Podczas testu genetycznego badane są próbki różnych biomateriałów. Celem badań laboratoryjnych jest analiza chromosomów (w tym ich liczba i lokalizacja).
Badania DNA są wykorzystywane do diagnozowania patologii genetycznych, ustalania cech danej osoby w celu transmisji określonej patologii i uzyskiwania informacji o nasileniu choroby..
Badany biomateriał
Jako materiał do badania można wykorzystać:
- plemniki;
- krew;
- mocz;
- ślina;
- kał;
- tkanka kostna;
- włosy;
- fragmenty tkanki miękkiej pacjenta.
Każda osoba dziedziczy 50% genów od matki, a 50% od ojca. Poszczególne geny, a także ich możliwe kombinacje, determinują genotyp i fenotyp człowieka. Wśród nich - kolor oczu i włosów, przynależność do grupy krwi, a także potencjalne ryzyko choroby, która może być dziedziczona.
Ważne: indywidualne zmiany patologiczne na poziomie chromosomów lub pojedynczych genów mogą prędzej czy później powodować problemy ze zdrowiem pacjenta - czasami bardzo poważne i nierozwiązywalne.
Dlaczego przeprowadzana jest analiza genetyczna??
Analiza genetyczna ma kilka celów:
- sporządzanie historii rodzinnej niektórych patologii. Dzięki tym informacjom i po konsultacji z genetykiem para może podjąć obiektywną decyzję dotyczącą pożądania poczęcia;
- ustalenie genetycznej podatności na chorobę Hattingtona i raka piersi u matki;
- diagnoza niektórych patologii rozwoju płodu. Podczas testów prenatalnych można w szczególności wykryć zespół Downa;
- ustalenie dysfunkcji metabolicznych (w szczególności fenyloketonurii). Uzyskane informacje pozwalają następnie na optymalne taktyki leczenia;
- przeprowadzanie egzaminu na ojcostwo;
- ustalenie podatności genetycznej na rozwój HIV i różnych rodzajów raka.
Przygotowanie do testu
Test genetyczny nie wymaga specjalnego przygotowania. Przede wszystkim należy skonsultować się z lokalnym lekarzem. Lekarz z wyprzedzeniem poinformuje cię o wszystkich możliwych zagrożeniach związanych z testowaniem..
Po zakończeniu testów możesz potrzebować rozszerzonej konsultacji z genetykiem. Pomoże to zrozumieć, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia patologii, której predyspozycje ujawniają się podczas testu genetycznego.
W jaki sposób sam test genetyczny??
Najczęściej pobiera się krew..
U dorosłych pacjentów krew pobiera się z żyły. Ramię na poziomie barku jest ciągnięte za sznurek, a punkt włożenia igły jest dokładnie wcierany 70% roztworem medycznego etanolu. Następnie wprowadza się igłę, do której wkładany jest pojemnik na materiał do zbierania. Po zakończeniu zabiegu igłę usuwa się, a miejsce nakłucia dokładnie traktuje się alkoholem..
Ważne: u niemowląt, krew do badań pochodzi nie z żyły, ale z pięty!
Do pobierania próbek komórek płodowych w celu wykonania testu genetycznego przeprowadza się zabieg amniopunkcji, który obejmuje przebicie pęcherza płodowego. Może być również konieczne pobranie próbki kosmówki kosmówki..
Jak bolesne są testy?
Pacjent może odczuwać pewien dyskomfort, jeśli krew zostanie pobrana z żyły jako materiał do badania. Ból w tym przypadku zależy bezpośrednio od kwalifikacji pracownika medycznego..
Przyjmowanie materiałów takich jak nasienie, ślina lub mocz do testu genetycznego nie jest związane z nieprzyjemnymi odczuciami..
Możliwe ryzyko związane z badaniami genetycznymi
Jeśli krew zostanie pobrana z pięty dziecka, przez pewien czas może utrzymywać się niewielki krwiak i obrzęk w miejscu nakłucia..
Ważne: obrzęk może również tworzyć się po nakłuciu żyły. W przypadku przyjmowania warfaryny lub podobnych środków farmakologicznych możliwe jest wystąpienie krwawienia z uszkodzonego naczynia..
Pozyskiwanie DNA ze śliny lub plemników nie wiąże się z żadnym ryzykiem, z zastrzeżeniem zasad aseptyki i antyseptyki.
Ogólne zalecenia dotyczące przeprowadzenia testu genetycznego
Dane uzyskane w trakcie badań medycznych mogą mieć pewien wpływ na twoje życie i życie Twoich bliskich..
W przypadku podania informacji o podatności lub obecności niektórych chorób może to być przyczyną rozwoju stanu depresyjnego. Możliwe, że Ty i członkowie Twojej rodziny będziecie potrzebować pomocy wykwalifikowanego psychologa..
Z drugiej strony, aktualne informacje o zagrożeniu pomogą zainicjować terminowe i odpowiednie leczenie, zapobiegając poważnym objawom choroby..
Identyfikacja nieprawidłowości genetycznej u nienarodzonego dziecka umożliwi rodzicom podjęcie świadomej decyzji w sprawie zachowania ciąży. Jeśli istnieje możliwość skomplikowanej pracy, wyniki badań genetycznych mogą przekonać kobietę, aby w porę skontaktowała się z ośrodkiem okołoporodowym iw żadnym wypadku nie rodziła w domu..
Ważne: badania genetyczne są dość kosztowną procedurą medyczną, więc pacjenci muszą korzystać z usług firm ubezpieczeniowych. Wiele osób obawia się, że ich dane będą dostępne dla stron trzecich, ale to absolutnie nie dotyczy. Wyniki badań genetycznych podlegają koncepcji "tajemnicy lekarskiej".
Norma
Wskaźnikiem normy przy przeprowadzaniu badań genetycznych jest brak mutacji.
O czym należy pamiętać, przygotowując się do testu?
Jeśli transfuzja krwi została wykonana mniej niż tydzień przed badaniem (transfuzja pacjentów), możliwe jest pewne zniekształcenie wyników..
Wyniki testów są ściśle tajnymi informacjami, do których dostęp mają tylko ty i twój lekarz (specjalista genetyk).
Ważne: Dość często przeprowadza się test DNA w celu potwierdzenia lub zaprzeczenia ojcostwu. Należy pamiętać, że dane te mogą być niespodzianką w teście genetycznym przy innej okazji.!
Wyniki testu genetycznego
Terminowy test zarodkowy DNA z wysokim prawdopodobieństwem może ujawnić znaczącą nieprawidłowość płodu. Musisz być przygotowany, że choroba zmieni życie całej twojej rodziny..
Badanie genetyczne często pomaga zidentyfikować podatność pacjenta na takie choroby, jak: narkomania, nadciśnienie, niedokrwienie, astma, rak prostaty, rak płuc..
Badania karyotypiczne pozwalają nam określić kształt i liczbę chromosomów. Niektóre nieprawidłowości zidentyfikowane przez test genetyczny mogą wpływać na dalszy wzrost i rozwój.
Wykorzystując unikalny test genetyczny BRCA identyfikuje podatność na złośliwe guzy piersi.
Genotyposkopia DNA jest szeroko stosowana do ustalenia ojcostwa i identyfikacji ciał. Ta technika jest najdoskonalsza z punktu widzenia badania materiału biologicznego. Genotyposkopia DNA jest znacznie bardziej pouczająca niż odciski palców, pisanie formuły dentystycznej lub badanie grupy krwi.
Vladimir Plisov, recenzent medyczny