Zespół Downa jest dziedziczną anomalią, której przyczyną jest patologia w procesie chromosomalnej dywergencji w tworzeniu komórek rozrodczych, które zapewniają przekazywanie dziedzicznych informacji od rodziców do ich dzieci. U większości pacjentów z zespołem Downa zamiast dwóch 21-chromosomów istnieją trzy. Mniejszy odsetek przypadków, ale wszystkie są takie same, kiedy patologia jest związana z obecnością fragmentu chromosomu.
Dzisiaj opieka zdrowotna podejmuje wszelkie działania, aby każda kobieta, mając pełną informację, mogła sama podjąć decyzję dotyczącą ciąży. Jeśli istnieje podejrzenie, że kobieta nosi dziecko z prawdopodobieństwem zespołu Downa, oferuje się mu możliwość skorzystania z szerokiej gamy różnych badań w celu dokładnego potwierdzenia diagnozy. Metody przesiewowe są stosowane do badania, które są bezpieczne i łatwe do przeprowadzenia..
Przesiewowe badania prenatalne to kompleks środków diagnostycznych, które umożliwiają identyfikację poważnych nieprawidłowości w rozwoju patologii płodu. Badanie ultrasonograficzne (USG) przeprowadza się w 10-14 tygodniu ciąży, sprawdza się grubość przestrzeni kołnierza. W ciągu 20-24 tygodni ustala się defekty mózgu i rdzenia kręgowego, nerek, ubytki w rozwoju kończyn, patologie twarzy, zaburzenia w rozwoju narządów trawiennych.
W 30-32 tygodniach stwierdza się wady serca, niedrożność dróg moczowych, wodogłowie. Chociaż specjaliści od diagnostyki ultradźwiękowej mogą przyjąć założenie dotyczące obecności zespołu Downa u nienarodzonego dziecka, zgodnie z kilkoma podstawowymi cechami, nadal nie jest łatwo ustalić zespół Downa za pomocą ultradźwięków. Jest to kontrola wzrokowa i często okazuje się, że zdiagnozowano zespół Downa, rodzi się normalne dziecko. Badania przesiewowe biochemiczne przeprowadza się w 10-13 tygodniu ciąży, dokładniej określa zmianę w określonych substancjach, które wpływają na powstawanie patologii w narządach.
W przypadku wykrycia wysokiego ryzyka, metodą inwazyjną przypisuje się kariotyp płodu. Po przeprowadzeniu odpowiednich testów i uzyskaniu wyników, jeśli są one pozytywne, zaleca się aminiocentezę lub biopsję kosmówki, która obejmuje pobranie płynu owodniowego z jamy owodniowej i badanie komórek płodowych. Podczas zabiegu amniopunkcji kobieta w ciąży otrzymuje mikroskopowe nakłucie w jamie brzusznej, a płyn owodniowy zbiera się cienką igłą..
Metoda ta została wykorzystana do zdiagnozowania kobiet w ciąży, których wiek przekracza trzydzieści pięć lat, ale ze względu na szereg cech ta metoda nie jest odpowiednia do badań przesiewowych kobiet w ciąży. Co więcej, dziecko z zespołem Downa może urodzić się 20-letnia kobieta. To dla nich opracowano nieinwazyjną diagnozę przedporodową, która pozwala wykryć różne biochemiczne markery w krwi żylnej kobiet w ciąży. Biopsja kosmówki jest nakłuciem w jamie brzusznej kobiety w celu zebrania materiału zawartego w łożysku..
Placentocentesis ujawnia skutki infekcji po ciąży. Jest wykonywany w drugim trymestrze ciąży, w znieczuleniu ogólnym. Cordocentesis to metoda stosowana w 18 tygodniu do badań krwi pępowinowej. Objawy tego zespołu zostały opisane przez angielskiego lekarza Langdon Down w 1866 roku. Są wyraźne i widoczne w pierwszych dniach życia noworodka..
Takie dzieci różnią się zewnętrznie od innych dzieci: mały podbródek, obecność pionowej fałdy skórnej pokrywającej kąt środkowy bruzdy powiekowej, płaski mostek nosowy, poprzeczny fałd dłoni, wystający język, białe plamki na tęczówce (plamy Brushfilda). Ich kończyny wyróżniają się znaczną odległością między kciukiem a palcem wskazującym, skręconym małym palcem. Dzieci wyróżniają się ukośnymi, mongolskimi oczami, małą głową, krótką szyją, płaską twarzą, niewłaściwym ukąszeniem..
Urodzili się z krótkimi rękami i nogami, zaburzoną koordynacją ruchów i słabym napięciem mięśniowym. Dość często występuje wrodzona białaczka, zwężenie lub atrezja dwunastnicy. Ponadto u dzieci z tą diagnozą często stwierdza się defekty serca i zaburzenia endokrynologiczne. Charakteryzują się powolnością, zniekształceniem wzrostu kości, upośledzeniem rozwoju i upośledzeniem umysłowym. Zespół Downa występuje przypadkowo.
Środowisko to nie ma wpływu. W procentach nabywa się dodatkową kopię chromosomu 21: 88% od matki; 8% - od ojca; 2% - z powodu błędów w podziale komórki po zapłodnieniu, gdy jajo i plemniki są połączone; Współczesne postępy w diagnozie mogą zapobiec urodzeniu dzieci z rozpoznaniem zespołu Downa. Wezwanie pomocy w diagnostyce pozwoli Ci zająć się nie tylko podczas ciąży, ale także przez całe życie.