Manifestacje hemofilii zostały opisane w pismach lekarzy i historyków medycyny z zamierzchłych czasów. W tych odległych wiekach lekarze stawali przed problemem zwiększonego krwawienia i śmierci. Ale przyczyna tej choroby była słabo poznana, a leczenie było również nieskuteczne..
Choroba została oficjalnie nazwana i zdefiniowana w 19 wieku..
Spis treści: Etiologia Przyczyny hemofilii Wzór przekazywania dziedzicznych cech Hemofilia Odmiany Jak manifestuje się hemofilia. Skargi i objawy Jak podejrzewać hemofilię u noworodka Potwierdzenie rozpoznania hemofilii z danymi laboratoryjnymi Jak leczyć hemofilię i powikłania Zapobieganie
Etiologia
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do naruszenia procesu krzepnięcia krwi (krzepnięcia). W rezultacie pacjent ma krwawienie w jamach stawowych, tkance mięśniowej we wszystkich narządach ciała..
Hemofilia jest patologią, w której występuje zwiększone krwawienie. Klasyfikacja medyczna klasyfikuje tę chorobę jako grupę skaz krwotocznych, dziedzicznych koagulopatii, stanów, w których dochodzi do zaburzeń krzepnięcia krwi. W ciężkich przypadkach pacjenci stają się niepełnosprawni..
Przedstawiciele królewskich dynastii często cierpieli na tę chorobę, dlatego hemofilia została nazwana chorobą królewską lub wiktoriańską (na cześć królowej Wiktorii, jedynej kobiety, która chorowała na tę chorobę).
Jak żyć z hemofilią? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz po obejrzeniu recenzji wideo:
Przyczyny hemofilii
Wszystkie informacje o osobie złożonej w chromosomach znajdujących się w jądrze komórkowym. Każdy znak podobieństwa z rodzicami jest kodowany przez region chromosomu - gen.
Patologiczne zmiany genetyczne (mutacje) prowadzą do szeregu chorób.
Osoba ma łącznie 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płci, są one oznaczone literami X i Y. W przypadku kobiet, ta para składa się z dwóch chromosomów X (XX), u mężczyzn X i Y (XY).
Zmutowany gen odpowiedzialny za przenoszenie hemofilii jest dziedziczony w chromosomie X. Czy to oznacza, że koniecznie chore dziecko urodzi się od rodzica, który ma tę chorobę? Nie Konieczne jest tutaj zrozumienie pojęcia "gen dominujący" i "recesywny".
Dziedziczny wzór transmisji
Urodzone dziecko otrzymuje dwa geny odpowiedzialne za jeden znak, np. Kolor włosów. Pierwszy gen pochodzi od matki, drugi pochodzi od ojca. Geny są dominujące (dominujące) i recesywne (drobne). Jeśli dziecko odziedziczy dwa dominujące geny od matki i ojca, ta cecha się zamanifestuje. Jeśli dwa recesywne, to też się zamanifestuje. Jeśli dominanta jest odziedziczona po jednym rodzicu i recesywny od drugiego, wtedy znak dominującego genu pojawi się u dziecka.
Gen odpowiedzialny za hemofilię jest recesywny. Jest transmitowany tylko z chromosomem X. Zatem, żeńskie dziecko potrzebuje recesywnego genu w obu chromosomach X, aby ta choroba wystąpiła. Jeśli tak się stanie, dziecko umiera po utworzeniu własnego systemu krwiotwórczego. Dzieje się tak w 4 tygodniu ciąży. Jeśli objaw hemofilii występuje tylko w jednym chromosomie X, a drugi niesie zdrowy gen, choroba nie objawi się, ponieważ dominujący zdrowy gen tłumi recesywny. Dlatego kobieta może być nosicielem choroby, ale nie chorować.
Odmiany hemofilii
Zwiększone krwawienie w tej chorobie jest spowodowane przez naruszenie procesu krzepnięcia krwi, wydłużając jego czas. Problem spowodowany jest zmianą czynników krzepnięcia, których jest 12.
Medycyna praktyczna zmaga się z trzema rodzajami chorób:
- Hemofilia. Spowodowany niewystarczającą zawartością czynnika VIII (antyhemofilna globulina). Ten typ choroby jest głównym (klasycznym), ponieważ dotyka około 85% pacjentów z hemofilią. Ten wariant choroby towarzyszy najsurowsze krwawienie;
- Hemofilia B. Opracowany w związku z niedoborem czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). Ten rodzaj patologii zakłóca tworzenie się wtyczki koagulacyjnej poziomu wtórnego. Występuje w 10% przypadków;
- Hemofilia C. Ta opcja powoduje niedobór czynnika krzepnięcia XI. Do chwili obecnej został on wyłączony z klasyfikacji hemofilii i przypisany jest do odrębnej choroby, ponieważ różni się objawami klinicznymi od prawdziwej hemofilii. Rozproszeni wśród Żydów aszkenazyjskich mężczyźni i kobiety chorują.
Jak manifestuje się hemofilia. Skargi i objawy
Hemofilia przejawia się przez:
powstawanie siniaków, siniaków, krwawień podskórnych w różnych miejscach. Przyczyny: siniaki, uderzenia, urazy, urazy z ostrymi przedmiotami, które naruszają integralność skóry.- pojawienie się krwi w moczu (krwiomocz);
- krwawienie po operacji, ekstrakcja zęba, inne traumatyczne zabiegi;
- nagromadzenie krwi we wnękach stawów (hemarthrosis), często nawracające i prowadzące do powstawania chorób stawów (zesztywnienie) powodujących ból, proliferację tkanki łącznej, ograniczenie ruchomości (przykurcz)
powstawanie siniaków, siniaków, krwawień podskórnych w różnych miejscach. Przyczyny: siniaki, uderzenia, urazy, urazy z ostrymi przedmiotami, które naruszają integralność skóry.
U małych dzieci krwiaki często pojawiają się na głowie, w okolicy pośladków, łopatek. Fizjologicznemu ząbkowaniu towarzyszy ciągłe krwawienie. Często również występuje wydzielanie krwi z błony śluzowej nosa i ust podczas gryzienia języka i policzków.
Uraz oka jest szczególnie niebezpieczny. Krwawienie może doprowadzić do całkowitej utraty wzroku..
Wraz z wiekiem objawy stają się bardziej umiarkowane, krwawienia wygładzają się, ich niebezpieczeństwo nie jest już tak wielkie..
W życiu codziennym istnieje mit o przypadkach krwawienia od pacjentów z hemofilią od najmniejszego cięcia lub zarysowania. W rzeczywistości tak nie jest. Ciężka operacja i krwawienie wewnętrzne o niewyjaśnionym pochodzeniu są niebezpieczne. Najprawdopodobniej połączenie mechanizmów krwawienia z chorobą i kruchością, przepuszczalność ścian naczyń.
Zwróć uwagę: U pacjentów z hemofilią obserwuje się powtarzające się (nawracające) krwawienie po urazach. Na tle zatrzymania, za kilka godzin lub dni proces może się powtórzyć..
Dlatego konieczna jest uważna obserwacja takich pacjentów. Często powtarzające się krwawienie powoduje anemię w czasie..
W 70% wszystkich przypadków obserwuje się krwawienie śródstawowe. Udział kont podskórnych wynosi około 20%, najczęściej w zakresie maksymalnego obciążenia mięśni. Około 5-7% krwawienia występuje w naczyniach żołądkowo-jelitowych i mózgu.
Opracowane krwiaki mogą trwać do 2 miesięcy. W przypadku powikłań (ropienia) konieczne jest wykonanie otwarcia i usunięcie martwiczych mas..
Krwotoki w stawach (hemarthrosis) mogą prowadzić do niepełnosprawności.
Powikłaniem krwawienia z tkanki nerkowej może być:
- zespół bólowy;
- kolka nerkowa (mechaniczne podrażnienie dróg moczowych ze skrzepem krwi);
- zapalenie miednicy nerek (odmiedniczkowe zapalenie nerek);
- opuchnięte nerki (wodonercze);
- zniszczenia i zmiany sklerotyczne w naczyniach włosowatych nerek.
Jak podejrzewać hemofilię u noworodka
Nieprzerwane, długotrwałe krwawienie z pępowiny, siniaki i siniaki na głowie oraz wypukłe części ciała dziecka wymagają natychmiastowych badań krwi na hemofilię. Konieczne jest uzupełnienie tych badań o dokładne przesłuchanie przez krewnego w celu wykrycia przypadków choroby w rodzinie.
Potwierdzenie rozpoznania danych laboratoryjnych dotyczących hemofilii
Rozpoznanie hemofilii charakteryzuje się następującą liczbą krwinek:
- spadek stężenia (cecha główna) i aktywność czynników krzepnięcia (VII w Postaci A, IX w Formie B) poniżej 50%;
- wydłużenie czasu krzepnięcia krwi o ponad 10 minut;
- niezmieniona ilość fibrynogenu;
- zwiększony czas trombiny;
- zmniejszenie wskaźnika protrombiny (IPT);
Jak leczyć hemofilię i powikłania
Nie ma radykalnych sposobów wpływania na przyczynę choroby. Objawowe, ułatwiające leczenie lekami wspomagającymi..
Aby to zrobić, pacjentom podaje się:
- roztwory koncentratów z brakującymi czynnikami krzepnięcia (od 4 do 8 dawek na dzień z heparyną 1500 jm.), leki przygotowane z krwi dawców, także z hematycznych składników tkanki zwierzęcej;
- preparaty ze świeżego osocza, krioprecypitat (w zależności od ciężkości od 10 do 30 j. na 1 kg masy ciała, 1 raz dziennie), antyhemofilny (od 300 do 500 ml w ciągu 8-12 godzin) i osocze dawcy (10-20 ml na kg dziennie). Zastrzyki można podawać codziennie lub co drugi dzień;
- z ciężką niedokrwistością - transfuzja krwi, masa czerwonych krwinek;
- kroplówka roztworu glukozy, polyglukin, reambirin, itp .;
- plazmafereza (w celu usunięcia przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia), prednizon.
Hemarthrosis w połączeniu z opisanymi metodami jest uzupełniona nakłuciem worka stawowego do aspiracji (wyboru) krwawej zawartości z późniejszym podawaniem leków hormonalnych. Ból kończyny wymaga maksymalnego unieruchomienia, aż do unieruchomienia. Rehabilitacja odbywa się za pomocą metod fizykoterapii i fizjoterapii..
Skomplikowane przypadki z pojawieniem się przykurczów, choroby zwyrodnieniowej stawów, złamania patologiczne mogą być uzupełnione zabiegiem chirurgicznym w oddziałach ortopedycznych.
Zwróć uwagę: przepisywanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych pacjentom z hemofilią jest kategorycznie przeciwwskazane ze względu na ryzyko rozwoju krwawienia.
Środki zapobiegawcze
Zaczynają od potrzeby doradztwa w zakresie poradnictwa genetycznego, określając gen hemofilii w chromosomie X..
W przypadku istniejącej choroby konieczna jest rejestracja, utrzymanie reżimu dziennego i trybu życia, z wyłączeniem przeciążenia fizycznego i urazów. Zalecane klasy pływania, siłownia z pociskami, które nie powodują obrażeń..
Aby zapobiec powikłaniom, krewni są przeszkoleni, aby pomóc w krwawieniu. W niektórych przypadkach koncentraty czynników krzepnięcia są wstrzykiwane raz na trzy miesiące..
Szczegółowe informacje o historii "choroby królów" i jej przejawach przedstawiono w recenzji wideo:
Lotin Alexander, radiolog, narkolog