Amyloidoza przyczyn serca, objawy, leczenie

Skrobiawica serca jest chorobą, w której znajduje się w niej określony związek, amyloid, który zwykle nie występuje w tkankach..

Nie ma określonej kliniki, choroba objawia się bólem, dusznością, w zaawansowanych przypadkach zaburzeń rytmu serca.

Diagnostykę przeprowadza się za pomocą promieniowania rentgenowskiego, EKG, a obecność amyloidu potwierdza się przez nakłucie mięśnia sercowego lub innych struktur z identyfikacją tego kompleksu białko-polisacharyd. Leczenie ma na celu hamowanie wytwarzania amyloidu i spowolnienie postępu niewydolności serca..

Dane ogólne

Amyloidoza serca jest manifestacją zmian układowych, w których amyloid jest odkładany w innych narządach.

Choroba występuje w wyniku zaburzeń metabolizmu białek i węglowodanów w tkankach. W efekcie końcowym wytwarzają amyloid - złożony związek białkowo-polisacharydowy. Ze względu na swoją strukturę i brak odpowiednich enzymów komórkowych, amyloid nie może uczestniczyć w normalnych procesach komórkowych. Dlatego też nie jest przetwarzany, nie rozszczepia się i nie jest eliminowany, ale gromadzi się w tkankach (w tym przypadku w sercu) i przeszkadza w normalnym wykonywaniu funkcji - kiedy mięśnia sercowego ulega uszkodzeniu, jego zdolność do skurczów jest przede wszystkim dotknięta..

Zwróć uwagę

Amyloidozę serca najczęściej wykrywa się po 50 latach - jest to spowodowane zmianami w mięśniu sercowym związanym z wiekiem.

Pojawienie się choroby w młodym wieku (zdarza się rzadziej) wiąże się ze skłonnością organizmu do ogólnej dysproteinemii (naruszenie metabolizmu białek).

Patologia ta najczęściej występuje u mieszkańców krajów śródziemnomorskich - jest to spowodowane spożywanymi produktami. Ale amyloidoza serca rozwija się u mieszkańców i innych krajów, które preferują inny rodzaj żywności - co oznacza, że ​​czynnik pokarmowy nie jest jedynym czynnikiem zaangażowanym w rozwój opisanej patologii.

Chorobę tę można zaobserwować w tego typu zmianach amyloidowych, takich jak:

• AL - amyloidoza łańcucha lekkiego;
• SSA - starcza amyloidoza ogólnoustrojowa;
• FAP - rodzinna amyloidoza;
• AA - wtórna amyloidoza.

Często dochodzi do uszkodzenia całego serca, ale w niektórych przypadkach można zdiagnozować izolowaną amyloidozę przedsionkową.

Równocześnie z opisaną patologią najczęściej diagnozuje się uszkodzenie amyloidu:

• nerki;
• płuca;
• śledziona;
• jelita.

Patologia nazywana jest również kardiopatią amyloidową..

Powody

Ze względu na charakter występowania rozróżnia się dwa rodzaje amyloidozy serca:

• pierwotny;
• wtórne.

W pierwotnym typie amyloid jest wytwarzany i gromadzi się w zdrowych tkankach serca. W amyloidozie wtórnej diagnozuje się wszelkie choroby prekursorowe, które stają się tłem opisanej patologii..

Prawdziwe powody, dla których zaburzenia metabolizmu występują w prawidłowych komórkach mięśnia sercowego i zaczynają wytwarzać amyloid, są nieznane. Zidentyfikowano wiele domniemanych przyczyn, ale w ich obecności u niektórych pacjentów rozwinęła się amyloidoza serca, podczas gdy inne nie. Jednym z głównych pytań jest to, który czynnik bezpośrednio rozpoczyna proces wytwarzania amyloidu w mięśniu sercowym..

Opisano czynniki, przeciwko którym wtórna forma tej choroby występuje częściej, jest gorsza i bardziej złośliwa.. Są to:

• ropny-zapalny;
• zakaźny;
• guz;
• autoimmunologiczny;
• naczyniowy;
• zaburzenia przewodu pokarmowego;
• dziedziczna;
• jatrogenny.

Z chorób zakaźnych najczęściej tłem dla rozwoju amyloidozy serca staje się:

• Gruźlica jest chorobą zakaźną wywoływaną przez Mycobacterium tuberculosis. Te uszkodzenia to nie tylko mięsień sercowy, ale także inne narządy;
• kiła jest chorobą weneryczną spowodowaną przez bladą treponemę;
• patologie grzybicze - najczęściej grzybica promiennikowa (wywołują ją grzyby promiennikowe)

i wiele innych.

Amyloidoza serca występuje głównie na tle ropnych chorób zapalnych nie tylko serca, ale także innych narządów.. Najczęściej są to patologie takie jak:

• osteomyelitis - ropne uszkodzenie tkanki kostnej z ich późniejszym zniszczeniem i powstaniem przetok (patologiczne przejścia);
• rozstrzeń oskrzeli - ekspansja i deformacja oskrzeli, której towarzyszy rozwój treści ropnej;
• ropniaka opłucnej - wylewa się ropne uszkodzenie;
• zapalenie oskrzeli - zmiany zapalne błony śluzowej wyściełające oskrzela;
• bakteryjne zapalenie mięśnia sercowego - zakaźne uszkodzenie mięśnia sercowego;
• bakteryjne zapalenie wsierdzia - zakaźna choroba wewnętrznej wyściółki serca.

Zidentyfikowano złośliwe procesy nowotworowe, przeciw którym amyloidoza narządów (w tym serce) rozwijała się częściej.. To jest:

• białaczka - niekontrolowane gromadzenie niedojrzałych białych krwinek w szpiku kostnym, krwi i narządach wewnętrznych;
• rak nerki - złośliwy nowotwór z komórek nabłonkowych nerki;
• rak płuc - złośliwy nowotwór nabłonka oskrzeli.

W ostatnich latach rola reakcji autoimmunologicznych została dokładnie zbadana (ciało traktuje własne tkanki jako obce). Amyloidoza (w tym serce) częściej występuje na tle takich zaburzeń autoimmunologicznych, jak:

• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - porażenie stawów krzyżowo-biodrowych, stawów kręgosłupa i miękkich tkanek przykręgosłupowych;
• reumatoidalne zapalenie stawów jest ogólnoustrojowym uszkodzeniem tkanki łącznej (zazwyczaj małe stawy rąk i nóg);
• łuszczycowe zapalenie stawów - zapalenie stawów związane z łuszczycą skóry (choroba objawiająca się specyficznymi grudkami)

i kilka innych.

Zauważono, że amyloidoza serca pojawia się częściej na tle układowych chorób naczyniowych.. Są to głównie patologie, takie jak:

• miażdżyca - tworzenie blaszek cholesterolowych na wewnętrznej powierzchni ściany naczynia z następującym potem zwężeniem światła naczynia i pogorszeniem przepływu krwi;
• Zapalenie naczyń - stan zapalny ściany naczyń krwionośnych z późniejszym zniszczeniem;
• Ziarniniak Wegenera - układowe martwicze zapalenie naczyń (martwica na tle zapalenia) małych żył i tętnic z tworzeniem ziarniniaków w ścianach naczyń i otaczających tkankach;
• zakrzepowe zapalenie żył - tworzenie się skrzepów krwi (skrzepy krwi) w świetle żył wraz z rozwojem procesu zapalnego.

Związek niektórych chorób przewodu pokarmowego z układową amyloidozą i chorobą amyloidową serca jest obecnie badany.. Ujawniono, że najczęściej opisywaną chorobą jest:

• wrzodziejące zapalenie okrężnicy - pojawienie się głębokich wad śluzu we wszystkich częściach jelita grubego;
• Choroba Leśniowskiego-Crohna - tworzenie się określonych ziarniaków-guzków w ścianie jelita cienkiego i grubego.

Rola dziedziczności w występowaniu opisanej patologii jest badana, ponieważ zdiagnozowano jej formy rodzinne. Są one związane z autosomalnym dominującym typem przekazu patologicznego, co oznacza, że ​​tylko jeden z dwóch rodziców może przekazać dziecku wadliwy gen, a to wystarczy, by wywołać w nim patologię. Dziedziczne formy amyloidozy serca najczęściej wykrywane były u przedstawicieli śródziemnomorskiej grupy etnicznej..

Czynniki jatrogenne wiążą się z interwencją medyczną. W tym przypadku czynnikiem tym jest hemodializa - nadmierne oczyszczanie krwi w przypadkach znacznego upośledzenia czynności nerek..

Rozwój patologii

Zaproponowano kilka teorii, w których próbują wyjaśnić rozwój amyloidozy.. Najbardziej przekonujące są teorie:

• dysproteina;
• lokalna geneza komórkowa;
• mutacyjne;
• immunologiczny.

Według teoria dysproteinozy, amyloid jest wytwarzany z powodu niepowodzenia metabolizmu białka. W rezultacie w osoczu krwi gromadzą się grubo-rozproszone formy białek i paraprotein (substancji biologicznych o strukturze niebiałkowej)..

Zwolennicy teoria genezy lokalnej komórki twierdzą, że choroba występuje ze względu na skłonność komórek do syntezy amyloidu.

Według teoria mutacyjna, wytwarzanie amyloidu jest związane z mutacjami genów odpowiedzialnych za syntezę białek (białek).

Obserwujący teoria immunologiczna Twierdzi się, że powstawanie amyloidu jest wyzwalane na tle reakcji antygen-przeciwciało, a jego akumulacja zachodzi w miejscu powstawania przeciwciał. 

Jest ważny

Amyloidalna choroba serca występuje u 80-100% pacjentów z amyloidozą rodzinną, idiopatyczną i zaawansowaną starczą.

Zasadniczo amyloid osadza się w mięśniu sercowym, rzadziej w osierdziu i śródskórnie. W mięśniu sercowym substancja ta jest "magazynowana" między miofibrylarami, co prowadzi do kompresji tętnic i tętniczek.

Co dzieje się z sercem w tej chorobie?? Obserwowane są następujące zmiany:

• mięsień sercowy jest ubity i staje się słabo rozciągliwy;
• objętość jam serca zmienia się, ale tylko nieznacznie;
• atrofia serca rozwija się z amyloidozą starczą.

Amyloid często osadza się w tętnicach wieńcowych i aorcie.. Ze względu na zmiany w mięśniu sercowym obserwuje się:

• naruszenie funkcji pompowania;
• zmniejszenie rzutu serca;
• oznaki niewydolności serca.

Jeśli amyloid odkłada się w obszarze zastawki, pojawiają się objawy choroby zastawkowej serca, a gdy amyloid gromadzi się w układzie przewodzenia serca, występują różne arytmie i blokady..

W zależności od nasilenia procesu patologicznego wyróżniono 4 stadia amyloidozy:

• І - nie wykryto objawów amyloidozy podczas badania instrumentalnego;
• ІІ - za pomocą metod instrumentalnych wykrywa się uszkodzenie serca, ale przebieg amyloidozy przebiega bezobjawowo;
• ІІІ - stopień wyrównanej amyloidozy serca objawiający się pewnymi objawami;
• IV - stan zdekompensowanej kardiomiopatii. 

Objawy amyloidozy serca

W początkowych stadiach symptomatologii amyloidozy serca, niewyrażona, w większości powszechna. W tym samym czasie zaobserwowano:

• redukcja wagi;
• zmęczenie;
• drażliwość;
• zawroty głowy;
• obrzęk.

Co do zasady, pogorszenie obserwuje się, gdy występują inne zaburzenia, najczęściej na tle:

• infekcja dróg oddechowych;
• stres.

Jednocześnie należy zwrócić uwagę na takie funkcje progenitorowe, jak:

• niskie ciśnienie krwi z objawami niedociśnienia ortostatycznego (obniżanie ciśnienia krwi przy podnoszeniu do pozycji pionowej);
• ból w sercu stenokardicheskogo natura;
• syncopal (omdlenia) stany;
• arytmie. 

W dalszej progresji kliniczny obraz amyloidozy serca często przypomina:

• choroba wieńcowa;
• kardiomiopatia przerostowa.

Z tego powodu diagnoza jest trudna.

Ponieważ amyloid gromadzi się w mięśniu sercowym, jego funkcjonalność ulega pogorszeniu, a objawy przewlekłej niewydolności serca rozwijają się:

• duszność;
• hepatomegalia - wzrost wątroby;
• obrzęk.

Zwróć uwagę

Cechą niewydolności serca w amyloidozie serca jest jej szybki postęp i oporność na leczenie glikozydami nasercowymi..

Dalszy postęp ujawnił:

• wysięk osierdziowy - płyn w jamie osierdziowej;
• wodobrzusze - płyn w jamie opłucnej.

Ponieważ amyloidoza serca jest przejawem ogólnego uszkodzenia amyloidowego, jednocześnie można wykryć opisane objawy:

• skąpomocz - zmniejszenie wydzielania moczu;
• dysfagia - naruszenie połykania;
• biegunka - luźne stolce;
• makroglossia - nienaturalnie powiększony język;
• krwotok skóry - krwotok punktowy;
• plamica okołoustna ("oczy szopa pracza") - krwotok w miękkiej tkance oczodołu, który pojawia się z powodu kruchości naczyń krwionośnych w tym samym czasie co bardziej poważne krwawienie;
• niedowład - osłabiona aktywność motoryczna z powodu uszkodzenia nerwów obwodowych.

W tym samym czasie, nowe objawy choroby są konsekwentnie połączone, obraz kliniczny staje się "różnorodny".

Rozpoznanie amyloidozy serca, echokardiografia

Trudno jest postawić diagnozę amyloidozy serca, ponieważ jej objawy nie są swoiste i dublują objawy innych patologii serca. Podczas diagnozy uwzględniane są dolegliwości pacjenta, historia choroby, wyniki dodatkowych metod badań - fizycznych, instrumentalnych, laboratoryjnych. Często diagnozę przeprowadza się pośmiertnie - podczas autopsji.

Badanie fizyczne określa:

• po zbadaniu, w początkowych stadiach patologii bez cech, wraz z jej postępem odnotowano sinicę (sinicę) skóry i błon śluzowych;
• badanie dotykowe (palpacja) - najpierw bez cech, następnie z pojawieniem się objawów kardiomegalii (powiększenie serca) ustala się garb serca (wybrzuszenie ściany klatki piersiowej w projekcji serca);
• podczas perkusji (stukanie) - można zauważyć przesunięcie granic serca;
• w trakcie osłuchiwania (słuchania muzyki w tle) - określa się głuchotę tonów serca, szmer skurczowy.

Instrumentalnymi metodami badań związanych z rozpoznaniem amyloidozy są:

• elektrokardiografia (EKG) - zmniejszenie napięcia zespołów QRS, upośledzenie pobudliwości i przewodnictwa mięśnia sercowego;
• echokardiografia (echokardiografia) - badanie ultrasonograficzne serca. Badanie wykazało zgrubienie przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, ściany komór, zastawki serca, powiększenie przedsionków, pogorszenie aktywności ruchowej mięśnia sercowego i wyrzut lewej komory. W mięśniu sercowym można określić inkluzje w postaci małych granulek - są to złogi amyloidowe;
• radiografia klatki piersiowej - ujawnił wzrost w cieniu serca, wysięk w jamie opłucnej;
• scyntygrafia mięśnia sercowego - pacjentowi podaje się preparat farmaceutyczny z izotopami, który jest rozprowadzany w tkankach i tworzy kolorowy obraz podczas badania tomograficznego. Zgodnie z jego charakterystyką ocenia się stan miokardium i obecność w nim wtrętów amyloidowych;
• rezonans magnetyczny serca (MRI) - umożliwia badanie głębokich struktur mięśnia sercowego;
• biopsja - pobiera się próbkę mięśnia sercowego, języka, dziąsła, podskórnej tkanki tłuszczowej, węzłów chłonnych, nerki, odbytnicy, a wtrętki amyloidowe są wykrywane w wyciętych tkankach pod mikroskopem.

Laboratoryjne metody badań stosowane w diagnostyce amyloidozy serca to:

• biochemiczna analiza krwi - określona przez hipoproteinemię (zmniejszenie całkowitego białka), hiperglikululinię (wzrost liczby globulin) i hipoalbuminemię (zmniejszenie poziomu albuminy), hiperlipidemię (wzrost cholesterolu, lipoproteiny, triglicerydy), hiponatremię (obniżenie poziomu sodu), hipokalcemię, zwiększony krążenie ), hiperfibrynogenem (wzrost ilości fibryny), azotemią (wzrost poziomu związków azotowych);
• analiza moczu - wykrycie białkomoczu (białko w moczu, które normalnie nie jest obserwowane), leukocyturia (obecność leukocytów), cylindruria (pojawienie się cylindrów w oddanych komórkach moczu), krwiomocz (obecność czerwonych krwinek);
• pełna liczba krwinek - wykryto zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny;
• elektroforeza w surowicy - pozwala zidentyfikować tak zwane paraproteiny. Związki te, podobne w składzie do białek, pojawiają się we krwi podczas amyloidozy dowolnej lokalizacji (w tym amyloidozy serca);
• elektroforeza w moczu - określa również paraproteiny;
• badanie histologiczne - badanie biopsji, podczas gdy w wycofanych tkankach mięśnia sercowego widoczne są wtrącenia amyloidowe.

Jest ważny

Z objawami amyloidozy serca konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania innych narządów i tkanek, na które również wpływa amyloidoza..

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową amyloidozy serca przeprowadza się przy takich chorobach i stanach patologicznych jak:

• dystrofia mięśnia sercowego - naruszenie struktury mięśnia sercowego;
• choroba niedokrwienna serca (CHD) - głód tlenowy mięśnia sercowego;
• zapalenie mięśnia sercowego - zapalenie mięśnia sercowego;
• zapalenie osierdzia - zapalenie osierdzia;
• zapalenie wsierdzia - zapalenie wsierdzia;
• dziedziczna lipidoza dystoniczna (choroba Fabry'ego) jest wrodzoną enzymopatią, która prowadzi do akumulacji glikolipidów (kompleksów białkowo-tłuszczowych) w tkankach;
• kardiomiopatia z obrzękiem śluzowym z niedoczynnością tarczycy - dysfunkcja mięśnia sercowego ze zmniejszeniem stężenia hormonów tarczycy;
• Kardiomiopatia nadciśnienia - dysfunkcja mięśnia sercowego z powodu jej wzrostu;
• idiopatyczna kardiomiopatia restrykcyjna - słaba rozciągliwość mięśnia sercowego;
• serce płucne - ekspansja prawego serca z powodu zwiększonego ciśnienia w krążeniu płucnym w tle chorób płuc;
• hemochromatoza - gromadzenie pigmentów zawierających żelazo w tkankach;
• zwężenie zastawki aortalnej - zwężenie;
• sarkoidoza - tworzenie się ziarniaków w tkankach różnych narządów;
• glikogenoza - naruszenie rozpadu glikogenu z powodu braku enzymów.

Komplikacje

Najczęściej amyloidozie serca towarzyszą takie komplikacje jak:

• niewydolność serca;
• wysięk osierdziowy - zmiany zapalne w koszulce serca z wysiękiem do jamy;
• chory zespół zatokowy.

Ostatnia komplikacja może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej..

Leczenie amyloidozy serca

Leczenie pacjentów z amyloidozą serca jest trudne.. Jego cele to:

• tłumienie produkcji amyloidu;
• wsparcie pracy serca.

Do tłumienia amyloidogenezy stosuje się:

• leki chemioterapeutyczne;
• leki immunosupresyjne;
• glukokortykosteroidy.

Leczenie objawowe ma głównie na celu spowolnienie postępu niewydolności serca.. Spotkania są następujące:

• diuretyki;
• glikozydy nasercowe;
• witaminy;
• antykoagulanty.

Niektóre cele lecznicze są podobne do tych dla amyloidozy innej lokalizacji:

• chlorochina i inne leki z serii 4-aminochinolinowej;
• dimetylosulfotlenek;
• kolchicyna;
• unithiol.

Stosuje się radykalne metody leczenia:

• w zespole osłabienia węzła zatokowego - wszczepienie sztucznego stymulatora;
• przeszczep serca. 

Podobnie jak w przypadku amyloidozy innych narządów, w przypadku ciężkiej progresji opisywanej choroby wykonuje się dializę otrzewnową - oczyszczanie krwi obwodowej z toksycznych substancji i nadmiaru płynu..

W remisji (bez objawów) zalecana jest kuracja sanatoryjna w specjalistycznym sanatorium..

Zapobieganie

Ponieważ bezpośrednie przyczyny rozwoju amyloidozy serca nie są znane, nie ma konkretnych metod zapobiegania.. Ryzyko rozwoju choroby pomoże zmniejszyć następujące działania:

• zapobieganie, wykrywanie i leczenie zapalnych, infekcyjnych, nowotworowych, autoimmunologicznych, chorób naczyniowych i zaburzeń przewodu pokarmowego;
• regularne badania kardiologa;
• zdrowy styl życia;
• medyczna konsultacja genetyczna pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę.

Prognoza

Rokowanie dla amyloidozy serca jest niekorzystne, ponieważ niewydolność serca, która występuje na jej tle, jest podatna na progresję. Pacjenci umierają średnio 1,5-2,5 lat po pierwszych objawach. Przyczyną zgonu jest niewydolność serca lub powikłania pozasercowe..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant