Zespół Downa to patologia, o której wszyscy i wszyscy wiedzą. Szczególnie często problem zespołu Downa niepokoi przyszłe mumie, które przygotowują się do pierwszych testów (badań przesiewowych) w czasie ciąży. Medycyna i nauka są dobrze znane z tej patologii i po raz pierwszy badania naukowe nad zespołem Downa zostały opublikowane w 1886 roku przez naukowca Johna Downa (podał on nazwę patologii).
W ostatnich dziesięcioleciach statystyki wskazywały na narodziny jednego dziecka z patologią 700 noworodków, ale dosłownie w ciągu ostatnich kilku lat liczby się zmieniły - teraz lekarze mówią, że jedno dziecko z zespołem Downa rodzi się u 1100 dzieci. Takie usprawnienia stały się możliwe dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny - lekarze mogą teraz zdiagnozować przedmiotową patologię nawet podczas ciąży, co pozwala kobiecie dokonać wyboru na korzyść urodzenia dziecka lub na rzecz przeprowadzenia sztucznej aborcji.
W przypadku zespołu Downa, zarówno chłopcy, jak i dziewczęta rodzą się jednakowo, choroba nie ma dystrybucji etnicznej i występuje wszędzie.
Zespół Downa: przyczyny patologii
Przyczyny rozwoju tej patologii można znaleźć w powstawaniu wewnątrzmacicznym chromosomalnego składnika płodu. Dzieje się tak w przypadku naruszeń, charakteryzujących się tworzeniem kopii genetycznie zastawionego materiału chromosomu 21. Tak więc zdrowe dziecko ma 46 chromosomów, aw zespole Downa 47.
Uwaga: pojawienie się jednego dodatkowego chromosomu w ciele dziecka jest całkowicie niezwiązane ze złym ekosystemem, złymi nawykami rodziców i długotrwałym leczeniem. Zespół Downa jest przypadkowym chromosomalnym "zdarzeniem", któremu nie można zapobiec ani zmienić..
Lekarze z przekonaniem twierdzą, że prawdopodobieństwo posiadania dziecka z danym patologią zależy bezpośrednio od wieku matki:
- od 20 do 24 lat - prawdopodobieństwo wynosi od 1 do 1562;
- w wieku 25-35 lat prawdopodobieństwo wzrasta i wynosi 1 na 1000;
- wiek 35-39 lat - ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa wynosi już 1 na 214;
- wiek powyżej 45 - 1 do 19 lat.
Jeśli chodzi o ojców, ryzyko posiadania dziecka z rozważaną patologią jest praktycznie niezależne od nich, dopiero w wieku 42 lat i prawdopodobieństwo wpływu człowieka może być większe.
Dziedziczenie w odniesieniu do przenoszenia zespołu Downa z rodziców na dzieci nie jest możliwe do prześledzenia. Ale w 30-50% przypadków istnieje ryzyko porodu u matki z zespołem Downa u dziecka z tą samą patologią..
Zespół Downa
W medycynie występują trzy rodzaje patologii:
- Trisomia. Charakteryzuje się obecnością trzech chromosomów zamiast dwóch, często dzieci z tą postacią zespołu Downa rodzą się u kobiet z chorobami układu rozrodczego, narodzinami zmarłych dzieci i częstymi poronieniami w historii.
- Zespół translokacji w dół. W tym przypadku gen lub fragment chromosomu jest przenoszony do innej pozycji. Może się to zdarzyć w "oryginalnym" chromosomie, ale gen / fragment chromosomu może przylegać do innego chromosomu. Jednocześnie całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona - 46. Według statystyk w 50% urodzeń dzieci z zespołem Downa diagnozuje się formę translokacji.
- Mozaika. Manifestowane przez połączenie komórek o normalnej i nietypowej liczbie chromosomów. Tylko w 1% przypadków urodzenia dzieci z zespołem Downa ta forma patologii ujawniła się. Dzieci z zespołem mozaikowym Downa zazwyczaj mają wysokie zdolności intelektualne w porównaniu z innymi postaciami patologii..
Diagnoza w czasie ciąży
Interwencje diagnostyczne pierwszego trymestru
Rozpatrywana patologia jest genetycznie zdeterminowana, dlatego można ją zdiagnozować za pomocą badania wewnątrzmacicznego płodu. Współczesna medycyna raczej dokładnie określa tę patologię we wczesnych stadiach ciąży, przeprowadzając połączoną analizę przesiewową.. Co oznacza takie badanie:
- definicja hormonu ciążowego hCG we krwi żylnej matki oczekującej - wraz z rozwojem dziecka z zespołem Downa liczba ta będzie znacznie zawyżona;
- określanie poziomu białka A osocza krwi ciężarnej;
- badanie ultrasonograficzne płodu i określenie wielkości jego obszaru szyi - jeżeli wskaźnik ten przekracza 3 mm, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu jest bardzo wysokie.
Połączona analiza przesiewowa przeprowadzana jest w ściśle określonym okresie ciąży - od 11 tygodni do 13 tygodni 6 dni.
Jeśli podczas takiego badania w pierwszym trymestrze ciąży odkryto kombinację wszystkich trzech wyników, wówczas prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą patologią wynosi 86%. Aby kobieta mogła dokładnie decydować o tym, jak radzić sobie z ciążą, lekarze prowadzą dodatkowe badania - amplorację transerytyczną. Podobne badanie polega na zebraniu kosmków kosmówki przez szyjkę macicy, które są przesyłane do badania histologicznego. Ta analiza pozwala potwierdzić lub obalić płód z zespołem Downa ze 100% dokładnością.
Uwaga: zahamowanie przemijające nie jest obowiązkowym badaniem, ponieważ lekarze nie mogą w przyszłości zagwarantować bezpiecznego przebiegu ciąży. Decyzja o przeprowadzeniu takiej analizy podejmowana jest tylko przez przyszłych rodziców..
W 2004 r. British Medical Journal opublikował dane na temat stosowania dobrze znanych metod przesiewowych do diagnozowania zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży. Rezultatem były wnioski dotyczące możliwości zastosowania kombinacji diagnostyki, na przykład prawie niemożliwe jest ustalenie powstania płodu z zespołem Downa tylko przez badanie ultrasonograficzne wielkości obszaru szyi płodu (dokładne, prawdziwe wyniki występują tylko w 20% przypadków).
Drugi trymestr zdarzeń diagnostycznych
Pomiędzy szesnastym a osiemnastym tygodniem ciąży przeprowadzany jest również łączny test przesiewowy:
- określanie poziomu hCG we krwi kobiety - zespół Downa będzie wskazywał częstość powyżej 2 mM;
- oznaczenie a-fetoproteiny we krwi kobiety w ciąży - w przypadku rozważanej patologii wskaźnik będzie poniżej 0,5 M;
- definicja wolnego estriolu we krwi kobiety - wskaźnik mniejszy niż 0,5 mola oznacza zespół Downa;
- definicja inhibiny A we krwi kobiety - charakterystyka zespołu Downa jest większa niż 2 mole.
Ponadto wymagane jest badanie ultrasonograficzne płodu.. Podczas takiego testu zespół Downa będzie wskazywał:
- mały rozmiar płodu, niewłaściwy okres ciąży;
- mały rozmiar górnej szczęki;
- w pępowinie, tylko jedna tętnica jest zdefiniowana zamiast dwóch;
- brak (lub znaczne skrócenie) kości nosowej u płodu;
- szybkie bicie serca płodu;
- brak wody lub całkowity brak płynu owodniowego;
- wzrost wielkości pęcherza płodu;
- mniejszy rozmiar kości udowej i ramiennej płodu w porównaniu z normami dla obecnego wieku ciążowego.
Jeśli wszystkie te objawy zostaną połączone, kobieta zostanie poproszona o przeprowadzenie dalszych badań genetycznych.:
- kordocenteza przezbrzuszna prowadzona przez nakłucie naczyń pępowinowych;
- aspiracja przezbrzuszna kosmków łożyska.
Materiał uzyskany w badaniu przesłany do laboratorium na badanie histologiczne. Właśnie to umożliwia diagnozowanie zespołu Downa z 100% pewnością..
Uwaga: decyzja o kontynuowaniu lub przerwaniu ciąży jest podejmowana wyłącznie przez rodziców. Nawet jeśli ujawnią się patologie płodu, które są niezgodne z życiem, nikt nie będzie w stanie wymusić aborcji na kobietę..
Objawy zespołu Downa u noworodków
Zespół Downa objawia się licznymi objawami, są one dobrze określone bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Te funkcje obejmują:
- nos siodłowy;
- wklęsły kształt małych palców;
- fałdy skórne w wewnętrznych kącikach oczu;
- nieregularny kształt ucha;
- krótkie kończyny (zarówno górne, jak i dolne);
- ukośna sekcja oka;
- spłaszczona czaszka twarzy;
- spłaszczone szerokie dłonie;
- słaby mięsień;
- skrócona czaszka;
- otwarte usta;
- krótka szyja z zakładkami;
- poziome fałdowanie na dłoniach;
- duża odległość jest wyraźnie widoczna między pierwszym a drugim palcem;
- mały podbródek;
- krótkie palce;
- gęsty język z licznymi bruzdami.
Jeśli dziecko urodzi się z zespołem Downa, wszystkie powyższe objawy będą obecne jednocześnie. Aby wyjaśnić diagnozę, musisz przejść specjalne badanie genetyczne dotyczące kariotypu.
Więcej informacji o patologii - w recenzji wideo:
Współistniejąca patologia w zespole Downa
Patologia ta jest zespołem chorób. Dlatego zespół Downa zawsze ma związane z tym choroby..
Wrodzone wady serca
U 40% dzieci z zespołem Downa pojawienie się choroby serca wiąże się z nieprawidłowym rozwojem mięśnia sercowego, ze względu na obecność genów w dodatkowym chromosomie. Warto wiedzieć, że nawet wrodzona wada serca może się natychmiast i nie objawiać, co do zasady, patologię tę diagnozuje się kilka miesięcy po urodzeniu dziecka z zespołem Downa..
Najczęściej, na tle rozważanego syndromu, zdiagnozowana jest inwazja bezkomorowa przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej. Znacznie rzadziej ujawnia się tetrad Fallot i nielokalizacja kanału kanałowego. Jeśli wrodzona choroba serca jest przyczyną upośledzenia krążenia krwi, dziecko będzie wymagało leczenia chirurgicznego..
Pogorszenie widzenia
Spotykają się w 66% przypadków urodzenia dzieci z zespołem Downa. Możliwe naruszenia obejmują:
- oczopląs;
- zmętnienie rogówki;
- wybrzuszenie rogówki (wizualnie wygląda jak stożek);
- zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe;
- zaćma;
- krótkowzroczność.
To całkiem realistyczne, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia takich patologii - rodzice dziecka z zespołem Downa powinni co najmniej raz w roku poddawać się badaniu profilaktycznemu przez specjalistę okulistę i ograniczać oglądanie telewizji w największym możliwym stopniu, zajęcia na komputerze.
Częste choroby zakaźne
U dzieci z rozważaną patologią odporność jest obniżana, dlatego często cierpią na choroby zakaźne. Ze szczególną troską należy leczyć choroby tchawicy, oskrzeli, migdałków i gardła. Rodzice powinni pamiętać o tej funkcji dzieci z zespołem Downa i chronić ich przed kontaktem z osobami chorymi, chronić ich przed hipotermią..
Refluks pokarmowy
Ta patologia charakteryzuje się wyrzucaniem porcji pokarmu, zmieszanego z sokiem żołądkowym, z żołądka do przełyku. Aby zapobiec takim odlewom, w ten sposób łagodząc stan niemowlęcia, możliwe jest tylko w jeden sposób - często go karmić małymi porcjami..
Niewystarczająca aktywność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
Jest rozpoznawany w 15% przypadków, charakteryzuje się tym, że tarczycy wytwarza niewystarczającą ilość hormonów. W ludzkim ciele występuje naruszenie procesów metabolicznych, a zespół Downa gromadzi niewiele energii, co prowadzi do spowolnienia takich osób i pojawienia się nadwagi.
Zwężenie rogówki lub dwunastnicy
Występuje w 8% przypadków, charakteryzujących się częściową lub całkowitą niedrożnością jelit, która objawia się dosłownie w pierwszych dniach życia dziecka. Objawem współistniejącej patologii zespołu Downa są wymioty rozpoczynające się kilka minut po posiłku. Tylko leczenie operacyjne może rozwiązać problem..
Episindrom
W około 8% przypadków urodzenia dzieci z rozpoznanym syndromem rozpoznano również elistndrom, co jest spowodowane ogniskowym uszkodzeniem mózgu. Co do zasady napady padaczkowe występują u osób z zespołem Downa po ciężkim stresie lub chorobie zakaźnej. Napady takie przejawiają się przez opadanie głowy, zwijanie oczu, napięcie / skurcze kończyn dolnych i górnych, halucynacje, gorączkę, kołatanie serca i silny ból brzucha.
Utrata słuchu
Ta patologia może być spowodowana nieprawidłowym rozwojem kosteczek słuchowych, które znajdują się w uchu wewnętrznym. Często utrata słuchu u dziecka z zespołem Downa występuje po chorobie zapalnej narządu słuchu - rodzice muszą nie tylko zapobiegać takim chorobom, ale także leczyć istniejące patologie w sposób terminowy i kompletny.
Bezdech senny (bezdech senny)
Występuje zmniejszenie dróg oddechowych i blokowanie dostępu powietrza do płuc, co jest spowodowane słabym tonem gardła i dużym rozmiarem języka. Aby zmniejszyć objawy bezdechu, rodzice powinni uśpić dziecko w pozycji na boku, bardzo małej - załóż poduszkę koców pod plecy, tak aby we śnie dziecko nie odwracało się od tyłu.
Wrodzona białaczka
Jest to rak krwi, który objawia się masywnymi krwotokami pod skórą i błonami śluzowymi, w narządach wewnętrznych. W tym przypadku dziecko rozwija krwawe wymioty lub krew w kale. Współczesna chemioterapia może złagodzić stan pacjenta, przez pewien czas pozbyć się wyrażonych objawów.
Uwaga: pomimo faktu, że wymienione choroby współistniejące często występują u dzieci z zespołem Downa, nie jest to konieczne. Ale nawet jeśli pojawią się jakieś patologie, współczesna medycyna rozwiązuje te problemy..
Zespół Downa nie może być wyleczony. Tak, lekarze będą uważnie obserwować dziecko, rodzice będą musieli szybko reagować nawet na drobne zmiany w zdrowiu dziecka, ale patologia pozostanie na zawsze. Nie rozpaczaj! Zespół Downa nie jest zdaniem, istnieje wiele programów rehabilitacji, metod wpływu psychologicznego, opracowywane są nowe metody poprawy stanu dzieci z patologią, o której mowa. Takie osoby mają oczekiwaną długość życia 50 lat i więcej (wiele zależy od chorób współistniejących i postaci zespołu), są zdolne do uczenia się, potrafią opanować wiele zawodów i są społecznie dostosowane do społeczeństwa.
Zalecamy przeczytanie: Dzieci z zespołem Downa - co rodzice powinni wiedzieć
Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji