Choroba Willebranda jest rodzajem skazy krwotocznej, która jest dziedziczna. Choroba charakteryzuje się zwiększonym krwawieniem, rozwijającym się na tle niedoboru czynnika von Willebranda osocza. W tym przypadku cierpi cały system hemostazy. Czynnik krzepnięcia VIII ulega rozpadowi, naczynia krwionośne rozszerzają się, zwiększa się przepuszczalność ich ścian. Wszystko to prowadzi do tego, że dana osoba ma częste spontaniczne krwawienie, podczas gdy są one zlokalizowane w różnych miejscach i mają różną intensywność.
Hemostaza spowodowana normalnym funkcjonowaniem układu krzepnięcia i antykoagulacji. Jeśli integralność ściany naczyniowej zostanie zakłócona, pojawi się krwawienie, które będzie trwało do momentu aktywacji składników przeciwzakrzepowych krwi. W wyniku ich pracy powstaje skrzep (zakrzep) we krwi, który zamyka powstały prześwit i pomaga zatrzymać krwawienie. Czynniki plazmowe są aktywnie zaangażowane w ten proces. Jeśli w krwi brakuje co najmniej jednego z nich, proces tworzenia skrzepów krwi zostanie zakłócony..
Czynnik von Willebranda jest składnikiem białkowym, który tworzy krew i zapewnia prawidłowe funkcjonowanie układu hemostazy. Jeśli wytwarza się go w niewystarczających ilościach, oznacza to awarie w procesie koagulacji. Czynnik von Willebranda to białko, które zapewnia przyleganie płytek krwi do uszkodzonej ściany naczyniowej. Czynnik VIII wytwarzany jest w śródbłonkach. Choroba von Willebranda jest dziedziczona od rodziców do dzieci. Częściej kobiety cierpią na to zaburzenie..
Choroba von Willebranda nazywana jest także angiohemofilią. To właśnie ten termin najbardziej odzwierciedla istotę patologii, ale jest rzadko używany..
W ostatnich latach ludzie cierpiący na chorobę Willebranda stali się inwalidami we wczesnym wieku, ich średnia długość życia była krótka. Teraz pacjenci z taką diagnozą są w stanie żyć prawie całe życie, mogą pracować, uprawiać sport.
Treść artykułu:
- Klasyfikacja choroby von Willebranda
- Przyczyny choroby von Willebranda
- Objawy choroby von Willebranda
- Diagnostyka
- Leczenie choroby Willebranda
- Środki zapobiegawcze
Klasyfikacja choroby von Willebranda
W zależności od charakteru przebiegu choroby należy rozróżnić następujące jej rodzaje:
Pierwszy typ choroby, który jest najczęstszy. W tym przypadku występuje spadek poziomu czynnika von Willebranda, ale w niewielkich ilościach. W związku z tym praca układu krzepnięcia krwi jest zaburzona, ale nie za duża. Osoba z tego rodzaju chorobą czuje się zadowalająco. Możliwe jest wykrwawienie krwawienia, które jest trudne do zatrzymania, ale objawia się podczas operacji lub podczas zabiegów stomatologicznych, a nie samo. U takich osób siniaki pojawiają się nawet pod niewielkim naciskiem na skórę..
Drugi rodzaj choroby, w którym poziom czynnika von Willebranda we krwi nie zmniejsza się, ale struktura samej substancji jest zaburzona. Po ekspozycji na czynniki organizmu prowokatorzy mogą rozwinąć nagłe krwawienie, które może być bardzo intensywne.
Trzeci rodzaj choroby von Willebranda jest najcięższą patologią. We krwi pacjenta czynnik VIII krzepnięcia jest całkowicie nieobecny, co prowadzi do krwawienia z mikrokrążenia i gromadzenia krwi we wnękach stawów.
Choroba von Willebranda typu płytkowego jest patologią, którą należy rozpatrywać osobno. W tym samym czasie dochodzi do mutacji genu w ciele ludzkim, odpowiedzialnym za receptor płytkowy czynnika von Willebranda. Jest uwalniany z aktywnych płytek krwi i zapobiega ich sklejaniu się i przyczepianiu do ściany naczynia..
Bardzo rzadko zdiagnozowano u ludzi nabytą postać choroby, która rozwija się nie od urodzenia, ale na tle pojawienia się we krwi autoprzeciwciał we własnych tkankach. Czynnikiem wyzwalającym może być przeniesione infekcje i stres, urazy. Ten rodzaj choroby von Willebranda rozwija się najczęściej u osób z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami i chorobami tarczycy.
Przyczyny choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda charakteryzuje się upośledzoną krzepliwością krwi, która jest najważniejszym elementem układu hemostatycznego. W tym przypadku czynnik krzepnięcia krwi, który jest nazywany czynnikiem Willebranda, nie jest wystarczający w organizmie lub ma szereg zaburzeń strukturalnych. Prowadzi to do niewypłacalności układu krzepnięcia krwi, ponieważ płytki tracą zdolność do normalnej agregacji i adhezji..
Choroba Willebranda jest patologią genową. Chociaż może to wpływać zarówno na mężczyzn, jak i kobiety, kobiety w słabszej części ludzkości częściej cierpią na tę chorobę..
Czasami choroba von Willebranda jest tak łagodna, że osoba nawet nie podejrzewa jej obecności. Krwawienie (jeśli wystąpi) będzie zlokalizowane w obszarze macicy, skóry lub przewodu żołądkowo-jelitowego, to jest w narządach, które mają rozwiniętą sieć naczyń włosowatych.
Jeśli dana osoba ma pierwszą grupę krwi, wówczas patologia może mieć ciężki przebieg. Ingoda, nawet zwykłe krwawienia z nosa mogą kończyć się bardzo źle.
Objawy choroby von Willebranda
Jeśli krwawienie rozwija się u zdrowej osoby, płytki krwi są wysyłane do miejsca uszkodzenia naczynia, które, sklejając się, zatykają istniejącą ranę. U osób z chorobą von Willebranda proces ten przebiega z upośledzeniem.
Krwawienie jest głównym objawem choroby. Można je sprowokować chirurgicznie, usunięciu zębów, urazowi. Podczas krwawienia stan pacjenta pogarsza się, skóra staje się blada, głowa zaczyna się obracać, a ciśnienie krwi może się zmniejszać. Symptomatologia pogorszy się szybko, jeśli krwawienie będzie rozległe i intensywne..
Dzieci z chorobą von Willebranda cierpią na skazę krwotoczną, która jest szczególnie ostra po ostrych infekcjach wirusowych układu oddechowego. Ciało poddane intoksykacji reaguje na to poprzez zwiększenie przepuszczalności ścian naczyń krwionośnych, co grozi rozwojem samoistnego krwawienia.
Niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby von Willebranda. Patologia ma falisty przebieg, z okresami spokoju i pogorszenia..
Objawy choroby von Willebranda są następujące:
Podczas przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych często obserwuje się krwawienie z przewodu pokarmowego. Również jego rozwój przyczynia się do leczenia antypagów. Węże krwotoczne i wrzodziejące zmiany błony śluzowej żołądka i jelit krwawią. Ciemny kał wskazuje na krwawienie narządów trawiennych, które przyjmuje smolistą konsystencję. W tym samym czasie jego kolor staje się prawie czarny. Ponadto pacjent może doświadczać wymiotów krwi..
Hemarthrosis to krwotok we wspólnej jamie. Osoba doświadcza bolesnych odczuć w danym obszarze, funkcje stawu są ograniczone, a skóra wokół niego puchnie. Jeśli krwawienie nie zostanie zatrzymane, obrzęk wzrośnie, miękkie tkanki staną się niebieskawy odcień, staną się napięte i naprężone. Skóra w miejscu urazu będzie gorąca w dotyku..
Oprócz zespołu krwotocznego u osób z chorobą von Willebranda mogą wystąpić oznaki dysplazji mezenchymalnej. W takim przypadku krwawienie będzie miało określoną lokalizację, zaczną się one regularnie pojawiać w tych miejscach..
Z biegiem czasu objawy choroby mogą się zmieniać. Okresowo osoba czuje się całkowicie zdrowa, ponieważ w ogóle nie ma oznak patologii. Wiele osób, u których zdiagnozowano chorobę von Willebranda, wcale nie odczuwa dyskomfortu z powodu tej patologii. Jednocześnie inni pacjenci stale cierpią z powodu regularnego krwawienia, co stanowi śmiertelne zagrożenie. Jakość życia takich pacjentów będzie cierpieć z powodu narodzin. Krwawienie może być tak intensywne, że ich zatrzymanie wymaga leczenia w szpitalu..
Objawy łagodnej choroby Willebranda:
Nosebleeds, które często powracają.
Krwawienie miesiączkowe u kobiet charakteryzuje się obfitą wydzieliną..
Siniaki pojawiają się na skórze, nawet przy niewielkich obrażeniach..
Często na skórze tworzą się wybroczyny..
Rozległe krwiaki tworzą się w miejscu urazów..
Jeśli choroba ma ciężki przebieg, towarzyszyć jej będą następujące objawy:
Obecność krwi w moczu. W tym przypadku osoba odczuje ból w okolicy lędźwiowej, cierpi z powodu zaburzeń dysurycznych.
Po niewielkim urazie na skórze osoby pojawią się duże siniaki. Krwotoki silnie puchną, wywierają nacisk na zakończenia nerwowe, które reagują bólem.
Częste krwotoki w jamie stawowej.
Długie i nieustanne krwawienie z dziąseł.
Krwawienie z nosa i nosogardzieli, które może prowadzić do niedrożności oskrzeli.
Krwotok w mózgu. Ta sytuacja jest śmiertelna..
W ciężkiej chorobie von Willebranda jej objawy są podobne do hemofilii..
Diagnostyka
Choroba Willebranda jest trudna do zidentyfikowania. Najczęściej diagnozuje się go u młodzieży. Aby ustalić prawidłową diagnozę, lekarz musi szczegółowo zbadać historię rodzinną, przeprowadzić dokładną rozmowę z pacjentem. Obecność zespołu krwotocznego i pogorszenie dziedziczności pozwalają podejrzewać tę patologię.
Aby potwierdzić podejrzenie, lekarz przepisze pacjentowi następujące środki diagnostyczne:
Wszystkie młode pary, które planują ciążę, ale jednocześnie są zagrożone, muszą zdać testy genetyczne mające na celu identyfikację zmutowanego genu.
Krew pacjenta bada się pod kątem aktywności czynnika von Willebranda, bada się jego charakterystykę jakościową i ilościową..
Przeprowadzono koagulację krwi i pełną morfologię krwi..
W celu wykrycia hemarthrosis pokazano zdjęcia rentgenowskie stawów lub wykonano rezonans magnetyczny i artroskopię..
Krwawienie wewnętrzne można wykryć za pomocą ultrasonografii, a także podczas laparoskopii.
Wykonaj badanie krwi utajonej w kale.
Możliwe jest również przetestowanie uprzęży i szczypanie..
Leczenie choroby Willebranda
Choroba von Willebranda jest hematologiem. Konieczne jest wcześniejsze dostrojenie, aby całkowite wyleczenie nie było możliwe, ponieważ nieprawidłowości genetyczne powodują patologię. Jednak realistyczna jest poprawa jakości życia pacjentów..
Leczenie opiera się na terapii substytucyjnej transfuzji, pozwala normalizować pracę wszystkich stadiów hemostazy. Pacjentom przepisuje się hemopreparaty zawierające czynnik von Willebranda. Może to być krioprecypitat lub plazma antyhemofilowa. Takie leczenie umożliwia zwiększenie produkcji czynnika VIII w organizmie pacjenta..
Jeśli dana osoba ma niewielkie krwawienie, możesz spróbować zatrzymać ją za pomocą uprzęży i hemostatycznej gąbki. Leczenie rany za pomocą trombiny zapobiega również utracie krwi..
Aby zatrzymać krwawienie, pacjentowi można przepisać takie leki jak: leki przeciwfibrynolityczne, hormonalne doustne środki antykoncepcyjne, Desmopressin.
Żel z fibryną można nakładać na krwawiącą powierzchnię rany..
Gipsowy longuet nakłada się na kończynę z dotkniętym stawem (z rozwojem hemarthrosis). Pamiętaj, aby nadać połączeniu wysoką pozycję. Gdy krwotok zostanie zatrzymany, pacjentowi przepisuje się UHF. Bóle stawów powinny być ograniczone pod względem obciążenia. Jeśli stan pacjenta jest ciężki, przepisuje się mu przebicie z pompowaniem krwi..
Desmopresyna jest lekiem przepisanym do leczenia choroby Willebranda typu 1 i 2. Przyjmowanie tego leku stymuluje organizm do produkcji czynnika VIII. Lek może być stosowany w postaci aerozolu do nosa i w postaci zastrzyków. Jeśli terapia nie przynosi pożądanego rezultatu, pacjentowi przepisuje się transfuzję plazmy brakującego czynnika..
Kwas traneksamowy i kwas aminokapronowy są lekami przeciwfibrynolitycznymi. Są podawane dożylnie lub doustnie. Leki te są przepisywane na nawracające krwawienia z macicy, krwawienia z nosa i przewodu pokarmowego..
Jeśli choroba ma nieskomplikowany przebieg, można zastosować preparat Tranexam. W ciężkich przypadkach Tranexam jest łączony z Etamzilatem lub Ditsinonem.
Środki zapobiegawcze
Niemożliwe jest zapobieganie rozwojowi choroby von Willebranda, ponieważ jest ona dziedziczna. Można jednak próbować zminimalizować ryzyko krwawienia z innej lokalizacji.
Aby to zrobić, przestrzegaj następujących środków zapobiegawczych:
Poinformuj pary, które są zagrożone tą chorobą.
Dzieci z rozpoznaniem podlegają obserwacji..
Pacjenci powinni być regularnie monitorowani przez lekarza prowadzącego..
Należy zachować ostrożność, aby uniknąć obrażeń..
Nie można zażywać aspiryny i innych leków, które pomagają zmniejszyć funkcjonalność płytek krwi..
Chirurgia dla takich pacjentów jest przeprowadzana tylko wtedy, gdy istnieją istotne wskazania..
Pamiętaj, aby prowadzić zdrowy tryb życia i dobrze się odżywiać.
Te zalecenia pozwolą uniknąć krwawienia śródstawowego i domięśniowego, a także powiązanych powikłań. Im szybsza jest diagnoza i rozpoczyna się leczenie, tym lepsze rokowanie. Jest to niekorzystne tylko wtedy, gdy choroba jest ciężka..
Wideo: wykład z choroby Willebranda dla lekarza:
Wideo: choroba von Willebranda w programie "Żyj zdrowo":