Porfiria, co to jest, objawy / Dermatologia

Boją się słońca. Są bardzo małe. Część moczu jest czerwona. To jest dziedziczone. I nie są to wampiry, ale pacjenci genetyków i dermatologów, u których zdiagnozowano porfirię. Jak rozpoznać tę chorobę? Jak leczyć i jak żyć z taką diagnozą?

Porfiryny: trochę anatomii

Porfiria to zbiorowa koncepcja oznaczająca szereg patologicznych procesów związanych z upośledzoną produkcją porfiryn. Substancja ta bierze udział w tworzeniu hemoglobiny..

Porfiryna to czerwone kryształy powstałe w wątrobie i szpiku kostnym. Ten związek organiczny jest niezbędny do produkcji hemu. Ten związek białkowy bierze udział w transferze tlenu do tkanek i barwi krew na czerwono..

Produkcja hemu wymaga 8 enzymów. W przypadku braku któregokolwiek składnika, hem zaczyna gromadzić się w tkankach..

Nadmiar związków porfirynowych w organizmie powoduje, że skóra staje się bardziej wrażliwa na promieniowanie ultrafioletowe, na zniszczenie i skurcz naczyń krwionośnych, rozwój zespołu bólowego.

Przyczyną naruszenia syntezy hemu i pojawienia się nadmiaru porfiryn są zaburzenia w ludzkim genomie.

Zwróć uwagę

Mutację można przenosić za pomocą pary recesywnej lub dominującego genu. W zależności od tego, w której parze uczestniczą geny, rozwijają się objawy charakterystyczne dla określonego rodzaju choroby.

Dodatkowe czynniki prowokujące:

złe nawyki;
zaburzenia hormonalne;
infekcje;
przyjmowanie narkotyków;
nadmierne promieniowanie ultrafioletowe.

Te warunki nie są prawdziwą przyczyną choroby, ale mogą wywołać zaostrzenie patologicznego procesu w ciele..

Rodzaje i objawy choroby

Zwróć uwagę

Porfiria to nazwa ogólna zaburzeń metabolicznych portifiryny. Różne typy patologii różnią się od siebie objawami, dotyczą różnych grup wiekowych. Zasady postępowania z pacjentami mogą się różnić..

Aktywacja procesów patologicznych występuje głównie w porze ciepłej - wiosną, latem. W ciężkich przypadkach choroba występuje przez cały rok, bez okresów remisji..

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Ten typ patologii jest dziedziczony przez geny recesywne.. Oboje rodzice mają takie uszkodzone regiony chromosomowe w genotypie, ale jednocześnie pozostają zdrowi. Łamanie metabolizmu porfiryn obserwuje się tylko u potomstwa, często u wszystkich rodzeństwa w ciągu jednego pokolenia.

Objawy ujawniają się już w dzieciństwie. Dziecko ma:

czerwony kolor moczu;
wrażliwość na światło słoneczne;
bąble, erozja na skórze;
po zastosowaniu antybiotyków w miejscu występowania pęcherzy pojawiają się obszary ze zmianami sklerotycznymi w skórze właściwej;
sztywność stawów się rozwija;
powiększona śledziona;
zmniejszenie ostrości wzroku, aż do całkowitej ślepoty;
wypadanie włosów, paznokcie.

Pacjenci z taką diagnozą stają się niepełnosprawni lub umierają w młodym wieku..

Protoporfiria erytropoetyczna

Ta forma choroby dziedzicznej przejawia się również w dzieciństwie. Ale naruszenie jest przekazywane zgodnie z dominującą zasadą.. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców zachoruje, wówczas wszystkie potomstwo odziedziczy tę patologię..

Ten typ choroby przebiega w łagodniejszej postaci niż porfiria erytropoetyczna..

Objawy procesu patologicznego:

nadwrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe;
zmiana w morfologii krwi, rozwój anemii;
poziomy porfiryn we krwi są prawidłowe, ale poziomy protoporfiryny w osoczu są podwyższone.

Podczas zaostrzenia choroby wpływa na skórę, tworzą się pęcherzyki. Ale po leczeniu nie występują zmiany bliznowate w skórze właściwej..

Koproporfiria erytropoetyczna

Rzadka forma patologii. Odziedziczony również od dominującego przewoźnika. Symptomatologia jest zamazana i często choroba nie objawia się przez długi czas. Nadwrażliwość na ultrafiolet wyrażony nieznacznie.

Początek patologicznego procesu jest sprowokowany przez zażywanie narkotyków z grupy "barbituranów". Podczas debiutu lub zaostrzenia w testach laboratoryjnych odnotowuje się wzrost wartości koproporfiryn. Czasami wskaźniki przekraczają normalne wartości o 80 razy..

Urokoproporfiriya lub późna postać patologii

Choroba ta jest ściśle związana z siedliskiem i stylem życia danej osoby. Głównym kontyngentem pacjentów z urokoporfią są mieszkańcy mega-miast z aktywnie rozwiniętym przemysłem chemicznym i ciężkim.. Dziedziczność w rozwoju tej patologii nie odgrywa kluczowej roli..

Choroba zaczyna się rozwijać w wieku 30 lat u osób nadużywających alkoholu..

Objawy tego typu porfirii:

pojawienie się pęcherzyków na ciele, wypełnionych ropnymi lub surowiczymi treściami. Średnica ran może sięgać nawet 20 cm;
podwyższone wartości porfiryn w płynach biologicznych;
zaburzenia wątroby i dróg żółciowych;
obszary przebarwień w otwartych obszarach skóry;
sąsiadujące obszary tkanki pęcherza są zapalnie i obrzęknięte;
Zespół Nikolskiego - uszkodzenie skóry właściwej z niewielkim efektem mechanicznym. Na przykład wycierając dłonie ręcznikiem;
2 tygodnie po pojawieniu się pęcherzyków na ich miejscu pojawiają się blizny w kolorze czerwonym, różowym lub szarym;
podczas zaostrzenia choroby wzrasta szybkość wzrostu rzęs i brwi. Podczas remisji objawy takie nie są obserwowane;
deformacja, nadmierne rogowacenie paznokci. Często - całkowita utrata płytki paznokcia.

Jest ważny

Istnieją 2 rodzaje choroby - prosta postać porfirii i dystrofia. W pierwszej formie patologii zaostrzenia występują tylko latem lub pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. W drugim przypadku choroba przebiega przez cały rok bez okresów remisji, ta forma porfirii wpływa nie tylko na skórę, ale także prowadzi do zmian we wszystkich narządach i tkankach organizmu.

W późniejszych stadiach choroby obserwuje się:

ból serca;
wysokie lub niskie ciśnienie krwi;
ból głowy i inny ból;
zaburzenia w oku - stany zapalne, pęcherze owrzodzeń w twardówce, zmiany zwyrodnieniowe w tkankach narządu;
włókniste i marskość wątroby w tkance wątroby.

Ostra przerywana porfiria

Ta forma choroby jest przenoszona zgodnie z dominującą zasadą. Charakteryzuje się ciężkimi stanami neurologicznymi. Okres zaostrzenia może być śmiertelny..

Pacjent ma:

ból w nadbrzuszu;
różowy mocz;
zapalenie nerwu, zapalenie wielonerwowe, parastezja;
psychoza;
śpiączka.

Śmierć powoduje paraliż układu oddechowego lub całkowite wyczerpanie organizmu.. Krewni mogą nie mieć aktywnej symptomatologii, ale testy laboratoryjne pokażą zmiany w poziomie porfryny..

Dziedziczna koproporfiria

Objawy choroby są zamazane, ale podczas remisji przypomina objawy porfirii przerywanej. W stanie spokojnym naruszenie wykrywane jest tylko w analizie moczu, kału.

Taktyka medyczna i środki diagnostyczne

Rozpoznanie choroby przeprowadza się za pomocą oględzin skóry, badania historii rodziny i analiz płynów biologicznych pod kątem obecności porfiryn..

Na obecnym etapie rozwoju medycyny nie ma skutecznego leczenia porfirii.. Główną metodą zmniejszania liczby zaostrzeń choroby jest ostrożna ochrona pacjenta przed promieniowaniem ultrafioletowym, alkoholem i lekami, które mogą powodować nawrót choroby..

Co lekarze mogą zaoferować w leczeniu porfirii:

Leki przeciwmalaryczne - przyczyniają się do usunięcia porfiryn z moczem z organizmu.
Kompleksy witaminowe - zastrzyk z grupy B, kwas nikotynowy i kwas askorbinowy.
Metionina - w celu poprawy procesów regeneracyjnych.
Preparaty antyseptyczne do miejscowego leczenia ran.
Glukoza w dużych dawkach.
Chlorek wapnia jako stymulator obronny organizmu, środek przeciwzapalny.
W ciężkich przypadkach wskazane jest stosowanie kortykosteroidów..
Plazmafereza z wykorzystaniem krwi dawcy.

Środki zapobiegawcze dla porfirii nie istnieją, ponieważ prawie wszystkie formy choroby są przenoszone genetycznie. Pacjenci w okresie wysokiej aktywności słonecznej powinni unikać promieniowania ultrafioletowego i stosować filtry przeciwsłoneczne..

Chumachenko Olga, lekarz, recenzent medyczny