Główną trudnością obrzęku naczynioruchowego jest jego późna diagnoza. U wielu pacjentów dziedziczny obrzęk naczynioruchowy na przestrzeni lat może objawiać się jedynie obecnością bólu brzucha, co znacznie komplikuje diagnozę. Jednocześnie około jedna trzecia pacjentów poddawana jest leczeniu chirurgicznemu w przypadkach podejrzenia ostrej przewlekłej patologii. Pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym opisali zjawisko geograficznego odwłoka w wyniku licznych operacji. Jak zdiagnozować dziedziczny obrzęk naczynioruchowy w czasie?
Charakterystyczne specyficzne objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
Pacjenci, u których występuje uporczywy ból brzucha, w którym choroby przewodu pokarmowego nie są wspierane laboratoryjno - funkcjonalnymi metodami badań, wymagają dodatkowych badań w celu wykluczenia chorób układu dopełniacza. Duże znaczenie w diagnozie ma zbiór historii rodziny.
Znaczenie badania bliskich krewnych jest ogromne, ponieważ osoby z niezidentyfikowaną diagnozą dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego mają 35% ryzyka śmierci..
Nietypowemu przebiegowi dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego nie towarzyszy obrzęk skórny, mogą wystąpić bóle brzucha i bóle stawów. Być może rozwój napadów padaczkowych, zespołu Raynauda i plamicy skóry. Rzadkie objawy dziedzicznego angioteku to obecność wysięku w jamie opłucnej, zaburzenia krążenia z niedowładem połowiczym, bolesne oddawanie moczu, zatrzymanie moczu, obrzęk mięśni i stawów.
Obecności obrzęku na twarzy może towarzyszyć jej rozprzestrzenianie się na oponach, co objawia się objawami opon mózgowych, notatek. Objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego mogą wystąpić zarówno indywidualnie, jak i zbiorczo, a ich nasilenie jest zmienne. Istnieją duże i małe kryteria dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego..
Duże kryteria dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego:
- spontaniczny ból brzucha o niezrozumiałej etiologii, często powracający, trwa dłużej niż 5 godzin i może towarzyszyć mu żywe objawy;
- niezapalny obrzęk naczynioruchowy bez pokrzywki, która powoli rośnie i trwa dłużej niż 12 godzin.
Małe kryteria dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego:
- początek objawów choroby w wieku 20 lat;
- w rodzinie nawracającego obrzęku naczynioruchowego, bólu brzucha i / lub obrzęku krtani.
Główne kryteria rozpoznania dziedzicznej angiotekologii
Rozpoznanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego przeprowadza się według kilku kryteriów. Jest to zmiana błony śluzowej, obecność obrzęku, który nie pozostawia za sobą zagłębień po naciśnięciu, obrzęk jest ograniczony i nie towarzyszy mu swędzenie. Również objawy prodromalne (rumień w kształcie pierścienia) odnoszą się do kryteriów diagnostycznych. Obecność objawów brzusznych również świadczy o rozpoznaniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego..
W odniesieniu do kryteriów laboratoryjnych, obejmują one następujące wskaźniki:
- poziomy antygenu C1 - inhibitor esterazy mniej niż 50% normy u pacjenta w wieku powyżej jednego roku poza napadem;
- poziomy aktywności funkcjonalnej C1 - inhibitora esterazy poniżej 50% normy u pacjenta w wieku powyżej jednego roku po ataku;
- mutacja genu C1 - inhibitora esterazy, który prowadzi do rozerwania syntezy i funkcji odpowiedniego białka.
Rozpoznanie "dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego" można ustalić na podstawie jednego dużego klinicznego i jednego laboratoryjnego objawu..
Przy diagnozowaniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z obrzękiem alergicznym, warunkiem koniecznym kontaktu z alergenem, szybkim pojawieniem się i zniknięciem obrzęku, charakteryzującym się bólem brzucha, a wszystkie wartości laboratoryjne są prawidłowe. Stąd rozpoznanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest trudnym zadaniem, ale przy dokładnym zbadaniu pacjenta możliwe jest.