Genetyka jest nauką, która bada prawa ludzkiej dziedziczności i zmienności, chociaż istnieje genetyka zwierząt, mikroorganizmów, roślin i innych. Genetyk jest specjalistą badającym mechanizmy przenoszenia różnych chorób z pokolenia na pokolenie. Faktem jest, że każda patologia ma swoje własne prawa, więc nie jest obowiązkowe, aby nosiciele wadliwego genu przekazywali to potomstwu. Ponadto nawet przewóz określonego genu nie zawsze oznacza chorobę organizmu..
Taka specjalność, jak genetyk, jest dość popularna, ponieważ na świecie według statystyk 5% dzieci rodzi się z różnymi chorobami wrodzonymi.
Najczęściej spotykane są:
Hemofilia;
Zespół Downa;
Kolor ślepota;
Bifida;
Zwichnięcie stawu biodrowego.
Wrodzone i wrodzone patologie znacznie obniżają jakość życia ludzkiego, skracają jego czas trwania, wymagają zapewnienia właściwej opieki medycznej. Problem posiadania chorego dziecka może dotknąć każdego małżeństwa, ponieważ ludzie niosą ładunek mutacji genowych z poprzednich pokoleń, a mutacje te występują również w komórkach zarodkowych samych rodziców..
Treść artykułu:
- Kiedy powinienem zwrócić się do genetyki?
- Powody, dla których warto zwrócić się do genetyki
- Jak jest przyjęcie w genetyce?
- Metody diagnostyczne w genetyce
- Zapobieganie chorobom dziedzicznym
Kiedy powinienem zwrócić się do genetyki?
Poszukaj porady u specjalisty na etapie planowania ciąży..
Dotyczy to szczególnie następujących par:
Małżonkowie, którzy stają w obliczu problemu niepłodności.
Kobiety, które mają drugą nie rozwijającą się ciążę.
Powtarzające się przypadki poronień samoistnych.
Zidentyfikowane choroby dziedziczne w rodzinie.
Wiek kobiet w wieku powyżej 35 lat.
Wady płodu, które zostały wykryte podczas rutynowych badań ultrasonograficznych.
Genetyka konsultacji może być wymagana przez dziecko. Tak więc, w pediatrii, nauka pozwala potwierdzić lub obalić choroby chromosomowe lub dziedziczne u dziecka. Konieczne jest, aby dziecko zostało sprowadzone do genetyki, jeśli ma ZPR, fizyczne lub psy- chalne zaburzenia rozwojowe, wrodzone wady rozwojowe lub zaburzenia autystyczne..
Nie myśl, że poradnictwo genetyczne jest niezwykłą procedurą. Należy do kategorii specjalistycznych usług medycznych i ma na celu pomoc pacjentowi. Jego celem jest rozpoznanie chorób dziedzicznych i wad rozwojowych oraz zapobieganie im.
Pomoc w zakresie genetyki pozwala na szybkie rozpoczęcie profilaktyki, w tym prenatalnej, w celu przeprowadzenia kompleksowej diagnostyki prenatalnej płodu, jeśli istnieje genetyczne ryzyko rozwoju dziecka. Jeśli potwierdzone zostaną wrodzone anomalie, genetyk może podać wstępną prognozę rozwoju i życia dziecka. Może się zdarzyć, że zmieni się taktyka zarządzania kobietą w ciąży, zostaną podjęte działania w celu wykonania terapeutycznej lub chirurgicznej korekty ujawnionych naruszeń.
Powody, dla których warto zwrócić się do genetyki
Ginekolog-położnik jest lekarzem, który najczęściej wysyła małżeństwa na konsultację do genetyki, pediatrzy i neonatolodzy są specjalistami, którzy zalecają doradztwo w dziedzinie genetyki dzieciom i noworodkom..
Powody przejścia na genetykę mogą być następujące:
Pierwotna niepłodność;
Pierwotne poronienie;
Poród martwego dziecka lub poronienie;
Dostępne choroby wrodzone i dziedziczne w historii rodziny;
Małżeństwo między bliskimi krewnymi;
Procedury planowania dla IVF i ICSI;
Niekorzystny przebieg ciąży z ryzykiem patologii chromosomalnej;
Prawdopodobieństwo wrodzonych wad rozwojowych (według wyników USG);
Przeniesione ARVI, leki, ryzyko zawodowe, jako negatywne czynniki wpływające na przebieg ciąży.
Jak jest przyjęcie w genetyce?
Pacjent, który przyszedł na konsultację, musi przejść kilka etapów:
Udoskonalenie diagnozy. Jeśli istnieje podejrzenie dziedzicznej patologii, lekarz zastosuje różne metody badawcze, aby obalić lub potwierdzić to podejrzenie: biochemiczne, immunologiczne, cytogenetyczne, genealogiczne itp. Ponadto, historia rodziny będzie musiała zostać zbadana, a dane na temat patologii dostępnych dla bliskich krewnych zostaną ujawnione. Możliwe, że konieczne będzie dokładniejsze zbadanie chorych członków rodziny..
Prognoza. Na tym etapie lekarz wyjaśni rodzinie, która wnioskowała o pomoc w zakresie rozpoznanej choroby. Sama prognoza opiera się na pewnym rodzaju dziedziczenia - monogennym, chromosomalnym, wieloczynnikowym.
Wniosek jest wydawany pacjentom na piśmie, co wskazuje na prognozy stanu zdrowia dla potomstwa danej rodziny. Lekarz ocenia ryzyko chorego dziecka i informuje o tym małżonków..
Zalecenia genetyczne sprowadzają się do tego, że udziela on porady, czy rodzina powinna zaplanować narodziny dziecka biorąc pod uwagę ciężkość choroby, oczekiwaną długość życia i możliwe ryzyko, zarówno dla zdrowia dziecka, jak i dla zdrowia rodziców. Jeśli chodzi o decyzję i czy urodzić dziecko, czy nie, małżonkowie weźmie go na własną rękę..
Metody diagnostyczne w genetyce
Genetyka w swojej pracy wykorzystuje różnorodne złożone metody diagnozowania możliwych naruszeń.
Wśród nich są:
Metoda genealogiczna, której celem jest zbieranie informacji o chorobach krewnych w kilku pokoleniach.
Testowanie HLA lub testowanie kompatybilności genetycznej. Ta metoda diagnostyczna jest zalecana małżonkom podczas planowania przyszłej ciąży. Ponadto możliwe jest badanie kariotypów męża i żony, analiza polimorfizmów genów.
Wstępne badanie nieprawidłowości genetycznych w rozwoju zarodków uzyskanych przy zapłodnieniu in vitro.
Nieinwazyjne łączne badanie przesiewowe markerów surowicy kobiety i płodu. Ta metoda jest wykonywana na etapie przenoszenia dziecka i umożliwia identyfikację istniejącej patologii chromosomalnej.
Inwazyjne metody diagnozy płodu są stosowane tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne. Materiał genetyczny płodu uzyskuje się za pomocą biopsji kosmówki, kordocentezji lub amniopunkcji.
Ultradźwięki płodu są również dość informatywną metodą i pozwalają zobaczyć poważne wady i nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jest przeprowadzana trzy razy w sposób obligatoryjny podczas noszenia dziecka..
Badanie biochemiczne jest obowiązkową procedurą dla wszystkich kobiet, bez wyjątku, które niosą dziecko. Ta metoda pozwala wykluczyć wiele nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak: zespół Patau, zespół Downa, zespół Edwardsa, itp..
Przeprowadza się badanie przesiewowe noworodków w celu wykrycia mukowiscydozy, galaktozemii, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i zespołu androgenitalnego. Jeśli wykryte zostaną markery dla tych chorób, dziecko zostaje wysłane do genetyki i powtarza procedurę badania. Gdy diagnoza zostanie potwierdzona, lekarz zaleci odpowiednie leczenie..
Oprócz powyższych metod genetyk jest w stanie ustalić ojcostwo i macierzyństwo, a także związek biologiczny.
Zapobieganie chorobom dziedzicznym
Do celów profilaktycznych w genetyki istnieją trzy obszary:
Profilaktyka pierwotna. Sprowadza się do planowania porodu, porzucenia go w obecności wysokiego ryzyka rozwoju patologii, a także poprawy środowiska ludzkiego.
Wtórna profilaktyka jest ograniczona do selekcji zarodków z wadami na etapie przedimplantacyjnym. Ponadto obejmuje to przerwanie ciąży, jeśli występuje wyraźna patologia..
Profilaktyka trzeciorzędowa ma na celu korektę tych przejawów, które powodują uszkodzenie genotypów.
Kiedy dziecko rodzi się z już istniejącymi wadami, najczęściej wymaga operacji (z wrodzonymi wadami). Wsparcie społeczne i odpowiednia terapia, jak również obserwacja przez całe życie w genetyce są niezbędne w przypadku nieprawidłowości genów i chromosomów..