Problem diagnozowania twardziny układowej polega na tym, że specyficzne markery choroby są często nieobecne, ale choroba postępuje szybko. Dla prawidłowej diagnozy ważne jest posiadanie odpowiedniej historii, zastosowanie kryteriów diagnostycznych do wczesnego i różnicowego rozpoznania..
Skleroderma układowa (SSD) jest ciężką chorobą ogólnoustrojową tkanki łącznej, charakteryzującą się uogólnionymi zmianami zwyrodnieniowo-dystroficznymi tkanki łącznej z pewnego rodzaju uszkodzeniem skóry, układu mięśniowo-szkieletowego i narządów wewnętrznych. Ta choroba jest powszechna na całym świecie. Średnia częstość występowania to 12-14 przypadków na milion mieszkańców. Osoby w wieku 30-40 lat zwykle chorują, kobiety chorują 4-8 razy częściej niż mężczyźni.
Etiologia SJS nie jest w pełni zrozumiała. Rozwój choroby może wynikać z predyspozycji genetycznych w połączeniu z narażeniem na niekorzystne czynniki egzogenne i endogenne. Wielokrotnie próbowali powiązać występowanie SJS z różnymi czynnikami prowokującymi, takimi jak infekcja, czynniki chemiczne, stres, zmiany neuroendokrynne, urazy, wibracje, chłodzenie itp..
Typowe objawy choroby są charakterystyczne dla SJS. Głównym kryterium diagnostycznym dla SJS jest charakterystyczne uszkodzenie skóry. Zmiany skórne obserwuje się głównie na twarzy i dłoniach. Twarz staje się maską i amymiczna z wąską szczeliną, wokół której znajdują się głębokie zmarszczki w postaci torebki. Palce pokryte są gęstą, błyszczącą skórą, która w połączeniu z silną deformacją i sztywnością tworzy obraz sklerodaktyli. Czasami w tkankach podskórnych i okołostawowych wykrywane są złogi wapnia, a skóra na tych obszarach ulega pękaniu z późniejszym wyczerpaniem się materiału wapniejącego..
Na wstępnym etapie diagnozy szczególnie ważna jest triada początkowych objawów choroby: zespół Raynauda, charakterystyczne zmiany skórne, zespół stawowy. Następnie w proces zaangażowanych jest wiele narządów i tkanek. W zależności od parametrów klinicznych i laboratoryjnych istnieją trzy poziomy aktywności..
Badanie morfologiczne biopsji skóry, błony maziowej i mięśni, które ujawniają włóknistą transformację tkanek, patologię naczyniową i inne zmiany, zapewnia znaczącą pomoc w diagnozowaniu choroby, ale kliniczne objawy choroby pozostają kluczowe w ustaleniu diagnozy..
Przykładem trudnego do zdiagnozowania dysku SSD jest przypadek kliniczny..
Pacjent K., lat 37, został przyjęty do oddziału reumatologicznego Ogólnokomackiego Szpitala Klinicznego w Ługańsku z dolegliwościami bólowymi prawego stawu barkowego, wysypki typu "marmurkowego" na udach, tułowiu, drętwieniu, chilliness, przebarwieniem skóry pod wpływem zimnych obciążeń, skurczem skóry ciało, kończyny górne, dłonie, uczucie ucisku skóry na twarzy.
Pacjent choruje od trzech lat. Choroba zaczęła się od pojawienia się wysypki na typie grudek na czole, uszach, szyi. U dermatologa zdiagnozowano "chorobę Divergiego" (chorobę skóry, która rozwija się w wyniku zaburzenia rogowacenia i objawia się wieloma małymi grudkowymi zrogowaciałymi grudkami, jedną z postaci rogowacenia). Zimą 2009 roku pojawiła się wysypka na skórze typu marmurkowego. Od lata 2010 r. Napięcie skóry stopniowo sięga od kończyn górnych z przejściami do twarzy, uszu, szyi, klatki piersiowej, dłoni, brzucha. W ciągu ostatnich 2 lat zaobserwowano go i leczono w Regionalnej Dermatologii Lekarskiej z niewielką poprawą. Z powodu wątpliwości co do poprawności diagnozy i określenia taktyki leczenia, pacjent przebywał w szpitalu na miejskim oddziale reumatologii.
Wchodząc w ogólny stan umiarkowanego nasilenia. Skóra z obszarami przebarwień z livedo. Skóra ud, tułów, plecy jest pogrubiona bardziej niż przednia ściana brzucha. Acrocyanosis wykryto na palcach. Skóra nad stawami nie ulega zmianie, zakres ruchów zostaje zachowany, przy aktywnych ruchach pojawia się ból w prawym stawie barkowym. Peryferyjne węzły chłonne nie są powiększone. W pęcherzykowym oddychaniu płuc, bez świszczącego oddechu. Tłumione dźwięki serca, regularny rytm, puls 72 uderzeń / min, ciśnienie krwi 110/80 mm Hg. Art. Brzuch jest miękki, bezbolesny, wątroba nie jest powiększona. Oddawanie moczu wolny, bezbolesny, objaw Pasternatsky negatywny po obu stronach.
Na podstawie skarg pacjenta, historii choroby, wyników obiektywnego badania na wstępnym etapie diagnozy, można wyróżnić szereg zespołów:
- zespół zmian skórnych (obrzęk, stwardnienie, przebarwienia, życie siatkowe),
- zespół zaburzeń naczyniowych (Raynaud),
- zespół stawowy,
- biorąc pod uwagę kryteria diagnostyczne SJS (American Rheumatological Association, 1980) - manifestacja zespołu Raynauda na rok przed pojawieniem się zmian skórnych;
- zmiany skórne tułowia i kończyn (rozproszone stwardnienie skóry w obszarze rąk, klatki piersiowej, pleców, brzucha); przebarwienia skóry;
- obecność zespołu stawowego.
Wstępna diagnoza: sklerodermia, szybko postępujący przebieg, z uszkodzeniami: skóra (obrzęk, stwardnienie, przebarwienia, żyły siatkowate); stawy (bóle stawu prawego barku); naczynia (zespół Raynauda).
Aby potwierdzić diagnozę pacjenta, przeprowadzono standardowe testy laboratoryjne i specyficzne testy immunologiczne, badania instrumentalne oraz badanie histologiczne próbki z biopsji przeszczepu skóry..
EKG, USG narządów jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej, RTG klatki piersiowej narządów klatki piersiowej - w granicach normy. Rheowasografia kończyn górnych: zwiększone napięcie naczyniowe D i S w kończynie przedramienia i dłoni, trudności w odpływie żylnym.
Na radiogramach prawego stawu barkowego zauważono zwężenie pęknięć stawowych, wniosek: deformujące zapalenie kości i stawów pierwszego stopnia. Na rentgenogramie dłoni stwierdza się deformację powierzchni stawowych z małymi wysiękami na brzegach dystalnych paliczków, wniosek: deformujące zapalenie kości i stawów pierwszego stopnia.
Badanie histologiczne skóry: naskórek jest miejscami przerzedzony, warstwa podstawowa jest pigmentowana, w skórze właściwej - umiarkowanie wyraźna hyalinoza włókien kolagenowych. Zmniejsza się liczba naczyń włosowatych, gruczołów łojowych i mieszków włosowych, naczynia włosowate stają się puste,
ze spłaszczoną membraną podstawową. Wokół naczyń włosowatych znajdują się pojedyncze limfocyty, makrofagi i eozynofilowe leukocyty.
Tak więc wyniki dodatkowych metod badawczych pozwoliły na zdiagnozowanie stopnia aktywności procesu zapalnego, dane z reowarografii potwierdziły instrumentalnie obecność zespołu Raynauda, wyniki histologicznego badania płata skóry potwierdziły obecność SJS, a dane rentgenowskie stawu barkowego wykazały osteoartrozę pierwszego stopnia, przy braku specyficznych markerów twardziny. W konsekwencji, konkretne zmiany skórne, potwierdzone histologicznie, obecność (zgodnie z klasyfikacją) objawów klinicznych, nawet przy braku specyficznych markerów SJS, pozwalają nam określić istotę procesu patologicznego i ustalić diagnozę kliniczną:
Dysk SSD, kurs szybko postępujący, działanie I, forma uogólniona; z uszkodzeniami: skóra, twardzina rozlana (gęsty obrzęk, stwardnienie, przebarwienia, siatkówka siatkowa); stawy (zapalenie opon mózgowych prawego stawu barkowego); naczynia (zespół Raynauda).
Komplikacja: dysfunkcja stawów І.
Leczenie. Zgodnie z protokołami leczenia pacjentowi przepisano kurację: terapię przeciwwłóknową (penicylamina), terapię przeciwzapalną (meloksykam), terapię naczyniową (pentoksyfilinę), preparaty enzymatyczne (hialuronidazę). Biorąc pod uwagę niską aktywność procesu, brak objawów ogólnoustrojowych, glikokortykosteroidów, obecnie nie jest pokazany..
Po zakończeniu terapii pacjent jest wypisany z niewielką poprawą. Uczucie ciasnoty, zagęszczenie skóry w obszarach rąk, klatki piersiowej, ciała, pleców, uporczywe; chłód rąk i drętwienie pod wpływem zimnych obciążeń; zmniejszenie bólu w prawym stawie barkowym.
Zalecono kontynuowanie leczenia ambulatoryjnego: penicylamina w dawce 125 mg / dobę, a następnie miareczkowanie dawki zgodnie z programem, pod kontrolą klinicznej analizy próbek krwi i wątroby, pentoksyfiliny w dawce 600 mg (1 miesiąc), klopidogrelu w dawce 75 mg (1 tabletka w nocy). Wielokrotne badanie reumatologa miejskiego - po 1 miesiącu.
Tak więc ta obserwacja ilustruje trudności diagnozowania SSD w szybko postępującym przebiegu u człowieka..
Na podstawie reumatologii.kiev.ua