Czym jest małogłowie?
Małogłowie jest chorobą, w której dochodzi do zmniejszenia masy mózgu, a co za tym idzie, zmniejszenia wielkości czaszki, obwodu głowy. W tym samym czasie reszta narządów rozwija się zgodnie z normami wieku. Takie zmiany stanów mózgu powodują rozwój niedorozwoju umysłowego i zaburzeń neurologicznych..
Według statystyk choroba występuje u 1 dziecka na 10 000, nie wykryto związku między płcią dziecka a wystąpieniem małogłowiem.
Małogłowie powoduje poważne zaburzenia psychiczne. I może być, jak łatwa imbyczność i głęboka idiotyzm. Współczesna medycyna nie daje pocieszających przewidywań dla takich dzieci. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe, głównym zadaniem lekarzy i rodziców jest przywrócenie aktywności fizycznej, uczenie dziecka podstawowych umiejętności związanych z samoobsługą..
Ile dzieci żyje z małogłowiem?
Statystyki pokazują, że średnia długość życia dziecka z małogłowiem wynosi 12-15 lat. W rzadkich przypadkach dana osoba żyje do 30 lat..
Przyczyny małogłowie u dzieci
Współczesna medycyna wyróżnia 2 odmiany mikrocefalii - pierwotną i wtórną. Mechanizmy i przyczyny rozwoju różnią się w zależności od rodzaju choroby. Pierwotna lub prawdziwa mikrocefalia może być wywołana przez różne patologie we wczesnych stadiach ciąży. Obrażenia otrzymane w ostatnim trymestrze ciąży, urazy porodowe, a także niektóre choroby dotykające noworodka w pierwszych miesiącach życia, mogą spowodować rozwój małogłowia. Ważne jest, aby dzieci z małogłowiem pierwotnym miały ogromne możliwości prowadzenia niezależnego życia w społeczeństwie, w przeciwieństwie do tych, które chorują z małogłowie wtórne. Ci ostatni zazwyczaj nie są w stanie stać i chodzić samodzielnie..
Najczęstsze przyczyny małogłowie u dzieci są następujące:
Intoksykacja płodowa alkoholem, narkotykami i innymi toksycznymi pierwiastkami. Takie negatywne skutki są szczególnie szkodliwe we wczesnej ciąży, gdy kładzie się większość narządów i układów dziecka;
Choroby zakaźne matki w okresie ciąży dziecka (najczęściej przyczyną małogłowie dziecka jest różyczka i toksoplazmoza, które cierpi ciężarna kobieta);
Zaburzenia endokrynologiczne u kobiet w ciąży;
Wpływ niektórych antybiotyków podczas ciąży;
Toksyczne zatrucie w ciąży;
Narażenie na promieniowanie radioaktywne;
Nieprawidłowości genetyczne płodu;
Obrażenia porodowe.
Dość często, w około 34% przypadków rozwoju choroby, małogłowie spowodowane jest mutacjami chromosomalnymi. Pojęcie to odnosi się do procesu zmiany lub redystrybucji zestawu genów, które powodują nieprawidłowy rozwój. Jeśli chodzi o małogłowie, jako jeden z objawów mutacji genowych, należy rozumieć, że w tym przypadku występuje zarówno pierwotna, jak i wtórna mikrocefalia.
Najczęściej małogłowie towarzyszy takim mutacjom genowym jak:
Zespół Edwardsa - Trisomia na 18. parze chromosomów. Rzadka choroba, charakteryzująca się licznymi wadami rozwojowymi, jest niezgodna z życiem. Zwykle dziecko umiera w ciągu pierwszych sześciu miesięcy - roku życia..
Zespół Patau - Trisomia na 13. parze chromosomów, a także dość rzadka choroba. Obraz kliniczny Syndromu: wyraźna głuchota, ewidentna małogłowie i niewydolność psychiczna, "rozszczep wargi" i "usta wilka". Uszy dziecka są niższe niż powinny; pojawia się nienormalny rozwój gałki ocznej. Do innych wad należą zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i układu moczowego, są choroby przewodu pokarmowego. Średnia długość życia dziecka z zespołem Patau - Trisomia, która towarzyszy małogłowiem, średnio nie przekracza 1 roku. Syndrom jest dobrze wykrywany we wczesnym i środkowym okresie ciąży, gdy wykrywa się mutację genu, aborcja jest zalecana z powodów medycznych..
Zespół Downa (najczęściej oznaczony mutacją 21 par chromosomów). Dzieci z zespołem Downa mają wyraźną małogłowie. Zauważyli upośledzenie umysłowe, związanie językiem, wady fizyczne. Dziecko ma spadzisty kark, szeroki nos z imponującym nosem, masywną żuchwę. Ponadto mają defekty w nerkach, sercu i przewodzie żołądkowo-jelitowym. Zespół Downa wpływa również na układ odpornościowy dziecka, dlatego często cierpi na choroby zakaźne i istnieje wysokie ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych..
Zespół Cat Scream. Jest to mutacja genu, która powoduje wiele wad rozwojowych, w tym małogłowie. Dziecko nie robi zwykłego płaczu. Pojawia się krzyk podobny do krzyku kota (stąd nazwa choroby). Takie mutacje nie są zgodne z życiem, dziecko umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia.
Objawy małogłowie u dzieci
Małogłowie można wykryć już po wizualnym badaniu dziecka, ponieważ takie badanie ujawnia dość wyraźne objawy małogłowie:
Obwód głowy 2-3 razy mniejszy niż normalne wartości. Ta funkcja jest najbardziej znacząca, niezawodna. Podczas gdy norma uwzględnia objętość głowy dziecka w 35-37 cm, objętość głowy noworodka, pacjenta z małogłowiem - 25-27 cm, a czasami mniej. Jednocześnie spadek masy mózgu jest naturalny - zamiast 400 gramów w małogłowie, waży około 250 gramów we wczesnych stadiach rozwoju..
Rozmiar czaszki twarzy przekracza rozmiar głowy. Innymi słowy, twarz dziecka rośnie, a sama głowa pozostaje nieproporcjonalnie mała. Dzieci z małogłowiem mają wysokie, strome czoło z wybrzuszonymi grzbietami brwiowymi, nieproporcjonalnie duże wystające uszy. Całkiem często małogłowie towarzyszą takie anomalie rozwojowe jak "rozszczep wargi" i "rozszczep podniebienia", zez. Wraz z rozwojem dziecka coraz wyraźniej manifestuje się nieproporcjonalność obszarów twarzy i mózgu dziecka..
Wczesne, w pierwszym miesiącu życia, zamknięcie wiosny; czasem dziecko rodzi się z już zamkniętą wiosną. Ten zespół w większości przypadków staje się sygnałem rozwiniętej małogłowie. Jednak w niektórych sytuacjach zamknięta sprężyna może nie być objawem małogłowiem, ale czynnikiem, który dodatkowo wywoła jej pojawienie się. Innymi słowy, z chwilowym ustąpieniem tej patologii za pomocą chirurgii, możliwe jest uniknięcie małogłowie z powodu tego, że mózg jest w stanie rosnąć i rozwijać się normalnie.
Zaburzenia ruchliwości, opóźnienie rozwoju dziecka, opóźnienie rozwoju mowy, niezdolność dziecka do reprodukcji dźwięków, słaby słownictwo. Warto zauważyć, że dziecko nie tylko nie mówi sam, ale także rozumie źle przemawiał do niego przemówienie..
Występowanie drgawek, zwiększenie napięcia mięśniowego, dystonia mięśniowa, paraliż.
Mikrocefalię można również wykryć za pomocą testów diagnostycznych przy użyciu specjalnego sprzętu medycznego. W tym przypadku do objawów zidentyfikowanych już w wyniku badania zewnętrznego dodaje się następujące pozycje:
Niedorozwój dużych półkul, w szczególności - płatów czołowych.
Zwiększenie lub zmniejszenie skręceń mózgu;
Gładkość lub całkowity brak zwojów;
Rozwój torbielowatych ubytków w tkance mózgowej.
Dość powszechnym obrazem klinicznym jest utrzymanie małogłowie z epilepsją i porażeniem mózgowym. W tym przypadku objawy choroby podstawowej są dodawane do objawów choroby podstawowej..
Mówiąc o objawach małogłowie, należy również zwrócić uwagę na zmiany w sferze emocjonalnej chorego dziecka. Można zaobserwować zarówno letarg, jak i nadpobudliwość. W pierwszym przypadku, gdy chore dziecko jest ospałe, nieruchome, obojętne na to, co dzieje się wokół, mówi się o jego odrętwieniu typu temperamentu.
Nadaktywne, wybredne dzieci z małogłowiem to grupa o typie erekcji..
Rozpoznanie małogłowia
Diagnostyka prenatalna, przeprowadzona za pomocą aparatu ultrasonograficznego, sugeruje rozwój małogłowie u płodu. Takie wnioski powstają po porównaniu danych uzyskanych podczas badania ultrasonograficznego na wielkości głowy i ciała dziecka z wartościami norm. W takim przypadku wiarygodne informacje są możliwe tylko przy najdokładniejszym określeniu czasu ciąży. Aby uniknąć uzyskania danych fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych, porównuje się obwód głowy płodu z obwodem brzucha, ogólny rozmiar ciała. Jednak wiarygodne informacje na temat obecności lub braku małogłowie płodu można uzyskać nie wcześniej niż w 27. tygodniu ciąży..
Jeśli istnieje podejrzenie rozwoju choroby, ciężarna kobieta powinna przejść inwazyjną diagnostykę prenatalną, a także kariotypowanie płodu..
Diagnostyka inwazyjna to badanie mutacji chromosomowych i genowych. Może to być możliwe tylko w przypadku nakłucia pęcherza owodniowego, ponieważ materiałem do analizy jest płyn owodniowy, cząsteczki nabłonka lub kosmki płodu, które znajdują się w płynie owodniowym..
Statystyka prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z małogłowiem pozwala na prenatalne badania przesiewowe, które stanowią kompleks badań laboratoryjnych i ultrasonograficznych. Dzięki tym zabiegom można zidentyfikować ciężarne kobiety jako należące do grupy ryzyka kobiet, których płód jest podatny na rozwój małogłowie..
Badania prenatalne obejmują badanie ultrasonograficzne i biochemiczne badania krwi. Ponadto pacjent wypełnia kwestionariusz specjalnego formularza, w którym, między innymi, znajduje się kolumna na temat czasu ciąży. Dane kwestionariusza, wyniki badań i wskaźniki uzyskane podczas badania ultrasonograficznego są przetwarzane przy użyciu specjalnego programu komputerowego, który podaje informacje na temat stopnia ryzyka wielu chorób płodu, w tym małogłowia.
Rozpoznanie noworodka przeprowadza się w pierwszych minutach jego życia w oparciu o wizualne parametry objętości głowy dziecka. Jeżeli potwierdzono małogłowie, konieczne jest bardziej kompleksowe badanie (MRI mózgu, rentgenografia czaszki, neurosonografia).
Kiedy dziecko rodzi się z tą chorobą, zaleca się, aby rodzice zostali zbadani przez genetyka w celu zidentyfikowania przyczyn patologii, a także aby doradzić, jak uniknąć mutacji genowych podczas powtarzającej się ciąży.
Rokowanie małogłowia
Prognozy dotyczące małogłowia są niestety rozczarowujące, ponieważ nie można w pełni wyleczyć się z tej choroby. Zalecane leczenie ma raczej działanie wspomagające, starając się zapewnić prawidłowe funkcjonowanie dotkniętych narządów..
Rokowanie zależy również od diagnozy. Tak więc, przy płytkiej żywotności, możliwe jest wychowanie i szkolenie dziecka, którego rezultatem będzie opanowanie pacjenta o nieznacznych umiejętnościach mowy; dzieci są w stanie wykonywać proste zadania; w stanie samodzielnie trzymać łyżkę; składać życzenia.
W przypadku oligofrenii lub idiotyzmu pacjenci najczęściej nie są w stanie się poruszyć, brakuje im mowy i zrozumienia tego, co się dzieje. Istotna jest również forma małogłowie. Tak więc, w przypadku małogłowia pierwotnego, złożone leczenie może być względnie skuteczne - dziecko będzie mogło prowadzić proste życie w społeczeństwie. Jeśli małogłowie jest wtórne, dziecko prawdopodobnie nie będzie mogło usiąść, nie nauczy się stać..
Oprócz niezdolności do pozbycia się choroby, należy wspomnieć, że układ odpornościowy dziecka jest wrażliwy. Wysoka śmiertelność noworodków z powodu chorób zakaźnych.
Z reguły dzieci są umieszczane w specjalnych placówkach dla dzieci upośledzonych umysłowo, gdzie próbują uczyć ich niezbędnych umiejętności do samoobsługi lub są w domu.
Leczenie małogłowia
Małogłowie jest chorobą nieuleczalną. Środki terapeutyczne pomagają jedynie zmniejszyć tempo rozwoju wad, a także pomagają przystosować pacjenta do życia. Jednocześnie ważne jest, aby leczenie było prowadzone w kompleksie i obejmuje terapię lekową, terapię za pomocą procedur fizjoterapeutycznych, a także rehabilitację psychologiczną i społeczną..
Każda z tych procedur pozwala rozwiązać konkretne objawy choroby. Zażywanie leków pozwala aktywować procesy metaboliczne w mózgu. Ponadto ich działanie ma na celu złagodzenie napięcia mięśniowego, skurczu i skurczów, które są często częstymi towarzyszami małogłowia. Ponadto, w obecności zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, przepisywane są leki, które przyczyniają się do jego normalizacji. Wreszcie, większość leków działa uspokajająco na dziecko..
Efekt terapeutyczny można podzielić na symptomatyczne (to jest spowalniające procesy, które są objawami choroby) i specyficzne (celem takiego leczenia jest wpływanie na przyczynę rozwoju małogłowia). Dzięki objawowym działaniom stosowane są leki pobudzające metabolizm i biogenne substancje pobudzające, a także witamina B. Nie jest możliwe specyficzne leczenie bez stosowania antybiotyków i leków hormonalnych..
Fizjoterapia, obejmująca fizykoterapię, masaż, zabiegi elektryczne, a także ćwiczenia medyczne w wodzie, może złagodzić napięcie mięśniowe w małogłowie, pomóc w aktywacji funkcji ruchowych narządów.
Jeśli chodzi o psychologiczną i społeczną adaptację dzieci, tutaj główną rolę przypisuje się rodzicom. Muszą walczyć o życie dziecka, kontrolować przyjmowanie funduszy, brać udział w wszystkich procedurach medycznych zaleconych przez lekarza. Ponadto rodzice powinni w miarę możliwości rozmawiać z dzieckiem, stale powtarzać nawykowe działania..
Oczywiście takie zachowanie rodziców jest ciężką pracą, do której trzeba się przede wszystkim przygotować psychicznie. Należy również zorganizować pomoc psychologiczną, która przyczynia się do przygotowania i szkolenia rodziców w normach zachowania wychowania dzieci z małogłowiem..
Kompleksowe leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, tylko w tym przypadku możemy mieć nadzieję na pozytywny trend..