Dysplazja tkanki łącznej jest dziedziczną kolagenopatią, w której dochodzi do zaburzeń rozwoju tkanki łącznej, w okresie embrionalnym. Zakłada się, że ta choroba ogólnoustrojowa może rozwinąć się u dziecka, jeśli przyszła mama znajduje się w niekorzystnej sytuacji środowiskowej, miała stres, niedożywienie, nie rozstała się ze złymi nawykami. W rezultacie dziecko otrzymuje defekty w syntezie kolagenu i, odpowiednio, problemy z funkcjonowaniem narządów wewnętrznych, układu mięśniowo-szkieletowego.
Zakłada się, że do pewnego stopnia dysplazja tkanki łącznej występuje u prawie 60-70% populacji. Choroba ta może powodować zespół asteniczny, zespół nagłej śmierci, stopę szponiastą, niestabilność stawów, częste dyslokacje, kruchość naczyń, osłabienie mięśni i wiele innych objawów klinicznych..
Dysplazja tkanki łącznej może być również wyrażana przez anomalie zgryzu, asymetrię twarzy, cechy skóry - gdy ma zwiększoną rozciągliwość, jest cienka do półprzezroczystej i łatwo podatna na uszkodzenia, a każdy szew na niej przypomina zgnieciony bibułkę.
Przyczyny dysplazji tkanki łącznej i jej objawy
Przyczyną rozwoju dysplazji tkanki łącznej jest naruszenie syntezy kolagenu. Ta funkcja w organizmie jest kodowana przez około 40 genów, więc choroba ma wiele objawów. Przyczyna mutacji genowych, które zmieniają strukturę kolagenu, zakłóca syntezę białek strukturalnych i wielu ważnych enzymów w organizmie, naukowcy uważają, że są szkodliwe dla płodu w macicy.
Główne czynniki mutagenne, które odgrywają rolę w rozwoju dysplazji tkanki łącznej:
- niesprzyjająca ekologia;
- niedobór magnezu w ciele matki;
- obciążony podczas ciąży;
- stres, zła dieta, palenie tytoniu i inne złe nawyki w ciąży.
Objawy skórne w obrębie dysplazji tkanki łącznej:
- hipersubstyczność lub, przeciwnie, zwiększona kruchość skóry;
- zwiększona suchość skóry;
- zwiększona tendencja do rozstępów;
- liczne teleangiektazje, naczyniaki krwionośne;
- zwiększona skłonność do hipo- i przebarwień.
Wśród innych zewnętrznych objawów dysplazji tkanki łącznej, które pomagają w diagnozie, można wymienić kłębuszek i asymetrię uszu, niską linię włosów na czole, kręcz szyi, częste przepukliny.
Diagnostyka i leczenie dysplazji tkanki łącznej
Często pacjenci z dysplazją tkanki łącznej są obserwowani i leczeni przez lekarzy różnych specjalności, ponieważ trudno jest zdiagnozować chorobę z powodu wielości jej objawów..
Badania ultrasonograficzne i rentgenowskie mogą często pomóc w ustaleniu prawdziwej przyczyny problemów pacjenta, które pokażą charakterystyczne schorzenia wielonarządowe i sprawią, że bardzo łatwo będzie mówić o dysplazji tkanki łącznej..
Nie istnieje specjalne leczenie dysplazji tkanki łącznej. Pacjentom zaleca się ćwiczenia rekreacyjne, dietę, fizjoterapię, fizjoterapię, masaże.
Środki terapeutyczne obejmują leczenie objawowe, przyjmowanie leków metabolicznych, witamin, chondroprotektorów, środków immunomodulujących..