Zespół Tourette'a jest zaburzeniem o charakterze neuropsychicznym i przejawia się w niekontrolowanych tikach motorycznych i dźwiękowych. Choroba objawia się w dzieciństwie, jej objawy w postaci różnych zaburzeń zachowania nie mogą być kontrolowane przez pacjenta.
Inne nazwy zespołu Tourette'a to: choroba Gilles de la Tourette'a, uogólniony tik, choroba Tourette'a. Wcześniej, w średniowieczu, zespół Tourette'a uznano za rzadką i bardzo dziwną chorobę. Był kojarzony wyłącznie z wykrzykiwanie obscenicznych fraz, z obraźliwymi stwierdzeniami, z nieodpowiednimi wyrażeniami. Co więcej, tiki silnika i głosu zostały wzięte za obsesję. Tak, po raz pierwszy w książce "Młot czarownic" (1489), ksiądz został nazwany, który cierpiał na tę chorobę genetyczną. Eponim tej choroby został wyznaczony na cześć neurologa Gilles de la Tourette, zainicjowanego przez jego nauczyciela J. M. Charcota. To właśnie Gilles de la Tourette, w formie raportu, opisał w 1885 roku stan i zachowanie 9 osób cierpiących na ten syndrom. Jednak nawet przed Tourette, taki stan był wielokrotnie opisywany przez różnych autorów..
Choroba jest obecnie rzadka. Wpływa na 0,05% populacji. Przejawia ten zespół po raz pierwszy w przedziale wiekowym od 2 do 5 lat lub od 13 do 18 lat. Co więcej, dwie trzecie przypadków to mężczyźni, czyli chłopcy chorują trzy razy częściej niż dziewczęta. Przypadki rodzinne można prześledzić u jednej trzeciej pacjentów..
Ponadto, większość współczesnych naukowców wskazuje, że zespół Tourette'a nie jest bardzo rzadką chorobą. Zauważają, że więcej niż 10 dzieci na 1000 może być narażonych na tę anomalię, ale postępuje ona w łagodnej formie i często pozostaje niezdiagnozowana. Poziom inteligencji i oczekiwana długość życia takich osób nie cierpią.
Chociaż naukowcy obecnie kojarzą rozwój choroby z czynnikami genetycznymi, środowiskowymi, neurologicznymi i innymi, etiologia zespołu Tourette'a jest nadal kontrowersyjna, ponieważ gen nie został do tej pory zmapowany. W związku z tym, zespół Tourette'a, jako choroba, jest przedmiotem zainteresowania takich nauk jak: psychologia, neurologia, psychiatria.
Treść artykułu:
- Przyczyny zespołu Tourette'a
- Objawy zespołu Tourette'a
- Rozpoznanie zespołu Tourette'a
- Leczenie zespołu Tourette'a
Przyczyny zespołu Tourette'a
Chociaż dokładne przyczyny zespołu Tourette'a nie zostały jeszcze ustalone przez oficjalną naukę, istnieją następujące, najbardziej prawdopodobne hipotezy dotyczące etiologii choroby:
Zaburzenia genetyczne
W medycynie przypadki choroby opisywane są w tej samej rodzinie: bracia, siostry, ojcowie. Ponadto hiperkinezy o różnym stopniu nasilenia występują u bliskich krewnych dzieci z objawami Tourette'a.
Naukowcy sugerują, że objaw Tourette'a jest przenoszony przez autosomalny dominujący tryb dziedziczenia z niepełną penetracją. Nie należy jednak wykluczać autosomalnego recesywnego dziedziczenia, a także poligenicznego dziedziczenia..
Zakłada się, że osoba z zespołem Tourette'a w 50% przypadków przekazuje geny do jednego z jego dzieci. Jednak takie przyczyny, jak zmienna ekspresja i niepełna penetracja, tłumaczą pojawianie się objawów o różnym nasileniu u bliskich krewnych lub ich całkowitej nieobecności. Jednocześnie tylko niewielka część dzieci dziedziczy geny, które prowadzą do poważnych naruszeń i wymagają starannego nadzoru medycznego..
U mężczyzn tiki są wyraźniejsze niż u kobiet. Dlatego uważa się, że seks ma wpływ na ekspresję genów. Synowie, których matki cierpią na zespół Tourette'a, są najbardziej zagrożeni rozwojem choroby. Kobiety noszące ten gen są bardziej podatne na nerwicę stanów obsesyjnych. (czytaj także: Neurosis - rodzaje i objawy)
Procesy autoimmunologiczne w organizmie (PANDAS)
Tak więc naukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego w 1998 roku wysunęli tezę, że tiki i inne zaburzenia zachowania występują u dzieci na tle autoagresyjnego procesu post-paciorkowcowego..
Eksperci zwracają uwagę, że przeniesiona infekcja paciorkowcami i proces autoimmunologiczny, które rozwinęły się na tym tle, mogą nawet wywołać tiki u dzieci, u których wcześniej nie były obserwowane. Jednak badania na ten temat nie zostały jeszcze zakończone..
Hipoteza dopaminergiczna
Pojawienie się zespołu Tourette'a tłumaczy się zmianą struktury i funkcjonalności zwojów podstawnych, neuroprzekaźników i neuroprzekaźników. Jednocześnie naukowcy zwracają uwagę, że tiki występują z powodu zwiększenia produkcji dopaminy, lub ponieważ receptory stają się bardziej wrażliwe na dopaminę..
Jednocześnie tiki ruchowe i głosowe stają się mniej wyraźne, gdy pacjenci przyjmują leki antagonistyczne wobec receptora dopaminy..
Ponadto naukowcy zauważyli szereg czynników, które mogą wywołać rozwój tego zespołu
Tourette, wśród nich:
Toksyczność i stres u kobiety w ciąży.
Przyjmowanie sterydów anabolicznych, narkotyków i napojów alkoholowych.
Niedotlenienie domaciczne płodu z zaburzeniem funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego.
Przedwczesność dziecka.
Otrzymano podczas porodu uraz wewnątrzczaszkowy.
Przeniesione odurzenie organizmu.
Zespół nadpobudliwości i psychostymulantów pobranych na tym tle.
Zwiększony stres emocjonalny.
Objawy zespołu Tourette'a
Najczęściej pierwsze objawy zespołu Tourette'a występują u dzieci w wieku od 5 do 6 lat.
Ogólnie objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu Tourette'a są następujące:
Rodzice zaczynają zauważać pewne dziwactwa w ich zachowaniu u swoich dzieci. Dzieci robią grymasy, wystawiają języki, mrugają, często mrugają, klaszczą w dłonie, itd..
W miarę postępu choroby mięśnie tułowia i nóg są zaangażowane w ten proces. Hiperkinezy stają się bardziej złożone i zaczynają przejawiać się w skakaniu, wyrzucaniu kończyn dolnych, przysiadzie.
Od najmłodszych lat dzieci są kapryśne, niespokojne, bezmyślne, bardzo wrażliwe. Z powodu tak dużej emocjonalności trudno im nawiązać kontakt z rówieśnikami.
Pacjenci są podatni na depresję, drażliwość. Zaburzenia depresyjne zastępowane są przez napady wściekłości i agresji. Po krótkim czasie agresywne zachowanie zostaje zastąpione radosnym i energicznym nastrojem. Pacjent staje się aktywny i spokojny..
Często występują ecopraksja i cyprokraksja. Pierwsze są wyrażone w kopiowaniu ruchów innych ludzi, a drugie w gestach obraźliwych.
Tiki mogą stanowić pewne zagrożenie, ponieważ pacjenci mogą uderzać głową, naciskać na oczy, mocno zaciskać usta itd. W rezultacie pacjenci sami powodują całkiem poważne obrażenia..
Głos lub, jak się je nazywa, tiki głosowe, są bardzo zróżnicowane w zespole Tourette'a. Wyrażają się one w powtarzaniu nic znaczących dźwięków i słów, w gwizdkach, sapaniu, ryczeniu, syczeniu, krzykach. Kiedy tiki głosowe są wprowadzane do monologu osoby, powstaje iluzja jąkania, wahania i innych problemów z mową pacjenta..
Czasami pacjenci kaszlą non-stop, węszą. Takie objawy zespołu Tourette'a mogą być mylone z objawami innych chorób, na przykład nieżytem nosa, tchawicą, zapaleniem zatok itp..
Pacjenci charakteryzują się również zaburzeniami mowy, takimi jak:
Coprolalia - wyrażenie nieprzyzwoitych słów (nie jest
Objawy patognomoniczne, obserwowane tylko w 10% przypadków);
Echolalia - powtórzenia fraz i słów wypowiedzianych przez rozmówcę;
Palilalia - powtarzające się powtórzenia tego samego słowa.
Mowa, ton, głośność, ton, akcenty itp..
Jeśli chłopcy charakteryzują się koprolalią, dziewczęta mają obsesyjno-kompulsywne cechy. Kopola jest poważnym objawem choroby, ponieważ przyczynia się do niedostosowania społecznego. Osoba głośno przeklina słowa, czasem nawet krzyczy. Szare zwroty.
Zachowanie pacjenta podczas ataku może być bardzo ekscentryczne. Mogą chrząkać, łamać palce, kołysać się z boku na bok, obracać się wokół własnej osi itd..
Pacjenci są w stanie przewidzieć początek następnego ataku, ponieważ towarzyszy mu pojawienie się pewnej aury. Być może pojawienie się śpiączki w gardle, ból oczu, swędzenie skóry itp. Jak wyjaśniają pacjenci, subiektywne odczucia zmuszają je do odtworzenia jednego lub drugiego dźwięku lub frazy. Napięcie gaśnie natychmiast po zakończeniu kleszcza. Im silniejsze emocjonalne doświadczenie pacjenta, tym częściej i bardziej intensywne będą tiki, zarówno głosowe jak i motoryczne.
Rozwój intelektualny pacjentów nie cierpi. Ale tiki ruchowe i mowy wpływają na jego uczenie się i zachowanie..
Inne objawy zespołu Tourette'a to reakcje behawioralne wyrażone nadmierną impulsywnością, agresją, niestabilnością emocjonalną.
Choroba osiąga swój szczyt w okresie dorastania, a gdy osiąga dojrzałość, całkowicie zanika lub zanika. Jednakże utrzymywanie się objawów choroby przez całe życie danej osoby nie jest wykluczone. W 25% przypadków choroba jest ukrywana i wyostrza się po kilku latach. Całkowita remisja jest rzadkością.
W zależności od stopnia nasilenia objawów u pacjenta występuje kilka stopni zespołu Tourette'a:
Lekki stopień Pacjent może bez problemu kontrolować wszystkie nieprawidłowości głosowe i ruchowe. Czasami te zaburzenia pozostają nierozpoznane przez innych ludzi. Ponadto możliwe są okresy bezobjawowe, choć są one dość krótkotrwałe..
Umiarkowany stopień Pacjent jest w stanie kontrolować istniejące naruszenia, ale nie można ich ukryć przed środowiskiem. Jednocześnie okresy bezobjawowe są w ogóle nieobecne.
Wyraźny stopień. Człowiek nie jest w stanie kontrolować objawów choroby, lub robi to z wielkim trudem. Objawy choroby są oczywiste dla wszystkich wokół nich..
Ciężki stopień. Tiki wokalne i tiki ruchowe są wyraźnie widoczne. Mięśnie tułowia i kończyn są zaangażowane w ten proces. Człowiek nie jest w stanie kontrolować objawów choroby.
Cechy tików w zespole Tourette'a
Tiki z zespołem Tourette'a mają swoje własne cechy. Zaburzenia motoryki są więc zawsze monotonne, przez pewien czas pacjent może je stłumić. Bez rytmu.
Inną charakterystyczną cechą tików jest to, że poprzedzone są one impulsem, którego dana osoba nie może pokonać. Występuje tuż przed rozpoczęciem kleszcza. Pacjenci opisują to jako wzrost napięcia, wzrost odczuwania ciśnienia lub wzrost energii, który musi zostać wyeliminowany. Trzeba to zrobić, aby znormalizować swój stan, aby przywrócić dawny "dobry" dobrostan..
Pacjenci wskazują, że mają guzek w gardle, dyskomfort w obręczy barkowej. To powoduje, że wzruszają ramionami lub kaszlą. Aby pozbyć się nieprzyjemnego uczucia w oczach, ludzie często mrugają. Prodromalne zjawiska zmysłowe lub prodromalne impulsy - to nazwy tych impulsów, które pacjenci doświadczają przed tikami..
Jednocześnie nie każdy pacjent, zwłaszcza w dzieciństwie, jest w stanie ocenić to zwiastowanie. Czasami dzieci nawet nie zauważają, że mają tiki i są zaskoczone, jeśli są zadawane pytanie o konkretny stan..
Rozpoznanie zespołu Tourette'a
Istnieją pewne kryteria, które umożliwiają rozpoznanie zespołu Tourette'a:
Debiutowe kleszcze w wieku poniżej 18 lat (w niektórych przypadkach do 20) lat.
Ruchy pacjenta są mimowolne, powtarzane zgodnie z pewnym stereotypem. Zaangażowanych jest wiele grup mięśni..
Obecność co najmniej jednego tiku głosowego u pacjenta.
Obecność kilku kleszczy motorycznych.
Czas trwania choroby ponad rok.
Choroba ma charakter falowy..
Kleszcze nie są spowodowane przez inne warunki, takie jak leczenie..
Obowiązkowe jest przeprowadzenie zróżnicowanej diagnozy i rozróżnienie zespołu Tourette'a od następujących chorób:
Małe pląsawice (powolne ruchy przypominające robaki, najczęściej tylko ręce i palce biorą udział w procesie);
Chorea z Huntington (kleszcze nieregularne, spastyczne, zajmujące kończyny i twarz);
Choroba Parkinsona (uzależniona od osób starszych, charakteryzująca się upośledzonym chodem, drżeniem spoczynkowym, twarzą w kształcie maski);
Przyjmowanie leków (neuroleptyków), przeciw którym mogą wystąpić tiki neuroleptyczne (leki te są stosowane w leczeniu zespołu Tourette'a, dlatego przed rozpoczęciem leczenia należy dokładnie zbadać wszystkie tiki pacjenta);
Choroba Wilsona;
Zapalenie mózgu po infekcji;
Autyzm;
Schizofrenia;
Padaczka.
Dziecko musi być badane nie tylko przez neurologa, ale także przez psychiatrę. Równie ważna jest dynamiczna obserwacja pacjenta, gromadzenie historii rodziny.
Badania, które pozwalają wyjaśnić diagnozę i wytyczyć zespół Tourette'a z innymi patologiami: MRI lub CT mózgu, EEG, elektromiografia, elektroneurografia. Możliwe jest również zbieranie moczu w celu określenia poziomu katecholamin i metabolitów w nim. Zwiększenie ilości dopaminy w moczu, kwasu homowanilinowego, wydalania noradrenaliny będzie wskazywać na chorobę..
Leczenie zespołu Tourette'a
Leczenie zespołu Tourette'a to indywidualny proces. Konkretny schemat sugeruje się na podstawie stanu pacjenta, a także w dużej mierze zależy od nasilenia objawów patologicznych. Łagodny i umiarkowany stopień zaawansowania choroby można łatwo skorygować za pomocą takich technik psychologicznych jak arteterapia, muzykoterapia, terapia zwierząt. Wsparcie psychologiczne, sprzyjające środowisko emocjonalne, w którym istnieje, jest niezwykle ważne dla dziecka..
Terapia może być optymalna tylko wtedy, gdy jest wybrana dla określonego dziecka:
W łagodnym stopniu zespołu Tourette'a dziecko otrzymuje jedynie dodatkowe wsparcie. Możliwe jest dostosowanie środowiska, zmian w procesie szkolnym (na przykład zapewnienie dziecku z zespołem Tourette'a wykonywania pracy kontrolnej nie w klasie ogólnej, ale w oddzielnym pomieszczeniu i bez ograniczania go w czasie). Często wystarcza to, aby zmniejszyć objawy choroby. Cóż, kiedy nauczyciel idzie na spotkanie z rodzicami. Tak więc w klasie można pokazać dzieciom film naukowy o ludziach cierpiących na tę chorobę..
Jeśli tiki wpływają na jakość życia pacjenta, to zostaje mu przedstawione leczenie farmakologiczne, które zminimalizuje objawy choroby. Głównymi lekami stosowanymi w tym przypadku są neuroleptyki (pimozyd, haloperydol, fluorofenazyna, penfluridol, risperidon), adronomimetyki (klonidyna, katapress), benzodiazepiny (diazepam, fenozepam, lorazepam). Narkotyki są stosowane tylko w skrajnych przypadkach, ponieważ ich przyjmowanie zagraża rozwojem różnych działań niepożądanych. Pozytywny efekt ze stosowania neuroleptyków można się spodziewać w około 25% przypadków..
Istnieją dowody, że formy zespołu Tourette'a, które są oporne na leczenie zachowawcze, są podatne na korekcję chirurgiczną za pomocą głębokiej stymulacji mózgu (DBS). Jednak w tym momencie technika ta znajduje się na etapie testowania, dlatego nie wolno jej używać do leczenia dzieci. Metoda sprowadza się do faktu, że za pomocą zabiegów chirurgicznych, elektrody są wprowadzane w pewne części mózgu. Aparat, z którym połączone są elektrody, jest umieszczony w skrzyni. W odpowiednim czasie przesyła on sygnał przez elektrody do mózgu, zapobiegając rozwojowi następnego kleszcza lub uniemożliwiając jego rozwój.
Dostępne są również metody nielekowe, takie jak segmentowy masaż refleksyjny, gimnastyka, akupunktura, laserowa refleksoterapia itp..
W perspektywie leczenia zespołu Tourette'a są techniki takie jak terapia BOS, wstrzykiwanie toksyny botulinowej w celu pozbycia się pacjenta z tików głosowych. Pozytywne efekty wykazały leczenie przy pomocy Cerucal, jednak aby móc stosować lek w praktyce pediatrycznej, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych, bardziej rozbudowanych testów..
W tym momencie Haloperydol pozostaje lekiem z wyboru. Jego działanie ma na celu blokowanie receptorów dopaminy w strefie zwojów podstawy. Zaleca się, aby dzieci rozpoczęły dawkę 0,25 mg na dobę przy tygodniowym wzroście 0,25 mg. Przez 24 godziny dziecko może otrzymać od 1,5 do 5 mg leku, w zależności od jego wieku i masy ciała. Taki lek jak Pimozit ma mniej skutków ubocznych niż Gadloperidol, jednak zabronione jest używanie go w przypadku naruszeń w funkcjonowaniu serca.
Lekarz, do którego musisz zadzwonić, jeśli masz objawy zespołu Tourette'a - psychiatra.
Na tle leczenia poprawę samopoczucia można osiągnąć u 50% pacjentów po osiągnięciu wieku dojrzewania lub dorosłości. Jeśli tiki nie są w stanie ukończyć eliminacji, możliwa jest terapia przez całe życie..
Chociaż choroba nie wpływa na długowieczność osoby, jest w stanie zakłócić jej jakość, a czasami całkiem poważnie. Pacjenci są podatni na depresję, ataki paniki i potrzebują stałego wsparcia psychologicznego od ludzi wokół nich..
Praktyczne porady dla rodziców z dziećmi z zespołem Tourette'a
Własne środowisko edukacji i oświecenia. Zrozumienie, co stanowi zespół Tourette'a, daje możliwość głębszego zagłębiania się w problemy dziecka. Źródłem wiedzy powinien być lekarz prowadzący, a także zasoby informacyjne, takie jak podręczniki medyczne, czasopisma i artykuły na ten temat..
Ważne jest zrozumienie mechanizmu, który powoduje uruchomienie następnego tiknięcia. Zbuduj łańcuch logiczny i ustal czynnik szarpnięcia, aby pomóc w nagraniu tego, co było poprzedzone kolejnym pogwałceniem głosu i zachowania.
Wprowadzanie poprawek. Jeśli wprowadzisz odpowiednie zmiany w środowisku chorego dziecka, w rutynie jego życia możesz zmniejszyć liczbę kleszczy. Często pomaga w przerwach w pracy domowej, możliwości dodatkowego odpoczynku w szkole itp..
Restrukturyzacja istniejącej umiejętności. Dziecko powinno spróbować nauczyć się kontrolować tiki. Powinien to zrobić wykwalifikowany specjalista. Aby zrestrukturyzować tę umiejętność, dziecko musi mieć jasne zrozumienie zachowania ticose, aby następnie nauczyć się go korygować..
Regularne spotkania z lekarzem prowadzącym. Wykwalifikowany psychiatra jest zobowiązany do prowadzenia rozmów i zajęć z dzieckiem, którego celem jest nie tylko wsparcie psychiczne, ale także pomoc w radzeniu sobie z jego myślami, zachowaniami, uczuciami. Członkowie rodziny, w których dziecko dorasta z tym problemem, mogą również wziąć udział w konsultacjach..
Czasami dziecko z tikami motorycznymi powinno mieć możliwość spędzania więcej czasu na pisaniu na klawiaturze niż pisanie ręczne. Konieczne jest poinformowanie o tym nauczycieli szkół. Nie zabraniaj także dziecku poruszania się i opuszczania klasy, jeśli jej potrzebuje. Czasami te dzieci powinny mieć możliwość prywatności..
Jeśli to konieczne, możesz ćwiczyć zajęcia z nauczycielem lub pójść do szkoły domowej..