Achondroplasia - co to jest? Objawy i leczenie

Achondroplazja jest wrodzoną nieprawidłowością, w której upośledzenie wzrostu kości. Dotyczy to głównie kości szkieletu i podstawy czaszki..

Przyczyna rozwoju achondroplazji jest znana rzetelnie - jest to mutacja genu FGFR3.

Okazało się, że w 20% przypadków klinicznych ta patologia jest dziedziczna, w pozostałych 80% występuje na tle mutacji, która po raz pierwszy pojawiła się.

Dane statystyczne mogą być różne, ale niektóre dzieci z achondroplazją umierają na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego..

Patologia ma inne nazwy - jest to wrodzona chondrodystrofia, choroba Parro-Marie, aplazja trzonu.

Dane ogólne

Achondroplazja to patologia, w której obserwuje się dysproporcję u noworodka - skrócenie kończyn, ale normalna długość ciała.

Dorosli pacjenci z achondroplazją mają cechy charakterystyczne - są to:

• niski wzrost (130 cm lub mniej);
• kręgosłup wygięty w kierunku tylno-przednim;
• określony nos siodłowy;
• duża głowa z wyraźnymi uderzeniami czołowymi.

Pacjenci cierpią częściej niż mężczyźni.

Jest ważny

Metody, dzięki którym można radykalnie wyleczyć achondropatię, nie zostały opracowane w tej chwili - nie było jeszcze możliwe przywrócenie wzrostu i proporcji ciała. Lecz leczenie jest prowadzone - ma na celu ograniczenie negatywnych skutków choroby i zapobieganie jej powikłaniom..

Przyczyny i rozwój patologii

Przyczyna achondroplazji została dobrze przebadana - jest to niewydolność w rozwoju kości, która występuje z powodu dystrofii (niedorozwoju) chrząstki nasadowej (znajdują się na końcach rurkowatych kości). Z kolei ten niedorozwój chrząstki obserwuje się z powodu zaburzeń genetycznych..

Problem polega na tym, że z powodu nieprawidłowego działania genetycznego, komórki strefy zarodkowej chrząstki (właśnie ze względu na wzrost kości) nie są ułożone w uporządkowany sposób, ale losowo. Z tego powodu normalny proces kostnienia zostaje przerwany, dzięki czemu wzrastają struktury kostne. Z powodu takich zmian dochodzi do zaburzeń wzrostu i rozwoju kości..

Należy zauważyć, że w przypadku achondroplazji, takie procesy patologiczne dotyczą wyłącznie elementów kostnych, które rosną w tzw. Rodzaju enchondalnym (rozwój chrząstki i jej późniejsze skostnienie). Przede wszystkim jest:

• kości rurowe (udowe, piszczelowe, ramienne itd.);
• podstawa czaszki.

Dysproporcja rozwija się z uwagi na fakt, że inne kości nadal rosną i rozwijają się normalnie. Tak więc kości sklepienia czaszki, których elementy wyrastają z tkanki łącznej, nie zależą od procesów patologicznych rozwijających się w kościach nasadowych.. Z tego powodu osiągają swoją wielkość - to jest:

• wywołuje rozwój dysproporcji (różnicy wielkości) między głową a ciałem;
• powoduje zmianę kształtu czaszki jako całości, ponieważ kości kalwarii są prawidłowe, a kości podstawy źle się rozwijają.

Ponieważ jest to choroba określona genetycznie, mogą do niej prowadzić wszelkie czynniki, które mogą wywołać mutacje. Oznacza to jakikolwiek patogenny wpływ na organizm kobiety w czasie ciąży może prowadzić do zaburzenia rozwoju nienarodzonego dziecka.

Głównymi czynnikami zwiększającymi ryzyko achondroplazji są te, które niekorzystnie wpływają na organizm kobiety w ciąży, a tym samym na rozwój płodu płodu. To jest:

• naruszenie zasad zdrowego żywienia matki oczekującej - niezgodność z dietą, niewystarczające spożycie tłuszczów, białek, węglowodanów, minerałów, regularne spożywanie szkodliwej żywności (fast food, trudno strawna żywność);
• złe nawyki - palenie, picie alkoholu i narkotyków;
• ostre fluktuacje reżimu temperatury - od przechłodzenia do przegrzania;
• chroniczny stres;
• uraz brzucha. Może to być urazem dla gospodarstwa domowego, produkcji, a także podczas wypadków (na przykład wypadku drogowego);
• ekspozycja na promieniowanie;
• leki nieodpowiednie i bez nadzoru lekarskiego;
• niska aktywność fizyczna - ignorowanie elementarnych ćwiczeń fizycznych;
• chroniczna deprywacja snu;
• przepracowanie.

Należy pamiętać, że takie naruszenia zdrowego stylu życia mogą mieć negatywny wpływ na organizm kobiety, jeszcze zanim zajdzie w ciążę. Nawet jeśli kobieta planująca potomstwo zmieniła styl życia, ale wcześniej ignorowała zdrowy styl życia, ryzyko niepełnosprawności dziecka (w tym przypadku z achondoplazją) nadal istnieje.

Objawy achondroplazji

Achondroplasia jest diagnozowana we wczesnym wieku przez pojawienie się pacjenta. Ale gdy dziecko rośnie i rozwija się, może również ulec zmianie upośledzenie dotkniętych struktur. Ponadto mogą występować zaburzenia z innych narządów i tkanek..

Objawy narodzin

Już od urodzenia dochodzi do naruszenia proporcji anatomicznych dziecka - ma on:

• stosunkowo duża głowa;
• krótkie uchwyty;
• krótkie nogi (ta cecha wyróżnia się).

Charakterystyczną strukturę głowy odnotowano również:

• czoło wystające, wystające. Czasami wygląda na to, że wisi nad czaszką twarzy;
• mózgowa część czaszki jest powiększona;
• potknięcia potyliczne i ciemieniowe.

Ze względu na to, że rozwinęły się kości podstawy czaszki, rozwijają się zaburzenia czaszki twarzy - a mianowicie:

• gałki oczne takich pacjentów są szeroko rozstawione, umieszczone głęboko w gniazdach (sparowane otwory czaszki);
• w pobliżu wewnętrznego kącika oka znajduje się dodatkowy dodatkowy fałd;
• nos ma charakterystyczny kształt siodła - jest spłaszczony, jego górna część jest szersza niż normalnie;
• kości czołowe wyraźnie wystają - takie zmiany są symetryczne;
• górna szczęka może znacznie wystawać do przodu ponad dolną szczękę;
• szorstki język (wydaje się spuchnięty);
• podniebienie twarde i miękkie są wyższe niż normalnie.

Zwróć uwagę

U niektórych dzieci z achondroplazją może rozwinąć się wodogłowie - naruszenie normalnych proporcji czaszki ze względu na zwiększoną ilość płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu..

Orientacyjne są zmiany ze strony kończyn dolnych i górnych pacjentów z achondroplazją:

• ręce i nogi równomiernie skrócone, z długością bioder i ramion. Ręce dziecka mogą sięgać tylko do pępka;
• prawie wszystkie segmenty kończyn górnych i dolnych są mniej lub bardziej zakrzywione;
• szerokie stopy (jakby "podeptane") i krótkie;
• dłonie są szerokie, palce II-V skrócone, o niemal takiej samej długości, w tym samym czasie, pierwszy palec jest dłuższy niż reszta.

Godny uwagi jest znak obserwowany w pierwszych miesiącach życia - te dzieci mają tłuszczowe wypukłości (poduszki) i fałdy skórne na dłoniach i stopach..

W tym samym czasie ciało rozwija się w normalnym zakresie, klatka piersiowa także się nie zmienia. Brzuch jest wypukły w kierunku tylno-przednim, a miednica jest odchylana w kierunku przednio-tylnym - z powodu takich zmian wydaje się, że pośladki są silniejsze niż normalnie.

Jest ważny

U noworodków z rozpoznaną achondroplazją kilkakrotnie częściej niż u zdrowych dzieci w tym samym wieku, nagła śmierć występuje we śnie. Przyczyną jest krytyczna kompresja rdzenia przedłużonego i górnego fragmentu rdzenia kręgowego w wąskim otworze potylicznym..

Często dochodzi do naruszeń oddechu, spowodowanych takimi czynnikami, jak:

• cechy strukturalne czaszki twarzy (kości nosa mogą być spłaszczone, co utrudnia wchodzenie powietrza do górnych dróg oddechowych, a stamtąd - przez oskrzela do płuc);
• powiększenie migdałków podniebiennych w porównaniu do normy (ich struktura tkankowa mieści się w prawidłowym zakresie);
• mała klatka piersiowa - jej ruchy (ruchy podczas wdechu i wydechu) nie zapewniają przepływu normalnej ilości powietrza do płuc koniecznego do zaopatrzenia w tlen narządów i tkanek.

Objawy w wieku 1-2 lat

Gdy dziecko rośnie i rozwija się, ma inne zaburzenia na tle achondroplazji..

Dziecko z rozpoznaną achondroplazją zaburza napięcie masy mięśniowej. Z tego powodu nie są w stanie utrzymać kręgosłupa w normalnej pozycji. W wyniku tego powstaje kifoza szyjno-potorbowa - patologiczne zgięcie, które objawia się jako łuk odchylony do przodu. Charakterystyczną cechą takiego zakrętu - znika po dziecięciu zaczyna chodzić.

Praktycznie wszystkie dzieci z achondroplazją wyróżniają się pewnym opóźnieniem w rozwoju fizycznym:

• może utrzymać głowę tylko przez 3-4 miesiące życia;
• zacznij siedzieć w wieku 8-9 miesięcy, a nawet później;
• naucz się chodzić za 1,5-2 lat.

Jednocześnie dzieci te nie cierpią na rozwój intelektualny, zaburzenia psychiczne nie rozwijają się. Cechy te należy wziąć pod uwagę podczas przeprowadzania dyferencyjnej (rozpoznawczej) diagnostyki achondroplazji z innymi patologiami przejawiającymi się zaburzeniami rozwoju fizycznego i umysłowego..

Objawy z wiekiem

1-2 lata po urodzeniu dziecka zmiany w kościach ulegają zaostrzeniu. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg Wynika to z faktu, że gdy dojrzewają, dochodzi do zniekształcenia wzrostu kości nasadowej, chociaż wzrost okostnej pozostaje normalny. Pojawiają się następujące objawy patologiczne:

• kości stają się grubsze i grubsze;
• ich patologiczne wyginanie się rozwija;
• elastyczność odcinków kości czołowej (końcowej) i przynasadowej (przylegającej do nasady kości śródręcza) rurkowych kości pozostaje podwyższona, więc kości mogą być zgięte. Z tego powodu powstają deformacje kończyn i szpotawości kończyn - nogi stają się podobne, odpowiednio, do liter "O" i "X". Ten stan patologiczny postępuje szybko wraz z wczesnym niewystarczającym obciążeniem. Powodem jest zwiększona przyczepność tych mięśni, które są dobrze rozwinięte;
• ponieważ pacjenci z achondroplazją zaburzają normalną oś kończyny, rozwijają się również zakrzywienie stopy, a stawy kolanowe stają się luźne.

Szczególnie widoczne zmiany dotyczą części kończyn dolnych:

• kości udowe są zgięte i dosłownie skręcają się w dolnej części od zewnątrz do wewnątrz;
• z powodu nierównomiernego wzrostu kości piszczeli kości strzałkowe wydają się być "wypychane" w górnej części, co zakłóca połączenie z kością piszczelową. Z tego powodu widelec na kostce jest wypaczony, samo złącze rozwija się, stopa zajmuje nienaturalną pozycję.

Kończyny górne również mogą się wygiąć - szczególnie wyraźny proces skrzywienia obserwuje się w okolicy przedramienia.

Objawy u dorosłych

U dorosłych pacjentów cierpiących na achondroplazję, pierwszą rzeczą, która przychodzi na myśl, jest deficyt wzrostu - jest to spowodowane skróceniem kończyn dolnych. Jednocześnie średnia wysokość kobiet wynosi 124 cm, mężczyzn - 130 cm..

Skraca się kończyny górne. U dorosłych pacjentów z opisaną patologią palce sięgają do fałdu pachwinowego..

Zmiany w skórze głowy i twarzy pozostają, u niektórych pacjentów stają się bardziej wyraźne. Objawy są następujące:

• bardziej powiększony i wystający mózg czaszki;
• wystające czoło, które wydaje się wisieć nad czaszką twarzy;
• głęboki most;
• ugryzienie, które jest widoczne nawet bez specjalnego badania.

Tacy pacjenci rozwijają zaburzenia innych narządów i układów. Najczęściej obserwowane:

• zez - odchylenie jednego lub obu oczu naprzemiennie podczas patrzenia prosto;
• skłonność do otyłości - przyrost masy spowodowany odkładaniem się tłuszczu;
• zwężenie dróg nosowych;
• niedrożność górnych dróg oddechowych.

Oddzielnie alokuj tak znaczącą manifestację, jak zwężenie kanału kręgowego. Najczęściej ten stan patologiczny rozwija się w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, rzadziej w odcinku szyjnym lub piersiowym.. Zwężenie kanału kręgowego objawia się objawami neurologicznymi - najczęściej jest to:

• naruszenie wrażliwości;
• parestezje w nogach - perwersyjne odczucia ("pełzanie gęsią skórką", mrowienie itd.);
• ból nóg.

Mogą również wystąpić następujące objawy neurologiczne:

• dysfunkcja narządów miednicy - oddawanie moczu, wydzielina z kałem;
• niedowład - naruszenie aktywności ruchowej;
• paraliż - całkowity brak aktywności ruchowej

i wiele innych.

Diagnostyka

Ponieważ pacjent ma charakterystyczny wygląd (w szczególności naruszenie proporcji ciała) i mniejszą niż normalna wysokość, nietrudno jest postawić diagnozę podczas badania..

Kiedy takie dziecko się rodzi, jego parametry antropometryczne są wprowadzane do specjalnej tabeli. Stół należy uzupełnić, gdy mały pacjent rośnie. Porównanie z normalnymi wskaźnikami przeprowadza się w celu oceny stopnia rozwoju achondroplazji..

Najbardziej informacyjną metodą diagnostyczną dla achondroplazji jest radiografia..

Podczas radiografii czaszki u tych pacjentów występują następujące objawy:

• dysproporcja między częścią twarzy i mózgu;
• redukcja otworu potylicznego;
• wzrost kości żuchwy i czaszki;
• zmiana tureckiego siodła - staje się podobna do buta, a jego podstawa jest płaska i długa.

Dane rentgenowskie klatki piersiowej często nie odbiegają od normy. U wielu pacjentów możliwe są następujące odchylenia:

• mostek jest lekko zakrzywiony i wystaje do przodu;
• żebra pogrubione;
• występuje deformacja żeber w miejscu, w którym wchodzą do chrząstek sklepienia;
• zwykle brakuje anatomicznych krzywych obojczyka - kości te stają się płaskie.

Podczas wykonywania radiografii kręgosłupa często nie obserwuje się znaczących zmian. Można zauważyć następujące:

• krzywe fizjologiczne (w szczególności w obszarze szyjnym) są mniej wyraźne niż u osób zdrowych;
• może wystąpić hiperlordoza lędźwiowa - nadmierne zgięcie kręgosłupa z wybrzuszeniem do przodu.

Podczas przeprowadzania radiografii miednicy określa się:

• skrzydła kości biodrowych mają prostokątny kształt, są rozmieszczone i nieco skrócone;
• panewka (ta, z którą tworzy się staw biodrowy) jest umieszczona poziomo.

Informacyjna jest radiografia kości cylindrycznych - określa się:

• skrócenie i przerzedzenie trzonu (centralna część kości);
• zgrubienie i rozszerzanie się przynasady - podczas gdy przyjmują formę szkła;
• końce kości są zanurzone w metafizie typu zawiasowego.

Rentgen stawów pomaga zidentyfikować takie zmiany:

• powierzchnie stawowe są zdeformowane i niezgodne (nie pokrywają się ze sobą);
• rozszerzone szczeliny stawowe;
• kształt końcowych części kości jest złamany.

W przypadku radiografii stawu kolanowego stwierdza się, że kość strzałkowa jest wydłużona.

Radiografia stawu skokowego determinuje obrót i przemieszczenie stopy w środku.

W razie potrzeby stosuje się inne metody badania. To jest:

• tomografia komputerowa mózgu (CT) - przeprowadzana jest w celu wykluczenia wodogłowia;
• rezonans magnetyczny (MRI) - wykonywany w tym samym celu.

Wymagane będą również konsultacje z sojusznikami:

• neurochirurg - aby wykluczyć wodogłowie;
• otolaryngolog - aby zbadać stan nosa;
• pulmonolog - w celu oceny drożności górnych dróg oddechowych.

Metody badań laboratoryjnych nie mają charakteru informacyjnego..

Diagnostyka różnicowa

Praktycznie nie ma potrzeby przeprowadzania diagnostyki różnicowej, ponieważ obecność opisanej patologii wyraźnie wskazuje na zmniejszenie wysokości pacjenta, naruszenie proporcji między poszczególnymi częściami głowy, skrócenie kończyn.

Komplikacje

Komplikacje, które mogą towarzyszyć achondroplazji, najczęściej:

• zapalenie ucha środkowego - zapalenie ucha środkowego;
• przewodzeniowy ubytek słuchu - upośledzenie słuchu z powodu zaburzeń przewodzenia;
• niewydolność oddechowa - pogorszenie czynności oddechowej.

Pierwsze dwa powikłania rozwijają się ze względu na zwężenie dróg nosowych, które występuje z achondroplazją, trzeci z powodu niedrożności (zablokowania) górnych dróg oddechowych.

Leczenie

Całkowite wyleczenie pacjentów z rozpoznaną achondroplazją w oparciu o osiągnięcia współczesnej ortopedii jest niemożliwe. Podjęto próby wpływania na "niedobór" stref wzrostu kości za pomocą hormonu wzrostu, ale pozytywne wyniki nie zostały jeszcze ogłoszone..

We wczesnym dzieciństwie konieczne jest leczenie, które wzmacnia mięśnie i zapobiega deformacji kończyn (co najmniej zmniejsza jego nasilenie). Leczenie opiera się na następujących przepisach:

• kompleksowa LCF pod nadzorem lekarskiej terapii ruchowej;
• masaż;
• noszenie specjalnych butów ortopedycznych;
• regulacja mocy w celu zapobiegania otyłości, która obarczona jest zwiększonym obciążeniem zmodyfikowanych kończyn.

Prowadzone jest również leczenie chirurgiczne achondroplazji - wskazania do niego to:

• poważne deformacje kończyn, które pogarszają jakość życia;
• zwężenie kanału kręgowego.

Przeprowadzane są następujące operacje:

• osteotomia (wycięcie "dodatkowych" fragmentów kości) - w celu skorygowania deformacji;
• laminektomia - w celu wyeliminowania stenozy kręgosłupa.

Uwaga:

W achondroplazji wykonuje się operacje w celu zwiększenia wzrostu poprzez wydłużenie kończyn. Takie operacje są przeprowadzane w dwóch etapach: po pierwsze, z jednej strony ucisk jest wydłużony, z drugiej strony po goleniu, po pewnym czasie te same operacje są wykonywane na drugim udzie i goleń.

Zapobieganie

Nie ma konkretnej profilaktyki.. Ryzyko tej choroby można zmniejszyć, zapewniając normalne warunki ciąży i, odpowiednio, rozwój płodu. To jest:

• przestrzeganie zasad zdrowego żywienia dla kobiety w ciąży - przestrzeganie diety, zbilansowana dieta, odmowa przyjęcia szkodliwej żywności;
• reakcja na zmiany warunków temperaturowych - unikanie przechłodzenia i przegrzania;
• unikanie sytuacji obciążonych stresem;
• unikanie urazów brzucha;
• unikać kontaktu ze źródłami promieniowania;
• przyjmowanie leków ściśle przepisanych przez lekarza;
• wychowanie fizyczne, wystarczająca aktywność fizyczna;
• zapewnienie zdrowego snu przez wystarczającą ilość czasu;
• Unikanie przemęczenia - zarówno fizycznego, jak i psychicznego;
• kategoryczny zakaz jakichkolwiek złych nawyków - palenie, picie alkoholu i narkotyków.

Prognoza

Prognozy dotyczące achondroplazji są złożone. Tacy pacjenci przystosowują się do zaburzeń szkieletu, towarzysko, a nawet znajdują zatrudnienie. Ale jakość życia może ucierpieć..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant