Zapalenie skóry

Acrocheria rodziny - dziedziczna choroba skóry

Rodzina Acrogeria jest jedną z atroficznych dermatoz. Oznacza to, że przy takich chorobach skóra staje się cieńsza i zanika, a jej funkcje są zaburzone - przede wszystkim chroniąca barierę. Dystalne części kończyn (dłonie i stopy) są najczęściej dotknięte, skóra przedramion i twarzy rzadziej bierze udział w patologicznym procesie..

Ta patologia jest rzadką chorobą dziedziczną. Wykrywane jest to przez badanie skóry, badanie historii rodziny i prowadzenie histologicznych metod diagnostycznych..

Do dnia dzisiejszego nie opracowano metod leczenia patologii. Zachowawcza terapia objawowa jest stosowana w celu złagodzenia stanu pacjentów i zapobiegania rozwojowi powikłań. W leczeniu stosuje się głównie preparaty witaminowe i biogenne środki pobudzające..

Zespół Gottrona lub acrogeria familial: co to jest?

Rodzina Acrocheria została po raz pierwszy opisana stosunkowo niedawno - w 1941 roku. Została opisana przez niemieckiego dermatologa H. Gottrona (stąd inna nazwa tej choroby to zespół Gottrona). Zasugerował również, że choroba jest osłabioną lub nieudaną (niecałkowicie) inną chorobą dermatologiczną, bardziej znaną jako progeria lub zespół Getchinson-Gilford (patologia ta polega na genetycznie ustalonym przedwczesnym starzeniu się organizmu).

Współczesny świat akademicki opiera się na teorii Gottrona, ponieważ rodzina acrogeria jest najbliższa progerii w jej przejawach. Jednocześnie ujawniono osobliwości akrogerii rodzinnej, dzięki czemu nie można jej zaliczyć do manifestacji progerii i należy je rozróżnić na osobną chorobę..  Te cechy to brak następujących objawów progerii:

  • nanizm - spowolnienie wzrostu i rozwój fizyczny, który występuje z powodu wytwarzania niewystarczającej ilości hormonu somatotropowego;
  • gęstość włosów;
  • wczesne łysienie (łysienie);
  • niedorozwój (niedorozwój) narządów płciowych.

W tej chwili nie sugeruje się innych teorii rozwoju ropietrznej rodziny - nie ma wystarczających dowodów, aby wskazać czynniki infekcyjne, immunologiczne, zapalne i inne, jako przyczyny choroby, które często są podejrzane o pojawienie się źle rozumianych chorób (nie tylko dermatologicznych).

Ta patologia jest uważana za rodzinną, ale w większości przypadków dotyczy kobiet.. Przyczyny tej "przewagi" płci wciąż nie są jasne. Manifestacje rozpoznaje się już we wczesnym wieku - u dziewczynek. Acrocherię rodzinną można również wykryć po raz pierwszy u osób młodych lub w bardziej dojrzałym wieku. Ale to najprawdopodobniej oznacza, że ​​pacjent wcześniej nie szukał pomocy medycznej, lub objawy choroby nie były wystarczająco ekspresyjne, a zatem nie zauważono, gdy pacjent odwiedził klinikę z jakiegoś innego powodu..

Powody

Rodzina Acrogeria jest uważana za chorobę dziedziczną. Studiując historię rodzinną pacjentów, zasugerowano, że choroba jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że aby pojawiła się następna generacja choroby, konieczne jest, aby z dwóch sparowanych genów (alleli), które są odpowiedzialne za jakiś znak (w tym przypadku stan skóry), oba muszą być uszkodzony.

Badane jest również, czy wadliwe geny, w obecności których rozwija się choroba, mogą powstawać w wyniku mutacji, a następnie przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli to możliwe, pojawia się pytanie, czy takie mutacje są spontaniczne, czy powstają w wyniku działania czynników agresywnych..

Rozwój patologii

Rozwój akroterii rodzinnej nie jest dobrze poznany. Ale jest więcej teorii, które wyjaśniają, w jaki sposób zmiany skórne powstają podczas danej choroby, w przeciwieństwie do teorii występowania.. Na szczególną uwagę zasługują następujące teorie:

  • naruszenia syntezy fibroblastów;
  • struktura defektów;
  • niewydolność przysadki.

Zgodnie z teorią syntetyczną, w niektórych obszarach skóry funkcjonuje naruszenie funkcji fibroblastów. Są to komórki tkanki łącznej, które wytwarzają macierz zewnątrzkomórkową - substancję zawierającą komórki innych tkanek (w tym przypadku skóry) i która utrzymuje je razem, nie pozwalając im się rozdzielić. Ponadto fibroblasty wytwarzają substancje, które są prekursorami białek kolagenu i elastyny, a także mukopolisacharydów. Teoria wydaje się wiarygodna, ponieważ z powodu zakłócenia pracy fibroblastów w innych patologiach, skóra może, podobnie jak w przypadku akrochemii rodzinnych, zostać zubożona i cieńsza..

Zwróć uwagę

Zwolennicy teorii struktury defektu twierdzą, że podczas akwitogenów struktury rodziny i powstawania kolagenu, który jest częścią skóry i zapewnia jej normalny stan, jest zakłócany.

Zgodnie z teorią niewydolności przysadki, wadliwe geny prowadzą do powstania atrofii skóry, a jednocześnie pogarszają funkcjonowanie przysadki mózgowej - dodatek mózgowy w formie zaokrąglonej, co jest normalne:

  • wytwarza hormony wpływające na wzrost, metabolizm i funkcje rozrodcze;
  • jest centralnym narządem układu hormonalnego;
  • blisko spokrewnione i współdziałające z podwzgórzem, które reguluje wiele funkcji ciała.

W przypadku akademii, rodzinne zmiany morfologiczne na skórze są bardzo podobne do tych, które rozwijają się podczas progerii, co potwierdzono na podstawie badania skóry pod mikroskopem. Ale są różnice od progerii - z akrocherią:

  • zmiany skórne występują tylko w niektórych obszarach ciała;
  • takie zmiany mogą być nieskuteczne (niepełne).

Objawy i zdjęcia zespołu Gottrona

Ta choroba objawia się zaburzeniami:

  • skórny;
  • poza skórą.

Najczęściej dotyczy to skóry:

  • szczotki;
  • stop;
  • przedramiona;
  • czasami twarzy (szczególnie w okolicy nosa).
Zwróć uwagę

Objawy korzyści rodziny acrogerii ujawniają się u dziewcząt - w szczególności bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych latach życia dziecka. Sugeruje się, że mężczyźni zachorują z tą samą częstotliwością co kobiety, ale zmiany morfologiczne w skórze, które powstały, postępują wolniej, a jej widoczne zaburzenia pojawiają się później niż u kobiet..

Skóra na zajętych obszarach staje się cieńsza (i często krucha - rozwija się tzw. Kruchość skóry), staje się żółtawa, uzyskuje "pergaminowy" wygląd, który obserwuje się u normalnych, starych ludzi. Naczynia krwionośne są wyraźnie widoczne przez pocienienie skóry..

W niektórych przypadkach wykrywane są inne naruszenia - w związku z tym na twarzy pacjentów może pojawić się jaskrawy rumień (zaczerwienienie skóry).

Jest rzeczą charakterystyczną, że przydatki skóry (gruczołów łojowych i potowych) na obszarach dotkniętych chorobą nie są zmienione i funkcjonują jak zwykle - nie zakłóca się wydzielania potu i łoju.

Z pozaterytorialnych przejawów acrogerii typowe są rodzinne:

  • akromikria;
  • mikrognatia;
  • naruszenie formacji uzębienia;
  • twardzina;
  • kruchość i cienkość naczyń krwionośnych;
  • zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka.

Acromicria, która pojawia się w opisywanej patologii nazywa się zmniejszeniem wielkości pędzli - wyglądają one słabo rozwinięte. Szczególnie charakterystyczna zmiana palców - są one przerzedzone, w niektórych przypadkach mają postać stożków. W takim przypadku kształt i rozmiar stóp pozostają niezmienione, naruszenia dotyczą tylko ich skóry.

Micrognathia występuje tak często, jak acromicriya. Jest to zmniejszenie wielkości górnej szczęki - wygląda na to, że jest niedorozwinięte. Często wydaje się, że osoba o normalnym kształcie twarzy "przywiązała" górną szczękę płodu w późniejszych stadiach rozwoju..

Naruszenie formacji uzębienia może wystąpić w przypadku akrogerii rodziny, zarówno na tle mikrognatiów, jak i przy normalnej wielkości szczęki górnej. Takie naruszenie jest takie, że zęby:

  • nie znajduje się na tej samej linii;
  • częściowo obrócone wzdłuż osi;
  • może nie być prostopadła do dolnej krawędzi szczęki, ale pod kątem;
  • mają nieregularny kształt.

Oprócz takich wad często występuje opóźnienie w zmianie zębów mlecznych na stałe..

Kiedy rodzina Acrochey może się rozwinąć twardzina. Jest to rozproszone zaburzenie tkanki łącznej, które charakteryzuje się zmianami włóknisto-zrostowymi w różnych tkankach - ich pieczęć. Najczęściej dotyczy:

  • skóra;
  • stawy;
  • mięśnie;
  • narządy wewnętrzne;
  • statków.

Typowymi objawami sklerodermii (a więc także pozajelitowych objawów acrogerii rodzinnej) są:

  • Zawał serca


    Zespół Raynauda - zaburzenie krążenia krwi tętniczej stóp i dłoni pod wpływem zimna lub emocjonalnego podniecenia, które jest związane z zaburzeniami unerwienia naczyń;
  • twarz przypominająca maskę;
  • teleangiektazja - uporczywe rozszerzanie się małych naczyń skóry (tętniczek, żył i naczyń włosowatych) w postaci gwiazdek lub siatkówki;
  • zapalenie wielomięśniowe jest ogólnoustrojową zmianą zapalną tkanki mięśniowej (głównie mięśni prążkowanych kończyn), której towarzyszy ból, postępujące osłabienie i atrofia dotkniętych mięśni;
  • przykurcze - zmniejszanie amplitudy (zakresu) ruchów w stawach;
  • patologia przełyku, serca, płuc, nerek.

Ze względu na delikatność i delikatność naczyń krwionośnych towarzyszących acrogerii rodzinnej, krwiaki mogą pojawiać się w tkankach nawet z niewielkim efektem..

Zwróć uwagę

W raku rodzinnym często pojawia się zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka - zapalne zmiany błony śluzowej żołądka w kierunku zmian zanikowych. Patologia rozwija się z powodu wczesnej inwolucji błony śluzowej żołądka - jej odwrotnego rozwoju, który normalnie występuje jako zjawisko związane z wiekiem..

Diagnostyka

Nie jest trudno zidentyfikować zmiany w skórze charakterystyczne dla akrocherii rodziny. Problemem jest jednak zdiagnozowanie tej choroby, a nie wielu innych, które również mogą ujawnić opisane zaburzenia. Z drugiej strony akroerie rodzinne objawiają się nie tylko skórą, ale także zaburzeniami pozaustrojowymi, dlatego można podejrzewać ich występowanie. Ale nie jest to również kluczem do trafnej diagnozy - u pacjentów ze zmianami skórnymi, jak w acrogerii rodzinnej, atroficznym zapaleniu żołądka, zespół Raynauda i inne patologie charakterystyczne dla opisanej patologii mogą występować jednocześnie. Dlatego, aby dokonać prawidłowej diagnozy, konieczne jest zaangażowanie wszystkich możliwych metod badawczych - w tym złożonych genetycznie.

Ważne są informacje uzyskane w badaniu historii (historii) choroby. W szczególności, pacjent (lub rodzice, jeśli choroba jest podejrzewana u dziecka) musi dowiedzieć się, co następuje:

  • kiedy pojawiły się pierwsze oznaki choroby;
  • czy którykolwiek z krewnych miał podobne zaburzenia skórne;
  • czy zaobserwowano uporczywe zaburzenia żołądka, mięśni, stawów i innych struktur ciała;
  • Czy istnieje związek między skórą a uszkodzeniami.

Dane z badania fizykalnego będą następujące:

  • Podczas badania skóra dłoni, stóp i twarzy ma wygląd "pergaminowy", jest pomarszczona, wygląda na starą, żółtawą. Można wykryć teleangiektazje i siniaki;
  • palpacja (palpacja) - bez żadnych funkcji. W przeciwieństwie do "starego" rodzaju skóry, jego zmiany dotykowe nie są wykrywane, ponieważ przydatki skórne nie są zmienione, wydzielanie potu i sebum nie jest zakłócane..

Konieczne jest także przeprowadzenie badania fizjologicznego innych struktur ciała - podczas badania, palpacji, perkusji (stukania), osłuchiwania (słuchania fonendoskopu) zostaną określone zmiany w ich pokonaniu. W szczególności zidentyfikowano następujące charakterystyczne zmiany:

  • z zespołem Raynauda - obniżenie temperatury rąk i stóp;
  • z zapaleniem wielomięśniowym - wyczuwalny ból mięśni;
  • z przykurczami - trudność w próbach wykonywania czynnych i biernych ruchów w stawach

i inni.

Od instrumentalnych metod badawczych w diagnozie akrocheii rodziny używa się:

  • badanie skóry przy pomocy szkła powiększającego - pomaga wyraźniej zobaczyć zmiany skóry;
  • biopsja skóry - zbieranie jej obszarów z późniejszym badaniem pod mikroskopem.

Jeśli to konieczne, włącz instrumentalne metody badań, które pomogą zidentyfikować zmiany poza skórą, które występują podczas opisywanej patologii, a także przeprowadzić dyferencyjną diagnostykę. To jest:

  • fibrogastroscopy (FGS) - endoskop jest wstawiany do światła żołądka, jego powierzchnia jest badana i stwierdza się zanikowe i zapalne zmiany, które są charakterystyczne dla zanikowego zapalenia żołądka, które występuje podczas rodzinnej acrogerii;
  • RTG dystalnych kończyn (dłoni i stóp) - przyciąga to, że podczas opisywanej patologii można stwierdzić zmiany w strukturze kości, które nie są manifestowane klinicznie (w szczególności dłonie i stopy). Na zdjęciach radiologicznych kompresowana jest zwarta warstwa, infantylizm kostny (niedorozwój), czasami proces utwardzania (zagęszczania) tkanki kostnej.

Z metod badań laboratoryjnych najcenniejsze w diagnozie akropicy rodziny są:

  • badanie histologiczne biopsji - metoda polega na badaniu struktury tkanki skóry. Obraz histologiczny w akrocherii rodzinnej jest podobny do obrazu charakterystycznego dla zanikowych dermatoz - wyraźnej atrofii skóry właściwej, ujawniono nieuporządkowane rozmieszczenie włókien kolagenu i elastyny. Struktura pozostałych warstw skóry, jak również podskórnej tkanki tłuszczowej, nie ulega zmianie;
  • Cytologiczne badanie biopsji - to badanie struktury komórkowej skóry. Jednocześnie ujawniają się zmiany dystroficzne fibroblastów - są one powiększone, mają liczne inkluzje.

Również w celu oceny dodatkowych objawów skórnych akrocherii rodzinnych i prowadzenia diagnostyki różnicowej można zastosować inne metody badań laboratoryjnych:

  • pełna morfologia krwi - w celu wykrycia zmian zapalnych w różnych narządach i tkankach (będą one wskazywać na wzrost liczby leukocytów i ESR);
  • analiza moczu - w celu określenia problemów z nerkami;
  • analiza soku żołądkowego - ocena czynności wydzielniczej żołądka

i inni.

Ponieważ mogą występować dodatkowe objawy skórne opisanej patologii, konieczne są konsultacje z powiązanymi specjalistami - chirurga naczyniowego, gastroenterologa, traumatologa, ortopedy i innych. Zaleca się także konsultację genetyczną..

Diagnostyka różnicowa

Różnicowa (charakterystyczna) diagnoza akrocherii rodzinnej jest najczęściej przeprowadzana przy takich chorobach i stanach patologicznych jak:

  • nabyte formy gerodermy - zanik skóry, przypominający wiek;
  • zanikowe przewlekłe zapalenie akrodermii - patologiczna zmiana w skórze o zanikowym charakterze, której pierwszym objawem jest sinica sinicowa, a następnie występują atrofia, trzebież i łuszczenie; 
  • ewolucyjne zmiany skórne - obserwowane przy rzeczywistym starzeniu

i kilka innych.

Komplikacje

Powikłania rodzinnej akropozy często wynikają z faktu, że skóra w tej chorobie staje się cieńsza i traci funkcję bariery ochronnej.. Najczęstsze powikłania to:

  • zwiększona podatność skóry. Nawet z niewielką siłą, taka skóra jest łatwa do zarysowania, pocierać lub przeciąć, łatwo pęka;
  • ropne zapalenie skóry - rozlane ropne uszkodzenie powierzchniowych warstw skóry spowodowane dodatkiem wtórnego zakażenia, które łatwo przenika, gdy rany zrogowaciałej i przerzedzonej skóry;
  • ropień - ograniczony ropień.

Gdy pacjent jest zaniedbany, pacjent nie chce być leczony lub jest późno w trakcie leczenia w klinice, wtórne powikłania mogą pojawić się z czasem z powodu pierwotnych powikłań - są one związane z rozprzestrzenianiem się ropnych procesów zakaźnych w głębszych tkankach, a następnie w całym ciele. Te komplikacje obejmują:

  • zapalenie tkanki łącznej - rozlane ropne uszkodzenie tkanki;
  • posocznica - migracja czynnika zakaźnego przez krew lub limfę w organizmie, a następnie możliwe wystąpienie wtórnych wrzodów przerzutowych.

Leczenie Acrogeries Rodzina

Acrogeria rodzinna należy dzisiaj do kategorii nieuleczalnych chorób dermatologicznych. Leczenie etiotropowe (to, które jest ukierunkowane na przyczyny i mechanizmy rozwoju) jako takie jest nieobecne, ponieważ medycyna jeszcze nie nauczyła się korygowania wad genetycznych, a proces rozwoju tej patologii był badany powierzchownie.

Spotkania mają na celu ogólne wzmocnienie skóry i zapobieganie powikłaniom..

Zalecane ogólne podejścia, które poprawiają odżywianie tkanek to:

  • spożywanie pokarmów z odpowiednią ilością białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i pierwiastków śladowych;
  • terapia witaminowa - ogólna i lokalna;
  • stosowanie odżywczych kremów.

Ważne jest prawidłowe dobranie higienicznych i kosmetycznych produktów do pielęgnacji skóry..

Skuteczność wszystkich powyższych środków jest różna u różnych pacjentów..

Patologie, które są objawami pozaustrojowymi acrogeria familial, są leczone zgodnie z przyjętymi schematami leczenia..

Zapobieganie

Opisana patologia odnosi się do chorób genetycznych, dlatego nie istnieją metody zapobiegania..

Aby uniknąć komplikacji, należy zwrócić uwagę na skórę:

  • troszczyć się o nią przy pomocy sprawdzonych kosmetyków;
  • zapobiec wszystkim urazom;
  • nie używaj peelingu;
  • wykonuj manicure i pedicure tylko w profesjonalnych salonach uznanych mistrzów.

Nie można uniknąć zewnętrznych objawów patologii, ale wskazane byłoby przestrzeganie zaleceń, które pomogą zmniejszyć skalę takich naruszeń:

  • pokarm dietetyczny - z atroficznym zapaleniem żołądka;
  • odpowiednie obciążenia - dla przykurczów

i inni.

Prognoza

Prognozy ogólnego stanu zdrowia są korzystne. Opiekując się skórą, możesz zapobiec powikłaniom po ich stronie.. Objawy acrogerii poza skórą nie są agresywne w rodzinie, rozwijają się wystarczająco wolno i można je powstrzymać..

W odniesieniu do powrotu do zdrowia rokowanie jest niepewne lub niekorzystne. Konieczne jest utrzymanie pod kontrolą stanu skóry, aby uniknąć mechanicznego wpływu na dotknięte obszary..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant