Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, która rozwija się, gdy pojedynczy gen ulega zmianie w chromosomie X. Głównie, hemofilia jest wyrażona w niewystarczającej szybkości krzepnięcia krwi, co jest przyczyną nadmiernego krwawienia.
Hemofilia dotyczy tylko mężczyzn, ale dziedziczą one chorobę od matki. Oznacza to, że przeniesienie patologii genetycznej odbywa się w recesywnym połączeniu z chromosomem X. Kobieta sama jest tylko nosicielem zmienionego genu, ale choroba nie rozwija się. Chociaż nauka zdaje sobie sprawę z kilku przypadków hemofilii u kobiet. Jednak może się to zdarzyć tylko wtedy, gdy matka dziewczynki jest nosicielem niebezpiecznego genu, a ojciec cierpi na tę chorobę. Wtedy dziecko płci żeńskiej urodzone dla takich rodziców będzie również chorować na hemofilię..
Treść artykułu:
- Dlaczego rozwija się hemofilia, objawy choroby
- Opcje dziedziczenia chorób
- Rodzaje i formy hemofilii
- Jak diagnozować i leczyć hemofilię?
- Hemofilia u kobiet i królewskiej szlachty
- Problem z chorobą
Dlaczego rozwija się hemofilia, objawy choroby
Najczęstszym mitem dotyczącym hemofilii jest to, że dana osoba może umrzeć z powodu utraty krwi, jeśli dostanie nawet niewielkie zadrapanie. W rzeczywistości nie jest to całkowicie prawda. Zwiększone krwawienie i skłonność do obfitego krwawienia jest rzeczywiście oznaką choroby, ale krwawienie może wystąpić nawet bez wcześniejszego uszkodzenia ciała..
Główne objawy hemofilii to:
Zwiększone krwawienie, które występuje od czasu do czasu. Ponadto krwawienie może otwierać się na tle urazu, po ekstrakcji zęba, podczas operacji.
Krwawienie z nosa lub krwawienie z dziąseł jest trudne do zatrzymania. Czasami pojawia się spontanicznie..
Nawet przy niewielkim urazie, pacjent rozwija duży krwiak..
Skłonność do hemarthrosis, w której krwawienie rozwija się wewnątrz stawu, z uszkodzeniem jego tkanek. W tym przypadku u pacjenta wystąpi ból stawów, zmiana obrzęku, zakres ruchów jest ograniczony. Wtórna hemarthrosis prowadzi do zaburzeń ruchomości stawów.
Ludzie z hemofilią często cierpią na zaburzenia trawienia..
Krew może znajdować się w moczu i kale. Jej pojawienie się w kale powinno być powodem pójścia do lekarza. Faktem jest, że u pacjentów z hemofilią często rozwija się choroba nerek.
Krwotok w mózgu i rdzeniu kręgowym to najstraszniejsze powikłania choroby, które mogą prowadzić do śmierci..
Jak hemofilia występuje u dziecka?
U noworodków choroba objawia się w postaci dużych podskórnych krwotoków w okolicy głowy. Nazywa się je kefalogatemato. Ponadto u niemowlęcia może pojawić się krwawienie z pępowiny..
Czasami objawy hemofilii u chorego dziecka są łagodne, szczególnie w pierwszych miesiącach życia. Faktem jest, że od matki dziecko otrzymuje przeciwciała, które pozwalają normalnie krzepnąć krew.
Dlaczego rozwija się hemofilia?
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, ale dotyka głównie mężczyzn, a kobiety są nosicielami niebezpiecznego genu znajdującego się na chromosomie X. Dlatego ryzyko przeniesienia patologii na synów jest niezwykle wysokie..
Hemofilia jest dziedziczona przez typ recesywny połączony z chromosomem X. Mężczyzna ma jeden chromosom X, jeśli dostaje go od matki, dostaje z nią hemofilię.
Współczesna medycyna może wykryć patologię podczas rozwoju płodu u dziecka. Po urodzeniu objawy choroby będą zwiększone krwawienie i masywne krwiaki, które tworzą się bez przyczyny.
Nauka nie znalazła jeszcze sposobów radzenia sobie z chorobą, ponieważ jest ona położona na poziomie genetycznym. Osoby urodzone z hemofilią powinny dbać o swoje zdrowie i stosować się do wszystkich zaleceń lekarza..
Opcje dziedziczenia chorób
Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest nosicielem tego genu, to całkiem zdrowy syn lub całkowicie zdrowa córka może urodzić się takim rodzicom, ale istnieje również możliwość posiadania chorego syna i córki przewożącej choroby. Prawdopodobieństwo narodzin każdego dziecka (zarówno chorego, jak i zdrowego) wynosi 25%.
Zdrowy ojciec, matka - nosiciel genu:
Jeśli hemofilia jest chorym mężczyzną, a matka jest zdrowa, wtedy wszyscy synowie będą zdrowi, a wszystkie dziewczęta będą nosicielami choroby.
Ojciec hemofilia, zdrowa matka:
Jeśli ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielem genu, wtedy może urodzić się zdrowy lub chory syn, chora córka lub córka nosiciela genu. Prawdopodobieństwo urodzenia każdego z dzieci wynosi 25%.
Ojciec hemofilii, matka - nosiciel genu:
Rodzaje i formy hemofilii
W zależności od ciężkości choroby, istnieją 3 formy hemofilii, wśród których są:
Łagodna postać choroby, w której krwawienie rozwija się dopiero po zabiegach chirurgicznych lub w tle urazu..
Umiarkowana postać choroby, w której jej objawy rozwijają się w dzieciństwie. Krwawienie może otworzyć się po urazie, a duże krwiaki często tworzą się u osoby..
Ciężka postać choroby, w której objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka: podczas ząbkowania, podczas chodzenia i pełzania.
Rodzice nie powinni ignorować krwawienia z nosa dziecka, jeśli często występują. Należy również zaalarmować przez duże siniaki i siniaki, które pojawiają się u dziecka po drobnych upadkach i siniakach. Takie krwiaki rosną, puchną, a kiedy je dotkniesz, dziecko odczuje ból. Siniaki są bardzo długie - przez kilka miesięcy.
Hemarthrosis może być jedynym objawem hemofilii u dziecka poniżej 3 roku życia. W tym przypadku najczęściej dotyczy to dużych stawów: stawów kolanowych, łokciowych, biodrowych i barkowych. W takim przypadku dziecko skarży się na silny ból, naruszenie ruchomości stawu, obrzęk. Możliwe jest również zwiększenie temperatury ciała. Wszystkie te objawy powinny być powodem pójścia do lekarza..
Istnieją trzy rodzaje hemofilii:
Typ A, gdy choroba jest spowodowana nieprawidłowością genową, a pacjent nie będzie miał antyhemofilnej globuliny we krwi, czynnik VII. Jest to najczęstszy rodzaj choroby, który występuje u 85% pacjentów. Ta patologia uważana jest za klasyczną.
Typ B. W tym przypadku u pacjenta występuje niedobór IX czynnika krzepliwości krwi. U takich pacjentów dochodzi do niepowodzenia w tworzeniu czopów koagulacyjnych.
Typ C. W tym przypadku pacjent w minimalnych ilościach będzie obecny współczynnik krzepnięcia XI. Ten rodzaj choroby jest mniej powszechny.
Chociaż choroba objawia się identycznymi objawami, niezależnie od jej rodzaju, ważne jest, aby ją znać, ponieważ pozwala ona na leczenie najwyższej jakości..
Jak diagnozować i leczyć hemofilię?
Aby postawić diagnozę, należy przeprowadzić historię genealogiczną, zdać testy laboratoryjne i zbadać kliniczny obraz choroby. Lekarz musi dowiedzieć się, czy bliscy krewni pacjenta, w szczególności mężczyźni płci męskiej, cierpią na hemofilię..
Podczas laboratoryjnych testów krwi dodaje się do niej próbkę osocza, w której nie ma czynnika krzepliwości krwi, ważne jest, aby określić całkowitą liczbę tych czynników, a także poziom ich niedoboru, aby przeprowadzić analizę w celu wyjaśnienia czasu krzepnięcia. Otrzymane wyniki ocenią zmiany zachodzące w ciele pacjenta..
Chociaż choroby nie można wyleczyć, jej przebieg może być pod kontrolą. Pacjenci będą musieli otrzymywać zastrzyki czynnika niedoboru w organizmie. Tak więc w hemofilii typu A osoba otrzymuje czynnik VII, a typ B w hemofilii, czynnik IX. Czynniki te powstają z krwi dawcy lub z krwi zwierząt hodowanych specjalnie w tym celu..
Jeśli dana osoba będzie wrażliwa na własne zdrowie, a lekarz zaleci mu odpowiednie leczenie, wówczas jego oczekiwana długość życia może być zrównana z oczekiwaną długością życia zwykłej osoby..
Ćwiczenia do rehabilitacji i rozwoju stawów w hemofilii:
Szczepienia i hemofilia
Szczepionka dla tej choroby nie jest rozwinięta. Niektórzy mylą hemofilną szczepionkę wirusową ze szczepionką hemofilną. Są to jednak dwie zupełnie różne choroby..
W odniesieniu do rutynowych szczepień, hemofilia powinna być przeprowadzona zgodnie z oczekiwaniami. Jednak wstrzyknięcie należy wykonać podskórnie, nie domięśniowo. Faktem jest, że iniekcje domięśniowe wiążą się z ryzykiem rozległego krwiaka..
Hemofilia u kobiet i królewskiej szlachty
U kobiet hemofilia rozwija się bardzo rzadko, dlatego bardzo niewiele informacji o przebiegu choroby występuje u kobiet..
Jedno jest pewne - chora dziewczyna może się urodzić, pod warunkiem, że matka jest nosicielem genu, a ojciec będzie cierpiał na hemofilię. W tym przypadku chorym lub zdrowym synem, a także chorą córką lub córką niosącą gen.
Najbardziej znaną kobietą, która nosiła patologiczny gen, jest królowa Wiktoria. Podobno ma mutację genetyczną, ponieważ nic nie wiadomo o jej rodzicach pod względem choroby. Naukowcy sugerują także, że ojcem królowej Wiktorii nie mógł być Edward Augustus, ale inny człowiek, który cierpiał na hemofilię. Jednak po prostu nie ma wiarygodnych informacji, które mogłyby potwierdzić lub obalić tę teorię. Hemofilia została odziedziczona po Wiktorii przez jej syna Leopolda, a także przez niektóre z jej wnucząt i prawnuków. Również cesarzew Aleksiej Romanow cierpiał na hemofilię.
Czasami hemofilia nazywana jest chorobą królewską, ponieważ w rodzinach królewskiej szlachty dozwolone były związki małżeńskie z najbliższymi krewnymi. Nic więc dziwnego, że tak często hemofilia uderzyła w ludzi należących do rodziny królewskiej.
Hemofilia: odkrycie kanału - choroby i zgony królów:
Problem z chorobą
Obecnie około 400 000 osób cierpi na hemofilię na całym świecie. Oznacza to, że co dziesiąty mężczyzna będzie chorował na hemofilię..
Współczesna medycyna oferuje takie leki dla mężczyzn, które mogą sprawić, że ich życie będzie długie i satysfakcjonujące. Człowiek może stworzyć rodzinę, pracować i uczyć się, czyli być pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.
Leczenie hemofilii jest kosztownym przedsięwzięciem finansowo. Każdego roku na jednego pacjenta wydawane jest około 12 tysięcy dolarów..
Często brakuje leków dla wszystkich pacjentów, co jest przyczyną wczesnej niepełnosprawności tych pacjentów. Co więcej, niepełnosprawni stają się nie tylko młodzi ludzie, ale także dzieci..
Istnieje również ryzyko zarażenia wirusem zapalenia wątroby i zakażenia wirusem HIV podczas leczenia, ponieważ leki do leczenia są wytwarzane z krwi dawcy..
W związku z takimi problemami naukowcy opracowali czynniki VIII i IX syntetycznych leków, które nie stanowią zagrożenia dla zdrowia ludzi pod względem infekcji groźnymi chorobami. Jednak ich koszt pozostaje zbyt wysoki..
Wideo: Sekrety zdrowia "hemofilia":