Choroby skóry

Epidermoliza Bullosa, czyli choroba motylkowa, objawy, leczenie

Epidermolysis bullosa to grupa wrodzonych patologii skóry charakteryzujących się pojawieniem się pęcherzy po mechanicznym działaniu na skórę..  

Głównym objawem choroby jest tworzenie się pęcherzy na powierzchni skóry z określoną surowicą wewnątrz. Po nich na skórze powstają erozje, które nie goją się przez długi czas..

Główne metody diagnostyczne to zbieranie wywiadu (szczegóły dotyczące historii choroby), badanie dotkniętej skóry, a także immunologiczne i genetyczne metody badania.

Specyficzne leczenie nie zostało opracowane, jest tylko objawowe, ale prawidłowa recepta przyczynia się do tego, że stan pacjenta znacznie się poprawia..

Patologia nazywana jest również chorobą mechanobulla..

 

Epidermolysis bullosa: co to jest?

Epidermolysis bullosa jest znana od ponad 150 lat - już w 109. wieku odkryto, że ma wiele odmian, których wspólną cechą jest to, że w odpowiedzi na nieznaczne podrażnienie mechaniczne na skórze pojawiają się pęcherze erozyjne..

Częstość występowania epidermolysis bullosa nie jest wysoka - średnio jedna osoba na 30 000 osób zachoruje. Połączenie tej patologii z mutacjami genów zostało udowodnione, a ich występowanie jest nieprzewidywalnym i często nagłym procesem, więc nikt nie jest odporny na rozwój bullosy epidermolysis..

Mechanizm rozwoju choroby nie był badany przez długi czas (w przeciwieństwie do wielu innych chorób dermatologicznych). Znaczący krok naprzód nastąpił po wprowadzeniu mikroskopii elektronicznej do masowej praktyki lekarskiej - tylko z jego pomocą zaczęli oni badać mikrostrukturę dotkniętych tkanek i uwypuklać cechy ich zmian w różnych formach bulloidy z epidermolizą. Następnym ważnym krokiem w badaniu opisanej patologii było zastosowanie badań immunologicznych. W chwili obecnej to właśnie połączenie tych dwóch metod badań umożliwia identyfikację opisywanej choroby i skorygowanie leczenia - bez takich niuansów terapia objawowa na bulloidę epidermolizę, która jest chorobą nieuleczalną, byłaby nieskuteczna. Jednak pewne cechy tej patologii nadal ujawniają się z powodu ulepszenia metod badawczych, dlatego też zmienia się jej klasyfikacja.

Dzieci z epidermolysis bullosa nazywane są "motylkowymi dziećmi" - ze względu na skórę, tak delikatną jak skrzydło motyla.

Powody

Pochodzenie różnych typów bullids epidermolysis może być bardzo różne, z powodu których diagnoza w niektórych przypadkach jest bardzo skomplikowana.

Prosta bullida epidermolysis powoduje mutacje genów oznaczonych KRT5 i KRT14.

Ale w diagnozie występują trudności, ponieważ tylko w 75% przypadków klinicznych dochodzi do naruszenia struktury tych genów. Okazało się, że w tym przypadku równowaga skórna jest zaburzona w systemie "enzymów inhibitorowych" (to jest biologicznie aktywnych substancji i związków, które je tłumią), więc wiele białek staje się celem ataków z samego organizmu. Wynik jest następujący: podczas mechanicznej prowokacji uwalniane są enzymy, rozkładają białka, z powodu których struktura górnych warstw skóry jest zerwana, powstają bąbelki.

Granica epidermolysis bullosa powodują mutacje w genach LAMB3, LAMA3 i kilku innych. Większość tych mutacji jest dziedziczona. W układzie enzymatycznym równowaga zostaje zakłócona, a enzymy zaczynają atakować kolagen i lamininę. Białka te normalnie wspierają normalną strukturę powierzchniowych warstw skóry, które, gdy są niedoborowe, są łamane, pojawiają się oznaki granicznej epidermolysis bullosa:

  • skłonność skóry do tworzenia się pęcherzy i erozji;
  • zwiększona kruchość skóry.

Przebieg tego typu opisanej patologii jest cięższy niż w prostej formie..

Dystroficzny typ bullosy epidermolysis powodują mutacje w genie COL7A1, które mogą być dziedziczone na kilka sposobów.

W przypadku typu dystroficznego cierpi inny rodzaj kolagenu, który utrzymuje stabilność włókien tkanki łącznej skóry. Ze względu na zmniejszenie ilości tego typu kolagenu pojawiają się i postępują wysypki, erozja i pęcherze.. Jednak szczególną cechą tego typu patologii jest fakt, że wpływają również na inne narządy - w szczególności obserwuje się:

  • przykurcze (sztywność) stawów;
  • niszczenie błon śluzowych układu oddechowego i trawiennego.
Zwróć uwagę

Dystroficzny typ pęcherzyków naskórka jest uważany za podstępny - na bliznach, które tworzą się w miejscu występowania pęcherzy i erozji, mogą wystąpić nowotwory złośliwe.

Wspólną cechą wszystkich odmian epidermolysis bullosa jest naruszenie aktywności wielu enzymów w tkankach skóry. Z tego powodu główne kluczowe białka strukturalne warstw powierzchniowych skóry są niszczone, co prowadzi do rozerwania wiązań między komórkami i wywołuje powstawanie pęcherzyków nawet przy niewielkim mechanicznym działaniu..

Zasadniczo, odmiany bullidae epidermolysis różnią się między sobą takimi czynnikami, jak:

  • rodzaj mutacji genu;
  • lokalizacja bąbelków;
  • rodzaj białka, które zostało zniszczone przez destabilizowane enzymy.

Klasyfikacja

W chwili obecnej klinicyści i naukowcy zidentyfikowali dziesiątki odmian bullosy epidermolysis. Są one dość trudne do zaklasyfikowania do pewnych grup, ponieważ z powodu wielu przejawów, powstałą patologię można przypisać kilku rodzajom choroby opisanym jednocześnie. Próby naukowców, aby podzielić patologię na pewne typy, doprowadziły do ​​pewnego zamieszania i braku systematyzacji. Zgodnie z najnowocześniejszą klasyfikacją, naruszenie to jest podzielone na cztery główne typy i są one już podzielone na kilka podtypów..

Prosta bullida epidermoliza ma 12 podtypów. Najczęstsze zespoły to:

  • Weber-Cockayne - bullida epidermoliza atakuje skórę głównie na podeszwach i dłoniach;
  • Kebner - pojawienie się wysypki na skórze, która często towarzyszy pewnej dermatozie (niezapalne zmiany skórne);
  • Dowling-Meara - za ten syndrom, oprócz klasycznych objawów bulloidy epidermolysis, charakteryzującej się plamistym zabarwieniem.
Zwróć uwagę

Prosta epidermoliza bullosa jest jednym z najczęstszych rodzajów tej choroby. Jednocześnie białka zaskakują nie tylko powierzchowne, ale i głębsze warstwy skóry.

Granica epidermolysis bullosa podzielona jest na 2 podtypy, a każdy z nich na 6 niezależnych form klinicznych. Najcięższą formą jest podtyp Kurtlitza, charakteryzujący się bardzo wysoką śmiertelnością..

Typ dystroficzny bullids epidermolysis ma dwa podtypy i są one już podzielone zgodnie z mechanizmem dziedziczenia tej patologii. Odmiana recesywna (dziedziczenie z genem "pasywnym", które prowadzi do rozwoju zmian tylko w obecności innego takiego genu) ma również kilka postaci klinicznych. Podtyp Allopo-Siemens jest uważany za najpoważniejszy - pacjenci z nim rozwinięci:

  • głębokie erozje, które leczą się z tworzeniem szpecących blizn;
  • przykurcze (sztywność) stawów;
  • uszkodzenie błony śluzowej.

Bąbelki tworzą się w powierzchniowych warstwach skóry, dzięki czemu erozja leczy się przez długi czas, tworząc wady tkanek wypełnione tkanką łączną, tworzące grube blizny.  

Mieszana formacja epidermoliza bullosa (zwana także zespołem Kindlera) jest jedną z najrzadszych i słabo przebadanych odmian opisywanej patologii. Postać ta została wyróżniona w osobnym typie, ponieważ jej cechą było tworzenie się pęcherzyków naraz we wszystkich warstwach skóry. Ale w tej chwili izolowane jest tylko jedno białko, które cierpi na tego typu bulloidę epidermolysis - Kindlin-1.

Dźwięczny typ oddzielania wszystkich form naskórka epidermoliza jest powszechny wśród klinicystów i naukowców. Jednak w granicach jednego typu występuje wiele klinicznych objawów choroby, co sprawia, że ​​diagnoza jest bardziej skomplikowana, a prognozy są kwestionowane. Dlatego wyraźniejsza systematyzacja form naskórka epidermoliza jest jednym z poważnych problemów współczesnej dermatologii..

Objawy epidermolysis bullosa, zdjęcie

Różne typy opisywanej patologii łączą się z wiodącym objawem - powstawaniem pęcherzy i erozji po mechanicznym działaniu na skórę..

Charakterystyka tych zaburzeń skórnych jest różna:

  • ich dotkliwość;
  • lokalizacja;
  • okres istnienia;
  • wyniki leczenia.

W miejscowej postaci prostej epidermolysis bullosy (choroba Weber-Cockayn), zaburzenia skórne są charakterystyczne tylko dla dłoni i stóp. Wykryto niewielki wyjątek u dzieci - u małych dzieci obszar występowania bąbelków może być szerszy, ale z wiekiem zawęża się. Ale z uogólnionym podtypem Dowling-Meara, małe pęcherzyki tworzą się na dużej powierzchni ciała. Ten typ bullosy epidermolysis powstaje od wczesnego dzieciństwa i może nawet doprowadzić do śmierci dziecka.. Jeśli takie dzieci przeżyją, to po zniknięciu pęcherzyków mają następujące objawy choroby:

  • nadmierne rogowacenie - nadmierne rogowacenie skóry;
  • naruszenie jej pigmentacji;
  • czasami - uszkodzenie błony śluzowej.

Granica formy opisywanej patologii jest najcięższa - szczególnie dla podtypu Herlitz, który jest również nazywany śmiertelnym. Głównymi cechami tego typu naskórka epidermoliza są:

  • zwiększona kruchość skóry;
  • powstawanie dużej liczby pęcherzyków i erozji;
  • częste występowanie symetrycznych granulacji na twarzy i plecach;
  • zmiany w błonie śluzowej;
  • hipoplazja (niedorozwój) szkliwa;
  • ciężka próchnica - zniszczenie twardych tkanek zęba. W tym przypadku rozwija się z powodu hipoplazji szkliwa..

Taka wieloprzyczynkowość i ciężki przebieg bullida granicznej epidermolysis często prowadzi do śmierci dzieci w pierwszych latach życia.. Jeżeli pacjenci przeżyli, to w wieku dorosłym rozwijają się następujące zaburzenia:

  • wspólne przykurcze;
  • problemy z oddawaniem moczu z powodu uszkodzenia nerek;
  • utrata płytek paznokciowych.

Granica epidermoliza bullosa charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. Jego najbardziej typowymi objawami są:

  • rozległe wysypki szamponowe, po których powstają obszary zaniku skóry (jej pogorszenie rozwoju) i blizny;
  • dystrofia (zaburzenia odżywiania);
  • łysienie bliznowaciejące - łysienie z tworzeniem blizn.

Osobliwością dystroficznej epidermolysis bullosa jest to, że prawie zawsze jest ona uogólniona (rozłożona na dużych obszarach skóry). Dominujący wariant choroby (związany z dominującym genem - taki, który nie wymaga pary w celu "wywołania" zaburzeń) jest ogólnie bardziej łagodny. Charakteryzuje się on następującymi cechami:

  • pęcherzenie jest powolne;
  • większość pacjentów ostatecznie traci płytki paznokcia na rękach;
  • po "zaciśnięciu" erozji powstają zauważalne blizny na powierzchni skóry.

Recesywna wersja dystroficznej postaci choroby (powiązana z genem recesywnym) jest bardziej dotkliwa, szczególnie dla uogólnionego (wspólnego) podtypu. W przypadku tego rodzaju choroby u pacjentów ujawniono:

  • syndactylia (połączenie palców);
  • wyraźne blizny;
  • utrata płytek paznokciowych na dłoniach i stopach;
  • porażka kości szkieletu;
  • na miejscu wyleczonych blizn - rozwoju raka płaskonabłonkowego na przestrzeni lat.
Jest ważny

Podtyp Allopo-Siemens charakteryzuje się wysoką odpornością na leczenie.

Diagnostyka

Diagnozę przeprowadza się na podstawie skarg pacjentów, anamnezy, wyników dodatkowych metod badania.

Podczas diagnozowania opisanej patologii najważniejszymi kryteriami są:

  • wyniki badania skóry pacjenta;
  • dane z badań immunohistologicznych i analiz genetycznych;
  • wyniki badań historii dziedzicznej.

Badanie fizyczne ujawnia następujące:

  • podczas badania skóry - zależy od obecności pęcherzy, owrzodzeń, nadżerek;
  • z palpacją (palpacją) - bolesność tkanki może wystąpić w miejscu powstawania pęcherzy i erozji.

Podczas badania lekarz przeprowadza testy diagnostyczne - mechanicznie wpływa na skórę pacjenta, a po chwili ocenia jej stan..

Analizę immunofluorescencyjną dla bulloidy z epidermolizą przeprowadzono przy użyciu przeciwciał mono- i poliklonalnych, które wykazują powinowactwo do białek skóry. Wyniki analizy pozwalają oszacować ilość określonego białka, a to z kolei sygnalizuje aktywność enzymatyczną tkanek. Spadek ilości białka wskazuje na jego niskie uwalnianie lub przyspieszone niszczenie.. Identyfikacja zmniejszonych ilości białek w niektórych obszarach skóry pomaga:

  • podejrzewają rozwój patologii na jej najwcześniejszych etapach;
  • określić rodzaj bullosy epidermolysis.

Analizę genetyczną przeprowadza się po immunofluorescencji..

Badanie historii dziedzicznej pacjenta pozwala uprościć diagnozę opisywanej choroby - identyfikacja krewnych z tą samą diagnozą wskazuje na dużą szansę wystąpienia pęcherzowej epidermolysis u pacjenta.

Zwróć uwagę

Jeśli u jednego z krewnych zdiagnozowano bullę epidermolizacyjną, przeprowadza się diagnostykę prenatalną (podczas rozwoju płodu). Pozwala to na zdiagnozowanie opisanej patologii u dziecka przed porodem..

Spośród innych metod diagnostycznych ważne są bakteriologiczne i bakterioskopowe metody mające na celu wykrycie adherentnej infekcji. W pierwszym przypadku badane są rozmazy z powierzchni rany, które określają rodzaj patogenu. W drugim przypadku odbywa się wysiew zawartości erozji na specjalnych podłożach, rodzaj patogenu określają kolonie.

Należy pamiętać, że z powodu nieuleczalności patologii, pacjent może rozwinąć zaburzenia psychiczne - przygnębienie, drażliwość i tak dalej.. Dlatego warto skonsultować się z psychoterapeutą.

Diagnostyka różnicowa

Różnicowa (charakterystyczna) diagnoza bullids epidermolysis jest głównie przeprowadzana przy takich chorobach i stanach patologicznych jak:

  • prawdziwy pęcherzyca;
  • niektóre formy pęcherzykowatego pemfigoidu (symetryczne wykwity na skórze rąk, nóg i brzucha);
  • nabyte bullido epidermolysis. To nie dziedziczna, ale autoimmunologiczna patologia..

Komplikacje

Powikłania każdego typu naskórka epidermoliza są często takie same.. Jest to głównie:

  • wstąpienie wtórnej infekcji z późniejszym rozwojem zakaźnych zmian skórnych - zapalenia skóry, ropnego zapalenia skóry, zapalenia stawów, i tak dalej;
  • posocznica - rozprzestrzenianie się przylegającej infekcji w organizmie przez krwioobieg;
  • odwodnienie.

Ryzyko powikłań jest większe w przypadku porażki dużych obszarów skóry i wyraźnych zmian destrukcyjnych (obecność napiętych pęcherzy, erozji, wrzodów).

Leczenie epidermolysis bullosa

Brak specyficznego leczenia dla bullosy epidermolysis. Tylko leczenie objawowe - ma na celu:

  • zmniejszenie ciężkości pęcherzyków i erozji;
  • zapobieganie powikłaniom.

Główne nominacje to:

  • otwieranie się pęcherzyków w warunkach aseptycznych, ich leczenie środkami antyseptycznymi, nakładanie opatrunków z maścią heliomycyny. Bandaże należy nakładać bardzo ostrożnie, aby ciśnienie mechaniczne nie powodowało pojawiania się nowych pęcherzyków;

  • glukokortykosteroidy (w szczególności prednizon) - są przepisywane w celu opracowania ciężkich postaci bulloidy z epidermolizą;
  • leki przeciwbakteryjne - w obecności powikłań infekcyjnych;
  • Leczenie infuzyjne - przeprowadzane jest w celu detoksykacji, jeśli występują oznaki rozprzestrzeniania się zakażenia w organizmie. Jednocześnie dożylnie podawane są roztwory soli, preparaty białkowe, surowica krwi, roztwór glukozy itp.
  • Promieniowanie ultrafioletowe skóry - zapobieganie powikłaniom infekcyjnym.

Współczesna medycyna ma obecnie takie metody, ale wciąż trwają poszukiwania skutecznych metod leczenia pęcherzyków naskórka.. Perspektywa jest rozpatrywana:

  • wykorzystanie komórek macierzystych;
  • terapia białkowa;
  • terapia genowa.

Ale te innowacyjne metody są poddawane wyłącznie testom na zwierzętach, a bullide epidermolysis jest obecnie nieuleczalną patologią..

Zapobieganie

Ponieważ choroba jest dziedziczna, nie opracowano szczególnych środków zapobiegawczych. Głównym skutecznym środkiem zapobiegającym rozwojowi bąbelków jest unikanie mechanicznych efektów na skórze.. Dlatego należy wykluczyć:

  • uprawianie sportów traumatycznych;
  • stosowanie peelingu podczas kąpieli lub pod prysznicem;
  • noszenie ciasnych ubrań;
  • przebywanie w miejscu, w którym gromadzi się duża liczba osób - mogą przypadkowo dotknąć skóry pacjenta, wywołując w ten sposób rozwój nowej części pęcherzyków;
  • masaż.
Jest ważny

Pacjenci z epidermolysis bullosa powinni ostrzec o swoim bliskim otoczeniu, aby uniknąć mechanicznego wpływu na skórę..

Tacy pacjenci powinni stale pamiętać o swojej chorobie, dbać o skórę, przeprowadzać antyseptyczne leczenie pęcherzy, erozji i owrzodzeń..

Nie będzie zbędne przestrzeganie ogólnych zasad zdrowego stylu życia, które przyczyniają się do szybszego zadośćuczynienia (odbudowy) uszkodzonej skóry.. Są to:

  • odrzucenie złych nawyków. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku palenia - nikotyna zwęża naczynia krwionośne, tym samym pogarszając przepływ krwi do tkanek i wywołując ich głód;
  • aktualne racjonalne żywienie;
  • chodzić na świeżym powietrzu;
  • wychowanie fizyczne.

Prognozowanie, oczekiwana długość życia ze stadią bullopenzy

Rokowanie dla epidermolysis bullosa jest inne i często niepewne, ponieważ zależy od wielu czynników i okoliczności - przede wszystkim są to:

  • rodzaj choroby;
  • obecność lub brak współistniejących chorób pacjenta;
  • jego styl życia - warunki domowe, warunki pracy.

Tak więc rokowanie dla lokalnego podtypu prostej epidermolizy jest najczęściej korzystne, ponieważ taki podtyp ma łagodny przebieg, a zagrożenie życia pacjenta jest niezwykle rzadkie. Jednak prognozy dla podtypu Allopo-Siemens są poważne, ponieważ cechuje je bardzo wysoka śmiertelność, która może być wywołana objawami skórnymi, a także długotrwałymi powikłaniami. Przede wszystkim jest:

  • uszkodzenie nerek i narządów przewodu żołądkowo-jelitowego;
  • powstawanie raka płaskokomórkowego.

Pacjenci z niewyświetlonymi postaciami patologii mogą być zatrudnieni do pracy, co wyklucza wpływ na skórę (często jest to praca biurowa). Przy rozległych zmianach może wystąpić niepełnosprawność, taki pacjent potrzebuje opieki ze strony bliskich..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, komentator medyczny, chirurg, lekarz konsultant