Choroba Willebranda, objawy i leczenie

Choroba Willebranda (BV) jest dziedziczną patologią, w której dochodzi do upośledzenia krzepnięcia krwi. Klinicznie, jest podobny do hemofilii, ale krwawienie z nim jest bardziej długotrwałe. Choroba przenoszona jest z rodziców na dzieci każdego pokolenia i jest częstsza u kobiet. Przeciętnie co tysięczny mieszkaniec Ziemi jest chory.

Powody

Jedną z części układu hemostatycznego ludzkiego ciała jest czynnik Willebranda (EF), który pełni dwie główne funkcje:

• uruchamia mechanizm adhezji (sklejania) płytek krwi do miejsca uszkodzenia naczynia krwionośnego;
• stabilizuje czynnik krzepnięcia VIII krążący we krwi.

Różne zaburzenia genetyczne powodują defekt w syntezie czynnika Willebranda, w wyniku czego jest on wytwarzany w niewystarczających ilościach (w niektórych przypadkach jego synteza w ogóle nie jest możliwa). Możliwy jest także wariant choroby, w którym ilość PV jest optymalna, ale samo białko jest wadliwe i nie może wykonywać swoich funkcji. W rezultacie, według różnych źródeł, od 0,1 do 1% populacji cierpi na niedobór PV. Jednak często ta choroba jest łagodna i może nie być w ogóle diagnozowana..

Manifestacje choroby von Willebranda

Po raz pierwszy patologia jest zwykle wykrywana we wczesnym dzieciństwie, często już w drugim roku życia dziecka. Podejrzewa się, że choroba von Willebranda jest spowodowana krwotokiem podskórnym, krwawiącym z nosa i ust. W ciężkich przypadkach, bez współistniejącego wrzodziejącego tła, występuje krwawienie z przewodu pokarmowego (głównie charakterystyczne dla starszego wieku). U kobiet choroba objawia się krwawieniem miesiączkowym i krwotokiem poporodowym..

Poród u kobiet z chorobą Willebranda, czasami stanowią poważne zagrożenie dla ich zdrowia ze względu na ryzyko obfitego krwawienia bez przerwy. Jednak w większości przypadków w czasie ciąży synteza PV jest znormalizowana, stopniowo powraca do normy, ale w okresie poporodowym w ciągu kilku dni jego stężenie maleje. Dlatego takie kobiety powinny być monitorowane przez ginekologa przez co najmniej 3 tygodnie..

BV przechodzi cyklicznie, z okresami krwawienia, naprzemiennymi remisjami o różnym czasie trwania. Nasilenie przebiegu różni się znacznie nawet wśród członków jednej rodziny, najczęściej pacjenci cierpią na łagodne lub umiarkowane formy patologii..

Wynik diagnostyczny uważany jest za olympatyczny typ choroby z rzadkimi krwawieniami z nosa..

Diagnostyka

Podczas diagnozowania główną rolę odgrywają dane z historii rodziny i parametry laboratoryjne. Dokładna ankieta ujawnia dziedziczną naturę patologii, która wraz z zespołem krwotocznym może dostarczyć lekarzowi informacji niezbędnych do postawienia prawidłowej wstępnej diagnozy..

Testy laboratoryjne mogą niezawodnie zidentyfikować chorobę von Willebranda. Aby to zrobić, użyj następujących testów:

• Ivey krwawienie czas trwania w modyfikacji Shitikova - wzrost o ponad 12 minut;
• Aktywność czynnika VIII (norma 58-160%);
• aktywność antygenu PV (norma 55-165%);
• aktywność kofaktora ristocetyny (norma 54-153%);
• analiza multimeryczna.

Zmiany tych wskaźników przekonująco dowodzą istnienia wad układu krzepnięcia związanych z uszkodzeniem lub niedoborem czynnika von Willebranda.

Leczenie i profilaktyka

Osoby cierpiące na BV są leczone przez hematologów. Ze względu na dziedziczną naturę choroby nie można w końcu sobie z nią poradzić, więc lekarze zmagają się tylko z jej konsekwencjami. Jedyną skuteczną metodą leczenia tej patologii jest zatrzymanie krwawienia..

W przypadku niewielkich obrażeń powierzchniowych, wystarczająco naciskających bandaży lub aplikacji tamponów z gąbką hemostatyczną. Ciężkie formy krwawienia leczy się dożylną infuzją leków zawierających czynnik von Willebranda - substancję, która nie znajduje się we krwi pacjenta. Dogodnym efektem jest desmopresyna, syntetyzowany analog wazopresyny, a także pochodne kwasu aminokapronowego i traneksamowego oraz hormonalne doustne środki antykoncepcyjne..

Zapobieganie wystąpieniu tej choroby jest niemożliwe, ponieważ dziedziczy je dziecko chorego rodzica. Możesz jedynie zmniejszyć ryzyko krwawienia, zapobiegając urazom, zabraniając stosowania kwasu acetylosalicylowego w dowolnej dawce i postaci dawkowania. Operacje są wykonywane wyłącznie ze względów zdrowotnych. Kobiety w ciąży z BV powinny być zarejestrowane u hematologa.

Gennady Andreyevich Bozbey, Emergency Doctor