Anomalia Ebsteina - wrodzona choroba serca

Pomiędzy prawym przedsionkiem i prawą komorą znajduje się zastawka z trzema "płatkami", która nazywa się tricuspid. Ze względu na naruszenie formacji w okresie prenatalnym może być niedorozwinięte i przenieść się do komory prawej komory, z powodu której nie spełnia swojej funkcji zastawki - nie zapobiega wstecznemu przepływowi krwi do przedsionków. Ta patologia nazywa się anomalią Ebsteina..

Występują typowe objawy serca - duszność, szybkie bicie serca, niebieska skóra i błony śluzowe. W diagnozie tej choroby za pomocą tradycyjnych metod badań serca. Leczenie chirurgiczne - metody lecznicze nie mogą "zwiększyć" zastawki i są stosowane wyłącznie jako pomocnicze.

Dane ogólne

Anomalia Ebsteina jest typową wrodzoną chorobą serca, która jest jedną z odmian nieprawidłowego tworzenia zastawki u płodu między prawym przedsionkiem a komorą.

Cechy seksualne i geograficzne choroby nie są oznaczone..

Patologię opisano już dawno - pod koniec XIX wieku. Od tego czasu częstość występowania nie zmieniła się zbytnio - wśród wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano wrodzone wady serca, jedna osoba na sto wykryła to zaburzenie.

Powody

Przyczyny anomalii Ebsteina są w znacznym stopniu "odbijane" od przyczyn pojawienia się innych wrodzonych wad serca. Są to patologiczne czynniki, które wpływają na ciało kobiety w czasie ciąży, a zatem pośrednio lub bezpośrednio negatywnie wpływają na rozwój płodu.. Są one następujące:

• fizyczne;
• chemiczne;
• zakaźny;
• somatic;
• psychogenny;
• środowisko;
• dziedziczna;
• patologie kobiet w ciąży;
• złe nawyki.

Spośród czynników fizycznych podstawą rozwoju opisywanej choroby wrodzonej są:

• wszelkie rodzaje ekspozycji;
• wahania temperatury;
• bezpośredni efekt mechaniczny na brzuchu ciężarnej kobiety.

Czy wszystkie rodzaje promieniowania powodują rozwój anomalii Ebsteina?? Rodzaj promieni rentgenowskich "palmowych", które mogą wpływać na kobietę z:

• nieunikniony kontakt przyszłej matki z substancjami radioaktywnymi i sprzętem z powodu zatrudnienia zawodowego;
• losowy dostęp do ognisk promieniowania radioaktywnego;
• diagnostyka za pomocą urządzeń radioaktywnych;
• radioterapia nowotworów złośliwych.

W pierwszych dwóch przypadkach kontakt z substancjami radioaktywnymi jest obserwowany z powodu zaniedbania, a po drugie - we wczesnych fazach ciąży, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane, dlatego nie ma alarmu radiologicznego.

Promieniowanie ultrafioletowe ma również działanie teratogenne (zdolność do wywoływania rozwoju anomalii u płodu), ale jest obarczone rozwojem opisywanej patologii tylko przy regularnej ekspozycji na płód kobiety.

W przypadku wad rozwojowych prenatalnych ważne jest podniesienie i obniżenie temperatury otoczenia - w szczególności do życia w ich trybie. Krótkotrwałe skutki wysokich temperatur są również brzemienne - na przykład podczas wizyty w saunie w ciąży lub kąpieli.

Uszkodzenia mechaniczne brzucha mogą wywołać rozwój anomalii Ebsteina, jeśli kobieta w ciąży została uszkodzona we wczesnym stadium ciąży - podczas układania narządów i tkanek płodu. Również czynnik mechaniczny prowokator może:

• ostre wibracje;
• wibrowanie.

Czynnikami chemicznymi przyczyniającymi się do rozwoju opisywanej patologii są wszelkie agresywne pierwiastki chemiczne lub związki, które przedostają się do krwioobiegu matki, a następnie do krwioobiegu nienarodzonego dziecka.. Mogą to być:

• substancje, które wchodzą z zewnątrz;
• związki produkowane pod tkanką w pewnych okolicznościach.

Pierwsza grupa jest bardziej numeryczna - może to być:

• przemysłowe szkodliwe substancje - benzen, toluen, chlorek winylu, metale ciężkie i ich sole, aldehydy, dioksyny, pirofosforan tetraetylu;
• związki stosowane w rolnictwie - azotany, azotyny, pestycydy i inne toksyczne chemikalia;
• substancje stosowane do celów technicznych w medycynie - formalina, formaldehyd;
• leki o właściwościach teratogennych. Są to leki, które po uwolnieniu do krwioobiegu płodu mogą wywołać rozwój wszelkiego rodzaju nieprawidłowości - w tym wad zastawkowych, z których jedną jest anomalia Ebsteina. Te właściwości mają leki przeciwbakteryjne, chemioterapię, kwas walproinowy i inne.

W tym ostatnim przypadku rozwój anomalii Ebsteina może być wywołany przez leki, które nie tylko mają działanie teratogenne, ale także inne - jeśli są stosowane w sposób niekontrolowany podczas ciąży..

Zwróć uwagę

Stwierdzono pewną różnicę etiologiczną opisywanej choroby od innych patologii wrodzonych w ogóle i nieprawidłowości rozwoju serca - jest to częste występowanie choroby Ebsteina, gdy lit wchodzi się do krwioobiegu matki i płodu.

Dla chemicznych prowokatorów rozwoju tego naruszenia, wytwarzanych w tkankach samego organizmu, są związki, które powstają w procesie:

• ropienie;
• nekrotyzacja (śmierć) tkanek.

Wpływ czynnika zakaźnego na płód jest również związany z prowokacją chemiczną, ale z powodu cech biologicznych, grupa takich czynników, które powodują powstawanie wad rozwojowych wewnątrzmacicznych, jest wyodrębniona osobno.. To jest:

• egzogenne toksyny patogennych mikroorganizmów;
• ich produkty metaboliczne;
• produkty rozkładu martwych drobnoustrojów.

Choroby zakaźne, które są najbardziej groźnym czynnikiem w rozwoju anomalii Ebsteina:

• szkarlatyna - choroba bakteryjna objawiająca się punktową wysypką na skórze;
• odra jest chorobą wirusową z plamisto-grudkową wysypką skórną; 
• różyczka jest chorobą wirusową objawiającą się charakterystycznymi, drobnokomórkowymi wykwitami skórnymi.

Czynnikami somatycznymi są choroby i stany patologiczne. Jest to jedna z najliczniejszych grup prowokatorów, które prowadzą do powstania opisywanego naruszenia. Najczęściej są to:

• choroby układu sercowo-naczyniowego - choroba niedokrwienna serca (niedotlenienie mięśnia sercowego z powodu zwężenia światła naczyń wieńcowych);
• choroby układu oddechowego - zapalenie oskrzeli (zmiany zapalne błony śluzowej oskrzeli), astma oskrzelowa (uszkodzenie małych oskrzeli z przerywanym skurczem oskrzeli, które prowadzi do ataków astmy);
• patologia przewodu pokarmowego - wrzód żołądka i dwunastnicy (obecność wrzodu - głęboki ubytek ścian tych narządów), zapalenie trzustki), zapalenie jelit (uszkodzenie zapalne błony śluzowej jelita cienkiego i grubego);
• zmiany endokrynologiczne - cukrzyca (naruszenie metabolizmu węglowodanów z powodu niedoboru insuliny), niedoczynność tarczycy (niewystarczająca ilość wytworzonego hormonu tarczycy), nadczynność tarczycy (nadmierna synteza tych hormonów w tkankach gruczołu);
• zaburzenia naczyniowe - miażdżyca (tworzenie blaszek cholesterolowych na wewnętrznej powierzchni naczyń krwionośnych z późniejszym upośledzeniem przepływu krwi przez nie), zapalenie naczyń (uszkodzenie zapalne ścian naczyń krwionośnych z późniejszym zniszczeniem);
• patologie autoimmunologiczne - układowy toczeń rumieniowaty (choroba ogólnoustrojowa tkanki łącznej o charakterystycznym przejawie w postaci czerwonego "motyla" na nosie i policzkach).

Czynniki psychogenne, gdy są wystawione na ciężarną kobietę, bardzo często prowadzą do rozwoju wad rozwojowych płodu płodowego - w szczególności zastawek, z których jednym jest anomalia Ebsteina. Na tle stresu częstość występowania takich patologii wzrasta kilkakrotnie. Niezdrowa sytuacja psychiczna w pracy iw domu, regularne stresy w społeczeństwie, częste doświadczenia - wyraźny czynnik ryzyka powstawania opisanej patologii.

Do czynników środowiskowych, które zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z anomalią Ebsteina należą:

• wdychanie powietrza atmosferycznego zanieczyszczonego odpadami przemysłowymi;
• jedzenia żywności i wody zanieczyszczonej przez szkodliwe substancje lub pierwiastki chemiczne.

Jeśli ktoś w rodzinie został zdiagnozowany z anomalią Ebsteina, oznacza to, że ryzyko jej rozwoju u dziecka wzrasta kilkakrotnie. Rola czynnika dziedzicznego jest również ustalona, ​​ponieważ więcej niż raz zidentyfikowano rodzinne postaci opisanej choroby..

Zauważono, że patologie kobiet w ciąży zwiększają ryzyko wystąpienia anomalii Ebsteina u nienarodzonego dziecka. Zazwyczaj jest to:

• zatrucie - wypaczona reakcja ciała przyszłej matki na fakt ciąży;
• zagrożenie spontaniczne poronienia.

Zwróć uwagę

Wszelkie złe nawyki mogą prowadzić do powstawania anomalii rozwojowych w ogóle, a zwłaszcza do anomalii Ebsteina, nawet jeśli kobieta w ciąży "nieznacznie" pali, pije alkohol lub używa narkotyków..

Rozwój patologii

Opisana choroba może rozwinąć się w postaci kilku opcji. Różnica między nimi polega na różnym stopniu naruszenia płatków zastawki, a także ich akordów (cienkich włókien tkanki łącznej, które normalnie zapewniają prawidłowe działanie zastawki trójdzielnej). Ogólnie rzecz biorąc, takie naruszenia stanowią niedorozwój (a nawet całkowity brak) zaworów i akordów.

Jakie zmiany zachodzą na tle opisanej patologii zastawki trójdzielnej?? Zależą od:

• przemieszczenie całego zaworu;
• nieregularny kształt "płatków";
• ich złe przywiązanie w miejscu, w którym kończy się atrium i zaczyna się komora.

Co do zasady, tylny zawór zaworu cierpi, rzadziej - ściankę działową (tę, która znajduje się bliżej przegrody dzielącej serce na prawą i lewą połówkę). Jeśli zawór nie znajduje się w swoim zwykłym miejscu, ale jest przesunięty, wówczas część wnęki prawej komory (ta nad zaworem odsuniętym) jest przedłużeniem wnęki lewego przedsionka. Ostatecznie wnęka prawego przedsionka staje się większa niż zwykle, a komora staje się mniejsza. Ponieważ nie ma typowego rozdzielenia prawej połowy serca na komory, zaburzone jest właściwe rytmiczne pompowanie serca..

Obserwowane są następujące procesy:

• przez pewien czas prawa komora, której wnęka jest przymusowo zmniejszana, stara się wykonywać swoją normalną pracę - "spuszcza" część krwi, z powodu której jej ściana jest przerośnięta (rozszerza się);
• wtedy ta komora serca nie wytrzyma obciążenia - następuje jej ekspansja.

Jest inny rodzaj naruszenia. Serce to nie tylko mięśniowy worek, ale także rodzaj silnika elektrycznego z pewnymi procesami elektrycznymi w ścianie każdej z komór serca (przedsionki i komory). Z powodu przesunięcia zastawki część prawej komory staje się anatomicznie częścią prawego przedsionka, ale elektrycznie pozostaje w "konserwacji" komory. Z tego powodu układowe potencjały elektryczne w przedsionku i komorze są zakłócone - występują arytmie.

Z uwagi na to, że niedorozwinięte zawory nie są w stanie zapewnić funkcji zastawki, a redukcja w prawej komorze, krew częściowo powraca do prawego przedsionka, przez co wchodzi mniej do układu naczyń płucnych. Powiększone prawe przedsionek rozszerza się, ciśnienie w nim wzrasta. Krew pod ciśnieniem przepływa przez owalne okno do lewego przedsionka - z tego powodu miesza się krew tętniczą i żylną.. 

Objawy anomalii Ebsteina

Istnieją 3 etapy rozwoju anomalii Ebsteina:

• bezobjawowe (rzadko);
• ciężkie zaburzenia hemodynamiczne;
• uporczywa dekompensacja.

Na etapie wyraźnych zaburzeń hemodynamicznych wyróżnia się dwa podstacje:

• brak zaburzeń rytmu serca;
• z zaburzeniami rytmu serca.

Nasilenie objawów zależy od stopnia ekspresji wady. Jeśli niedorozwój zaworów jest nieznaczny i praktycznie radzą sobie z przypisanymi im czynnościami funkcjonalnymi, powrót krwi do prawego przedsionka jest nieznaczny, hemodynamika (przepływ krwi) praktycznie nie cierpi, objawy są nieobecne.

W przypadku bardziej znaczących naruszeń objawy pojawiają się we wczesnym wieku - często bezpośrednio po urodzeniu dziecka.. Główne cechy to:

• w dzieciństwie - pozostawanie w tyle za rówieśnikami w rozwoju;
• ból serca;
• stała (stała) sinica skóry i widoczne błony śluzowe;
• zmęczenie;
• kołatanie serca.

Charakterystyka bólów serca jest następująca:

• lokalizacja - za mostkiem lub w projekcji serca;
• w wyniku tego napromienianie jako takie może być nieobecne;
• według stopnia ciężkości - zależy to od stopnia zaburzeń anatomicznych w danej wadzie;
• z natury - przytłaczający, bolesny;
• według występowania - w zależności od ciężkości opisywanej wady może pojawić się podczas ćwiczeń lub w spoczynku.

Czynniki patologiczne, wpływając na organizm matki, powodują rozwój innych wad.. Dlatego klinika anomalii Ebstein może nie być "czysta", ale w połączeniu z objawami takich zaburzeń, jak:

• Podzielone owalne okno - otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej, który normalnie znajduje się w płodzie, ale nie powinien być obecny po porodzie;
• otwarty kanał tętniczy - rozszczep pustej struktury, która zwykle łączy tętnicę płucną i aortę płodu, która powinna rosnąć po urodzeniu;
• zwężenie tętnicy;
• jego zarastanie

i kilka innych.

Rozpoznanie anomalii Ebsteina u płodu i vzrozolii

Wiele wrodzonych wad serca ma podobne objawy, dlatego niemożliwe jest zdiagnozowanie anomalii Ebsteina tylko na podstawie skargi - konieczne jest przeanalizowanie historii (historii) choroby i wyników dodatkowych metod badawczych (fizycznych, instrumentalnych, laboratoryjnych).

Badanie fizykalne ujawniło naruszenia, takie jak:

• podczas ogólnego badania dochodzi do naruszenia struktury paliczków palców (ich końcowe paliczki wyglądają jak małe pałki, a paznokcie stają się wypukłe, jak okulary), błękitu skóry i błon śluzowych;
• widziana z klatki piersiowej - garb serca (klatka piersiowa wystająca z wierzchołka serca);
• badanie palpacyjne (badanie dotykowe) - potwierdzona obecność garbu serca;
• podczas perkusji (stukanie) - ekspansja granic serca ze względu na prawą połowę;
• podczas osłuchiwania (słuchania) - wzmacnianie tonów serca w początkowych stadiach choroby, osłabienie podczas progresji, hałas w projekcji zastawki trójdzielnej, arytmia.

Od instrumentalnych metod badawczych w diagnostyce anomalii Ebsteina używa się:

• radiografia klatki piersiowej - pozwala zidentyfikować ekspansję prawego serca. Nie nadaje się do dokładnej diagnozy, ale pozwala podejrzewać obecność anomalii w klinice przy minimalnym wsparciu technicznym i wysłać pacjenta do bardziej szczegółowego badania;
• echokardiografia - za pomocą ultradźwięków do identyfikacji anatomicznych zaburzeń zastawki trójdzielnej. Przy pomocy nowoczesnego sprzętu możliwe jest również przeprowadzenie badania płodu;
• echokardiografia przezprzełykowa - przetwornik ultradźwiękowy trafia do serca przez przełyk i bada strukturę komór serca;
• elektrokardiografia (EKG) - rejestracja sercowych potencjałów bioelektrycznych. Jednocześnie wykrywa się przesunięcie osi elektrycznej serca w prawo, wykrywa się objawy EKG wzrostu i rozszerzenia prawego przedsionka, a także arytmię w jego obecności..

Zwróć uwagę

Z laboratoryjnych metod badawczych w diagnostyce anomalii Ebsteina informatywna jest badanie składu gazu krwi krwi tętniczej i żylnej.

Diagnostyka różnicowa

Różnicowe (charakterystyczne) rozpoznanie anomalii Ebsteina przeprowadza się z patologiami takimi jak:

• inna wrodzona wada zastawkowa serca;
• otwarte owalne okno;
• zwężenie tętnicy płucnej;
• Tetrad Fallota - połączenie takich wad, jak przecięcie owalnego okna, zwężenie wyjścia z prawej komory do tętnicy płucnej, pozostawiając aortę z lewej komory w niewłaściwym miejscu, rozmnażając prawą komorę.

Komplikacje

Następujące komplikacje towarzyszą anomalii Ebsteina:

• napadowy częstoskurcz - nagłe pojawienie się kołatania serca z częstością do 220 uderzeń na minutę;
• Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a - obecność dodatkowej przewodzącej wiązki serca, która wywołuje dodatkową stymulację komór;
• niższe ciśnienie krwi;
• niewydolność serca - niezdolność serca do pełnego wykonywania funkcji pompowania i destylacji krwi przez naczynia.

Jest ważny

W ciężkich typach anomalii Ebsteina występuje śmierć płodu.

Leczenie anomalii Ebsteina

Radykalne leczenie jest chirurgiczne. Leczenie zachowawcze stosuje się jako objawowe - w celu złagodzenia objawów choroby. Przeprowadza się, jeśli w tej chwili nie ma możliwości wyeliminowania patologii metodą chirurgiczną.. Główne wskazania do przepisywania leków to:

• oznaki niewydolności serca;
• objawy arytmii.

W takim przypadku zastosuj:

• glikozydy nasercowe;
• diuretyki;
• leki inotropowe;
• antyarytmiczne

i tak dalej.

Wskazaniami do leczenia chirurgicznego są:

• nieskuteczność terapii zachowawczej;
• pogorszenie stanu ogólnego pacjenta;
• rozwój powikłań.

Opracowano kilka rodzajów leczenia chirurgicznego anomalii Ebsteina. Najczęstsze są zawory z tworzywa sztucznego lub ich zastąpienie sztucznym zaworem. Może to być również wykonane z tworzywa sztucznego poszerzonej prawej komory.

Jeśli choroba prowadzi do zaburzeń rytmu, wówczas wykonuje się wszczepienie stymulatora..

Zapobieganie

Środki, które zapobiegały rozwojowi wad rozwojowych płodu (w szczególności anomalii Ebsteina), nie są obecnie opracowywane. Możliwe jest zmniejszenie prawdopodobieństwa wystąpienia tej patologii, jeśli kobieta otrzyma normalne warunki ciąży. Ważne są:

• unikanie ekspozycji na czynniki fizyczne, chemiczne, zakaźne i inne czynniki, które mogą prowadzić do rozwoju opisywanej choroby;
• zapobieganie, wykrywanie i leczenie patologii, wobec których wzrasta ryzyko rozwoju choroby;
• życie w warunkach przyjaznych dla środowiska;
• porzucenie złych nawyków.

Prognoza

Prognozy dotyczące anomalii Ebsteina, podobnie jak innych wad rozwojowych serca, są różne i zależą od:

• stopień przesunięcia zaworu;
• dystrofia jego zaworów.

W przypadku braku leczenia chirurgicznego śmiertelność jest dość wysoka: aż do pierwszego roku życia, według różnych źródeł, od 6 do 7% wszystkich dzieci zdiagnozowanych z anomalią Ebsteina umiera, o 10 lat - o jedną trzecią. Około 40% wszystkich pacjentów z opisaną chorobą żyje do 40 lat.

Zwróć uwagę

Interwencja chirurgiczna kontynuuje oczekiwaną długość życia tych pacjentów, ale nie gwarantuje 100% wyleczenia choroby - mianowicie, w przypadkach, gdy została wykonana na tle powikłań, które już się pojawiły.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant