Dzisiaj diagnostyka ultradźwiękowa jest najbezpieczniejszą metodą badań w położnictwie. Głównym celem obserwacji podczas ciąży jest zmniejszenie częstości występowania niepożądanych wyników. Badania pomagają zidentyfikować wiele patologii płodu, w tym prawdopodobieństwo zespołu Downa. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska lekarza Johna Langdona Downa, który opisał objawy tej choroby. Francuski profesor Lejeune udowodnił, że syndrom jest związany ze zmianami genetycznymi..
Słowo "syndrom" odnosi się do wielu cech i znaków, lekarze i naukowcy nie uważają tych chorób genetycznych za chorobę. Zespół Downa jest rzadkim zjawiskiem, diagnoza taka jest równie powszechna zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Ustalono, że rozwój zespołu Downa u noworodków zależy od wieku matki, w wieku 35 lat prawdopodobieństwo wynosi 1 przypadek na 600 urodzonych dzieci, po 45 latach na 32 dzieci można urodzić się z tym zaburzeniem.
Czynniki zwiększające ryzyko rozwoju choroby chromosomalnej u dziecka obejmują zmiany w strukturze chromosomu matki i ojca. Istnieje kilka postaci zespołu Downa: trisomia, mozaikowość i translokacja. Informacja na temat postaci choroby jest ważna, aby dowiedzieć się, dla rodziców, którzy już mają dziecko z zespołem Downa, ponieważ formy mają inne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z taką diagnozą..
Dzieci z zespołem Downa cechują się pewnymi oznakami zewnętrznymi, mają płaską twarz z ukośnym nacięciem oczu, grube wargi, szeroki płaski język z głęboką podłużną bruzdą, okrągłą głowę, spadziste wąskie czoło i małe uszy z przylegającym płatem. Tęczówka jest nierówna, włosy na głowie są miękkie, z niską linią wzrostu na szyi. Takie dzieci charakteryzują się skróconymi i poszerzonymi dłońmi i stopami, krótkie zakrwawione do wewnątrz różowe.
Występuje chaotyczny wzrost zębów, wysokie podniebienie, patologiczne zmiany w narządach trawiennych i wady serca. Badanie ultrasonograficzne jest absolutnie nieszkodliwe dla płodu, tę procedurę można przeprowadzić w każdym wieku ciążowym, ale więcej informacji uzyskano w 12-14, 21-24 i 32-34 tygodniu. Ultradźwięki w 12-14 tygodniu pozwalają wykryć ryzyko urodzenia dziecka z naruszeniem liczby chromosomów. W okresie 21-24 tygodni przepisuje się USG w celu identyfikacji anatomicznych cech dziecka..
Dokładność badań przeprowadzonych na urządzeniach ultradźwiękowych zależy od profesjonalnego przeszkolenia lekarza, jakości sprzętu i wielu innych powodów. Okres 32-34 tygodni pozwala wykryć odchylenia, które ujawniają się w późnych terminach. Zespół Downa to dość powszechna patologia chromosomowa, która występuje przypadkowo i nie można jej leczyć. Przy pomocy ultradźwięków nie można stwierdzić, że dziecko ma zaburzenia psychiczne.
Ale to badanie pomaga w określaniu markerów chromosomów, takich jak grubość obszaru szyi, rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej, długość kości nosowej i inne. . Ocena anatomii płodu pozwala zidentyfikować obecność wad rozwojowych, ale nie wszystkie, jeśli wszystkie są, ciąża może zostać przerwana na wniosek rodziców.
Badanie USG nie pozwala zdiagnozować zespołu Downa z bezwzględną gwarancją, ta metoda pozwala jedynie podejrzewać jego obecność. Nowoczesna technologia ultradźwiękowa pozwala uzyskać dwuwymiarowy i trójwymiarowy obraz płodu. Ultradźwięki trójwymiarowej reprodukcji służą do określenia obecności przepukliny kręgosłupa, wad szkieletu twarzy itp. Badanie za pomocą dwuwymiarowego urządzenia ultrasonograficznego ma więcej zalet przy wykrywaniu wad narządów wewnętrznych.
Identyfikacja i wykrywanie zespołu Downa nie jest łatwym zadaniem. Ultradźwięki nie wykluczają możliwości wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Dla większej skuteczności w diagnozowaniu zespołu Downa wskazane jest przebicie jamy owodniowej pod kontrolą maszyny ultrasonograficznej. Uzyskanie materiału do badań w ten sposób zapewnia pełną informację o zestawie chromosomów i badaniu niektórych genów. Ta procedura jest wykonywana, jeśli ryzyko wynosi w przybliżeniu 2% ze 100 i jest ona oferowana głównie kobietom po 35 roku życia..
Na maszynach ultradźwiękowych, stosując specjalne moduły, stosując metodę Dopplera, sprawdź stan płodu przez intensywność krążenia krwi w naczyniach, łożysku, pępowinie i naczyniach macicy matki. Wskaźniki, dla których zalecana jest procedura Dopplera, to rozbieżność między rozmiarem płodu a terminem dojrzewania. Niestety, nie ma profilaktyki zespołu Downa, nie można temu zapobiec ani wyleczyć..