Anhydrotyczna dysplazja ektodermiczna należy do grupy dziedzicznych chorób skóry, której towarzyszy rozwój anomalii tkankowych w ektodermie. Patologia nazywa się również Crista-Sievens - Touraine syndrome. Istnieją dwie główne formy anomalii struktur ektodermalnych - anhydrotycznych i hydrotycznych. Choroba została po raz pierwszy opisana w połowie 19 wieku. Ta dermatoza debiutuje w dzieciństwie, tworząc obraz kliniczny w wieku pokwitania. Jak przejawia się anhydrotyczna dysplazja ektodermalna, czytaj dalej .
Przyczyny rozwoju i objawy anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej
Mechanizm etiologii i patogenezy nie został jeszcze ustalony. Jednak rozwój tej anomalii jest związany z defektem genu, który determinuje powstawanie ektodermy, nuty. Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna w większości przypadków ma recesywny typ dziedziczenia typu X. Dlatego patologia jest bardziej powszechna w postaci kompletnego zespołu objawów u chłopców. Omówiono rzadkie przypadki choroby i kobiety z autosomalnym dominującym dziedziczeniem. Ustalono, że choroba jest wywoływana przez mutacje w genie kodującym ektodisplazynę-A, zlokalizowaną w Xq12-q13.1.
Objawy kliniczne anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej obejmują główną triadę objawów: niedorozwój mieszków włosowych, niedorozwój gruczołów łojowych i potowych, dysmorfogeneza tkanek miękkich jamy ustnej i aplazja zarodków zębów.
Na tle głównych objawów patologii, pacjenci tworzą charakterystyczny wygląd..
Charakterystyczny wygląd w anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej:
- niski wzrost przy stosunkowo dużych rozmiarach głowy;
- twarz z wystającym czołem, łuki jarzmowe i nadoczodołowe;
- wybrzuszone duże przedsionki (uszy Satyra);
- pełne, skręcone usta;
- nos siodła.
Zmiany w skórze i jej przydatkach w anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej
Skóra pacjentów z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną jest blada i sucha, obserwuje się obieranie ichtioformami, keratodermię dłoniowo-podeszwową. Sucha skóra jest wyrażana w okolicy okołotrzewnowej na tle przebarwień. Błona śluzowa jamy ustnej jest sucha, brodawki wygładzone.
Włosy oznaki dystrofii, bezbarwne, matowe. Być może silne przerzedzenie włosów do łysienia. Brwi i rzęsy są rzadkie lub nieobecne.
Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna charakteryzuje się anomaliami stomatologicznymi. Jest to hipodoncja z rzadkimi zębami w postaci szpilek lub zupełnym brakiem zębów. Upośledzona funkcja gruczołów potowych objawia się okresową hipertermią. Rozerwanie gruczołów łojowych błony śluzowej prowadzi do zapalenia jamy ustnej, zanikowego zapalenia błony śluzowej nosa, zapalenia spojówek i przewlekłego zapalenia krtani.
Gruczoły łzowe, oskrzelowe i trawienne są zaniki. Pacjenci z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną mają skłonność do chorób alergicznych..
Prognozy dotyczące powrotu do zdrowia po chorobie są niekorzystne. Metody leczenia mają na celu wyeliminowanie objawów choroby i korygowanie istniejących zaburzeń (zęby protetyczne, noszenie peruki, stosowanie sztucznych łez) oraz leczenie objawów alergicznych. Tak więc, anhydrotyczna dysplazja ektodermalna jest ciężką dziedziczną patologią, która wymaga jedynie leczenia objawowego..