Zespół Downa po raz pierwszy opisał angielski lekarz John Down - naruszenie zestawu chromosomów, a raczej obecność dodatkowego 21 chromosomu w zestawie chromosomowym dziecka otrzymanego od ojca lub matki. Zwykłe dziecko powinno mieć 46 chromosomów, dziecko z zespołem Downa ma 47, co prowadzi do naruszenia fizycznych i zahamowania rozwoju umysłowego. Zespół ten występuje u 1 na 600-700 dzieci. Przez wiele lat badań naukowcy, odkrywając przyczyny zakłóceń w chromosomach jaj, stwierdzili, że zależy to od wieku, w którym babka (z linii matczynej) urodziła córkę, w wieku kobiety i mężczyzny, którzy są bliskimi krewnymi małżeństw..
Prawdopodobieństwo takiej patologii może występować u dzieci 20-letnich kobiet (1: 1500) oraz u kobiet, których wiek osiągnął 40 lat (1 na 100). Przez długi czas zdiagnozowano chorobę dziedziczną, stosując metodę amniopunkcji polegającą na przyjmowaniu płynu owodniowego cienką igłą przez nakłucie brzucha kobiety ciężarnej.
Specjalne białko - alfafetoproteina (AFP) wytwarzana przez wątrobę płodową jest uwalniana do płynu owodniowego, a następnie wchodzi do krwi przyszłej matki, zgodnie z poziomem AFP w krwi żylnej i wyciąga odpowiednie wnioski. Poziom poniżej normy wskazuje na rozwój zespołu Downa u płodu i ponad normę dotyczącą patologii przewodu nerwowego. Wraz ze wzrostem czasu poziom AFP stale rośnie. Jednak tej metody nie można stosować do badania wszystkich kobiet w ciąży, ze względu na pewne cechy szczególne każdego z nich..
Tylko kobiety z grup ryzyka, które spóźniają się z narodzinami, podlegają tej procedurze. Istnieje kilka metod diagnostycznych, które pozwalają rozpoznać rozwój patologii płodu w okresie prenatalnym. To jest badanie krwi ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest podejmowana przez okres 10-13 tygodni i badania alfafetoproteiny (ACE) od 16 do 18 tygodni. Takie testy przesiewowe nie dają stuprocentowej gwarancji w diagnozie, mogą pokazywać zarówno pozytywne, jak i negatywne wyniki..
Ale biopsja kosmówki kosmicznej pozwala ci dokładnie ustalić, czy dziecko ma nieprawidłowość chromosomową czy nie.
Cała procedura odbywa się pod kontrolą maszyny USG, która służy do określenia czasu trwania ciąży i umieszczenia łożyska. Sonda z lustrem jest wkładana przez pochwę, usuwa się fragment kosmków głosowych, które są cienkimi jak palec wici. Komórki łożyska zawierają informacje genetyczne, które pozwalają określić zewnętrzną strukturę chromosomów i ich liczbę, a także płeć dziecka.
Objawy zespołu Downa
Podczas USG płodu w 14 tygodniu ciąży można wykryć naruszenie tworzenia kości szkieletowych, powiększenie przestrzeni obroży o więcej niż 5 mm, echogenność jelit, braki serca, rozszerzoną miedniczkę nerkową, tworzenie torbieli splotu naczyniowego mózgu. Wysoko wykwalifikowany specjalista może wykryć nieobecność kości nosowej, fałdów szyi płodu, co oznacza nagromadzenie podskórnej cieczy. Wszystko to wskazuje na objawy zespołu Downa..
Ostateczna diagnoza jest przeprowadzana do końca piątego miesiąca ciąży. Zespół Downa jest rozpoznawalny, ponieważ ma cechy w wyglądzie dziecka, a mianowicie: skośne oczy i płaską twarz, szerokie wargi i szeroki, płaski język, który ma podłużny rowek, okrągły kształt głowy ze spadzistym czołem. Krótka szeroka szyjka. Auricles nisko obsadzone polędwicą.
Można także określić oczami, na tęczówce znajdują się tak zwane plamy Brushfelda. Sierść jest rzadka, włosy są miękkie, proste, z niską linią wzrostu na szyi. Kufel w kształcie kila lub w kształcie lejka. Kończyny górne i dolne uległy skróceniu, rozszerzono dłonie i stopy. Charakteryzują się również obecnością skróconego i skręconego małego palca z dwiema bruzdami. Dłonie mają tylko jedną bruzdę poprzeczną cztero-bruzdową. Nastąpiła zmiana w narządach wewnętrznych i nieprawidłowy wzrost zębów..
Chociaż zespół Downa jest otoczony wieloma uprzedzeniami i złudzeniami, nie ma sensu szukać winnego. Uważa się, że w przyszłości dzieci z tą patologią są słabo wyszkolone, opóźnione w rozwoju umysłowym. Ale wszystko to jest odrzucone na przykładzie życia wielu ludzi, którzy mają swoje indywidualne cechy, mają swoje własne przyzwyczajenia i hobby. Nie przeszkodziło to jednak, by aktor Pascal Dukennu stał się sławny i otrzymał Srebrną Nagrodę na Festiwalu Filmowym w Cannes..
Wybrany amerykański aktor Chris Burke ma pełne życie z taką diagnozą. Muzyk i kompozytor Ronald Jenkins jest doceniany przez miliony słuchaczy, którzy uwielbiają muzykę elektroniczną, jest uważany za geniusza. Zdarzają się przypadki, kiedy młodzi ludzie z zespołem Downa stają się mistrzami w różnych sportach..