Aniridia - brak tęczówki

Aniridia nazywana jest brakiem tęczówki - jednym z oczu.

Z reguły jest to wrodzona patologia powstająca w wyniku przeniesienia wadliwych genów z rodziców na dziecko, niezdolna do zapewnienia powstania tęczówki. Ale są przypadki i nabył aniridię.

W tym samym czasie występuje częściowy lub całkowity brak tęczówki. Główne objawy to światłowstręt i zaburzenia widzenia..

Diagnoza jest przeprowadzana na podstawie ankiety. Ważne jest nie tylko stwierdzenie braku tęczówki, ale także ustalenie przyczyn, ponieważ mogą one również prowadzić do innych wrodzonych patologii. Leczenie - wymiana chirurgiczna.

Aniridia jako autosomalny dominujący objaw tego, czym jest

Patomorfologiczna esencja opisywanej choroby narusza procesy odżywiania i rozwoju tkanek tęczówki, a stopień manifestacji patologii zależy od ich nasilenia - częściowego lub całkowitego braku tej części oka..

Aniridię diagnozuje się rzadziej niż inne patologiczne patologie okulistyczne, a także choroby wrodzone wywołane ogólnie zaburzeniami genetycznymi. Z 70 tysięcy osób aniridia jest chora. Ale okuliści ostrzegają, że te statystyki są ustalone dla pacjentów żywych i dobrostanu. Oddzielne patologie wrodzone, które przejawiają się w połączeniu z aniridią, prowadzą do wczesnej śmiertelności, a nawet śmierci płodu podczas rozwoju płodowego, dlatego faktyczna częstość występowania anridii jest wyższa.

Zwróć uwagę

Aniridia "ma tendencję do łączenia" z powodu podobnych zaburzeń genetycznych z innymi chorobami ocznymi, które nie są krytyczne dla życia pacjenta..

Zarówno mężczyźni jak i kobiety są równie chorzy. Cechy geograficzne pochodzenia aniridii nie są obserwowane..

Przyczyny aniridii

Wrodzona aniridia ma genetyczne pochodzenie..

Trzeba zrozumieć różnicę między patologiami wrodzonymi i uwarunkowanymi genetycznie (uwarunkowanymi). Pierwsze powstają z powodu wpływu czynników agresywnych na nienarodzone dziecko podczas jego rozwoju wewnątrzmacicznego (a raczej pośrednio poprzez wpływ na organizm kobiety w ciąży - jego matki). Ale niekoniecznie są one genetycznie zdeterminowane.. Te ostatnie wynikają z wpływu czynników negatywnych na geny, które w tym przypadku:

• zmutowany;
• będąc zmutowanymi, powodują wadliwe funkcjonowanie płodu płodu, ponieważ nieprawidłowo "nadzorują" procesy powstawania komórek, tkanek i narządów.

Aniridia odnosi się do patologii wrodzonych z powodu zaburzeń genetycznych.

Bezpośrednią przyczyną powstawania wrodzonej postaci opisywanej choroby jest mutacja genu o kodowej nazwie PAX6, która jest częścią 11. pary chromosomów..  Prawidłowy rozwój nie tylko tęczówki, ale także gałki ocznej jako całości zależy od tego genu. Ponieważ reguluje rozwój ośrodkowego układu nerwowego i trzustki, jego naruszenie może prowadzić do poważnych patologii neurologicznych i trawiennych..

Z kolei przyczyną mutacji wspomnianego genu są czynniki patologiczne, które negatywnie wpływają na strukturę genów ojcowskich i matczynych. Te z kolei w tak "bezużytecznym" stanie są przekazywane dziecku, powodując powstawanie dolnej tęczówki lub prowokując "blok" jej rozwoju, co prowadzi do całkowitego braku tęczówki. Czynnikami takimi mogą być:

• fizyczne;
• chemiczne;
• zakaźny;
• środowisko;
• dokrewny;
• złe nawyki.

Czynniki fizyczne, prowokując rozwój mutacji genowych, w tym przypadku prowadząc do rozwoju wrodzonych aniridii, są:

• temperatury za niskie;
• zbyt wysokie temperatury;
• promieniowanie ultrafioletowe;
• promieniowanie radioaktywne;
• wibracje.

Zmiany w strukturze genu są możliwe przy dłuższym przebywaniu w warunkach zbyt niskich lub zbyt wysokich temperatur - drugi czynnik jest bardziej znaczący. Krótkotrwałe narażenie na wysokie lub niskie temperatury jest bezkrytyczne..

Najczęściej narażona jest osoba promieniowanie ultrafioletowe, które może powodować mutację genów, z:

• korzystanie z usług opalania w celu zakupu sztucznej opalenizny;
• długie przebywanie w bezpośrednim słońcu na szczycie aktywności słonecznej.

Narażenie na promieniowanie z powstającymi mutacjami genów obserwowanymi w takich przypadkach jak:

• badanie za pomocą sprzętu radioaktywnego - z reguły są to urządzenia rentgenowskie, chociaż pewne promieniowanie obserwuje się również podczas przejścia tomografii komputerowej (CT);
• przebieg radioterapii zalecanej w przypadku nowotworów złośliwych różnych narządów i tkanek;
• kontakt z pierwiastkami promieniotwórczymi w wyniku czynności zawodowych - w przypadku nieprzestrzegania przepisów bezpieczeństwa;
• nieautoryzowany dostęp do takich przedmiotów.

Wibracje rzadko działa jako czynnik wywołujący zaburzenia genetyczne (w tym przypadku związane z rozwojem aniridii). Z reguły jego działanie na organizm ludzki obserwuje się podczas pracy z niektórymi urządzeniami przemysłowymi..

Czynniki chemiczne-Prowokatorami zaburzeń struktury genów są wszelkie agresywne związki chemiczne, które wpływają na organizm w życiu codziennym, w produkcji, w rolnictwie. Najczęściej są to związki przemysłowe..

Zwróć uwagę

Zaburzenia genetyczne z późniejszym rozwojem aniridii są często obserwowane na tle zakaźnego uszkodzenia - z wewnątrzkomórkowym pasożytowaniem patogenów.

Do czynniki środowiskowe, zdolne do sprowokowania mutacji genowej z późniejszym rozwojem aniridii, z reguły obejmują wdychanie powietrza atmosferycznego zanieczyszczonego silnikami spalinowymi i emisjami przemysłowymi, a także spożycie żywności i wody zawierającej szkodliwe pierwiastki i związki.

Czynniki endokrynologiczne, hormony, które regulują procesy metaboliczne w organizmie, są w stanie wywołać rozwój wrodzonej postaci opisanej choroby;. Są to zaburzenia hormonów tarczycy, a mianowicie:

• niedoczynność tarczycy - ich brak;
• nadczynność tarczycy - ich nadmierna synteza.

Nikotyna, alkohol, narkotyki mogą "zepsuć" normalną strukturę genów, a zatem doprowadzić do ich mutacji z późniejszym rozwojem szeregu chorób - w tym przypadku aniridii.

Przyczyną nabytej postaci aniridii jest uszkodzenie gałki ocznej, w którym tęczówka odpada u nasady.. Jako obiekt fizyczny nie znika nigdzie, jest obecny w tym samym miejscu (często z przesunięciem), ale nie jest już w stanie wykonywać swoich obowiązków funkcjonalnych..

Rozwój patologii

Tęczówka oka (tęczówka) jest cienką, nieprzejrzystą warstwą, która znajduje się między rogówką a soczewką i ma otwór (źrenicę) w środku. Ze względu na pigmenty jest zabarwiony na różne kolory..

Stabilne położenie tęczówki jest zapewnione, ponieważ jest ona przymocowana do ciała rzęskowego (części naczyniówki, na której zawieszony jest obiektyw) z jego krawędzią. Miejsce przywiązania nazywa się korzeniem, dzięki czemu tęczówka nigdzie się nie porusza. Ale jej odpoczynek jest bezpłatny..

Na styku korzenia tęczówki i tylnych warstw rogówki znajduje się ta część gałki ocznej, w której występuje odpływ płynu wewnątrzgałkowego..

Jedną z ważnych funkcji tęczówki jest zapewnienie dostarczania optymalnej ilości światła przez źrenicę do siatkówki, gdzie jest ona następnie przeprowadzana w postaci impulsów do struktur mózgu. Krawędź źrenicy tęczówki ma zwieracz, który przy jego skurczu prowadzi do zmniejszenia źrenicy i ograniczonego przyjmowania fotonów (cząstek światła) do struktur przyjmujących światło narządu wzroku. Dlatego naruszenie struktury tęczówki w postaci aniridii staje się przeszkodą dla odmierzonego światła wpadającego do oka..

Normalne struktury tęczówki, podobnie jak inne narządy i tkanki rozwijającego się organizmu płodu, rozwijają się w pewnej sekwencji. Ta formacja zależy od różnych czynników:

• ruch komórek z rurki nerwowej (pierwotna formacja płodu, która powoduje powstanie wielu struktur);
• tak zwane czynniki adhezji, które zapewniają przyczepność komórek, dzięki czemu integralność tęczówki zależy od nich.

Tak więc, jeśli komórki poruszają się z naruszeniem, tworzenie się podstawy tęczówki zostaje zakłócone. Zamiast tego powstaje gorsza struktura, która nie jest w stanie aktywnie działać..

Mechanizm rozwoju nabytej aniridii jest prostszy. Irys jest dość delikatną strukturą, więc nawet niewyrażony mechaniczny efekt może spowodować naruszenie jego integralności - a mianowicie lukę w obszarze głównym..

Objawy anaridu

Objawy występujące w aniridii to:

• światłowstręt - bolesna reakcja na lekkie podrażnienie;
• zmniejszona ostrość wzroku;
• oczopląs;
• strabismus.

Fotofobia wynika z faktu, że z powodu braku tęczówki, która pełni rolę przepony, strumień światła łatwo dostaje się do oka i nadmiernie drażni jego strukturę..

Zwróć uwagę

Obniżona ostrość wzroku jest związana z zaburzeniem refrakcji (mocy refrakcyjnej światła), które jest wykrywane. Jest to spowodowane naruszeniem rozwoju gałki ocznej jako całości, co obserwuje się w wrodzonej aniridii. To samo dotyczy oczopląsu i zeza..

Aniridia często rozwija się w połączeniu z takimi chorobami, jak:

• zaćma - zmętnienie soczewki;
• jaskra - zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe.

Ponadto, w niektórych przypadkach aniridia nie jest diagnozowana jako pojedyncza patologia, ale jako oznaka choroby. Jedną z tych chorób jest zespół Gillespiego - wrodzona patologia, w której oprócz aniridii, zaburzona koordynacja ruchów i pogorszenie inteligencji.

Podczas urazu może wystąpić częściowe aniridia, często niewyrażone z powodu niewielkiego napięcia na połączeniu tęczówki i ciała rzęskowego. W takim przypadku rozpoznanie z powodu braku wyraźnych objawów może być wykonane losowo - podczas rutynowego badania lub podczas badania w przypadku innej choroby okulistycznej..

Diagnostyka

Wstępne wstępne rozpoznanie aniridii można wykonać za pomocą rutynowego badania wzroku. Ważniejsze nie jest stwierdzenie tej choroby, ale określenie przyczyn powstawania anirydii i jej konsekwencji, dlatego dość szeroki zakres dodatkowych metod badawczych jest często stosowany w diagnostyce. Ważne są również skargi i anamneza (historia) choroby..

Konieczne jest wyjaśnienie następujących anamnestycznych danych:

• gdy pojawiło się zaburzenie wzroku;
• czy odnotowano wpływ czynników negatywnych na matkę pacjenta w czasie ciąży;
• czy w rodzinie były przypadki podobnej choroby - u braci i sióstr lub w poprzednich pokoleniach.

Dane z badania fizykalnego pacjenta z aniridią nie mają charakteru informacyjnego, ale podczas ogólnego badania można zauważyć, że pacjent mruży oczy, patrzy na przedmioty, nie jest w stanie skupić wzroku na obiektach znajdujących się na długiej lub krótkiej odległości..

Następujące metody diagnostyczne są stosowane z instrumentalnych:

• definicja ostrości wzroku - odbywa się za pomocą specjalnych tabel z narysowanymi literami lub innymi obrazami. Pacjent znajdujący się w pewnej odległości od stołu powinien wymieniać litery / obrazy, które w każdej kolejnej linii mają mniejszy rozmiar;
• Tonometria bezdotykowa - definicja takiego wskaźnika jest ważna, ponieważ aniridia często łączy się z jaskrą (podwyższone ciśnienie śródgałkowe). W tym samym czasie specjalne urządzenie wysyła strumień powietrza do rogówki, wygina się, urządzenie analizuje stopień ugięcia i określa przez nie ciśnienie śródgałkowe. W przypadku zdiagnozowanych aniridii, ta metoda diagnostyczna jest przeprowadzana regularnie - w celu kontroli ciśnienia wewnątrzgałkowego;
• codzienna tonometria oka - pomiar ciśnienia śródgałkowego wykonuje się kilka razy w ciągu 24 godzin;
• elektroniczna tonografia oka - podczas tego określa ciśnienie wewnątrzgałkowe, ilość płynu, ilość jego wypływu. W tym samym czasie na oku zainstalowany jest specjalny czujnik do pomiaru ciśnienia. Pozostałe parametry są obliczane przez specjalne tabele;
• refraktometria komputerowa jest metodą pomiaru załamania światła za pomocą automatycznych refraktometrów. Jest to ważne dla diagnostyki różnicowej między aniridią a chorobami oftalmologicznymi, w których upośledzona jest zdolność załamania oka;
• Eye Skiascopy - dzięki niemu zdolność refrakcji oka jest również badana w różnych warunkach oświetleniowych. Podczas tej metody badawczej badany jest odruch źrenicy ucznia, którego nasilenie ocenia zdolność funkcjonalną tęczówki;
• biomikroskopia oka - badanie sprzętowe (mikroskopowe) wielu struktur gałki ocznej, w tym tęczówki;
• Gonioskopia - ta metoda badawcza umożliwia wykorzystanie lampy szczelinowej do badania stanu przedniej komory oka, która znajduje się między rogówką a tęczówką. Wartość gonioskopii polega na tym, że podczas niej można ocenić stan korzenia tęczówki, co jest ważne dla określenia jego traumatycznego uszkodzenia;
• oftalmoskopia - badanie struktur oka za pomocą oftalmoskopu (aparat ze zintegrowanym układem optycznym), w tym stanu tęczówki. Metoda pozwala zidentyfikować nie tylko bezpośrednie oznaki częściowego lub zupełnego braku tęczówki, ale także zmiany z innych struktur obserwowanych na tle (w szczególności hipotrofia nerwu wzrokowego);
• diaphanoscopy - badanie stanu elementów oka, gdy jego tkanki są oświetlone przez przepuszczane światło. Równocześnie gałkę oczną bada się za pomocą tradycyjnego oftalmoskopu (urządzenie ze zintegrowanym układem optycznym) do transmisji oka lub oftalmoskopu, który ma specjalny element diaphanoscopic (załącznik);
• ultradźwięki (ultradźwięki) - wykorzystujące promienie ultrafioletowe do badania stanu struktur tęczówki, jej struktury tkankowej, wykrywania defektów morfologicznych. Metoda pozwala na ujawnienie nawet bardzo małej ilości tkanek tęczówki w jej prawie całkowitej nieobecności.

W przypadku wstępnej diagnozy wrodzonego aniridii, przeprowadza się genetyczne metody badań, podczas których stwierdza się naruszenie struktury genu PAX6.

Metody badań laboratoryjnych nie są kluczowe w diagnozowaniu opisywanej choroby. W niektórych przypadkach może być konieczne przyciągnięcie ich do diagnostyki różnicowej z patologiami, wobec których można zaobserwować zmniejszenie ostrości wzroku - z reguły infekcyjno-zapalne.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa (charakterystyczna) jest prowadzona przede wszystkim między wrodzonymi i nabytymi postaciami opisywanej choroby..

Ważne jest również wyeliminowanie zaburzeń refrakcyjnych, które zmniejszają ostrość widzenia, podobnie jak w przypadku aniridii.

Komplikacje

Głównym powikłaniem opisanej patologii jest redukcja ostrości wzroku, która nie jest hamowana przez popularne metody stosowane z naruszeniem refrakcji.

Leczenie Anaridią

Nie prowadzi się konserwatywnego leczenia anirydii - nie ma metod, które stymulowałyby rozwój tęczówki, a także regulowałyby przepływ światła do narządu wzroku.. Jedynym skutecznym leczeniem radykalnym jest chirurgiczne. Pacjentowi implantuje się tęczówkę wykonaną ze sztucznych hipoalergicznych materiałów - mianowicie hydrożel o określonych właściwościach fizycznych. W środku takiej sztucznej przepony znajduje się otwór, który odpowiada kształtowi i rozmiarowi ludzkiej źrenicy..

Zwróć uwagę

Sztuczna przepona nie jest w stanie w pełni wykonać funkcji naturalnej tęczówki, ponieważ nie ma mięśni, które regulowałyby średnicę źrenicy w zależności od światła. Pomaga to jednak chronić struktury gałki ocznej przed nadmiernym przenikaniem fotonów naturalnego lub sztucznego światła, a zatem z ich nadmiernego podrażnienia..

Nowoczesny szeroki wybór żeli do protez irysowych umożliwia ich dobór zgodnie z naturalnym kolorem drugiego, bezkompromisowego oka pacjenta, a także pozostałości tkankowych zajętej tęczówki (można je usunąć). Jeśli występuje obustronna pełna aniridia, kolor sztucznej tęczówki jest wybierany zgodnie z preferencjami pacjenta..

W niektórych przypadkach istnieją przeciwwskazania do operacji - w szczególności, gdy istnieje możliwość uszkodzenia rogówki na tle trudności technicznych z powodu pewnych cech strukturalnych przedniej komory gałki ocznej.

Jeśli w połączeniu z aniridią pacjentka rozwinęła zaćmę, wówczas podczas jednej operacji próbują wszczepić tęczówkę i wymienić soczewkę sztucznym okiem..

Jeśli nie można wykonać zabiegu chirurgicznego, pacjent powinien:

• Nosić okulary przeciwsłoneczne, aby chronić strukturę oka przed promieniowaniem ultrafioletowym. Takie okulary należy kupować w specjalistycznych sklepach po konsultacji z okulistą. Soczewki tanich okazów sprzedawane na ulicach nie są wyposażone w elementy do łapania promieni ultrafioletowych;
• w przypadku naruszenia załamania, które jest korygowane za pomocą okularów - użyj soczewek ze specjalną ochroną przed promieniami ultrafioletowymi.

Ważna jest jednoczesna korekta zaburzeń, które rozwijają się jednocześnie z aniridią - jaskrą i zaćmą.

Zapobieganie

Nie ma sposobów, aby zagwarantować zapobieganie wrodzonym formom aniridii - medycyna jeszcze nie nauczyła się korygować genetycznych "błędów". Ryzyko rozwoju opisanej patologii można zmniejszyć, zapobiegając wpływowi na organizm różnych agresywnych czynników, które mogą prowadzić do rozwoju mutacji genowych.. Ważne są:

• unikanie kontaktu z ciałem wysokich i niskich temperatur, promieniowania ultrafioletowego i radioaktywnego, wibracji;
• zapobieganie wnikaniu agresywnych związków chemicznych wykorzystywanych w życiu codziennym, produkcji i rolnictwie;
• zapobieganie, wykrywanie i leczenie patologii infekcyjnych;
• życie w warunkach przyjaznych dla środowiska;
• zapobieganie, wykrywanie i leczenie zaburzeń endokrynologicznych;
• porzucenie złych nawyków.

Aby zapobiec uzyskaniu aniridii, należy unikać sytuacji obarczonych urazem gałki ocznej i oddzieleniem tęczówki, a przy braku takiej możliwości - używać urządzeń ochronnych (hełm, okulary).

Prognoza

Prognozy dotyczące aniridii w przypadku braku korekty są niekorzystne dla ostrości wzroku. Opisaną chorobę można wyeliminować poprzez wszczepienie sztucznej tęczówki..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant