Choroby endokrynologiczne są uważane za jedne z najpoważniejszych we współczesnej praktyce medycznej, ponieważ pacjenci z taką patologią często wymagają terapii zastępczej przez całe życie. Jeszcze poważniejszym stanem jest połączenie patologii kilku narządów endokrynnych. Zespół wielogruczołowy lub zespół niewydolności polyglandur nazywany jest chorobą wieloorganiczną charakteryzującą się obecnością patologicznego procesu w kilku gruczołach dokrewnych, w wyniku ich pierwotnej zmiany autoimmunologicznej, w połączeniu z uszkodzeniem innych narządów. grupy. Określona zależność od płci i wieku istnieje i jest obserwowana w zależności od rodzaju zespołu wielogłowego..
Etiologia i patogeneza autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego
W etiologii zespołu wieloendokrynnego główną rolę odgrywa kilka czynników. Rodzinny charakter choroby wskazuje na jej determinizm genetyczny. Do tej pory, zidentyfikowane geny, które określają skłonność do poszczególnych składników autoagresyjnego zespołu wielogruczołowego. Przede wszystkim etiole HLA. Zakłada się również, że istnieją geny, których mutacje są mechanizmem startowym specyficznym dla tego procesu autoimmunologicznego jako całości. Mogą być zlokalizowane zarówno w regionie HLA, jak iw innych regionach genomu. Zgodnie z najnowszymi danymi, gen AIRE, który reguluje reakcję autoimmunologiczną, wykryto na chromosomie 21. U wielu pacjentów stwierdzono, że autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy pierwszego rodzaju mutuje ten gen. Do tej pory badania w tej dziedzinie trwają nadal, ponieważ mechanizm patogenezy choroby nie jest w pełni poznany. Wiadomo, że metody genetyczne determinują tylko podatność na występowanie dowolnych zespołów wieloendokrynnych. Aby pojawiły się pierwsze przejawy charakterystycznego obrazu klinicznego, konieczne jest działanie innych czynników niegenetycznych. W patogenezie jakiejkolwiek choroby autoimmunologicznej, wiodącym czynnikiem jest zmniejszenie odporności immunologicznej na antygeny komórkowe, co prowadzi do niszczących zmian w tkankach dotkniętych narządów. Dlatego w autoimmunologicznym zespole wielogruczołowym morfologicznie zwłóknienie i atrofię tkankową można zaobserwować w dotkniętych gruczołach..
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1: objawy choroby
Zespół Whitakera lub zespół MEDAC (wielorakie niedobory odporności, autoimmunologiczne, kandydoza, zespół wieloendokrynny Candida) charakteryzuje tak zwana patologiczna triada, w tym manifestacja kandydozy skóry i błon śluzowych, niedoczynność przytarczyc i objawy pierwotnej niewydolności kory nadnerczy. Inne składniki mogą obejmować pierwotną niedoczynność tarczycy, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, zespół upośledzenia wchłaniania, bielactwo, autoimmunologiczne zapalenie błony śluzowej żołądka, łysienie, cukrzycę (rzadko). W wielu przypadkach syndrom ujawnia się w postaci niepełnej, dlatego diagnozę ustala się, gdy występują dwa z trzech głównych składników..
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2: objawy choroby
Zespół Schmidta został po raz pierwszy opisany w 1926 roku przez MV Schmidta, który opisał dwóch pacjentów z przewlekłym zapaleniem tarczycy i pierwotną niewydolnością kory nadnerczy. Obecność objawów uszkodzenia tarczycy i nadnerczy jest obowiązkowa dla ustalenia rozpoznania zespołu wielogruczołowego drugiego typu. Cukrzyca insulinozależna, pierwotny hipogonadyzm i bielactwo są również częstymi składnikami. Zespół wielogruczołowy drugiego typu jest najczęstszą postacią zespołu polendokrynnego. Kilka pokoleń tej samej rodziny choruje, w 75% przypadków są to kobiety w wieku 20-33 lat. Choroba zaczyna się od objawów niewydolności kory nadnerczy iw ciągu następnej dekady łączą się pozostałe elementy zespołu..
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 3: objawy choroby
Ten typ zespołu wielogruczołowego charakteryzuje się kombinacją autoimmunologicznej zmiany tarczycy z inną chorobą autoimmunologiczną (niekoniecznie endokrynopatią), ale bez dodatku przewlekłej niewydolności kory nadnerczy. Najczęściej kobiety chorują w wieku 30-40 lat. Zwyczajowo rozróżnia się trzy typy autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego 3, w zależności od tego, co łączy się z chorobą tarczycy.
- APS 3A - połączenie autoimmunologicznej choroby tarczycy z cukrzycą typu 1;
- APS 3B - autoimmunologiczna choroba tarczycy i autoimmunologiczne uszkodzenie żołądka (niedokrwistość złośliwa, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka);
- APS 3C - autoimmunologiczne choroby tarczycy i inne choroby autoimmunologiczne (łysienie, bielactwo, miastenia itp.)
Inne składniki typu autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego 3 mogą być choroby, takie jak hipogonadyzmu, przysadki mózgowej, chorobę trzewną, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, pierwotna żółciowa marskość wątroby, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, autoimmunologicznej małopłytkowości, autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej, stwardnienie rozsiane, zapalenie naczyń i niektóre kolagenu.
Kryteria rozpoznawania autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego
Podstawowym ogniwem w ustaleniu rozpoznania autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego jest umiejętnie zebrana historia, ponieważ obecność podobnych objawów u innych członków rodziny, częstotliwość i charakter dodawania nowych objawów może nie tylko pomóc w ustaleniu diagnozy, ale także wskazać prawdopodobny charakter choroby u konkretnego pacjenta..
Kiedy badanie fizykalne jest ważne, przede wszystkim zwracaj uwagę na skórę, paznokcie, włosy, zęby, błony śluzowe, aby zidentyfikować oznaki niedoczynności przytarczyc i kandydozę.
Badania laboratoryjne i instrumentalne są bardzo ważnym składnikiem w diagnostyce zespołu wieloendokrynnego, ponieważ bezpośrednio potwierdzają obecność zmian hormonalnych. Ocena poziomu wapnia, fosforu i parathoromorone w osoczu krwi jest przeprowadzana w celu rozpoznania niedoczynności przytarczyc. Poziom potasu i sodu, kortyzolu i ACTH we krwi pomaga w rozpoznaniu niewydolności kory nadnerczy. Poziom cukru we krwi, hemoglobiny glikowanej i wyniki testu tolerancji glukozy potwierdzają dodanie cukrzycy.
Aby potwierdzić autoimmunologiczną naturę choroby, określa się obecność autoprzeciwciał na docelowych narządach. Na przykład, u 50-70% pacjentów z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym drugiego typu, autoprzeciwciała przeciw tarcie są określane, w 10-20% - autoprzeciwciała przeciwko komórkom wysepek, w 8-15% - autoprzeciwciała przeciwko antygenom kory nadnerczy.
Diagnostyka genetyczna molekularna, która pozwala zidentyfikować zmutowany gen, może pomóc w postawieniu diagnozy, zarówno na etapie objawów klinicznych, jak i w identyfikacji choroby przed objawami jej objawów, na przykład u krewnych pacjentów..
Leczenie pacjentów z zespołem poligrenularnym: leczenie lekami i nielekowymi
Ponieważ choroba jest autoimmunologiczna i wielonarządowa, leczenie ma na celu przede wszystkim wyeliminowanie objawów choroby i zapobieganie wystąpieniu stanów nagłych..
Prowadzona jest hormonalna terapia zastępcza glikokortykosteroidami i mineralokortykoidami w celu naprawienia niewydolności kory nadnerczy i niedoczynności tarczycy. Preparaty wapnia i witaminy D są stosowane w celu wyrównania stanu w niedoczynności przytarczyc. Wszystkie leki są podawane w ściśle indywidualnych dawkach. Leki immunosupresyjne, takie jak cyklosporyna, są stosowane do korekcji poziomu cukru we krwi. W większości przypadków konieczna jest terapia insulinowa. Środki przeciwgrzybicze, takie jak flukonazol, są stosowane w celu wyeliminowania objawów kandydozy..
Pacjenci powinni być na indywidualnie dobranej diecie, opracowanej na podstawie wyników biochemicznych badań krwi. Dieta surowo zabrania spożywania napojów alkoholowych..
W niektórych przypadkach, takich jak wystąpienie grasicy, może być konieczne leczenie chirurgiczne. Do chwili obecnej prowadzone są badania mające na celu zbadanie możliwości radykalnego chirurgicznego leczenia zespołu wielogruczołowego poprzez przeszczepienie narządów i tkanek endokrynnych..
Leczenie zespołu polendokrynnego ma na celu przede wszystkim zapobieganie wystąpieniu ostrych stanów wymagających natychmiastowej pomocy medycznej, a także zapobieganie przyleganiu innych składników tego zespołu.