Wrodzona aplazja skóry

Wrodzona aplazja skóry - patologia, w której zaburza się tworzenie się skóry głowy z powstawaniem blizn.

Obraz kliniczny tego zaburzenia diagnozuje się natychmiast po urodzeniu. Główne objawy to erozja lub owrzodzenie skóry głowy, znacznie rzadziej na innych częściach ciała..

Identyfikacja wrodzonej aplazji skóry odbywa się na podstawie wyników badania i badania histologicznego (tkankowego) skóry w uszkodzeniu.

Choroba jest uważana za nieuleczalną. Leczenie jest czysto objawowe, jego celem jest zapobieganie rozwojowi wtórnej infekcji. Jeśli rozwiną się blizny, można wprowadzić korektę chirurgiczną, aby zmniejszyć defekt kosmetyczny i zapobiec możliwej złośliwej degeneracji blizny..

Wrodzona aplazja skóry: co to jest, zdjęcie

Wrodzona aplazja skóry odnosi się do ogniskowej wady w tworzeniu się skóry. Rozwój takich elementów jak:

• naskórek;
• skóra właściwa;
• wyrostki skóry - gruczoły łojowe i potowe. W ciężkich przypadkach podskórna tkanka tłuszczowa może zostać wciągnięta do procesu patologicznego..

Ten stan znany jest ludzkości od końca XVIII wieku, ale w tym czasie klinicyści i naukowcy nie zbliżyli się do określenia przyczyn jej pojawienia się i rozwoju. Patologia należy do kategorii wrodzonych - to znaczy powstałych w wyniku zakłóceń wewnątrzmacicznego rozwoju płodu pod wpływem określonych czynników (omówionych poniżej). Ale pozostaje niejasne, jakie są przyczyny transformacji patologii po urodzeniu dziecka.

Dane dotyczące występowania opisywanej choroby nie są dokładne, ponieważ nie wszyscy pacjenci mają ją zdiagnozowaną - w szczególności ze względu na to, że w odległych regionach kobiety mogą rodzić w domu, a patologii nie diagnozują lekarze. Według wstępnych szacunków jedna osoba jest chora na 10 000 ludności.

Zwróć uwagę

W niektórych przypadkach zdiagnozowana jest wrodzona aplazja skóry wraz z szeregiem wad rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Czasami ten stan łączy się z niektórymi chorobami genetycznymi..

Wrodzona aplazja skóry nie jest klasyfikowana jako krytyczna, ponieważ w większości przypadków nie obserwuje się poważnych konsekwencji. Ale człowiek ma bliznę na życie, która tworzy się na miejscu kosmetycznego defektu i psuje estetyczny wygląd skóry. Ponadto możliwe jest złośliwe zwyrodnienie tkanki bliznowatej..

Przyczyny i rozwój patologii

O wrodzonej aplazji skóry wiadomo, że powstaje ona z powodu upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego płodu, a te zaburzenia są spowodowane przez pewne czynniki. To wyjaśnienie nie jest wystarczające, ponieważ z tymi czynnikami w niektórych przypadkach rozwija się wrodzona aplazja skóry, aw innych nie ma.

W tej chwili nie ma jednej ogólnie przyjętej teorii, która mogłaby wyjaśnić pojawienie się opisanej patologii i mechanizmów jej rozwoju..

Uważa się, że wpływ tych patologicznych czynników prowadzi do tego, że:

• przerwanie zamknięcia cewy nerwowej;
• rozwój pierwotnych zarodków skóry właściwej (samej skóry) i naskórka (zewnętrznej warstwy skóry) jest zahamowany.

Z pochodzenia wyróżnia się dwie formy wrodzonej aplazji skóry:

• rodzinne - mniej powszechne;
• sporadyczne (lub losowe) - bardziej powszechne.

Zakłada się, że mechanizm rozwoju postaci rodzinnej tej choroby jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że z dwóch sparowanych genów (alleli), które określają stan skóry, tylko jeden może być wadliwy - wystarczy, aby jego działanie się zamanifestowało, taki gen zdaje się dominować, stąd jego nazwa.

Osobliwością sporadycznych postaci opisywanej patologii jest to, że są one często diagnozowane razem z innymi wadami, których przyczyną może być:

• choroby genetyczne;
• narażenie na czynniki teratogenne (tj. te, które swoiście wpływają na tkankę płodu, zakłócając ich normalny rozwój).

To ostatnie oznacza, że ​​patologia ta jest wynikiem nie tylko upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego, ale także wpływu czynników zewnętrznych bezpośrednio na organizm ludzki w okresie poporodowym (po porodzie).

W przypadku wrodzonej aplazji skóry istotną rolę odgrywają czynniki wpływające negatywnie na rozwój płodu. To jest:

• czynniki fizyczne;
• czynniki chemiczne;
• złe nawyki kobiet w ciąży;
• stresujące środowisko, w którym kobieta pozostaje podczas ciąży;
• czynniki środowiskowe;
• ryzyko zawodowe.

Czynniki fizyczne przyczyniające się do rozwoju wrodzonej aplazji skóry obejmują:

• promieniowanie jonizujące (radioaktywne);
• uraz brzucha ciężarnej;
• wysokie lub niskie temperatury.

Promieniowanie jonizujące matki oczekującej obserwuje się w takich okolicznościach, jak:

• profesjonalny - kontakt z substancjami radioaktywnymi lub sprzętem w razie potrzeby produkcyjnej;
• medyczna - wykonywanie badań diagnostycznych metodami radioaktywnymi (radiografia, tomografia komputerowa).

Uraz brzucha - jeden z częstych czynników przyczyniających się do upośledzenia rozwoju płodu nienarodzonego dziecka.

Zbyt wysokie lub niskie temperatury dość często prowokują rozwój anomalii wewnątrzmacicznych u płodu (w tym przypadku wrodzonej aplazji skóry), jeśli kobieta jest w takich warunkach przez długi czas podczas ciąży.

Czynniki chemiczne, które mogą prowadzić do wystąpienia opisanej patologii wrodzonej, są:

• agresywne związki chemiczne stosowane w życiu codziennym, w produkcji iw rolnictwie - dostają się do krwioobiegu przyszłej matki, a następnie płodu, wpływają na jego tkanki i zakłócają proces normalnego rozwoju;
• leki. Są to nie tylko leki o bezpośrednim działaniu teratogennym, ale także zwykłe leki, których niekontrolowane przyjmowanie może "zepsuć" proces układania i rozwój narządów i tkanek - w tym przypadku skóry;
• toksyny patogennej mikroflory, które wywoływały jakąkolwiek chorobę zakaźną kobiety ciężarnej;
• substancje toksyczne wytwarzane w tkankach w przypadku niektórych chorób (najczęściej jest to ropa i martwa tkanka).

Zwróć uwagę

Szkodliwe przyzwyczajenia matki oczekującej - szczególnie niebezpieczny czynnik wpływający na rozwój płodu. Nikotyna, alkohol i leki przyjmowane nawet w małych ilościach mogą poważnie zakłócić proces wewnątrzmacicznego rozwoju płodu - w tym przypadku wywołać rozwój wrodzonej aplazji skóry.

Stres - Ostatnio jeden z najczęstszych czynników, które niekorzystnie wpływają na organizm kobiety w ciąży i prowadzą do pojawienia się wad wrodzonych.

Niekorzystne czynniki środowiskowe wpływające na płód obejmują następujące czynniki środowiska, w którym matka oczekująca jest:

• emisje do atmosfery i wód odpadów przemysłowych;
• żywność zawierająca zwiększoną ilość szkodliwych substancji;
• gazy wydechowe

i wiele innych.

Szkodliwe warunki pracy matki przed pójściem na urlop macierzyński mają czas na wpłynięcie na wewnątrzmaciczny rozwój płodu i prowokują powstawanie wad wrodzonych - w tym przypadku wrodzona aplazja skóry. To jest:

• nieregularne godziny pracy kobiety w ciąży;
• złe warunki pracy w biurze lub w pracy - wysoka wilgotność, przeciągi, stresujące środowisko

i inni.

Objawy wrodzonej aplazji skóry

Wrodzona aplazja skóry jest wykrywana natychmiast po urodzeniu. Na głowie (z reguły w rejonie ciemieniowym) znaleźć patologiczne skupienie. W około 30% wszystkich przypadków klinicznych występują dwie zmiany. Trzy lub więcej miejsc urazów jest bardzo rzadko diagnozowanych - może to wskazywać na poważne upośledzenie wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka, dlatego należy postawić diagnozę na obecność wrodzonych anomalii z innych narządów i tkanek..

Charakterystyka obszaru patologicznego:

• jako naruszenie tkanki - owrzodzenie lub erozja;
• w formie - zaokrąglone (częściej) lub owalne (rzadziej);
• rozmiar - do 1-3 cm Istnieją rzadkie przypadki, gdy rozmiary fokusa osiągają duże rozmiary - w tym przypadku prawie wszystkie miały owalny kształt;
• w kolorze - od różowego do jaskrawoczerwonego;
• zgodnie z osobliwościami dna - mogą tworzyć się granulki (wzrost dodatkowych tkanek w postaci guzków);
• w zależności od właściwości powłoki, powierzchnia wrzodziejąca (erozyjna) może być pokryta skorupą o surowym i krwotocznym charakterze (oznacza to, że wydzielina z tkanki wrzodowej / erozji wydziela się z tkanki i / lub krwi, wysuszyły się i utworzyły skorupę w postaci parcha);
• zgodnie z cechami charakterystycznymi okrywy włosowej - jest ona nieobecna w dotkniętym obszarze;
• ze względu na osobliwości otaczającej strefy, dłuższe i ciemniejsze włosy mogą rosnąć wokół owrzodzenia / erozji, to zjawisko zostało nauczone, aby nazwać obroże.

Od pewnego czasu w tym obszarze patologicznym obserwuje się proces destrukcji - zaczyna się on rozwiązywać, jego tkanki są oddzielane w czasie, owrzodzenie / erozja jest usuwana, a na jej miejscu tworzy się charakterystyczna biaława blizna. Proces ten obserwuje się przy braku powikłań - przede wszystkim przylegania patogennej mikroflory i rozwoju procesu zakaźnego. W przyszłości to miejsce nie będzie rosło, a taka łysa łatka pozostanie z osobą do końca życia..

U starszych dzieci i dorosłych blizna jest podatna na nowotwory złośliwe (złośliwe zwyrodnienie) - w jej miejsce mogą powstawać nowotwory o różnym stopniu złośliwości.

Jeśli dołączona jest wtórna infekcja, powstaje formacja z objawami zapalenia. Przy dalszym postępie możliwe ropienie. W takim przypadku powstałe owrzodzenie / erozja nie leczy się przez długi czas, jego przebieg przypomina przebieg normalnej, zapalnej / ropiącej rany, która, jeśli nie jest leczona, może wywołać różne infekcyjne ropne komplikacje.

Oprócz objawów skórnych, u dzieci, które urodziły się ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonej aplazji skóry, można rozpoznać inne patologie rozwoju wewnątrzmacicznego.. Najczęściej jest to:

• rozszczep wargi (cheilloschisis) jest widoczną wadą w okolicy szczękowo-twarzowej, która powstaje z powodu braku wzrostu w okresie prenatalnym tkanek jamy nosowej i górnej szczęki i objawia się rozszczepem wargi, upośledzeniem odżywiania i rozwojem mowy 
• rozszczep podniebienia (palatochisis) jest wrodzoną anomalią rozwoju obszaru szczękowo-twarzowego, który jest rozszczepieniem podniebienia miękkiego i twardego, co prowadzi do przerwania procesów oddychania, odżywiania i tworzenia dźwięku;
• atrofia oka - niedorozwój różnych struktur gałki ocznej.

Diagnostyka

Diagnoza wrodzonego atrofii skóry jest wykonywana na podstawie badania dziecka w pierwszych godzinach po porodzie i często nie stanowi żadnego problemu. Objawy tej choroby są dość specyficzne, więc w większości przypadków klinicznych nie pozwalają na zmieszanie jej z innymi wrodzonymi chorobami skóry. Czasami jednak charakterystyka patologicznego ogniska nie odpowiada cechom opisanym, dlatego konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej między wrodzoną aplazją skóry a innymi patologicznymi procesami i stanami..

Badanie fizyczne określa:

• po badaniu, charakterystyczna erozja na głowie dziecka lub biała blizna bez obecności włosów u osoby dorosłej;
• z palpacją (palpacją) - bolesne odczucia u dziecka z ostrożnym wyczuwaniem krawędzi erozji, brak u dorosłego pacjenta z palpacją blizn, ale ich obecność podczas złośliwego zwyrodnienia.

Technika instrumentalna w bezpośredniej diagnozie wrodzonej aplazji skóry nie jest decydująca, z wyjątkiem:

• badanie zaatakowanej części głowy szkłem powiększającym;
• biopsja - pobranie tkanki z brzegów wrzodu / erozji w celu zbadania pod mikroskopem.

Ale metody instrumentalne są aktywnie wykorzystywane do identyfikacji innych wad rozwojowych, które mogą towarzyszyć wrodzonej aplazji skóry.. Najczęściej używane to:

• rentgenoskopia i wykresy klatki piersiowej i brzucha;
• Badanie rentgenowskie kości (w szczególności czaszki);
• badanie ultrasonograficzne klatki piersiowej i narządów jamy brzusznej (USG);
• tomografia komputerowa (CT);
• multispiralna tomografia komputerowa (MSCT);
• rezonans magnetyczny (MRI).

Konieczne będą również konsultacje chirurga szczękowo-twarzowego, terapeuty, gastroenterologa, endokrynologa i innych osób..

Laboratoryjne metody badań stosowane w diagnostyce wrodzonej aplazji skóry to:

• badanie histologiczne - pod mikroskopem badanie struktury tkanki biopsji. W opisanej patologii w zajętych tkankach obserwuje się gwałtowny spadek grubości naskórka, skóry właściwej, a niekiedy podskórnej tkanki tłuszczowej. Również w biopsji nie ujawnia się przydatków skóry. Objawy zmian zapalnych i naciekania leukocytów (jeśli nie dołączyła żadna wtórna infekcja) nie są wykrywane;
• badanie cytologiczne - pod mikroskopem badanie struktury komórkowej biopsji;
• Pełne badanie krwi jest pomocne w ocenie procesu zapalnego w momencie wstąpienia wtórnej infekcji, jak również w wykrycie złośliwej transformacji (zwyrodnienia) blizny u osoby dorosłej. Zapalenie będzie sygnalizować wzrost liczby białych krwinek (leukocytoza) i ESR. O rozwoju złośliwego procesu onkologicznego wskazuje na gwałtowny wzrost ESR;
• Badanie bakterio-skopowe jest ważne przy dołączaniu do wtórnej infekcji. Odcisk rozmazu owrzodzenia / erozji jest badany pod mikroskopem, identyfikuje patogen;
• badanie bakteriologiczne - stosowane w objawach zakażenia zmiany u dziecka. Zasiej zawartość wrzodu lub erozji na specjalnych pożywkach, charakterystyka hodowanych kolonii identyfikuje patogen. Ponadto, ta metoda jest stosowana do identyfikacji wrażliwości czynnika sprawczego na leki przeciwbakteryjne, które są niezbędne do późniejszej terapii przeciwbakteryjnej powikłań zakaźnych..

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe (charakterystyczne) wrodzonej aplazji skóry należy najpierw przeprowadzić z takimi chorobami i stanami patologicznymi, jak:

• twardzina ogniskowa jest patologią tkanki łącznej, która objawia się ogniskowymi (lokalnymi) zmianami włóknisto-sklerotycznymi w różnych strukturach (najczęściej skóra, układ stawowo-mięśniowy, narządy wewnętrzne, naczynia tętnicze i żylne);
• toczeń rumieniowaty układowy - choroba autoimmunologiczna o przewlekłym przebiegu, w którym na skórze pojawiają się łuskowate czerwone plamki;
• rodzinne formy niedorozwoju skóry twarzy - niedorozwój skóry. Wrodzona aplazja skóry rzadko musi różnicować się z tą chorobą, ponieważ wraz z nią zmiany atroficzne często pojawiają się w skroniach;
• konsekwencje urazu okołoporodowego - przede wszystkim jest to naruszenie integralności skóry głowy dziecka z powodu niedokładnego użycia oprzyrządowania położniczego (kleszczyków).

Komplikacje

Wraz z rozwojem wrodzonej aplazji skóry, najczęstsze są powikłania charakteru:

• guz;
• zakaźne i zapalne.

W pierwszym przypadku blizna ulega degeneracji złośliwej..

Powikłania infekcyjne i zapalne rozwijają się wraz z dodatkową infekcją, która zapełnia otwartą ranę, która w swojej esencji morfologicznej jest patologicznym ogniskiem aplazji skóry (wrzodu lub erozji). Najczęściej jest to:

• rana ropna - miejscowe zakaźne zapalenie tkanek wrzodu lub erozji, które nie wykracza poza swoje granice i charakteryzuje się zapaleniem dna i ścian lub tworzeniem się ropy;
• ropień - ograniczony ropień. Może rozwijać się w tkankach miękkich okolicy ciemieniowej dziecka, gdy wnika w nie patogenna mikroflora z zakażonego owrzodzenia / erozji;
• phlegmon - rozproszone ropne zmiany tkanek miękkich. Powstaje z tych samych powodów, co ropień..

Przy dalszym uogólnieniu (rozprzestrzenianiu) infekcji możliwe jest wystąpienie wtórnych, cięższych powikłań infekcyjnych.. Najczęściej jest to:

• pachymeningitis - zapalenie opony twardej;
• zapalenie opon mózgowych - zapalenie opon miękkich i pajęczynówek;
• sepsa - uogólniona (szeroka) dystrybucja czynnika zakaźnego z zainfekowanych tkanek głowy krwią i limfą w organizmie z możliwym tworzeniem wtórnych ognisk ropnych w narządach i tkankach.

Leczenie wrodzonej aplazji skóry

Korekta wrodzonej aplazji skóry składa się z dwóch etapów..

Pierwszy etap leczenia odbywa się bezpośrednio po urodzeniu dziecka - polega na:

• właściwa opieka nad owrzodzeniem lub erozją;
• zapobieganie powikłaniom.

Leczenie opiera się na następujących celach:

• regularne leczenie powierzchni owrzodzenia roztworami antyseptycznymi;
• opatrunki z maściami antybakteryjnymi. Jego obecność zmniejsza również ryzyko urazu dotkniętego obszaru..

Przy odpowiednim leczeniu blizna powstaje w miejscu wrzodu lub erozji po kilku tygodniach, taktyka, która może być dwojaka:

• w przypadku niewielkich rozmiarów blizny - brak aktywnych działań, regularne monitorowanie jej stanu (z uwagi na możliwą złośliwą degenerację). Takie blizny mogą być pokryte przez otaczające włosy;
• dla dużych rozmiarów blizny - jej chirurgiczne usunięcie. Przeprowadza się go głównie z powodów kosmetycznych, ale ostatnio także z powodów medycznych w świetle rosnącej czujności onkologicznej. Usuwanie blizn odbywa się w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym, operacja odbywa się w zaplanowany sposób. Jeśli obszary wrodzonej aplazji są duże, ich usunięcie może wymagać przeszczepu skóry..

Zapobieganie

Ponieważ choroba jest wrodzoną wadą, nie opracowano metod zapobiegania. Możliwe jest zmniejszenie ryzyka rozwoju, jeśli kobieta otrzyma normalne warunki do przejścia ciąży.. To jest:

• unikanie wpływu czynników agresywnych - fizycznych, chemicznych i innych;
• zdrowy tryb życia - przestrzeganie zasad pracy, odpoczynku, snu, właściwego odżywiania, zajęć wychowania fizycznego;
• pozostać w ciąży w normalnym środowisku psychicznym.

Prognoza

Rokowanie dla wrodzonej aplazji skóry jest ogólnie korzystne. Ze względu na ryzyko złośliwego zwyrodnienia blizny, raz do roku wymagane jest badanie profilaktyczne z dermatologiem i onkologiem oraz z niewielkimi zmianami (złuszczanie, zaczerwienienie, powiększenie i inne), natychmiast po ich pojawieniu się.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant