Treść artykułu:
- Objawy zespołu Angelmana
- Przyczyny zespołu Angelmana
- Rozpoznanie zespołu Angelmana
- Leczenie zespołu Angelmana
Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną, której towarzyszy upośledzenie umysłowe. Choroba jest połączona z napadami, niemotywowanym śmiechem i chaotycznymi ruchami dłoni. Takie objawy u osób chorych przyczyniły się do tego, że zespół Angelmana często nazywa się syndromem pietruszki lub śmiejącą się lalką lub szczęśliwym zespołem lalek..
Eponim ten zespół otrzymał od pediatry B. G. Angelman, który pierwszy opisał go w 1965 roku. Według statystyk zespół Angelmana występuje u 1 dziecka na 10-20 tys.
Objawy zespołu Angelmana
Objawy zespołu Angelmana są wielorakie..
U niektórych pacjentów pojawiają się one częściej, inne rzadziej, ale ogólnie obraz kliniczny ujawnia się następująco:
Znaki zewnętrzne: obwód głowy pacjenta jest mniejszy niż wartość średnia, zęby są rzadko zlokalizowane, tył głowy jest spłaszczony. Pysk pacjenta jest szeroki, język jest widoczny, który często jest wysunięty, a broda wystaje do przodu. Czasami zdiagnozowano zez.
Natychmiast po urodzeniu zaczynają się problemy żywieniowe. Dzieci źle się odżywiają, a przyrost masy ciała z trudnością.
CRA jest zawsze w młodym wieku, dzieci zaczynają siedzieć i chodzić późno..
Dziecko doskonale zdaje sobie sprawę, że próbuje mu przekazać, ale nie potrafi wyrazić swojej myśli. Rozwój mowy cierpi.
Nadpobudliwość jest cechą charakterystyczną takich dzieci. Ruchy kończyn podczas chaotycznego, zauważalnego delikatnego drżenia.
Uwaga cierpi przede wszystkim na taki proces, jak koncentracja. To prowadzi do problemów z nauką..
Częste napady padaczkowe.
Uśmiech dziecka jest bezprzyczynowy, śmiech nie jest motywowany.
Charakterystyczne dla pacjentów z zespołem Angelmana jest chód lalkowy, tzn. Nogi są zgięte w stawie kolanowym podczas poruszania się.
Zawsze mam problemy ze snem.
Kręgosłup jest zakrzywiony.
Pacjenci nie tolerują wysokich temperatur, dobrze czują się w wodzie.
Jeśli weźmiemy pod uwagę częstotliwość występowania objawów, to pacjenci zawsze mają problemy z rozwojem umysłowym i fizycznym, cierpią mowę, zachowanie, ruchliwość, koncentrację uwagi. W 80% przypadków u dzieci występują napady padaczkowe..
Mniej powszechne drgawki, deformacja czaszki. Bardzo rzadko rozpoznano problemy z odżywianiem, zezem, drżeniem języka.
Zdarza się, że wraz z dojrzewaniem pacjenta objawy zmieniają się nieco. Jednocześnie wszystkie osoby z zespołem Angelmana wyglądają młodziej. Niektóre z nich zakładają rodziny, ale ryzyko posiadania dziecka z podobną patologią jest wysokie.
Wraz z wiekiem pacjenci postępujący ze skoliozą mają tendencję do otyłości.
Przyczyny zespołu Angelmana
Przyczyny zespołu Angelmana są zakorzenione w anomaliach genetycznych, ponieważ w 15 chromosomach u chorych nie ma niektórych genów. Te nieprawidłowości chromosomalne są spowodowane zjawiskiem delecji lub mutacji.
Zespół Angelmana rozwija się, gdy w chromosomie matki dochodzi do naruszeń, jeśli chromosom u ojca się zmienia, wtedy u pacjenta rozpoznaje się zespół Pradera-Williego.
Główną przyczyną patologii nazywamy zaburzeniem podziału 15 chromosomu, co pociąga za sobą anomalię w tworzeniu kopii matczynych genów. Rzadziej mutacja genu ojcowskiego, trisomia ojcowska i disomia powodują rozwój choroby..
Na przykład, zdrowi ludzie otrzymują 1 kopię chromosomu 15 od obojga rodziców, gdy dziecko otrzymuje zmutowaną kopię od jednego z rodziców (najczęściej od matki), wtedy ten zespół rozwija się.
Rozpoznanie zespołu Angelmana
Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na badaniu genetycznym chromosomu 15. Analizę tę przedstawiono dzieciom z hipotonią, z zaburzeniami rozwoju umysłowego i fizycznego..
Podstawą analizy genetycznej są objawy charakterystyczne dla zespołu Angelmana. Warto zauważyć, że istnieje osobna grupa osób, u których wszystkie testy pozostają prawidłowe, a objawy choroby są obecne..
Leczenie zespołu Angelmana
Leczenie zespołu Angelmana ogranicza się do wdrożenia pewnych czynności, które mogą poprawić jakość życia pacjenta. Leczenie farmakologiczne jest bezsilne, ponieważ zaburzenia występują na poziomie chromosomalnym. Dlatego w dzieciństwie pokazano masaż terapeutyczny do korekcji hipotonii, a także wdrożenie ujędrniającej fizjoterapii..
Gdy dziecko dorasta, potrzebuje pomocy logopedy. Regularne zajęcia pozwalają na wyraźniejszą wymowę i artykulację..
Jeśli masz problemy ze snem, zaleca się przyjmowanie tabletek nasennych. Na przykład, pacjenci przed snem w nocy (30 minut) powinni przyjmować melatoninę w dawce 0,3 g..
Lekkie środki przeczyszczające przepisywane w przypadku problemów ze stolcem.
Lekarze w Stanach Zjednoczonych leczą zespół Angelmana przy pomocy hormonu Secretin, który stosuje się w leczeniu dzieci z autyzmem. Lek podaje się dożylnie i pomaga zmniejszyć objawy choroby, normalizując zachowanie i poprawiając umiejętności komunikacyjne..
Jednocześnie osoby z zespołem Angelmana nie są wadliwe: są bardzo towarzyskie i przyjazne, dobrze dogadują się z dziećmi, zawsze w dobrym nastroju. Brak umiejętności komunikacyjnych może zastąpić niewerbalne środki komunikacji.
Co do prognozy, istnieje wysokie ryzyko, że drugie dziecko w rodzinie również będzie cierpieć z powodu syndromu Angelmana, dlatego aby zminimalizować to ryzyko, konieczna jest konsultacja z genetykiem. Faktem jest, że jeśli mutacja nie jest dziedziczona, wówczas prawdopodobieństwo pojawienia się drugiego chorego dziecka zmniejsza się do zaledwie 1%.
Prognoza na całe życie jest ogólnie korzystna, chociaż zależy od stopnia uszkodzenia chromosomu. Tak więc, niektórzy pacjenci w pełni opanowują umiejętności samoobsługi, są w stanie komunikować się z ludźmi wokół nich. Inni pacjenci, wręcz przeciwnie, nie są w stanie kontrolować nawet swoich własnych stolców, nie są w stanie poruszać się i rozmawiać samodzielnie..
W wieku dorosłym problemem jest skolioza, a także otyłość ze wszystkimi konsekwencjami tego stanu..