Nie tak dawno temu naukowcy odkryli plemię w południowej Panamie, którego imię oznacza "księżycowe dzieci", ponieważ wszystkie były albinosami i były głównie nocne, ponieważ słońce paliło skórę i oczy z zawiązanymi oczami. Brak pigmentu w ciele, a tym samym często czerwonawy odcień oczu, w połączeniu z nienaturalnie białą skórą, może stać się w średniowieczu wystarczającym powodem, by oskarżyć osobę o wampiryzm i czary. W istocie albinizm u osoby sprawia kłopoty wyłącznie samemu sobie.
Dlaczego albinizm u ludzi i jak go rozpoznać
Albinizm to genetycznie zdeterminowany brak melaniny w organizmie, który jest odpowiedzialny za barwienie skóry, włosów i niektórych tkanek oka..
Albinizm u ludzi może być:
- pełny - gdy w ciele nie ma pigmentu, w tym stanie cała skóra osoby ma bladoróżowy kolor, rzęsy, brwi, włosy są przebarwione, oczy są jasnoniebieskie, a nawet czerwonawe z powodu półprzezroczystych naczyń;
- częściowe - gdy nie ma pigmentu tylko w oddzielnych narządach, na przykład we włosach, rzęsach, oczach.
Przyczyną rozwoju albinizmu u ludzi jest defekt genetyczny, w którym upośledzona jest synteza enzymu tyrozynazy, a melanina pigmentu przestaje być produkowana lub jego synteza jest niewystarczająca. Ta wrodzona wada przekazywana jest w sposób recesywny, często nosicielem wadliwego genu jest kobieta. Zwykle nie cierpi na albinizm, ale może przekazać to zaburzenie genetyczne swojemu synowi..
Nosiciele genu albinizmu z reguły mają niewielkie zewnętrzne oznaki takiego odchylenia:
- piegi;
- bardzo jasne włosy i oczy;
- cienka porcelanowa skóra;
- blady dno.
Problemem, który ma pacjent, jest albinizm
Głównym zagrożeniem powodowanym przez albinizm u ludzi są poważne problemy z widzeniem. Często dziecko z albinizmem rodzi się z zaledwie 5% wzroku. Brak pigmentu prowadzi do światłowstrętu, pacjent skarży się, że nie toleruje światła słonecznego i może normalnie widzieć tylko o zmierzchu. Oprócz nictalopii, osoby z niewystarczającą produkcją melaniny cierpią na zez, oczopląs, często rozwijają zaćmę..
Kolejnym problemem albinizmu jest bardzo wysokie ryzyko zachorowania na złośliwe choroby skóry, ponieważ jest on wyjątkowo wrażliwy na promieniowanie ultrafioletowe, a osoba o tak bladej skórze nie jest całkowicie chroniona przed wpływem światła słonecznego..
Oprócz tego albinizm pociąga za sobą zwiększoną suchość skóry, upośledzoną potliwość, osłabiony wzrost włosów (zwiększony lub, przeciwnie, zmniejszony), obniżoną odporność, problemy z porodem.
Albinizm u ludzi może być przejawem innych chorób związanych z zaburzeniami genetycznymi - na przykład zespołu Angelmana..
Diagnostyka i możliwości korekcji stanu w albinii
Istnieje wystarczająca liczba testów genetycznych, które pozwalają na zdiagnozowanie mutacji genów i określenie odchylenia nawet przed urodzeniem dziecka. Jeśli istnieją przypuszczenia co do prawdopodobnego nosiciela wadliwego genu, warto wcześniej z wyprzedzeniem omówić możliwość rodzenia dzieci ze specjalistami..
Nie ma lekarstwa na albinizm u ludzi, o ile nauka nie implikuje możliwości wpływania na syntezę tyrozynazy lub kompensowania jej niedoboru w organizmie. Możliwe leczenie objawowe zaburzeń widzenia. Dziecko z albinizmem powinno wiedzieć, że powinien zawsze być wyjątkowo ostrożny ze słońcem, nosić zamknięte ubranie i chronić oczy, używać kremu przeciwsłonecznego do skóry.