Wśród dziedzicznej skazy krwotocznej choroba Willebranda zajmuje 3. miejsce pod względem rozpowszechnienia po hemofilii A i trombocytopatii. Patologia występuje z częstością 2 przypadków na 10 tysięcy osób. Rozwój choroby von Willebranda jest związany z mutacjami w chromosomie genu czynnika von Willebranda. Patologia może być dziedziczona zarówno przez typ autosomalny dominujący, jak i recesywny. Objawy choroby można zidentyfikować już w pierwszych miesiącach życia. Jak przejawia się choroba von Willebranda? Jakie leczenie jest wymagane w przypadku patologii?
Obraz kliniczny łagodnego przebiegu choroby von Willebranda
Więcej szczegółów na temat przyczyn, mechanizmów zaburzeń krzepnięcia w chorobie von Willebranda, a także rodzajów choroby opisano w poprzednim artykule..
Choroba Willebranda przejawia się w zespołach krwotocznych o różnej intensywności, która zależy od ciężkości procesu, chorób współistniejących i rodzaju choroby.
W łagodniejszych postaciach choroby von Willebranda 1 i 2, pierwszym objawem jest spontaniczne wystąpienie krwawienia z nosa.
Pojawiają się krwawienia podskórne i śródskórne w postaci wybroczyny i wybroczyny, przedłużone krwawienie po urazach, minimalnie inwazyjne zabiegi chirurgiczne i ekstrakcja zęba. U kobiet występują ciężkie miesiączki i krwawienia z macicy, a poród towarzyszy nadmiernej utracie krwi..
Manifestacje ciężkiej choroby von Willebranda
Warianty kliniczne przebiegu i trzeci typ choroby von Willebranda są bardzo podobne do obrazu hemofilii.
Chorobie towarzyszy częste pojawianie się bolesnych krwiaków tkanek miękkich i krwawień podskórnych. Obserwowane są krwawienia w dużych stawach, a niedokrwistość pojawia się przy niewielkiej aktywności fizycznej lub nawet podczas chodzenia.
Długotrwałe krwawienie obserwuje się w przypadku urazów, operacji, krwawienia z nosa, dziąseł i narządów przewodu żołądkowo-jelitowego. Po urazach często powstają poważne blizny. Ciężką chorobę von Willebranda wykrywa się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Zespół krwotoczny w przebiegu choroby przeplata się z całkowitym zniknięciem objawów przez pewien czas. Wyraźny obraz kliniczny prowadzi do ciężkiej anemii po krwotocznej.
Aspekty diagnozy. Laboratoryjne objawy choroby von Willebranda
Aby ustalić diagnozę, ważne jest wyjaśnienie historii rodzinnej, porównanie obrazu klinicznego choroby i danych laboratoryjnych hemostazy naczyniowej - płytek i osocza. W tym celu przypisane są następujące badania:
- biochemiczne badanie krwi;
- koagulogram określający poziom fibrynogenu, płytek krwi i czas krzepnięcia krwi;
- wskaźnik protrombiny;
- APTTV.
Pamiętaj o przetestowaniu uprzęży i próbie szczypania. W celu potwierdzenia choroby von Willebranda określa się poziom czynnika von Willebranda w surowicy krwi oraz jej aktywność. Prowadzone jest badanie aktywności rystocetyny - kofaktora za pomocą immunoelektroforezy i ELISA. Również informacyjny jest badanie czynnika aktywacji płytek krwi, aktywności VII-tego czynnika krzepnięcia krwi i agregacji płytek, zwłaszcza na prawidłowym poziomie czynnika von Willebranda i VIII czynnika krzepnięcia (z chorobą typu 2).
Choroba Willebranda różni się od hemofilii i dziedzicznej trombocytopenii. Konieczna jest konsultacja genetyka i hematologa w celu ustalenia diagnozy..
Laboratoryjne objawy choroby von Willebranda:
- spadek aktywności i poziomu czynnika von Willebranda;
- przedłużony czas krwawienia;
- naruszenie agregacji i funkcji adhezyjnej płytek krwi.
Czy potrzebuję stałego lekarstwa na chorobę.?
Choroba Willebranda z oligosymptomatyczną, z umiarkowanym nasileniem zespołu krwotocznego, nie wymaga ciągłego leczenia. Jednak pacjenci nadal mają zwiększone ryzyko krwawienia. Leczenie jest konieczne, jeśli wystąpią powikłania krwotoczne..
Celem leczenia jest wyrównanie niedoboru czynnika krzepnięcia krwi. W przypadku terapii zastępczej wykazano transfuzję anty-hemofilnego osocza i krioprecypitatu, w których występuje wysoka zawartość czynnika von Willebranda, ale w mniejszych dawkach niż w przypadku hemofilii..
Lekkie i umiarkowane krwawienie jest wskazaniem do wyznaczenia kwasu aminokapronowego lub traneksamowego. Zatrzymanie krwawienia z rany jest możliwe przy użyciu hemostatycznej gąbki lub kleju fibrynowego. Obecność nawracającego krwawienia z macicy jest wskazaniem do zastosowania COC, w przypadku braku efektu wyniszczenia macicy.