Ostatnio bardzo powszechne stają się choroby genetyczne i autoimmunologiczne, które często są również określane genetycznie. Takie choroby i zespoły są trudne do leczenia, ponieważ nie ma określonego leczenia. Medycyna nauczyła się radzić sobie z niektórymi objawami chorób genetycznych i autoimmunologicznych, a zalecenia zostały opracowane, aby zapobiec gwałtownemu rozwojowi tego procesu. Są choroby, o których pacjent może w ogóle nie wiedzieć. Często choroby manifestują się spontanicznie lub przypadkowo, gdy podejmują testy. Jedną z takich sytuacji jest zespół Gilberta.
Główne przyczyny rozwoju zespołu Gilberta
Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Gen, który jest odpowiedzialny za enzym glukuronylotransferaz zaangażowany w koniugację bilirubiny w zespole Gilberta jest zmutowany. Zespół ten może rozwinąć się w każdym wieku i przejawia się zażółceniem skóry, błon śluzowych i twardówki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Do zadebiutowania zespołu Gilberta potrzebne są czynniki wyzwalające wystąpienie żółtaczki. To jest:
- Nadmierne ćwiczenia.
- Urazy, operacje.
- Stresujące sytuacje.
- Picie alkoholu.
- Choroby wirusowe i kataralne.
- Przyjmowanie niektórych leków przez długi czas.
- Złe odżywianie - poszczenie, dieta, nadużywanie tłustych i smażonych potraw..
U ludzi, gdy pojawiają się czynniki wywołujące, może już być podwyższona bilirubina we krwi, ale nie będzie ona odczuwać i widzieć, ponieważ skóra i błony śluzowe nie żółkną przed określonym poziomem bilirubiny.
Przyczyny podwyższonej bilirubiny w zespole Gilberta
W przypadku defektu w produkcji enzymu glukuronylotransferazy, bilirubina, a raczej około trzeciej części całkowitej bilirubiny, nie może się z nią skontaktować i wejść w reakcję koniugacji. W rezultacie ta bilirubina w stanie nieskoncentrowanym dostaje się do krwi i rozprzestrzenia się na wszystkie tkanki ciała. Zasadą jest, że zwiększona bilirubina nie jest mocna, liczba ta wynosi od 20 do 85 μmol / l. Podwyższonej bilirubiny we krwi nie towarzyszy upośledzenie czynności wątroby. Żółć zwiększa stężenie bilirubiny monoglukuronidu i diglukuronidu w żółci. Aby zespół mógł się rozwinąć, konieczne jest posiadanie takich ukrytych czynników jak utajona hemoliza i zaburzony transport bilirubiny w wątrobie. Może to być spowodowane wadą wiązania w wątrobie bilirubiny. W tym samym czasie koniugacja bilirubiny nie występuje ponownie..
Kilka metod diagnozy zespołu Gilberta
Aby zdiagnozować zespół Gilberta, należy postawić diagnozę różnicową. Do tego celu wykorzystuje się wiele próbek..
Metody diagnozy zespołu Gilberta:
- Test na stężenie bilirubiny po podaniu fenobarbitalu, który aktywuje enzymy wątrobowe i prowadzi do obniżenia poziomu bilirubiny.
- Zbadaj poziom bilirubiny po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego. Kwas nikotynowy zmniejsza osmotyczną oporność erytrocytów i powoduje wzrost poziomu bilirubiny.
- Test z głodem, który zwiększa poziom bilirubiny we krwi.
- Komórki wątroby pobrane do biopsji - wykrycie spadku stężenia enzymów koniugujących.
- Analiza kału na sterkobilinie.
- Analiza DNA difosforanu urydyny - glukuronylotransferazy.
Można podejrzewać obecność zespołu Gilberta na podstawie wyników ogólnych i biochemicznych badań krwi, analizy moczu, ultrasonografii jamy brzusznej.
Komplikacje i środki zapobiegające debiutowi zespołu Gilberta
Zespół Gilberta nie grozi ciężkim przebiegiem i groźnymi konsekwencjami, ale obecność tego zespołu jest przeciwwskazaniem do służby wojskowej. Przy stałej obecności czynników prowokujących zespół Gilberta jest stale obecny, co może prowadzić do rozwoju przewlekłego zapalenia wątroby, kamicy żółciowej, kamicy żółciowej.
Aby zapobiec przejawom zespołu Gilberta, być może przestrzegając pewnych zasad żywienia i stylu życia:
- w diecie trzeba porzucić tłuste, nienaturalne produkty;
- spożywać pokarmy bogate w błonnik;
- całkowicie wyeliminować alkohol i inne złe nawyki;
- ćwiczenie powinno być umiarkowane;
- w obecności przewlekłego nieżytu żołądka, wrzód trawienny, zdać terminowe badanie lekarskie;
- jeść 6 razy dziennie w małych porcjach, aby poprawić przepływ żółci;
- unikaj stresujących sytuacji.
Kiedy osoba ma żółtaczkę w zespole Gilberta, leczenie jest objawowe. Barbiturany są przepisywane, ponieważ ich skuteczność została udowodniona w procesie zmniejszania poziomu bilirubiny we krwi. W razie potrzeby stosuje się preparaty żółci, cholekinetyki, hepatoprotektory, enterosorbenty, fototerapię, środki przeciwwymiotne.
Zespół Gilberta nie ma specyficznej profilaktyki i leczenia, ponieważ jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Ale osoba, która obserwuje taki styl życia, może nawet nie wiedzieć o swojej genetycznej wadzie..