pradera-Williego
Następujące objawy zespołu Pradera-Williego pozwalają na prawidłowe rozpoznanie pacjenta, nawet jeśli nie są w pełni zamanifestowane:
Podczas rozwoju płodu, aktywność motoryczna płodu jest zmniejszona, kobiety często cierpią na wielowodzie, pojawia się płód.
W chwili urodzenia dziecko znajduje się w przedstawieniu zamka, obserwuje się letarg i niedociśnienie. Słaby mięsień wpływa na odruch ssania, powodując trudności podczas karmienia piersią. Dziecko może doświadczać problemów z oddychaniem. Zespół hipogonadyzmu jest charakterystyczny dla tej choroby genetycznej..
We wczesnym dzieciństwie na pierwszy plan wysuwa się fizyczne opóźnienie rozwoju, pojawiają się problemy intelektualne. Dziecko szybko staje się zmęczone, skłonne do senności. Często rozwija się zez. Skolioza jest charakterystyczna dla wczesnego dzieciństwa i nie jest rozpoznawana u dzieci..
W przypadku starszych dzieci charakterystyczne są zaburzenia mowy, obserwuje się nadwagę. W wieku od 2 do 8 lat dziecko zaczyna wykazywać skłonność do przejadania się, koordynacja ruchowa jest zaburzona, a sen jest dotknięty. Skolioza nadal się rozwija.
W okresie dojrzewania u nastolatków często występuje opóźnienie dojrzewania, wzrost tych dzieci jest niższy niż u ich rówieśników. Elastyczność jest nienormalnie wysoka, masa ciała przekracza normę.
W wieku 18 lat osoby z zespołem Pradera-Williego cierpią na niezdolność do poczęcia dziecka, ponieważ są jałowe. Włosy w okolicy intymnej są płynne, hipogonadyzm nadal się rozwija. Otyłość, niskie ciśnienie krwi, problemy intelektualne i trudności w uczeniu się to wszystkie objawy spowodowane istniejącymi zaburzeniami genetycznymi. Ponadto, w wieku pełnoletności, u osoby można już zdiagnozować cukrzycę, wywołaną obecną patologią genetyczną.
Dorośli z objawem Pradera-Willi mają następujące cechy zewnętrzne: nos jest szeroki i duży, czoło wysokie, powieki opuszczone, oczy mają kształt migdałowy, kończyny górne i dolne małe, palce wąskie, masa ciała nadmierna. W porównaniu z innymi bliskimi krewnymi, włosy i skóra chorego członka rodziny są nieco lżejsze. Rozwój seksualny i ruchowy osoby jest zaburzony, na skórze powstają rozstępy, występuje tendencja do zapalenia skóry (wyrywanie obszarów skóry).
Neuro-poznawcze upośledzenie
W 1992 r. Kurf i Freem zbadali poziom inteligencji u osób z zespołem Pradera-Williego. Stwierdzono, że większość pacjentów (39%) miało niewielkie upośledzenie umysłowe, 27% pacjentów wykazywało umiarkowane upośledzenie umysłowe lub znajdowało się na granicy aktywności intelektualnej, dając poziom inteligencji w zakresie od 70 do 85. Przy niskim średnim poziomie inteligencji zidentyfikowano 5 osób. % ludzi, z ciężkim upośledzeniem umysłowym 1%. Jednocześnie głębokie upośledzenie umysłowe obserwowano w mniej niż 1% przypadków..
Ustalono, że w dzieciństwie pacjenci mają umiejętność czytania, mają bogate słownictwo. Jednak zaburzenia mowy osłabiają ich zrozumienie. Z trudem takie osoby mają matematykę i pisanie, cierpią koncentrację uwagi, pamięć wzrokową i krótkotrwałą. Dlatego nawet pomimo poziomu rozwoju inteligencji, wraz z wiekiem, problemy w tych obszarach nie znikają..
Zaburzenia behawioralne
Zwiększony apetyt prowadzi do rozwoju otyłości..
Zachowanie kompulsywne wyraża się w podwyższonym poziomie lęku i zapalenia skóry..
Zaburzenia psychiczne przejawiają się w depresji, paranoi, halucynacjach.
Często to zaburzenia zachowania powodują hospitalizację pacjentów..
Zaburzenia endokrynologiczne
U osób z zespołem Pradera-Vilii brak jest hormonu wzrostu w ciele, co prowadzi do rozwoju otyłości, zwiększonej gęstości kości.
Hipogonadyzm powoduje, że jądra są niedorzeczne u mężczyzn w mosznie, a u kobiet występuje wczesny wzrost płciowy włosów (adrenarche). Jednak oba te warunki można korygować chirurgicznie i zachowawczo..
Przyczyny zespołu Pradera-Willego
Przyczyny zespołu Pradera-Williego są zakorzenione w zaburzeniach genetycznych. W wyniku pewnych mutacji część chromosomu kopii genu ojcowskiego zostaje utracona..
Innym powodem rearanżacji chromosomów, oprócz mutacji genowych są:
Dziedziczenie dwóch par chromosomów tylko od matki (disomia macierzyńskiego unicestwienia);
Zakłócenia wynikające z pęknięcia chromosomu lub nierównego crossing-over (skreślenie);
Naruszenia w wyniku translokacji chromosomalnych z przeniesieniem części chromosomu na niehomologiczny chromosom.
Jednocześnie ryzyko, że drugie dziecko urodzi się w rodzinie z zespołem Pradera-Williego, zależy od tego, co spowodowało restrukturyzację. Tak więc, dysocjacja i delecja uniotsevskaya zmniejszają ryzyko tylko do 1%, translokacje chromosomów zwiększają ją do 25%, a mutacje przeciw wtrącaniu do 50%. Badanie Parenatal pozwala obliczyć wszystkie te opcje..
Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego
Terminowe rozpoznanie zespołu Pradera-Willego pozwala nie tylko zidentyfikować istniejące zaburzenia, ale także rozpocząć natychmiastowe leczenie, co znacznie poprawia rokowanie rozwoju patologii.
Jeśli wcześniej diagnoza została postawiona tylko na podstawie objawów klinicznych, wówczas współczesna medycyna wykorzystuje metodę badań genetycznych. To musi być przeprowadzane u wszystkich noworodków z niedociśnieniem..
Jeśli chodzi o diagnozę różnicową, tę patologię genetyczną należy odróżnić od zespołu Downa.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Nie ma leków, które całkowicie pozbyłyby się zaburzeń genetycznych. Jednakże opracowywane są leki do leczenia zespołu Pradera-Williego, a raczej do łagodzenia jego objawów..
Dlatego lekarze zalecają wszystkim dzieciom z wykrytym zespołem Pradera-Williego poddać się obowiązkowej fizjoterapii, której celem jest zwiększenie napięcia mięśniowego. Proces uczenia się musi być również dostosowany do zdolności intelektualnych dziecka..
Dużym problemem pozostaje problem otyłości, więc dzieciom zaleca się codzienne wstrzykiwanie rekombinowanego hormonu wzrostu. Pozwala to kontrolować apetyt, a także zapewnia wsparcie w zwiększaniu masy mięśniowej, a nie w tkance tłuszczowej..
Aby wykluczyć obturacyjny bezdech senny, pacjenci na bieżąco powinni stosować urządzenie do wentylacji wspomaganej..