Narodziny dziecka to wielkie szczęście dla każdej rodziny, rodzice marzą o urodzeniu dziecka. Narodziny dziecka z jakąkolwiek chorobą stają się poważnym testem. Zespół Downa występuje u jednego z tysięcy dzieci, z powodu obecności nadmiaru chromosomu w ciele, co prowadzi do zaburzeń rozwoju umysłowego i fizycznego dziecka. Takie dzieci mają wiele chorób somatycznych..
Rozpoznanie zespołu Downa można rozpocząć natychmiast po urodzeniu dziecka na podstawie charakterystycznych znaków, które są widoczne bez badań genetycznych. Takie dzieci odznaczają się małym okrągłym kształtem z głową, płaską twarzą, krótką i grubą szyją z fałdem z tyłu głowy, małoformatową szczeliną oka, pogrubieniem języka z głębokim podłużnym rowkiem, grubymi wargami, spłaszczonymi uszami z kłykiem nadnerczy. Na tęczówce oka znajdują się liczne białe plamki, zwiększona ruchliwość stawów i słabe napięcie mięśniowe..
Nogi i ramiona są zauważalnie skrócone, małe palce na ramionach są zakrzywione i wyposażone tylko w dwa zagięte rowki .. Dłoń ma jeden poprzeczny rowek. Występuje deformacja klatki piersiowej, zez, złego słuchu i wzroku lub ich brak. Zespół Downa może towarzyszyć wrodzone wady serca, białaczka, zaburzenia przewodu żołądkowo-jelitowego, patologia rdzenia kręgowego.
Aby wyciągnąć ostateczny wniosek, przeprowadza się szczegółowe badanie zestawu chromosomów. Nowoczesne techniki specjalne pozwalają z powodzeniem dostosować stan dziecka z zespołem Downa i dostosować go do normalnego życia. Przyczyny zespołu Downa nie są w pełni zrozumiałe, ale z wiekiem trudniej jest kobiecie mieć zdrowe dziecko..
Choroba Downa to nieprawidłowość genetyczna, wrodzona choroba chromosomalna, która występuje w wyniku wzrostu liczby chromosomów. Dzieci z zespołem w przyszłości cierpią na zaburzenia metaboliczne i otyłość, nie są zręczne, słabo rozwinięte fizycznie, mają naruszenie koordynacji ruchowej. Cechą charakterystyczną dzieci z zespołem Downa jest opóźniony rozwój.
Uważa się, że syndrom sprawia, że wszystkie dzieci są podobne, ale tak nie jest, istnieje wiele podobieństw i różnic między dziećmi. Mają pewne cechy fizjologiczne, które są wspólne dla wszystkich osób z zespołem Downa, ale mają również cechy odziedziczone po rodzicach i przypominają ich siostry i braci. W 1959 r. Francuski profesor Lejeune wyjaśnił, co spowodowało zespół Downa, udowodnił, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi, obecnością dodatkowego chromosomu.
Zwykle każda komórka zawiera 46 chromosomów, połowa dzieci otrzymuje od matki, a połowa od ojca. Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów. Istnieją trzy główne typy nieprawidłowości chromosomalnych w zespole Downa, takie jak trisomia oznaczająca potrojenie 21 chromosomów i obecna we wszystkich. Występuje w wyniku zakłócenia procesu mejozy. Postać translokacji wyrażana jest poprzez przyłączenie ramienia jednego z 21 chromosomów do drugiego chromosomu, z mejozą zarówno odbiegającą do utworzonej komórki..
Postać mozaiki jest spowodowana zaburzoną mitozą w jednej z komórek na blastuli lub etapie gastruli. Oznacza to potrojenie chromosomu 21, występuje tylko w pochodnych tej komórki. Ostateczną diagnozę we wczesnych stadiach ciąży podejmuje się po otrzymaniu wyników analizy kariotypu, która dostarcza informacji na temat wielkości, kształtu i liczby chromosomów w próbce komórek. Jest wykonywany dwa razy w 11-14 tygodniu oraz w 17-19 tygodniu ciąży. Dzięki temu możesz dokładnie określić przyczynę wad wrodzonych lub zaburzeń w ciele nienarodzonego dziecka..
Jeśli nic nie można zmienić, decyzja kobiety o urodzeniu takiego dziecka niezmiennie i pojawienie się niezwykłego dziecka staje się faktem, wtedy eksperci doradzają matkom natychmiast po zdiagnozowaniu zespołu Downa u dziecka, aby przezwyciężyć depresję i zrobić wszystko, aby dziecko mogło służyć samemu sobie. W niektórych przypadkach interwencje chirurgiczne są konieczne, aby wyeliminować szczególną patologię, dotyczy to stanu narządów wewnętrznych..
Powinien on być przeprowadzony po 6 i 12 miesiącach, aw przyszłości corocznie w celu sprawdzenia zdolności funkcjonalnej tarczycy. Stworzono wiele różnych specjalnych programów, aby dostosować tych facetów do życia. Od pierwszych tygodni życia powinna być bliska interakcja rodziców z dzieckiem, rozwój umiejętności motorycznych, procesów poznawczych, rozwój komunikacji. Po ukończeniu 1,5 roku życia dzieci mogą uczęszczać na zajęcia grupowe, aby przygotować się do przedszkola.
W wieku 3 lat, po zidentyfikowaniu dziecka z zespołem Downa w przedszkolu, rodzice umożliwiają mu otrzymanie dodatkowych specjalnych klas, aby komunikować się z rówieśnikami. Większość dzieci oczywiście uczy się w szkołach specjalistycznych, ale szkoły powszechne czasami przyjmują takie dzieci..