Gdy po raz pierwszy skonfrontujemy się z diagnozą anemii Fanconiego, każda osoba zada sobie całkowicie logiczne pytanie - czym jest i jak przejawia się ta patologia. Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną bardzo rzadką. W tym przypadku osoba cierpi na zaburzenia krążenia, objawiające się zmniejszeniem liczby wszystkich komórek krwi..
Po raz pierwszy choroba stała się znana w 1927 roku dzięki szwajcarskiemu pediatra Guido Fanconiemu. Opisał historię choroby trzech chłopców z tej samej rodziny, którzy cierpieli na pancytopenię, a także wykazali pewne odchylenia w ich rozwoju fizycznym..
Niedokrwistość Fanconi jest rzadko diagnozowana, około 5 osób na milion rocznie. Najczęściej dotyka mieszkańców Południowej Afryki. Przytłaczająca liczba przypadków to chłopcy.
Treść artykułu:
- Przyczyny niedokrwistości Fanconiego u dzieci
- Objawy niedokrwistości Fanconiego u dzieci
- Diagnostyka
- Leczenie
Przyczyny niedokrwistości Fanconiego u dzieci
Etiologia niedokrwistości Fanconiego jest ograniczona do nieprawidłowości genetycznych. Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, wówczas prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka w nich wynosi 25%. W rzadkich przypadkach niedokrwistość Fanconiego może być przenoszona tylko na chłopców od matki..
Współczesna nauka zna 15 genów, których wady mogą prowadzić do rozwoju choroby. Jeden z nich znajduje się na chromosomie X, a reszta na autosomach. Kodują białka potrzebne do naprawy DNA..
W rezultacie w ciele pacjenta zachodzą następujące zmiany:
Struktura komórek macierzystych jest zakłócona.
Chromosomy stają się kruche.
Wszystkie trzy wypływy krwi w szpiku kostnym cierpią i nie są w stanie wykonywać swojej funkcji..
Komórki krwi dojrzewają długo.
Dorosłe erytrocyty umierają wcześnie.
Objawy niedokrwistości Fanconiego u dzieci
Po raz pierwszy choroba przejawia się w wieku 4-10 lat, przy urodzeniu niedokrwistość Fanconiego jest rzadko diagnozowana.
Jego wczesne objawy obejmują:
Spontaniczne krwawienie.
Pojawienie się krwiaków podskórnych.
Paleta skóry, bladość błon śluzowych.
Zmęczenie, letarg.
Dziecko choruje częściej niż jego rówieśnicy, ponieważ jego układ odpornościowy nie działa w pełni sił. Możliwy rozwój limfadenopatii.
Większość osób z niedokrwistością Fanconiego ma wady wrodzone. Rozpoznano je u około 75% pacjentów..
Należą do nich:
Przebarwienia skóry z charakterystycznymi brązowo-brązowymi plamami i plamami "kawy z mlekiem". Nadmierne odkładanie melaniny w warstwie podstawnej naskórka prowadzi do zmiany koloru skóry..
Zły stan zębów i paznokci.
Niski wzrost.
Mała głowa.
Stopa końsko-szpotawa, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, brak palców rąk lub skrócenie, słaby rozwój promienia, żebra szyjki macicy.
Zaburzenia psychiczne.
Strabismus, opadanie powiek.
Niedorozwój oczu (jeden lub dwa).
Głuchota.
Niedorozwój narządów płciowych, monorchizm, nieprawidłowe umiejscowienie cewki moczowej.
Patologie rozwoju nerek: obecność dwóch miednic lub moczowodów, niedorozwój narządów, tworzenie się nerki w postaci podkowy, obecność torbieli w nerkach.
Wady serca.
Te zaburzenia rozwojowe mogą nie zawsze być obecne i nie w pełni, nawet jeśli członkowie jednej rodziny cierpią na anemię Fanconiego. Im starsza osoba staje się, tym bardziej zaburzone są funkcje krwiotwórcze szpiku kostnego..
W okresie od 15 do 25 lat pacjenci nadal mają wysokie ryzyko wystąpienia patologii nowotworowych:
Białaczka.
Rak języka.
Guzy przełyku.
Guzy wątroby.
Diagnostyka
Rozpoznanie niedokrwistości Fanconiego należy do kompetencji specjalistów. Samodiagnoza się nie powiedzie. Choroba może wystąpić u osób, które nie mają wad wrodzonych i występują tylko w wieku dorosłym. Dlatego poza objawami zewnętrznymi należy starannie zbadać historię rodzinną..
Ogólny test krwi we wczesnych stadiach choroby da obraz małopłytkowości i leukopenii. Wraz z postępem patologii poziom hemoglobiny płodowej wzrasta wraz ze spadkiem wszystkich komórek krwi (pancytopenia).
Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się test z diepoksybutanem lub mitomycyną C. Wykrywany jest także efekt akumulacji jednojądrzastych komórek krwi obwodowej w fazie G2 / M. Potwierdzenie patologii pozwala na ustanowienie zmutowanych genów.
Badanie pacjentów obejmuje wykonanie mielogramu (badanie komórek szpiku kostnego za pomocą przebicia).
Leczenie
Leczenie niedokrwistości Fanconiego polega na transplantacji komórek macierzystych, stosowaniu androgenów i terapii zastępczej..
Jeśli poziom ferrytyny we krwi przekracza 1000 ng / ml, wykonywana jest terapia chelatująca. Przy spadku liczby neutrofili o mniej niż 500 komórek / ml, przepisuje się androgeny (oksymetalon, metandrostenolon) i hematopoetyczne czynniki wzrostu. Efekt leczenia można zobaczyć nie wcześniej niż miesiąc od jego początku. Ciężka hipoksja wymaga transfuzji płytek krwi i / lub krwinek czerwonych. W niektórych przypadkach śledziona jest usuwana..
Jeśli dziecko nie otrzyma przeszczepu szpiku kostnego, otrzyma szczepienia szczepionkami nieżywymi, a także test Mantoux..
Skomplikuje przebieg choroby na obecność nowotworów złośliwych. To sprawia, że terapia jest trudna i często nieskuteczna, szczególnie gdy potrzebna jest radioterapia. Komórki pacjenta są bardziej wrażliwe na takie efekty, co powoduje wysoką toksyczność i prawdopodobieństwo śmierci..
Średnia długość życia osób z niedokrwistością Fanconiego wynosi 30 lat, chociaż wszystko zależy od tego, jak głęboko szpik kostny zostanie uszkodzony..
Pacjent musi być zarejestrowany u hematologa, który pozwala na monitorowanie stanu zdrowia, wykrywanie i leczenie raka, powikłania krwotoczne i infekcje we wczesnych stadiach..
Ogólne zasady postępowania z pacjentami z niedokrwistością Fanconiego:
Oszczędny tryb życia.
Unikanie kontaktu z substancjami rakotwórczymi, takimi jak farba do włosów, rozpuszczalniki organiczne itp..
Ochrona przed przechłodzeniem.
Terminowe leczenie infekcji wirusowych i bakteryjnych.
Jakość jedzenia.
Raz do roku pacjent powinien być badany przez wąskich specjalistów (kardiologa, nefrologa, okulistę itp.). Wizyta u hematologa jest wymagana 1 raz w 1-3 miesiące lub nawet częściej..
Mielogram wykonuje się raz w roku, a raz na sześć miesięcy wykonuje się USG narządów wewnętrznych..
W niektórych przypadkach dzieci są przenoszone do domu, mają ograniczony wysiłek fizyczny..
Dziecko z niedokrwistością Fanconiego uznaje się za niepełnosprawne w dzieciństwie. Jako osoba dorosła, osoba musi przejść MREC, aby uzyskać niepełnosprawność..
Jedyną metodą, która daje możliwość pozbycia się niedokrwistości Fanconiego, jest przeszczep szpiku kostnego. Ta procedura stwarza jednak szereg trudności. Trudno jest wybrać dawcę, identyczny bliźniak jest idealnym nośnikiem do przeszczepu szpiku kostnego. Transplantacja wymaga radioterapii lub chemioterapii, co może spowodować poważne komplikacje, a nawet śmierć..
Środki zapobiegające anemii Fanconiego sprowadzają się do wdrożenia badań genetycznych na etapie planowania ciąży.
Bez leczenia 80% pacjentów umiera 2 lata po rozpoznaniu. Po 4 latach liczba ta wynosi 100%. Dlatego leczenie dzieci z niedokrwistością Fanconiego jest niezbędną koniecznością..