Disbolizm i metabolizm mogą być powodowane genetycznie i przejawiać się w zależności od rodzaju dziedziczenia. Zakłócenie metabolizmu na tle braku enzymu homogentisinazy przyczynia się do niepełnego rozszczepienia kwasu homogentyzynowego, który ma swoje objawy. Ten stan nazywa się Alcaptonuria. Patologia charakteryzuje się wydalaniem kwasu homogentyzynowego z moczem i jego odkładaniem się w tkankach. Pierwsze objawy alkaptonurii ujawniają się już w dzieciństwie z określonymi objawami. Jak manifestuje się Alcaptonuria? Jaki jest mechanizm rozwoju objawów Alcaptonuria??
Przyczyny i mechanizm rozwoju klinicznych objawów Alcaptonuria
Alcaptonuria jest również nazywana kwasem fulwicyny i dziedziczną ochorozą. Podstawą patologii jest naruszenie metabolizmu tyrozyny, które charakteryzuje się powstawaniem pośredniego metabolitu - kwasu homogentyzynowego. Objawy alkaptonurii znajdują się dalej na estete-portal.com. Przejawy choroby są polisystemowe, dlatego ortopedzi, dermatolodzy, urologowie, reumatolodzy, genetyka i kardiochirurdzy są zaangażowani w leczenie alkoholizmu..
Alcaptonuria to enzymopatia dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Mutacja występuje na długim ramieniu 3. chromosomu..
Charakterystyka wymiany kwasu homogentyzynowego:
- U zdrowej osoby kwas homogentyzynowy jest pośrednim metabolitem metabolizmu fenyloalaniny i tyrozyny..
- Kwas pod działaniem homogentynazy przekształca się w kwas maleacetooctowy z dalszym rozszczepieniem na kwasy acetooctowy i fumarowy, które dodatkowo uczestniczą w cyklach reakcji biochemicznych.
- Z niedoborem enzymu kwasu homogentyzynowego, nie jest metabolizowany, zamienia się w polifenole.
- Polifenole gromadzą się w tkankach łącznych i są wydalane z moczem..
Trzy główne kliniczne objawy Alcaptonuria
Alkaptonuria objawia się jako zespół objawów: artropatia, kwasuria i otręby. Te objawy kliniczne pojawiają się w różnym czasie. Tak więc od urodzenia obserwuje się zabarwienie moczu, uszkodzenie stawów rozpoczyna się po 40 latach, a zabarwienie skóry staje się wyraźne do 30 roku życia..
Już we wczesnym dzieciństwie widać pierwsze objawy Alcaptonurii - ciemne przepony z moczu pozostają na pieluchach dziecka, które nie zmywają. Podczas oddawania moczu do analizy zebrany mocz w banku szybko staje się brązowy..
Takie dziecko ma zwiększone ryzyko rozwoju odmiedniczkowego zapalenia nerek, wyliczonego zapalenia gruczołu krokowego i kamicy układu moczowego. Przejawy skórne to pojawienie się szarobrązowej pigmentacji na skórze twarzy, dłoni, szyi, brzucha, pachwiny i okolicy pachowej.
Typowym objawem Alcaptonuria jest szaro-niebieskie zabarwienie przedsionków, ich zagęszczenie, a także pigmentacja twardówki i spojówki..
Pigment jest odkładany w chrząstce krtani, co objawia się dusznością, chrypką i naruszeniem połykania. Wraz z wiekiem zawory serca i aorty są zwapniałe. Na układ mięśniowo-szkieletowy wpływa odkształcanie się spondylozy odcinka lędźwiowego i piersiowego. Przyczynia się to do wzrostu lordozy lędźwiowej, bólu i sztywności ruchów. Dalszy rozwój deformacji choroby zwyrodnieniowej stawów. Takie zmiany objawiają się obrzękiem, bólem, upośledzeniem ruchowym, trzeszczeniem i rozwojem przykurczów zgięciowych..
Etiopatogenetyczne leczenie Alcaptonurii nie istnieje. Prowadzi się tylko leczenie objawowe, aby zapobiec nadmiernemu tworzeniu się kwasu homogentyzynowego. Kiedy alkaptonurii zaleca się stosować dietę niskobiałkową..