Amaurosis Leber - uszkodzenie siatkówki wraz z rozwojem ślepoty

Siatkówka jest delikatną strukturą. Jest wiele jej zmian, które prowadzą do znacznego zakłócenia widzenia i ślepoty. Amaberus Leber - jedna z tych chorób. Opiera się na naruszeniu światłoczułych komórek siatkówki..

Jest to wrodzona patologia, która pojawia się po urodzeniu dziecka i rozwija się do utraty wzroku..

Nie ma problemów z rozpoznaniem tego naruszenia. Terapia, która mogłaby zapobiec postępowi choroby lub przynajmniej ją spowolnić, nie rozwinęła się, a jedynie leczenie objawowe.

Amaurosis leber: co to jest?

Lear amaurosis to nie jedna, ale seria podobnych chorób wywołanych mutacjami genowymi, które powodują naruszenie struktury siatkówki oka (czyli białek, które są częścią jego struktury).

W porównaniu z innymi chorobami genetycznymi tę patologię opisywano od dawna (w połowie XIX wieku). Nie jest to jedna z najczęstszych - trzy osoby cierpią na sto tysięcy osób. Choroba ta występuje u pięciu pacjentów na sto osób, które mają jakiekolwiek odziedziczone choroby siatkówki..

Zwróć uwagę

Mężczyźni i kobiety chorują mniej więcej na tej samej częstotliwości. Eliminuje to połączenie choroby z mutacjami chromosomów płci, co wcześniej zakładano.

Powody

Podstawą rozwoju opisywanej choroby jest naruszenie struktury genów, dzięki której synteza białek, które są ważne dla zachowania funkcji siatkówki, cierpi.

Naruszenie struktury genów obserwuje się ze względu na:

• wpływ agresywnych czynników zewnętrznych na geny;
• ich spontaniczne mutacje.

Przyczyny, które prowadzą do "rozpadu" genów odpowiedzialnych za produkcję białek siatkówki, są typowymi czynnikami agresywnymi, które mogą być zaangażowane w inne awarie genetyczne (zostało to potwierdzone więcej niż raz). Są to:

• fizyczne;
• chemiczne;
• somatic;
• środowisko
• złe nawyki.

Fizyczne czynniki, które mogą zakłócać strukturę genów, a następnie pojawiają się opisane patologie obejmują:

• krytyczne naruszenie reżimu temperatury otoczenia - wyraźne dodatnie lub ujemne temperatury;
• Narażenie na promieniowanie - ze względu na profesjonalny kontakt z substancjami radioaktywnymi lub sprzętem, przy użyciu metod diagnostyki rentgenowskiej, podczas radioterapii, w razie przypadkowego kontaktu;
• mechaniczny wpływ na ciało (obrażenia i wibracje).

Czynnikami chemicznymi są wszelkie agresywne substancje, które weszły do ​​krwioobiegu i rozprzestrzeniły się w organizmie na organy i tkanki.. Mogą:

• pochodzić z zewnątrz;
• wyprodukowane w samym ciele.

W pierwszym przypadku są to następujące chemikalia:

• gospodarstwo domowe;
• stosowane w różnych branżach;
• stosowane w rolnictwie;
• kilka leków.

W jaki sposób w ciele można wytworzyć toksyczne związki, które mogą wpływać na strukturę genów, z późniejszym wystąpieniem opisanej patologii? To jest:

• toksyny wytwarzane przez chorobotwórczą mikroflorę;
• produkty jego żywotnej działalności;
• produkty rozkładu drobnoustrojów uśmierconych pod wpływem leków terapeutycznych lub ze względu na "wiek".

Czynniki somatyczne obejmują różne zaburzenia narządów i układów, w stosunku do których zaburzono homeostazę (stan stabilny) organizmu.. Z reguły są to patologie:

• układ sercowo-naczyniowy;
• narządy oddechowe;
• dokrewny;
• wymiana;
• guz.

Czynniki środowiskowe to przede wszystkim:

• wdychanie powietrza zanieczyszczonego przez emisje przemysłowe i gazy wytwarzane podczas pracy silników samochodowych;
• jedzenie żywności i wody zawierającej szkodliwe chemikalia.

"Popularne" złe nawyki, które mogą wpływać na strukturę genów to palenie tytoniu, używanie alkoholu i narkotyków. Szczególnie wyraźny wpływ na geny obserwuje się ze strony nikotyny, która jest w stanie "rozbijać" struktury cząsteczek..

Rozwój patologii

Kiedy występuje amauroza Lebera, wyzwalane są czynniki genetyczne - "wyzwalacze". Główną bezpośrednią przyczyną opisywanej patologii jest niepowodzenie procesów metabolicznych w fotoczułych komórkach siatkówki, które są prętami i szyszkami.

Z kolei mechanizm takiego wewnątrzkomórkowego upośledzenia może być inny - istnieją różne formy amawrosji Lebera, bodziec, którego rozwój może być skutkiem różnych czynników przyczynowych.. Wspólne dla wszystkich form patologii jest to, że w rezultacie pręciki i szyszki ulegają zmianom, które są niezgodne z ich "życiem" i umierają. Przy krytycznym zmniejszeniu liczby tych światłoczułych elementów występuje całkowita nieodwracalna ślepota..

Zwróć uwagę

Badanie komponentu morfologicznego opisywanej choroby trwa nadal, ale wiadomo już, że jego warianty to mutacje genów z odpowiedzialnych za percepcję światła i jego transformacja w impulsy bioelektryczne docierające do mózgu i tworzące tam obraz.

Co dzieje się, gdy wystąpi usterka genetyczna? Normalnie geny odpowiedzialne za normalny proces światłoczułości regulują tworzenie się białka siatkówki. Z kolei białko to reguluje wymianę retinolu - jednego z głównych związków, bez którego człowiek nie widział. W przypadku naruszenia produkcji takiego białka podczas metabolizmu wewnątrzkomórkowego, występują działania niepożądane. Z ich powodu powstaje kolejne białko, rodopsyna, odpowiedzialna za funkcję widzenia, przestaje. W wyniku wszystkich tych zaburzeń rozwija się amauroza Lebera..

Zmutowane geny przechodzą od rodziców na dziecko w autosomalnej dominacji, a także w sposób autosomalny recesywny.. Oznacza to, że w pierwszym przypadku tylko jeden z dwóch sparowanych genów może zostać przekazany dziecku, ale to wystarczy, aby rozwinęła się patologia. W autosomalnej recesywnej drodze transmisji oboje rodzice przekazują wadliwe geny, które mogą mieć jedynie negatywny wpływ na syntezę rodopsyny jako pary..

Istnieje inna forma amaurozy Leuber, w której białko odpowiedzialne za światłoczułość znajduje się nie tylko w siatkówce, ale także w komórkach wątroby. Reguluje procesy chemiczne z udziałem retinoidów i witaminy A - struktur chemicznych, bez których utrzymanie funkcji wzrokowej jest niemożliwe. Ta forma choroby jest nazywana młodzieńcze odwapnienie pigmentu siatkówki.

Niektóre odmiany amaurozy, do których prowadzi Leber wrodzona ślepota - dziecko jest już niewidome. Wynika to z nieprawidłowego tworzenia białek, bez których normalny rozwój komórek światłoczułych jest niemożliwy. W rzeczywistości dziecko rodzi się z nieobecnością prętów i szyszek lub jest nimi, ale jest to niepotrzebny "balast", ponieważ ich struktura nie odpowiada normie. Przeniesienie wadliwego genu odbywa się w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że dla rozwoju objawów klinicznych oboje rodzice muszą przekazać dziecku wadliwe geny. Jeśli tylko jeden gen został przekazany, w tym przypadku istnieje nadzieja na narodziny dziecka widzącego - szanse wynoszą 50%. Istnieje kilka innych podobnych postaci opisywanej choroby, które prowadzą do wrodzonej ślepoty, ale biorą w tym udział inne białka - najczęściej badaną jest libertsilin.

W niektórych postaciach Lear amaurosis, przeniesienie tylko jednego genu ze złamaną strukturą od jednego z rodziców do dziecka jest wystarczające do rozwoju patologii. Co więcej, białko cierpi, co jest odpowiedzialne nie tylko za wspieranie normalnej regulacji pręcików i stożków, ale także bierze udział w tworzeniu innych białek siatkówki. Ten stan rzeczy zwiększa szanse na pogorszenie wzroku, ale w późniejszym okresie.

Wszystko to oznacza, że ​​amauroza Lebera może objawiać się na różne sposoby - zarówno z całkowitą ślepotą, jak i późnym zaburzeniem siatkówki, która pojawia się w powolnym tempie..

W sumie zidentyfikowano 18 genów, których naruszenie może doprowadzić do rozwoju amberozy Lebera, ale do tej pory zbadano tylko 16 genów.. Jeden z genów może podlegać około 80 różnym rodzajom mutacji, co oznacza różne formy manifestacji opisywanej choroby. W większości przypadków takie naruszenia są przenoszone przez rodzaj autosomalny - to znaczy choroba dziecka rozwija się tylko wtedy, gdy przekazuje wadliwe geny od obojga rodziców..

Wcześniej sądzono, że zakłócenie struktury tych 18 genów prowadzi jedynie do rozwoju amaurozy Lebera. Stwierdzono jednak, że z niektórymi mutacjami może również rozwinąć się jedynie dystrofia stożka pręcika - nieprawidłowy rozwój tych wrażliwych na światło elementów, podczas gdy pozostają one żywe, pogorszenie widzenia, ale pojawienie się ślepoty niekoniecznie.

Objawy Amaberosis Leber

Najważniejszą rzeczą w rozwoju opisywanej choroby jest zniszczenie pręcików i szyszek, co, jak się wydawało, powinno skutkować raczej jednostajnymi objawami - mianowicie utratą wzroku w różnych okresach życia.. Jednak objawy tej choroby są dość zróżnicowane. Najczęściej spotykane są:

• bez opóźnień w przyglądaniu się elementom środowiska;
• "poruszający się" wygląd - dziecko jednocześnie odwraca wzrok na jakiś przedmiot, próbuje go zbadać, ale natychmiast obniża lub odwraca wzrok;
• Fotofobia jest bolesną reakcją, gdy bezpośrednie światło słoneczne lub sztuczne promienie trafiają w siatkówkę oka. Zdarza się to z różnym stopniem nasilenia - od drobnego, które lekarz ujawnia jedynie poprzez specjalne badanie, do znaczącego, gdy dziecko wpada w jaskrawe warunki, zamyka oczy dłońmi i może nawet płakać z powodu dyskomfortu;
• dziecko często przeciera oczy i wskazuje je palcem. Taki objaw nazywa się objawem Franceschettiego;
• oczopląs - ruchy oscylacyjne gałki ocznej podczas próby skupienia oka. Jest to jeden z pierwszych objawów opisywanej choroby, choć może zadebiutować zaledwie kilka miesięcy po urodzeniu;
• reakcją przeciwną do światłowstrętu jest powolna reakcja źrenicy na stymulację światłem, w niektórych przypadkach całkowity brak reakcji;
• dalekowzroczność - dziecko nie widzi wyraźnie obiektów w oddali;
• strabismus - odchylenie osi wizualnych od kierunku do badanego obiektu.

W niektórych przypadkach amauroza Lebera rozwija się w połączeniu z innymi zaburzeniami wrodzonymi - w szczególności z głuchotą, która ma centralne pochodzenie (tj. Jest obserwowana z powodu zaburzeń wrodzonych ze strony ośrodków kory mózgowej).

Jest ważny

Jeśli dziecko ze zdiagnozowaną amaurozą urodziło się z częściowo zachowanym widzeniem, to wcześniej czy później pojawi się ślepota - tak się dzieje z reguły u 9-10-letnich dzieci.

Diagnostyka

Rozpoznanie amberowirusa Lebera nie zawsze jest łatwe. Natychmiast po urodzeniu dziecka zmiany w siatkówce mogą nie zostać wykryte - a tymczasem ważne jest wczesne wykrycie patologii. Diagnozę przeprowadza się na podstawie informacji uzyskanych od rodziców dziecka, anamnezy (historii) choroby, a przede wszystkim wyników dodatkowych metod badawczych..

Ważne jest wyjaśnienie rodzicom, w jaki sposób dziecko postrzega świat:

• Nie patrz "przez" rzeczy ani na odległość;
• nie patrzy z dala od jasnych zabawek lub innych przedmiotów;
• nie próbując badać przedmiotów za pomocą dotyku.

Badanie fizyczne ma na celu identyfikację tych samych objawów: lekarz pokazuje zabawki dziecka i obserwuje jego reakcję.

Instrumentalnymi metodami badań, które są wykorzystywane w diagnozie Lebera Amaurosis są:

• optyczna koherentna tomografia siatkówki (OCT) - badanie centralnej strefy siatkówki poprzez skanowanie promieniami ultrafioletowymi;
• Optyczna koherentna tomografia głowy nerwu wzrokowego (DON) - z jego pomocą badana jest i analizowana charakterystyka DZN. Metoda jest przeprowadzana w celu diagnostyki różnicowej patologów siatkówki z patologią nerwu wzrokowego;
• biomikroskopia oka z soczewką Goldmana - umożliwia badanie struktury tylnej ściany gałki ocznej, w tym siatkówki (zwłaszcza jej odcinków brzeżnych);
• gonioskopia jest badaniem przedniej komory gałki ocznej. Prowadzone w celu odróżnienia zaburzeń widzenia na tle zmian siatkówki od zmian ze zmianami tęczówki, ciała rzęskowego i innych struktur;
• diaphanoscopy - półprzezroczyste struktury oka z przepuszczonym światłem. W tym celu można zastosować diaphanoscope (sprzęt do oftalmoskopii) lub oftalmoskop ze specjalnym mocowaniem, do którego montowane jest źródło światła. Metodę stosuje się do rozpoznania rozpoznania zaburzeń widzenia z uszkodzeniami siatkówki spowodowanymi chorobami różnego rodzaju, które również prowadzą do pogorszenia widzenia;
• fotografowanie dna oka - w tym przypadku fotografowanie siatkówki za pomocą specjalnej cyfrowej kamery dna oka;
• ostrość wzroku (wiskozymetria) - badanie wzroku przy użyciu tabel Sivertsev. Prowadzone w przedszkolach lub dzieciach w wieku szkolnym. Tabele przedstawiają litery o malejącej wielkości (lub liczby do badania przedszkolaków) w postaci linii, które dziecko powinno je nazwać. Przez liczbę rozpoznanych linii określa się ostrość wzroku;
• Oftalmochromoskopia - badanie dna oka za pomocą urządzenia oftalmoskopowego z zamontowanymi w nim filtrami świetlnymi. Za pomocą tej metody można badać różne typy dysfunkcji siatkówki - infekcyjno-zapalne, traumatyczne, zwyrodnieniowe i tak dalej. Oftalmochromoskopia jest znana jako wysoce informatywna metoda wczesnego rozpoznawania uszkodzenia siatkówki (i nie tylko);
• retinometria - wykonywana jest przy użyciu retinometru generującego promieniowanie, który tworzy określony obraz w postaci przecinających się pasków, podmiot musi wskazać kierunek tych pasków;
• Angiografia siatkówki jest badaniem kontrastowym. Środek kontrastowy wstrzykuje się dożylnie dziecku, czekając na dotarcie do naczyń siatkówki strumieniem krwi, wykonanie zdjęć i ocenę stanu układu naczyniowego siatkówki;
• USG oka (USG) - za pomocą ultradźwięków zbadać strukturę gałki ocznej. Metoda jest przeprowadzana w celu diagnostyki różnicowej zmian siatkówki z innymi zaburzeniami;
• elektroretinografia - podczas niej przeprowadzana jest graficzna rejestracja potencjałów bioelektrycznych, które są tworzone przez siatkówkę jako reakcja na stymulację światłem;
• bezpośrednia oftalmoskopia - podczas tego, używając oftalmoskopu (elektrycznego lub lustrzanego), ocenić stan ośrodków optycznych oka i zbadać dno oka;
• Odwrócona oftalmoskopia - podczas jej badań przeprowadzana jest przy użyciu oftalmoskopu o strukturze lustra i dodatkowej lupy. Jednocześnie uzyskaj prawdziwy, bezpośredni obraz dna.

Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, prowadzone są również badania genetyczne. Ale nie jest to metoda z wyboru: możliwości techniczne służb diagnostycznych umożliwiają badanie tylko części tych genów, których struktura może zostać zakłócona w przypadku amaurozy dźwigni.

Jaka jest historia opisywanej choroby? Pierwszymi objawami mogą nie być zaburzenia siatkówki, ale oczopląs (ruchy gałek ocznych) i strabizm. Pierwsze zaburzenia morfologiczne czysto siatkówki przejawiają się obecnością plam i naruszeniem światła naczyń. Uczniowie szkół podstawowych mają zdiagnozowane wtrącenia kostne. Przed pojawieniem się ślepoty w dziecku, hipermetropii lub dalekowzroczności (załamanie światła za siatkówką), a także światłowstrętem.

Diagnostyka różnicowa

Różnicową (charakterystyczną) diagnostykę Lear amaurosis, z reguły, przeprowadza się przy takich chorobach i stanach patologicznych jak:

• retinopatia pigmentu siatkówki jest szeregiem dziedzicznych patologii, których częstym objawem jest dystroficzne uszkodzenie siatkówki (niedożywienie, aw konsekwencji struktura), co prowadzi do jej zniszczenia wraz z nadejściem ślepoty;
• zanik nerwów wzrokowych - wyczerpanie i zaburzenie ich struktury z powodu niedostatecznego spożycia składników odżywczych lub na tle różnych chorób;
• dystrofia sztyftu (retinopatia).

Komplikacje

Głównym i najważniejszym powikłaniem lear amaurozy jest uporczywa ślepota..

Leczenie amaurozy Lebera

Leczenie jest objawowe. Choroba należy do kategorii osób, których postępu nie da się zatrzymać lub przynajmniej spowolnić.. Prowadzenie terapii wspomagającej - przy przepisywaniu:

• doustne (do podawania doustnego) kompleksy witaminowe, zastrzyki witamin;
• leki rozszerzające naczynia krwionośne - z ich pomocą zwiększa się przepływ krwi do siatkówki, poprawia się odżywianie;
• noszenie okularów przeciwsłonecznych - z fotofobią;
• noszenie okularów z soczewkami korekcyjnymi - z krótkowzrocznością i nadwzrocznością.

Oftalmodzy mają nadzieję na wyniki inżynierii genetycznej, które są obecnie realizowane. W przypadku ich powodzenia, amauroza Lebera powinna być leczona poprzez wprowadzenie zdrowego genu do siatkówki.. Pozytywne wyniki są dostępne przy próbie leczenia jednego z rodzajów amaurozy (typ 2). Próby leczenia tych samych dotychczas opisanych typów choroby nie mają wpływu..

Zapobieganie

Ponieważ choroba jest dziedziczna i wiąże się ze zmianami w strukturze genów, nie opracowano konkretnej profilaktyki.. Ryzyko wystąpienia zaburzeń genowych, które pociągają za sobą rozwój amaurozy Leuber w kolejnych pokoleniach, można zmniejszyć poprzez takie działania i środki, jak:

• Unikanie wpływu na organizm agresywnych czynników fizycznych i chemicznych;
• zapobieganie, wykrywanie i leczenie chorób somatycznych;
• życie w warunkach przyjaznych dla środowiska;
• porzucenie złych nawyków.

Czy można wyleczyć amaurozę Lebera??

Prognoza amaurozy Lebera jest niekorzystna - dziecko z taką diagnozą rodzi się ze ślepotą lub prędzej czy później traci wzrok. Maksymalna większość dzieci ma ślepotę nie później niż 10 lat..

Amauroza Lebera może również wystąpić z różnymi dziedzicznymi zaburzeniami innych narządów i układów, co pogarsza ogólny stan młodego pacjenta..

Takie dzieci wymagają nie tylko nadzoru okulisty., ale także opiekę psychoterapeuty dziecięcego. Znając świat, ale tracąc wzrok nieodwołalnie, stają się wyspiarskie i często niezrównoważone psychicznie. Dorastając mogą wykazywać objawy depresji. Zadaniem rodziny, lekarzy i społeczeństwa jest maksymalne dostosowanie takich dzieci do otoczenia, otaczanie ich miłością i uczuciem, i nie pozwalanie im czuć się samotnymi.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant