Wśród ciężkich patologii dziedzicznych występuje rzadka choroba, która charakteryzuje się zagęszczeniem kości szkieletu, co prowadzi do zmniejszenia przestrzeni szpiku kostnego. To jest marmurowa choroba. Synonimem nazwy jest wrodzona osteoskleroza, dysplazja hipostostyczna, choroba Alberta-Schönberga. Patologia przekazywana jest w rodzaju autosomalnym - nawracającym. Średnia wykrywalność wynosi 1 przypadek na 200 000-300 tysięcy noworodków. W różnych grupach genetycznych liczba ta jest różna. Dowiedz się przyczyny i objawy kliniczne choroby marmuru.
Główne przyczyny chorób marmurowych
Upośledzona struktura kostna w chorobie marmurowej rozwija się na tle głębokich zmian w metabolizmie fosforowo-wapniowym, jak również braku równowagi pomiędzy zniszczeniem starej tkanki kostnej a powstaniem nowej. W tym przypadku warstwa korowa kości staje się grubsza, a przestrzeń szpiku kostnego stopniowo zwęża się, aż do całkowitego zniknięcia..
Osteoskleroza postępuje, w wyniku czego kości stają się gęste i kruche w tym samym czasie. Jak wpływa na stan innych narządów, czytaj dalej. Zamknięciu kanału szpikowego towarzyszy rozwój niedokrwistości niedorozwojowej i kompensacyjne powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i wątroby.
Ze względu na wzrost tkanki kostnej czaszka jest powiększana i deformowana. Otwór na wyjście nerwów czaszkowych jest również zwężony, co przyczynia się do rozwoju ubytku słuchu i zaburzeń widzenia w chorobie marmurowej.
Objawy kliniczne i diagnoza chorób marmurowych
Chociaż objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, wykrycie choroby jest możliwe w każdym wieku. Czasami pieczęć kanału kostnego jest przypadkowym znalezieniem na zdjęciu rentgenowskim..
Im wcześniej pojawi się marmurowa choroba, tym gorsze rokowanie i wyraźniejsze objawy kliniczne. W pierwszych latach życia u dzieci rozwija się wodogłowie. Takie dzieci zaczynają iść późno, są karłowate za swoimi rówieśnikami, a potem zęby wybuchają.
Wraz z postępem choroby marmurowej pacjenci przychodzą do lekarza z dolegliwościami bólowymi i zmęczeniem kończyn podczas chodzenia. Często występują w złamaniach marmurowych, szczególnie kościach udowych. Fuzja kości zachodzi normalnie, jednak zwiększa się prawdopodobieństwo zapalenia kości i szpiku. Aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadza się badanie rentgenowskie kości płaskich i rurowych, co umożliwia wykrycie ostrego zagęszczenia tkanki kostnej..
Pojawienie się pacjentów z chorobą marmurową:
- blady;
- osłabiony;
- szybko się męczysz;
- powiększona wątroba, śledziona i węzły chłonne.
Aspekty leczenia i rokowanie chorób marmurowych
Etiudropowe i patogenetyczne leczenie choroby marmuru nie istnieje..
Terapia marmurowej choroby to leczenie objawowe, które ma na celu wzmocnienie układu nerwowego i mięśniowo-szkieletowego..
Zalecane wzbogacone jedzenie, masaże, terapia ruchowa i leczenie uzdrowiskowe. W przypadku złamań patologicznych wykonuje się standardowe leczenie złamań..
Dzięki terminowemu i adekwatnemu leczeniu rokowanie w kierunku choroby marmurowej jest korzystne. Wyjątkiem są złośliwe formy choroby, którym towarzyszy porażka tkanki mielogenicznej. Możliwa śmierć z powodu choroby marmurowej na tle anemii i septikopemii w zapaleniu kości i szpiku.