Oncomarkers

Geny raka piersi BRCA1 i BRCA2

W 2013 r. Społeczność światowa wstrząsnęła wiadomością, że popularna aktorka Angelina Jolie usunęła gruczoły sutkowe, aby zapobiec rakowi. Okazało się, że matka i ciotka aktorki cierpią na tę chorobę. Podczas przeprowadzania badań stwierdzono, że Angelina jest nosicielem zmutowanego genu BRCA1, a zatem istnieje ryzyko zachorowania na raka piersi. Po tych wiadomościach kobiety zaczęły masowo zainteresować się tymi badaniami. Co to jest test genów BRCA i kto powinien przejść przez te badania??

Jakie są geny BRCA?

Test do identyfikacji możliwych mutacji genowych BRCA kobiety są przepisywane z podejrzeniem podatności na dziedziczne nowotwory piersi i jajników. Geny BRCA są klasyfikowane jako supresory nowotworów. Oznacza to, że zwykle te geny sprawują ścisłą kontrolę nad wzrostem i podziałem komórek, tym samym zapobiegając rozwojowi procesu złośliwego..

Czasami mutacja występuje w strukturze genu BRCA, prostymi słowami - podział. Znanych jest tylko kilkaset takich mutacji. Zmutowany gen BRCA nie może już wykonywać swojej funkcji równie dobrze. Prowadzi to do tego, że komórki zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany, a ostatecznie rozwija się rak..

Geny BRCA - co pokazać?

Wiele kobiet zna diagnozę raka piersi z pierwszej ręki. Istnieje wiele czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo tej poważnej choroby. Ponadto około 5-10% wszystkich przypadków występuje w postaci dziedzicznej choroby, która jest związana z mutacją genów supresorowych guza. Co więcej, mutacje genów są dziedziczone od rodziców do dzieci. Aby zidentyfikować predyspozycje do dziedzicznej postaci raka piersi, lekarze przepisują test mutacji genu BRCA..

Lekarze rozróżniają dwa oddzielne geny BRCA1 i BRCA2, które znajdują się na różnych chromosomach. W obecności osoby mutacje genów BRCA1 naukowcy oszacowali prawdopodobieństwo raka piersi na 50-80%, a raka jajnika na 24-40%. Jeśli w tym samym czasie nadal są bliscy krewni cierpiący na raka, wzrasta ryzyko zachorowania na raka. Ponadto, gdy mutacja BRCA1 zwiększa ryzyko rozwoju innych chorób nowotworowych: rak jelita, endometrium, gardło, prostaty u mężczyzn.

Jeśli osoba badana mutacje genów BRCA2 naukowcy oceniają prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi w 40-70%, a złośliwe zmiany jajników - w 11-18%. Wiadomo również, że mutacja genu BRCA2 jest bezpośrednio powiązana z rakiem piersi u mężczyzn. Tak więc, około 14% mężczyzn z tą diagnozą zmutowało BRCA2.

Kto jest przepisany na badanie?

Jest ważny

Należy zauważyć, że test mutacji BRCA jest dość drogim testem diagnostycznym. Nie ma potrzeby wykonywania tego testu dla wszystkich kobiet bez wyjątku..

Sensowne jest przeprowadzenie badania, gdy po przestudiowaniu historii rodziny można założyć, że kobieta obciążała dziedziczność.. Tak więc, badanie nad identyfikacją mutacji genowych BRCA przeprowadzane w takich przypadkach:

  1. Jeśli najbliższy krewny ma w przeszłości raka piersi lub jajnika;
  2. Jeśli bliscy krewni zidentyfikowali mutacje genu BRCA;
  3. Z potwierdzoną diagnozą raka piersi lub jajnika w celu określenia etiologii choroby.

Geny BRCA - norma, interpretacja wyników

Aby przeprowadzić badanie w laboratorium pielęgniarka produkuje próbki krwi żylnej. Następnie krew bada się za pomocą PCR. Podczas badania fragment DNA jest pobierany z wybranego materiału, który następnie analizowany jest za pomocą specjalnych metod..

Test BRCA dla markera nowotworowego obejmuje poszukiwanie kilku najbardziej znaczących mutacji (z reguły zidentyfikowano do dziesięciu mutacji). Jedna z możliwych opcji zostanie wskazana na formularzu badawczym dla każdej mutacji:

  1. Nie wykryto mutacji;
  2. Wykryto mutację.

Co oznacza wniosek "mutacja nie wykryta"? Wskazuje to, że gen BRCA nie jest zmutowany, co oznacza, że ​​kobieta nie jest predysponowana do dziedzicznego raka piersi lub jajnika. Ale, oczywiście, ten wynik nie gwarantuje stuprocentowej ochrony przed rakiem, ponieważ tylko 5-10% przypada na dziedziczną postać choroby. W innych przypadkach rak jest uruchamiany przez inne mechanizmy niezwiązane z BRCA..

Jeśli w formularzu jest napisane "wykryta mutacja", oznacza to, że kobieta jest nośnikiem uszkodzonego genu. To nie znaczy, że ma raka. Jednak obecność mutacji genu znacząco zwiększa ryzyko onkopatologii. Znając te informacje, lekarz opracuje środki profilaktyczne dla pacjenta, a także wyjaśni, jakie badania należy regularnie wykonywać, aby zapobiec rozwojowi choroby..

Grigorov Valeria, lekarz, recenzent medyczny