Tworzenie torbieli w narządach miąższowych może być spowodowane naruszeniem embriogenezy lub dziedziczną. Kiedy pojedyncza torbiel dowolnego organu mówi o zaburzeniu rozwojowym tego narządu. Jeśli są cysty w kilku narządach, jest to choroba dziedziczna. Tworzenie cyst (hemangioblastoma) może być w prawie każdym narządzie. Ale identyfikacja hemangioblastoma w niektórych narządach mówi o konkretnej chorobie. Tak więc choroba Hippel-Lindau charakteryzuje się angiomatozą siatkówki i struktur ośrodkowego układu nerwowego. Co to jest choroba Hippel-Lindau, czytaj dalej .
Choroba Hippela - Lindau. Jakie naczyniaki wskazują na chorobę?
Choroba Hippel-Lindau jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Gen odpowiedzialny za wystąpienie tego zespołu znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 3 (3p25r25). Główne objawy choroby to obecność naczyniaków naczyń siatkówki, hemangioblastoma mózgu i rdzenia kręgowego, ferochromocytów i raków nerek, torbieli trzustki.
Hemangioblastoma to łagodny wzrost, który wraz z rozwojem wywołuje określone objawy. Choroba charakteryzuje się różnorodnymi objawami klinicznymi i zależy od tego, który narząd ma wpływ na wielkość, która jest wystarczająca do manifestacji choroby. Angiomę można wykryć w dowolnym naczyniu, ale częściej są to naczynia dna.
Wcześniej, kiedy diagnoza nie była na tym samym poziomie, co teraz, ludzie z tą chorobą ledwo żyli mając 50 lat. Teraz, proporcjonalnie do rozwoju procedur diagnostycznych i świadomości społecznej, ludzie z tą chorobą, z szybkim rozpoznaniem choroby i leczenia, żyją pełnym życiem. Około 90% nosicieli genów w wieku 65 lat ma co najmniej jeden przejaw choroby.
Objawy choroby Hippel - Lindau. Przyczyny różnych objawów
Objawy choroby zależą od tego, na który organ ma wpływ nowotwór. W obecności angiomatozy w siatkówce, która często objawia się przed 25 rokiem życia u nosiciela genu, obserwuje się zaburzenia widzenia. Podczas badania dna oka można wykryć naczyniaki.
W obecności hemangioblastoma w ośrodkowym układzie nerwowym objawy mogą być dość zróżnicowane. Ból głowy, nudności, zawroty głowy, niestabilność podczas chodzenia, utrata koordynacji ruchów. Okresowe zaburzenia świadomości mówią o czasie trwania procesu i dużej ilości hemangioblastów.
W obecności hemangioblastoma w rdzeniu kręgowym objawia się to w upośledzonej wrażliwości, w rozwoju paraliżu. Naruszenie procesu defekacji i oddawania moczu. Ból rzadko zaburza pacjentów z chorobą Hippela - Lindau.
Około jedna piąta pacjentów z chorobą Hippel-Landau rozwija guz chromochłonny. Objawy choroby w jej obecności objawiają się wysokim ciśnieniem krwi, poceniem się, kołataniem serca, bladością skóry i bólem głowy.
U 10% pacjentów guz rośnie w worku endolimfalnym ucha wewnętrznego, co objawia się zmniejszeniem słuchu, dzwonieniem w uszach, zawrotami głowy i osłabieniem mięśni twarzy, obserwuje się nierównowagę. Takie objawy choroby Hippel - Lindau są często mylone z patologiami neurologicznymi..
Metody diagnozowania objawów choroby. Cele leczenia choroby Hippel - Lindau
Aby móc szybko wykryć objawy choroby Hippel-Lindau, ważne jest, aby nie pominąć wszystkich badań lekarskich. W przypadku wykrycia jakichkolwiek objawów nie należy odkładać wizyty u lekarza..
Hemangioblastoma wykrywa się za pomocą MRI mózgu. W przypadku przypadkowego wykrycia hemangioblastoma i przy braku symptomatycznych objawów choroby, nie spieszą się z ich usunięciem. Potrzebujemy dynamicznego monitorowania stanu i szybkości wzrostu hemanioblastoma. Wraz z postępującym wzrostem guza i pojawieniem się objawów wskazane jest chirurgiczne usunięcie torbieli. Jeśli w mózgu występuje kilka cyst, problem usuwania tych, które powodują najpoważniejsze objawy, zostaje rozwiązany..
Guz usuwa się za pomocą mikrochirurgii. Z reguły po chirurgicznym usunięciu torbiele nie pojawiają się w tym samym miejscu, nie wyklucza to jednak możliwości pojawienia się nowych hemangioblastoma o innej lokalizacji..
Tak więc choroba Hippel - Lindau jest chorobą dziedziczną, której wykrycie w odpowiednim czasie nie stanowi szczególnego zagrożenia dla życia. Wykrywanie objawów choroby będzie miało miejsce w każdym przypadku, jeśli dana osoba przejdzie roczne badanie lekarskie i wykona skan MRI mózgu. Leczenie choroby polega na leczeniu objawowym, tj. Usunięciu naczyniaka krwionośnego, jeśli powoduje objawy.