Obecność wrodzonych zaburzeń metabolicznych przejawia się w pierwszych tygodniach życia dziecka. Niektóre naruszenia są diagnozowane znacznie później. Możliwe jest rozpoznanie zaburzeń metabolicznych nie tylko za pomocą diagnostyki laboratoryjnej, ale także podczas badania dna oka, które ujawniają określone zmiany w niektórych typach zaburzeń. Jakie uszkodzenia oczu obserwuje się w zaburzeniach metabolicznych?
Jak wpływają na oczy zaburzenia metaboliczne profilu lipidowego?
Metabolizmowi profilu lipidowego towarzyszy nieprawidłowe działanie procesów enzymatycznych, co powoduje odkładanie się lipidów w komórkach pochodzenia neuroektodermalnego. Warunki te obejmują amidotyczny idiotyzm, który objawia się po 4 miesiącu życia dziecka..
Amidrotic idiotyk charakteryzuje się osłabieniem mięśni, skurczami i uczuciem aparatu wzrokowego. Zmiany w dnie oka spowodowane są infiltracją lipidów, które prowadzą do zgrubienia siatkówki i są przedstawiane jako szaro-żółte zabarwienie tkanki siatkówki w pobliżu regionu plamki. Na tle jasnej siatkówki, plamka ma czerwony nasycony kolor. Zwężenie tętnic prowadzi do bladości nerwu wzrokowego. Zaburzenia metaboliczne profilu lipidowego manifestują się zewnętrznie przez zez i oczopląs.
Choroba Niemanna-Picka objawia się w wieku 3-6 miesięcy życia dziecka z powodu zespołu hepatolitycznego i zażółcenia skóry. Lipidy osadzają się w komórkach zwojowych siatkówki, po czym występuje żółtawy odcień wokół regionu plamki. Płyta optyczna zyskuje również żółty kolor..
Choroba Gauchera charakteryzuje się małymi krwotokami w siatkówce i żółtawym zgrubieniem spojówki w postaci trójkątów, które są odwrócone w kierunku kończyny przez ich podstawę..
Jakie są wrodzone zaburzenia metaboliczne o charakterze białkowym?
Depozyty kryształów cystyny w cystynozie są wizualizowane jako żółte igły lub patyki w rogówce, siatkówce i układzie naczyniowym. Alcaptonuria charakteryzuje się brakiem rozszczepiania kwasu homogentyzynowego na jego produkty końcowe, osadzając się w tkankach oka, uzyskując jednocześnie ciemnoniebieski kolor. Na twarderze są zwizualizowane obszary niebieskiego trójkątnego kształtu, ich podstawa skierowana jest w stronę kończyny.
Albinizmowi towarzyszy brak pigmentu melaniny w błonach gałki ocznej. W tym samym czasie tęczówka nabrała szarawo-czerwonego koloru. Na tle aplazji żółtego pigmentu ostrość wzroku jest znacznie zmniejszona. Fotofobia z powodu braku pigmentu w tęczówce.
Cukrzycowa zaćma. W cukrzycy oprócz zmian w naczyniach siatkówki obserwuje się również inne uszkodzenia oczu. Najczęstszymi objawami zaburzeń metabolicznych w cukrzycy jest rozwój zaćmy. Charakteryzuje się tworzeniem się rubeosis - nowo utworzonych naczyń. Te naczynia przenikają do kąta komory przedniej i są źródłem krwotoku. Często uszkadzał szklistość i soczewki.
Zaburzeniom metabolicznym w cukrzycy towarzyszą takie zmiany w oku:
- tworzenie się małych chmur punktów w warstwach powierzchniowych soczewki;
- obecność dużej liczby wakuoli w soczewce;
- łuszczące się zmętnienia na całym obiektywie.
Uszkodzenie oczu w zaburzeniach metabolicznych na tle mukopolisacharydozy
Mukopolisacharydoza objawia się takimi zewnętrznymi objawami - nosa siodła, szeroką twarz i deformacje szkieletowe. W tym samym czasie oczy mają specyficzny wygląd: powieki są pogrubione, widoczne są egzophthalmos, mleczny kolor obserwuje się na całym obszarze z powodu rozluźnienia płytek rogówki i gromadzenia się lipidów między nimi. Zwiększona średnica rogówki.
Ziarniniak ziarniniakowaty lub choroba Schüllera-Chrześcijaństwa charakteryzuje się odkładaniem się mas ksantomatomatycznych w narządach bogatych w śródbłonek. W kościach powstają defekty o różnych rozmiarach. Z uszkodzeniem kości czaszki ziarniniakowatość może powodować paraliż nerwów okoruchowych i oczopląsu. Exophthalmos występuje przy wypełnianiu mas xantomach na orbicie.
Tak więc zaburzenie metaboliczne z konieczności wpływa na stan i wygląd oczu..