Dzisiaj medycyna zna setki chorób dziedzicznych, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia ludzkiego i skrócić jego czas trwania. Jedną z tych chorób jest mukowiscydoza. Objawy mukowiscydozy mogą wystąpić w każdym wieku. Mukowiscydoza objawia się uszkodzeniem niektórych tkanek ciała, dysfunkcją gruczołów wydzielania zewnątrzwydzielniczego i zaburzeń czynnościowych. Mukowiscydoza ma autosomalne - recesywne dziedziczenie, powstawanie patologii występuje w czasie ciąży.
Co powoduje objawy mukowiscydozy??
Patogenetyczny rozwój objawów mukowiscydozy opiera się na trzech głównych mechanizmach - zmianie w tkance łącznej, zaburzeniu równowagi wodno-elektrolitowej i uszkodzeniu zewnętrznych gruczołów wydzielniczych. Główną przyczyną rozwoju mukowiscydozy jest mutacja genu, w wyniku której zaburzona jest struktura i funkcja białka MBTP, transbłonowego regulatora mukowiscydozy. Białko to bierze udział w procesie metabolizmu wody i elektrolitu nabłonka, który wyściela układ oskrzelowo-płucny, wątrobę, przewód pokarmowy, trzustkę i narządy rozrodcze..
Mechanizm rozwoju objawów mukowiscydozy w układzie oskrzelowo-płucnym
Wobec tej patologii objawy mukowiscydozy rozwijają się na tle zmian właściwości fizykochemicznych wydzielania gruczołów układu zewnątrzwydzielniczego. Łzy, pot i wytworzony śluz stają się gęste ze względu na wysoką zawartość białka i elektrolitów, więc sekret prawie nie występuje w przewodach wydalniczych. Płyn jest zatrzymywany w kanałach i tworzą się cysty, często w układach oskrzelowo-płucnych i trawiennych..
Zaburzenia elektrolitowe są wywoływane przez wysokie stężenie sodu, potasu i chloru. Gdy śluz stagnuje, tkanka gruczołowa ulega zanikowi i postępuje zwłóknienie. Możliwe wtórne zakażenie i rozwój procesu ropnego.
Układ oskrzelowo-płucny cierpi na skutek upośledzonego wydzielania plwociny z naruszeniem funkcji rzęskowego nabłonka i zwiększonej lepkości śluzu. Stężenie śluzówki i przewlekłe zapalenie rozwijają się wraz z rozwojem rozstrzeni oskrzeli, które tworzą rozległe obszary płuc lub niedodmy z całkowitą niedrożnością oskrzeli, co wywołuje rozwój patognomonicznych objawów mukowiscydozy.
Objawy mukowiscydozy. Cechy płucnej postaci mukowiscydozy
Mukowiscydoza ma kilka postaci, w zależności od częstości występowania zmian w niektórych gruczołach:
- Płucny.
- Jelita.
- Zmieszany ze zmianami układu oddechowego i przewodu pokarmowego.
- Niedrożność jelita grubego.
- Nietypowe formy.
Podział ten jest warunkowy, ponieważ we wszystkich przypadkach dotyczy głównie dróg oddechowych. Objawy mukowiscydozy ujawniają się w pierwszych latach życia dziecka.
Objawy mukowiscydozy w postaci płucnej
Dziecko z mukowiscydozą jest blade, letargiczne, zyskuje na wadze i często cierpi na ARVI. Choroba może być podejrzewana, gdy u dziecka pojawia się charakterystyczny napadowy kaszel - kaszel z wydzieliną śluzowo-ropnej plwociny. Takie dziecko jest podatne na powtarzające się i przedłużone zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. Istnieje ryzyko rozwoju zakaźnej astmy oskrzelowej..
Takim zaburzeniom oddechowym towarzyszy odkształcenie klatki piersiowej, paznokcie wyglądają jak okulary zegarków, palce w postaci pałeczek bębenkowych. Pacjenci z objawami mukowiscydozy mają inną cechę - specyficzny kwaśny zapach potu z powodu wysokiego pH i zawartości chloru w pocie..
Postęp objawów mukowiscydozy może mieć powikłania. Ze strony układu oddechowego mogą rozwijać się takie stany - krwotok płucny, odma opłucnowa, zapalenie zatok, zapalenie opłucnej, ropniak. Jeśli przeważa choroba jelitowa, rozwija się marskość, cukrzyca, krwawienie z żołądka, wypadanie odbytnicy, kamica nerkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek.
Metody leczenia mukowiscydozy w różnych postaciach
Szybka diagnoza i leczenie rozpoczęte znacznie poprawia rokowanie życia. Postać płucna różni się od astmy, przewlekłego zapalenia płuc, kokluszu, obturacyjnego zapalenia oskrzeli. Postać jelitowa różni się od choroby trzewnej, dysbiozy jelitowej, enteropatii i dysfunkcji szyjki macicy..
Leczenie mukowiscydozy ma charakter objawowy, mający na celu poprawę lub przywrócenie czynności układu oddechowego. W ciężkich postaciach wskazana jest interwencja chirurgiczna..
W leczeniu postaci jelitowej zaleca się dietę wysokobiałkową z ograniczeniem zawartości tłuszczu i węglowodanów. Żywność musi być solona i pić dużo płynów. Terapia zastępcza polega na przyjmowaniu preparatów enzymatycznych. Skuteczność leczenia objawów mukowiscydozy ocenia się przez zanik bólu, normalizację stolca, brak tłuszczu w kale i normalizację masy ciała. Forma płucna obejmuje wyznaczenie środków mukolitycznych wraz z fizjoterapią i drenażem postawy. Bronchoskopię wykonuje się w celach terapeutycznych..
Lepiej jest wykluczyć pobyt dziecka z objawami mukowiscydozy w placówkach edukacyjnych. Im wcześniej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana, a leczenie rozpoczęte, tym lepsze rokowanie na całe życie. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi 45 lat.