Urologia

Zespół Barttera (wielomocz, upośledzenie umysłowe, osłabienie mięśni)

Zespół Barter'a to genetycznie określone autosomalne zaburzenie recesywne, rodzaj tubulopatii.

Nefrologowie dorosłych z podobną patologią są rzadkością, ponieważ przez długi czas sądzono, że zespół Barttera jest dziedziną praktyki pediatrycznej..

Odpowiednia terapia i terminowa diagnoza doprowadziły do ​​tego, że tacy pacjenci zaczęli zwracać się do "dorosłych" nefrologów..

W literaturze opisano dowody na to, że kanalopatia manifestuje się u dorosłych lub nawet osób starszych, ale są to przypadki bardziej kazuistyczne..

Objawy zespołu Barttera

Patologia rozwija się na tle pętli wady Henle - jednej ze struktur nerek..

Opis patologii pojawił się w 1962 roku i jest częściej związany z hiperplazją aparatu przykłębuszkowego, podwyższoną zawartością hormonalnej reniny w osoczu krwi i hiperaddysekwencjonizmem. Hiperplazja komórek śródmiąższowych jest mniej powszechna.

Głównym mechanizmem patofizjologicznym jest naruszenie transportu nerkowego chlorku sodu.

Jeśli mówisz o tej złożonej chorobie, objawy są podobne do tych przy przyjmowaniu diuretyków pętlowych, takich jak Lasix (hiperaldosteronizm wtórny):

  • wzrost codziennej diurezy;
  • utrata potasu, chlor w moczu;
  • naruszenie równowagi kwasowo-zasadowej (zasadowica metaboliczna);
  • osłabienie mięśni (niedociśnienie wszystkich grup mięśni, w tym serca).

Ciśnienie krwi pomimo zwiększonej ilości reniny we krwi pozostaje prawidłowe, ponieważ objętość krwi wewnątrznaczyniowej jest mniejsza, a prostaglandyny wazodepresyjne syntetyzuje się w zwiększonej ilości.

Po 4 latach zespół podobny do zespołu Barttera opisał Gitelman. Dane dotyczące parametrów laboratoryjnych, objawy są podobne, główną różnicą jest hipomukemia i zmniejszenie wydalania wapnia (hipokalciuria). Kurs jest bardziej łagodny, diagnozowany w wieku 6 lat lub później, leczony preparatami magnezu.

Objawy:

  • zmniejszone napięcie mięśniowe:
  • letarg, adynamizm;
  • skurcze mięśni.

Zespół Pseudo-Barttera wiąże się z długotrwałym stosowaniem leków moczopędnych i przeczyszczających, spożywania pokarmów zawierających niewielkie ilości chloru, mukowiscydozy, ostrych infekcji jelitowych, bulimii wywołujących wymioty.

Jest ważny

Przed rozpoczęciem leczenia, w zespole pseudo-Barttera, ważne jest, aby zidentyfikować przyczynę.

Istnieje kilka wariantów zespołu Barttera, rozważ te, które są bardziej powszechne.

Zespół Neonatala Barttera, klasyczny itp. Są dziedziczone w ten sam sposób, w rodzaju autosomalnie recesywnym.

Zespół noworodka Barttera można przypuszczać na podstawie badania USG matki na oznaki wielowodzie, ze względu na wzrost płodowego (płodowego) oddawania moczu.

Ilość chlorków wzrosła podczas analizy płynu owodniowego.

U noworodków obserwuje się takie objawy typowe dla noworodkowego zespołu Barttera, takie jak:

  • opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • duża ilość oddawanego moczu, aż do stwierdzenia odwodnienia;
  • biegunka, konwulsyjne zaburzenie;
  • zwiększone poziomy wapnia z tendencją do wczesnego odkładania się w nerkach;
  • upośledzenie wzroku i słuchu.

Pod koniec okresu noworodkowego dzienna dawka moczu jest nieco normalna, ale na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia metaboliczne:

  • hipokaliemia;
  • zmniejszenie czynności koncentracji nerek o niskim ciężarze właściwym moczu;
  • hiperkalciuria;
  • nephrocalcinosis;
  • zwiększona renina i aldosteron;
  • zwiększone stężenie prostaglandyny E w moczu.

W okresie noworodkowym głównym zadaniem jest uzupełnienie utraconego płynu..

Użyj roztworów chlorku sodu i chlorku potasu.

Terapia za pomocą NLPZ (inhibitorów prostaglandyn) nie wpływa na pierwotny defekt kanalikowy, ale poziom natriuretycznego efektu zwiększonej produkcji prostaglandyn.

NLPZ - leki, które mają negatywny wpływ na przewód żołądkowo-jelitowy. Aby uniknąć skutków w postaci wrzodziejącego zapalenia jelit, leczenie indometacyną w ilości nie większej niż 1 mg / kg na dobę rozpoczyna się dopiero w wieku 4-6 tygodni.

Niestety, korekta metabolizmu nie prowadzi do zmniejszenia hiperkalciurii, a nefrokalcyoza postępuje stopniowo, z utratą funkcjonalnej zdolności nerek..

Zespół klasycznego Barttera

Postać ta jest wykrywana później u noworodków, we wczesnym dzieciństwie, chociaż oznaki wielowodzie były już obecne w badaniu ultrasonograficznym, a masa urodzeniowa była zwykle mniejsza niż normalnie..

W porównaniu z zespołem klasycznym opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego jest mniej wyraźne, a w przypadku terapii z wczesnym wykryciem można uniknąć negatywnych konsekwencji. Często rejestruje się wzrost temperatury, osłabienie mięśni, drgania i luźne stolce..

Jest ważny

Głównymi objawami klasycznego zespołu Barttera są wielomocz i osłabienie mięśni..

Nephrocalcinosis jest nieobecny, ale przedłużony niedobór potasu prowadzi do powstawania torbieli, a zwiększone wytwarzanie moczu prowadzi do hydronogrotycznej transformacji nerek..

Zgodnie ze wskaźnikami laboratoryjnymi zwróć uwagę na następujące kwestie:

  • hipokalemiczna zasadowica metaboliczna;
  • normalne lub podwyższone poziomy wapnia we krwi;
  • zachowane stężenie nerek;
  • wysokie wydzielanie potasu, sodu, chloru i prostaglandyn;
  • zwiększona renina, aldosteron.
  • normalne lub obniżone ciśnienie.

Głównym leczeniem są leki z grupy NLPZ (inhibitory syntezy prostaglandyn), ale już w wyższej dawce niż w przypadku noworodkowej postaci zespołu Barttera. Indomethacin 2 -2,5 mg / kg dziennie, preparaty potasu, sodu i magnezu, czasami w połączeniu ze spironolaktonem (Veroshpiron), inhibitory syntezy prostaglandyn i ACE. W wyniku leczenia stan i dobre samopoczucie ulegają znacznej poprawie, ale leki powinny być przez całe życie..

Funkcjonalne zdolności nerek są zwykle zachowane, ale biorąc pod uwagę skutki uboczne indometacyny, niektórzy pacjenci mają toksyczne działanie NLPZ na nerki, wątrobę i przewód pokarmowy..

Diagnostyka różnicowa jest przeprowadzana w warunkach takich jak:

  • odwodnienie organizmu na tle ostrej infekcji jelitowej z biegunką i wymiotami;
  • niekontrolowane przyjmowanie leków moczopędnych;
  • wytwarzające nowotwór formacje reninowe;
  • Zespół Lidlle;
  • kwasica kanalikowo-nerkowa itp..

Po co rozwijać syndrom Barttera?

Powód - z naruszeniem funkcji transportowej kanalików nerkowych, które przestają wchłaniać chlor i jony sodu. W wyniku tego dochodzi do hipowolemii, nadmiaru sodu i wody w dystalnym nefronie, wzmożonej produkcji potasu i stymulacji metabolizmu sodowo-potasowego..

Brak potasu we krwi prowadzi do zwiększenia produkcji prostaglandyn, w wyniku czego zwiększa się wydzielanie reniny i angiotensyny II.

Długotrwały proces patologiczny prowadzi do hiperplazji aparatu przykłębuszkowego i hiperaldosteronemii.

Aldosteron i angiotensyna II promują kalikreinę nerkową i, odpowiednio, bradykininę. Z powodu aldosteronu, potas jest wydalany z moczem, ale ciśnienie nie wzrasta, ponieważ działanie zwężające naczynia angiotensyny II jest blokowane przez kalikreinę i prostaglandyny..

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na odczuciu pragnienia i dużej ilości wypływu moczu; zwracać uwagę na epizody wymiotów, biegunki, prowadzące do odwodnienia.

Zbieraj historię napadów, niedowładów.

Podczas prowadzenia dynamicznej tonometrii naprawić brak wysokiego ciśnienia krwi.

Aby określić funkcjonalną zdolność nerek, przeprowadź test krwi na poziom mocznika, kreatyniny, kwasu moczowego, analizy moczu, test Reberga, test Zimnitsky'ego.

Dodatkowo, aby wykluczyć patologię wizualną i aparatów słuchowych, pacjent jest kierowany do konsultacji u okulisty i otorynolaryngologa..

W przypadku wyraźnych objawów upośledzenia umysłowego wskazana jest konsultacja z neuropatologiem i psychiatrą..

Do klasycznego zespołu Barttera w analizie charakteryzuje się:

  • Zmniejszenie poziomu potasu, chloru, sodu, magnezu we krwi i odpowiadające im zwiększenie ilości moczu.
  • Zwiększone prostaglandyny i kalikreina w moczu.
  • Zwiększony poziom wapnia w moczu.
  • Zwiększony poziom fosforu we krwi, renina i aldosteron.

Zespół noworodka Barttera

  • Obniżanie poziomu potasu we krwi.
  • Zmiana stężenia nerek (mała ciężar właściwy moczu).
  • Wzrost potasu, sodu, chloru, wapnia z moczem.
  • Zwiększona renina i aldosteron krwi.
  • Wysoki poziom prostaglandyn.

Diagnostyka prenatalna w rozpoznawanym wielowodzie na ultradźwiękach obejmuje określenie poziomu alfa-fetoproteiny krwi matczynej, analizę płynu owodniowego, określenie stężenia chlorku amniotycznego.

Rokowanie w zespole Barttera

Prognoza na całe życie jest bardzo poważna, ponieważ przy braku odpowiedniej terapii na tle hipokaliemii możliwe jest zatrzymanie krążenia.

Istnieją dowody na to, że przeszczep nerki jest skutecznym leczeniem zespołu Barttera, ponieważ nie opisano żadnych nawrotów po operacji. Wskazania do transplantacji nerki w tej tubulopatii - schyłkowa niewydolność nerek związana z zaburzeniami czynności nerek i elektrolitów.

Pacjent z zespołem Barttera, zdiagnozowanym we wczesnym dzieciństwie, z trwającym leczeniem, jest dalej przenoszony pod nadzorem dorosłej służby nefrologicznej..

Taktyki zarządzania w czasie ciąży, jeśli podejrzewa się zespół Barttera u płodu

Od 31 tygodni leki na nos są przepisywane jako środki hamujące syntezę prostaglandyn i zmniejszające ilość płynu owodniowego.

Zwróć uwagę

Istnieją pewne niuanse w leczeniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych u kobiet w ciąży: przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego u płodu. Dlatego uzasadnione jest ciągłe monitorowanie sytuacji za pomocą ultradźwiękowego zastawki trójdzielnej..

Mishina Victoria, urolog, recenzent medyczny